cool

[Guido]

Endlich ein fester Ort für alle, die keine klare Diagnose haben. Ich wünsche euch allen die richtigen Informationen und einen hilfreichen Austausch.

Liebe Grüße
Guido

[Steffi2]

Soleil

Super! In der Schweiz gibt es eine Selbsthilfegruppe namens Soleil (= Sonne auf Französisch), und die ist voller Mitglieder ohne Diagnose. Sogar solche, die schon drei Biopsien hinter sich haben und im Rollstuhl sitzen und man weiss nicht, warum, gibt es.

Würde mich freuen, wenn sich hier bald Leute melden würden. Fühle mich schon blöd mit Muskelschwäche und Schmerzen und so eingeschränkter Leistungsfähigkeit, und niemand weiss, warum das so ist.

Gruss von Steffi2

[springmausi]

Oh toll... auch eben erst entdeckt... endlich sind wir "ohne" nicht mehr verstreut auf die diversen untergruppen

DANKE an die DGM!

@Steffi
da kann ich mich ja fast schon hinzuzählen mit 2 Biopsien, 3 Gentests (noch 2 davon am laufen), hab für längere wege einen rolli (ab 300m). Muskelschwäche in Armen, Schultern, Beine,...

[nirak015]

Hallo,
super ... ich freue mich auch riesig darüber hier unter Gleichgesinnten zu sein.... so ohne Diagnose bzw. NUR mit einer Myopathie nicht näher bezeichnet.

Wie springmausi auch von mir ein DANKE SCHÖN an die DGM

[Steffi2]

Emg/enmg

Hallo zusammen,
was hat denn bei Euch die Elektromyographie/Elektroneuromyographie hervorgebracht? Das ist die Untersuchung, während der der Arzt eine oder zwei Nadeln in die verschiedenen Muskeln oder Nerven sticht und die elektrischen Muster in Ruhe und unter Anspannung aufzeichnet und liest.

Bei mir hiess es bei der ersten Untersuchung "leichte, kurzdauernde myotone Entladungen in allen Muskeln, proximal betont" und bei der zweiten "pseudomyotone Entladungen und leicht myopathisches Muster mit polyphasischer Aufsplitterung".

Naja, ersteres gibt es bei DM 1 und DM 2 und Morbus Pompe. Sonst eher nicht. Also machte man drei Gentests: DM 1 und DM 2 sind negativ, Morbus Pompe ist noch in Bearbeitung.

Ist das auch negativ, sieht es schlecht aus, denn das Muster, das der zweite Neurologe fand (der erste könnte sich geirrt haben), kommt bei ganz vielen neuromuskulären Erkrankungen und Myopathien vor. Da müsste man die Nadel im Heuhaufen suchen.

Ausserdem gibt es ganz persönliche Mutationen, die nicht verbreitet sind und die kein Arzt kennt, auf die man auch nie stossen wird in den nächsten Jahren, sollten sie rezessive vererbbar sein und kaum hervortreten. Dann würde ich das Geheimnis meiner Krankheit mit ins Grab nehmen. Anders sähe es aus, wenn später eines meiner Kinder ebenfalls erkranken würde. Dann wäre die Mutation dominant vererbbar und meine Familie interessant für die Forschung. Man würde eventuell unser ganzes Genom untersuchen und so vielleicht eine neue Muskelkrankheit entdecken... Mittlerweile gibt es ja schon über achthundert bekannte, und in fünfzig Jahren werden es wohl über tausend sein, hat mir mal ein Neurologe gesagt. DM 2 war ja vor kurzem noch gänzlich unbekannt, und trotzdem gab es Menschen, die daran erkrankt waren. Das waren dann halt für die Aerzte Rheumatiker oder Altersschwache, Arbeitsscheue oder Simulanten, oder dann somatoforme (auf den Körper bezogene) Depressive. Unter dieser Diagnose laufe ich z.B seit zwanzig Jahren.... Irrtümlicherweise, aber das muss ich Euch ja nicht erklären.

Was habt Ihr so für Untersuchungen und Odysseen hinter Euch?

Gruss Steffi2

[springmausi]

@steffi
mein EMG ist myopathisch. was die Sache auch nicht gerade einfach macht. Die erste Biopsie ist geringfügig unspezifisch Myopathisch verändert.
ich hatte Test auf Myasthenie gravis: Antikörper-untersuchungen, Tensilon test, hatte zeit lang Mestinon genommen, hat aber uach nicht gewirkt. MG ausgeschlossen.

MS wurde auch ausgeschlossen, NLG normal, MRT vom Schädel ohne Veränderungen, VEP ok.

dann Gentest auf PROMM, negativ. Auf Reha nach Sporttest, dann V.a. Mitochondriale Myopathie.
daraus weitere untersuchen an der ersten BIopsie -> führten zu nicht gesicherte Defekte am Atmungskette Komplex 1.

darauf wieder untersuchung und 2. Biopsie. dabei wurde Mito ausgeschlossen, Gliedergürteldystrophien ausgeschlossen (zumindest die mit Biopsie untersucht werden können). Strukturveränderungen ausgeschlossen. die Biopsie dann wieder unspezifisch mopathisch mit nicht eindeutig dystrophischer Fasern und deutlich atrophen Typ1 Fasern.

jetzt laufen 2 Gentests einmal auf FSHD und einmal auf DM1. (myotonie hab ich keine, allerdings gibts dahingehend auffälligkeiten in meiner Familie). Abwarten

[nirak015]

Hallo,


Ich bin nun seit 2 Jahren in Betreuung der UNI-Klinik Münster, dort sind alle sehr nett und ich fühle mich sehr gut aufgehoben.



Ausgeschlossen wurden per Gen-Test bereits DM1, DM2(PROMM), Becker-Thomsen, 2 verschiedene Typen der Gliedergürteldystrophie, FSHD, Myasthenie Gravis, Morbus Pompe und ich glaube HSMN auch. Also echt schon einiges. Mein CK Wert ist normal und das EMG war vor gut einem Jahr auch unauffällig. Nun soll eine Muskelbiopsie geplant werden. Am Montag habe ich wieder einen Termin in Münster.


Die Muskelschwäche verstärkt sich … im Januar diesen Jahres Gehstock für Spaziergänge, dann ab März ein Rollator für Spaziergänge und nun liegt bei meiner Krankenkasse ein Antrag für einen Rollstuhl. Freies Gehen hat sich auf etwa 500 – 800 m reduziert, mit Rollator weniger wie 2000 m. Das hört sich für einige vielleicht noch viel an, ist für mich aber wenig im Gegensatz zu dem von vor einem Jahr. Die Ärzte sagen mir immer, dass es sich bei mir um einen langsamen Verlauf handeln würde, ich hingegen denke immer „Hoffentlich geht es nicht so weiter“



Vor drei Jahren war ich irgendwie noch „QUICKLEBENDIG“



Dass es sich bei mir um eine Muskelerkrankung handelt wurde aber nun festgelegt. Darüber bin ich schon erleichtert, damit man sich irgendwo „zuhause“ fühlt und nicht immer denkt „Was könnte es denn noch anderes sein“. Das ist nämlich ein echt doofes Gefühl. Es heißt nun “Myopathie nicht näher bezeichnet“!

[claudialucki]

Super das es das jetzt gibt.

Hallo Ihr Lieben,

ich zähle mich auch dazu. Muskelschwäche, Schmerzen und eingeschränkter Leistungsfähigkeit kann ich auch ein Lied singen. Ich habe auch schon 3 Biopsien und 2 Gentests, zahlreiche EMG's hinter mir. Ausgeschlossen sind bei mir bis jetzt zu 85 % mitochondriale Myopathie, PROMM, FSHD Typ1; LEMS, sämtlich Myositisnformen und ein Gliedergürteldystrophie 2I.
Mein CK-Wert ist z.Zt. normal, EMG ist immer leicht myopathisch. Zur Zeit heißt es auch bei mir: Myopathie unklarer Äthiologie.

Ich habe jetzt eine gute Neurologin, die ist sich sicher, dass ich was habe. Sie meinte: entweder etwas, was noch Keiner kennt oder es geht in eine andere Richtung. Na gut, dafür kann ich mir leider auch nichts kaufen.

Laufen kann ich noch ohne Probleme ganze 100 bis 150 Meter, aber Hilfsmittel habe bis auf mein Auto leider noch keins. Ist auch nicht so einfach ohne Diagnose. Mein letzter HA hat mir doch gesagt, als ich nach einem Rolli gefragt habe: "was wollen Sie den, sie haben ja noch nicht einmal eine Diagnose und eingebildete Kranke unterstütze ich nicht". Daraufhin habe ich dann den HA gewechselt.
Liebe Grüße
Claudia

[hanni 2011]

ohne konkrete Diagnose

Ich möchte mich erst mal für das Forum bedanken. Es ist gut daß man jetzt nicht mehr so suchen muß. Ich konnte mich auch nicht richtig entscheiden wo ich was schreiben sollte.
Eine genaue Diagnose hab ich auch noch nicht. Ich wurde auch als Simulant abgestempelt, bis mein Hausarzt nochmal auf eine neurologoschische Untersuchung bestand. Bis dahin hieß es immer: Arthrose, Ostheoporose, Skoliose. Jetzt heist es Polyneuropatie und Verdacht auf spinale Muskelatrophie. Gehen kann ich nur noch 100-200m ohne Bandasche. Wäsche aufhängen und nach oben strecken geht auch nicht mehr. Zum Glück habe ich meine bessere Hälfte. Er hilft mir ganz viel. Einkaufen mit Einkaufswagen ist machbar, da kann ich mich daran halten. Tragen kann ich nichts mehr, das muß dann mein Männi. Es ist schon schwer Hilfe anzunehmen, aber man muß es lernen.

Viele liebe Grüsse von Hanni

[Trine40]

ich freue mich

juhuu, endlich gibt es auch für uns einen geeigneten ort und man muss nicht immer quer-durchlesen :-). danke liebe DGM.
ich bin leider auch immer noch ohne diagnose, aber zum glück wurde ich von anfang an ernst genommen und von niemandem als simulant oder psychisch krank abgestempelt. das scheint es ja leider sehr häufig zu geben :-(. eine dystrophie wurde mittlerweile ausgeschlossen und alle tendieren zur sma. mein ck liegt meist so zwischen 500 und 900. ich habe probleme mich vom rücken her gerade zu halten und klappe immer nach vorne, meine bein*muskeln* wabbeln alle nur noch und sind fast komplett in fettgewebe umgebaut. laufen geht noch einigermaßen, treppen fast gar nicht mehr und bergauf wird es sehr schwierig.

einen schönen montag wünsche ich euch allen noch :-)

[Guido]

Die Berechtigung dieses Forums wird durch eure zahlreichen Beiträge nur untermauert. Aber genau aus diesem Grund, weil ihr so viele seid, solltet ihr euch besser organisieren. Für euch wäre meines Erachtens eine Diagnosegruppe in der DGM wirklich sinnvoll, da ihr darüber konkrete Veranstaltungen mit Fachbeiträgen planen könntet und euch dabei auch noch besser kennen lernen könntet, nicht nur virtuell. Außerdem habt ihr über so eine Diagnosegruppe direkten Einfluss auf Ärzte, Forschung und die DGM!
Also nur zu, das ist eure Stunde, organisiert euch.

Liebe Grüße
Guido

[hanni 2011]

zusammenklappen wie ein Taschenmesser

Hallo Trine.

Das mit dem zusammenklappen wie ein Taschenmesser, das kenn ich auch. Selbst bügeln oder Kartoffel schälen geht im stehen nicht mehr. Da kommt der Tisch immer näher auf einen zu. mit der Zeit lernt man es, alles im sitzen zu erledigen. Irgendwie klappt das dann schon. Meine Beinmuskeln sind auch nur noch Wackelpudding. Und wenn ich mich überanstrengt hab, dann fasziekulieren sie ganz gewaltig. Das sieht dann aus wie lauter Wellen auf dem Meer. Und angenehm ist es auch nicht gerade. Schlimm ist es bei der Nacht unter der Bettdecke. Wenn die Beine zu warm werden, dann streck ich sie halt raus und wenn sie abgekühlt sind wird es wieder etwas besser. UNtersuchungen sind auch noch am laufen. Meine Ergebnisse hab ich noch nicht alle. Der Neurologe in der Klinik meinte, Daß die Sucherei nicht so einfach wäre da es über 800 Ursachen gäbe. Aber ich bin nun auch erst mal froh nicht mehr als Simulant angesehen zu werden. Das war damals für mich das schlimmste.

nun erst mal viele Grüsse Hanni

[Trine40]

hallo Hanni,
ich kann mir sehr gut vorstellen das es einen sehr fertig machen muss, wenn man von den ärzten nicht ernstgenommen wird :-(. das mit dem fasziekulieren habe ich nicht so direkt, es ist dann eher das ich wackelige beine habe und sie zittrig sind. irgendwie sind es keine zuckungen sondern anders halt, glaube ich :-). ich habe mich einem arzt gegenüber mal beklagt das ich immer so fürchterlich im hohlkreuz stehe und dadurch probleme im rücken habe. er meinte dann ganz treffend, das ist eine natürliche reaktion darauf das gleichgewicht halten zu wollen. würden sie das nicht machen, dann würden sie immer nach vorne überkippen und mit dem gesicht auf den boden schlagen *gg*.
meine mutter kann mittlerweile überhaupt nicht mehr aufrecht gehen, es sieht immer irgendwie aus als würde sie etwas auf dem boden suchen... das macht mir angst :-/. hast du auch probleme mit verkürzten muskeln und sehnen überall? mir fällt bei der krankengymnastik immer auf was ich alles nicht mehr wirklich problemlos strecken kann. daran arbeiten wir und dehnen immerzu.

[hanni 2011]

Hallo Trine

Stimmt: bei mir verkürzen sich auch die Sehnen, und das aufrecht stehen und gehen wird immer schwerer. Meine Therapeutin macht mit mir auch viele Dehnübungen und gibt mir auch immer Übungen auf, die ich zuhause machen muß. Ich versuche diese Übungen oft zu machen, aber immer klappt das nicht. Ich gehe noch zusätzlich einmal die Woche zur Rheumaliga und wenn es geht einmal die Woche schwimmen. Geht halt auch nur seit ich Rentnerin bin. Mein bestes Hilfsmittel ist halt immer noch das Auto und mein Männi. Strecke laufen geht halt nicht mehr. Das ist schon schlimm für mich, denn wir sind gerne in den Bergen gewandert. Aber was solls, man muß sich einen Ausgleich schaffen, der genausoviel Freude macht. Klappt halt auch nicht immer so wie ich mir das vorstelle und dann kann ich ganz schön mit mir hadern.

Viele liebe Grüsse Hanni

[Ramona]

Hallo zusammen!

Ich bin auch ohne feste Diagnose. Bei mir kommt mehreres zusammen. Hier eine kurze Auflistung:

- starke Sehbehinderung + Einschränkungen Gesichtsfeld
- Schwerhörigkeit
- spastische Tetraplegie durch seltene neuromuskuläre Erkrankung
- Einschränkung Atemhilfsmuskulatur
- Schluckstörung
- Entleerungsstörung von Blase und Darm
- chronisches Schmerzsyndrom
- Allergien & Asthma
- Kreislaufprobleme
- Tendenz zum Unterzucker (KEIN Diabetes)
- latente Unterfunktion der Schilddrüse

Bei der seltenen Erkrankung hat man nur herausgefunden, dass es sich um einen Untergang der motorischen Nervenzellen handelt. Es ist eine zunehmende Spastik. Erst waren die Beine betroffen und sehr bald auch Oberkörper und Arme.

Ich finde auch toll, dass es jetzt auch einen Bereich "ohne Diagnose" gibt!

Gruß Ramona