nach 5 monaten endlich den bericht bekommen und kein bissi schlauer :-(

[Trine40]

hallöchen,
nun habe ich 5 monate auf den untersuchungsbericht eines muskelzentrums gewartet (seit oktober lag der bericht zur unterschrift) und nachdem ich nun das 3. mal dort angerufen habe kam er endlich. schlauer bin ich aber trotzdem nicht...
man geht von einer hereditären neuropathie, am ehesten einer spinalen muskelatrophie aus. soweit so gut... sie empfehlen eine genetische testung hinsichtlich zunächst einer spinalen muskelatrophie typ 1 und fals sich hier kein pathologischer befund ergeben sollte, als nächste option die testung hinsichtlich einer muskelatrophie vom typ emery dreifuss durchzuführen.

also, wie kommen die auf sma typ 1? das ist doch die krasse form bei der man schon direkt nach der geburt schwerstkrank ist, wenn dann wäre ich doch eher typ 3b. und emery dreifuss ist doch ansicht eine geschichte die nur jungens bekommen ? oder bin ich da falsch informiert? ich bin gerade echt verwirrt und habe doch eigentlich so große hoffnungen gehabt das man genetisch was feststellt... aber irgendwie sehe ich da grad den sinn nicht drin :-(.

Lg Trine

[Amalia]

Liebe Trine,

also Dein Posting hat mich auch etwas ratlos hinterlassen. Typ I der SMA ist die infantile Form (Werdnig-Hoffmann).

An Emery Dreyfuss können (lt Recherche Lehrbuch) Frauen als Konduktorinnen wohl erkranken. Dann zeigen sie aber wohl selten Paresen, sondern eher Kardiomyopathien mit Reizleitungsstörungen.

Ich würde mich in Deinem Fall nochmals mit Nachdruck an das Muskelzentrum wenden und gezielt nachfragen.

Was auch immer es ist:

Von Herzen einen langen und möglichst wenig argen Verlauf!

LG
Amalia

[Guido]

Hallo Trine,

wenn Du kein Gespräch bezüglich des Untersuchungsberichtes gehabt hast, hat Amalia schon das Richtige geschrieben. Du solltest Dir einen Termin zu einem Gespräch bei dem neurologisch verantwortlichen Arzt geben lassen. Der muss Dir das schließlich erklären erstens und zweitens mitteilen, wie nun weiter vorgegangen werden soll.

Das die Interpretation eines Untersuchungsberichtes nicht Dir überlassen sein sollte, ist eigentlich eine Selbstverständlichkeit. Wenn Du dich also bei der Klinik meldest, mache es, wie Amalia schreibt, mit Nachdruck. Lass dich nicht auf einem Termin in einem halben Jahr ein, sondern möglichst zeitnah.

Aus dem, was Du schreibst, können wir hier nicht viel herauslesen, außer das es noch mehr zur Verwirrung beiträgt. Zu sagen ist nur soviel: offensichtlich wird bei Dir von einer Erkrankung ausgegangen. Wenn zB in dem Bericht steht: "Verdacht auf...", dann ist das schon eine Diagnose. Dann steht medizinisch fest, dass da etwas ist, es ist nur noch nicht klar zu einer bestimmten Erkrankung zuweisbar.

Lass Dir also einen Gesprächstermin geben, bei dem Du deine Fragen stellen kannst.

Liebe Grüße
Guido