Meine vorläufige Diagnose, ohne Diagnose

[BettinaN]

Hallo,

ich war eine Woche zur Diagnostik im Osnabrücker Klinikum, leider ohne den gewünschten Erfolg.

Meine vorläufige Diagnose:

Morbes Pompe,
Myotonia Congenita Becker
Promm (Proximale myotonische Myopathie)
oder
Gliedergürtelmuskeldystrophie

Es spricht wohl viel für Pompe, aber auch Schulter und Hüfte sind betroffen, deshalb wird auch an Gliedergürtelmuskeldystrophie gedacht.

Zur weiteren Diagnostik muss ich nach Münster,
zu einem Spezialisten, Prof. Dr. Young
Dort soll ich dann auch noch ins Schlaflabor, wegen der nächtlichen Atemaussetzer.

Durch ein Gentest wrde man das schnell rausfinden, aber der wäre zu teuer, deshalb soll erst einmal der Spezialist in Münster aufgesucht werden.

Lungenfunktionstest, meine Atemfunktion liegt bei 60 %, muss jetzt zur Atemtherapie und auch noch mal zum Logopäden, Schluckuntersuchung wurde gestern auch gemacht, und festgestellt, das meine Schluckmuskeln, sowie auch die Kaumuskeln sehr schlapp sind.

Außerdem:
Autoimmunkrankheit Gerinnungsstörung Lupus Antikoagulans, deutlich erhöhte PTT in der Gerinnungsdiagnostik.
(das Blut läuft zu schnell, zu dünn (Laborbefund PTT>212 sec)?

Die Ärzte können noch nicht sagen, ob es da einen Zusammenhang gibt.
Auch bin ich seit meiner Kindheit auf dem rechten Ohr fast taub (Otosklerose), auf dem linken Ohr wiederum höre ich die hohen Töne schlechter, was auch noch nicht sicher zugeordnet werden kann.

Vielleicht hat hier ja jemand ähnliche Erfahrungen?
Waren noch andere von Euch schon bei Dr. Young in Münster, wird dort dann der Gentest durchgeführt?

Auch ich habe von meinem früheren Hausarzt und einigen anderen Ärzten (z.B. Lungenfacharzt) mir anhören müssen, das sei alles nur psychosomatisch bedingt. Ich bin froh, das nun etwas gefunden wurde, das man mir glaubt, nur möchte ich auch wissen, was es ist und hoffe, man kann mir dann helfen.

Ich bin schon gespannt auf Antworten.

[hanni 2011]

ohne Diagnose

Hallo Bettina

ich hab gerade in älteren Beiträgen gelesen und stelle fest daß es mir auch so ähnlich ergangen ist, bis endlich etwas gefunden wurde. Ich war von 2006 bis letzten Sommer als Simulant abgestempelt. Bis mein Hausarzt darauf bestand daß ich nochmal zu einem Neurologen gehen soll. Ich wollte damals nicht,weil ich Angst hatte, wieder als Simulant dazustehen. Jetzt bin ich froh, daß ich da war. Nach einem Klinikaufenthalt mit all den möglichen Untersuchungen wurde einiges gefunden. Es stehen einige Verdachtsdiagnosen im Raum. Gesichert wurde Polyneuropathie und HMSN.Verdacht besteht noch bei spinaler Muskelatrophie. Das konte trotz Gentest nicht eindeutg nachgewiesen, aber auch nicht ganz ausgeschlossen werden. Aber egal was es letztendlich ist. Es ist schon ein besseres Gefühl, daß überhaupt etwas gefunden wurde, und dieses Negativgefühl von Simulant weg ist.

Hanni

[BettinaN]

Hallo Hanni,

da ging es Dir ähnlich wie mir, aber ich denke, wir sind da nicht die einzigsten. Bei mir hieß es immer wieder, alles nur psychosomatisch bedingt. Vor 2 Jahren wurde bei mir ebenfalls die Diagnose Polyneuropathie, aufgrund von Vitamin B12 Mangel diagnostiziert. Wenn danach irgendetwas war, hieß es immer, das kommt von der Polyneuropathie. Vor ca. 6 Jahren hatte ich mich so heftig verschluckt, das ich fast erstickt war, ich lag 1 Woche im Krankenhaus, man hat nichts gefunden, Panikattacke, hieß es dann.
Seitdem Zeitpunkt sind auch meine Atemprobleme, die immer schlimmer wurden, alles psychosomatisch, hieß es immer wieder. Das es an schwachen Zwerchfellmuskeln liegt, darauf kam keiner, ich am allerwenigsten, bin ja auch kein Arzt!
Nun bin ich der Sache der Diagnose schon näher, und ich bin sehr froh darüber. Ich war nun bei dem Prof. Dr. Young in Münster und als Hauptverdacht steht bei mir nun Morbus Pompe. Es wurde ein Blutest zur Genanalyse durchgeführt, in ca. 4 Wochen bekomme ich den Befund. Es wurde gesagt, das man mir helfen kann, wenn es Morbus Pompe ist, deshalb hat man gleich gehandelt. Bei allen anderen Muskel-Stoffwechselerkrankungen, die bei mir in Frage kämen, ist keine Behandlung möglich. Im Juni muss ich dann dort noch für 3 Nächte ins Schlaflabor, da man dort in Münster auch einen Lungenfunktionstest im Liegen gemacht hat, der sehr schlecht ausgefallen war, im Sitzen war mein Lungenvolumen auch nur 60 %. Leider war früher kein Termin im Schlaflabor in Münster frei, ich sollte eigentlich früher dorthin, werde wohl auch zumindestens für nachts eine Heimbeatmung bekommen.
So, nun heißt es abwarten, was dabei rauskommt. Ich wünsche auch Dir alles gute, vor allem eine sichere Diagnose.

Liebe Grüße, Bettina.

[hanni 2011]

ohne Diagnose

Hallo BettinaM

Das mit der Zwerchfellmuskelschwäche lässt mich hellhöhrig werden. Mein Männi beschwert sich nämlich, daß ich nachts so schnarche und angeblich auch Atemaussetzer habe. Ich selber bekomme davon ja nichts mit. Ich hab nur morgens oft Kopfschmerzen, die im laufe des Tages verschwinden. Mir selber fällt nur auf, daß ich bei der kleinsten Anstrengung kaum noch Luft bekomme. Treppen steigen geht nur noch mit Zwischenstopp. Und wie du schreibst, kann man leider bei neuraler Muskelatrophie noch gar nicht viel machen, außer regelmäsig Kg. Ich hab auch den Eindruck, daß mir das ein bischen was bringt. Am besten ist für mich schwimmen. Danach geht es mir richtig gut und ich kann auch ein bischen besser gehen. Ob ich nun eine kongkrete Diagnose habe oder nicht, ist mir relatief egal. Hautsache ist doch,daß etwas gegen die Muskelschwäche gemacht werden kann. Medis bekomme ich keine, außer daß mir mein Neurologe Vitamin B-Komplex geraten hat. Ich hab dadurch das Gefühl nicht mehr so launisch zu sein, und auch den Eindruck daß meine Fingernägel fester geworden sind und nicht mehr so schnell abbrechen. Das brennen in den Beinen und die Vasziekulationen sind schon manchmal schlimm. Vor allem nach Anstrengung und Nachts wenn die Beine warm sind. Aber mir gehts trotzdem gut. Ich kann ja noch fast alles selber machen.Bei der Muskelbiopsie sind schon starke Veränderungen im Muskelgewebe zu Tage getreten.

liebe Grüsse Hanni

[Steffi2]

Liebe Bettina

Genau die gleichen Verdachtsdiagnosen sind mir auch gestellt worden! Da müssen wir wohl ähnliche Symptome haben. Aber bei Dir haben sie noch Polymyositis vergessen, wegen der Lupusgeschichte, das sollten sie mal untersuchen. Hast Du auch myotone Entladungen (EMG)? Ich habe auch nur noch 55% Lungenfunktion, im Liegen 25% weniger. Tatsächlich hat man einen Gendefekt für Morbus Pompe gefunden, aber nur einen. Träger erkranken nicht, es ist zufällig. Am Labor der Universität Hamburg machen sie kostenlose Tests (Trockenblut), ist der auffällig, analysieren sie auch noch das Pompe-Gen. Wende Dich an Dr. Zoltan Lukacz.

Lieber Gruss Steffi2

[BettinaN]

Hallo Steffi,
sorry, das ich erst heute antworte.
Ja, myotone Entladungen waren bei mir auch entdeckt wurden. Morbus Pompe wurde inzwischen ausgeschlossen. Man hat inzwischen auch einen Gentest gemacht, das Ergebnis steht noch aus. Mitte September wird eine Muskelbiobsie am Oberschenkel durchgeführt.
LG, Bettina.

[BettinaN]

Hallo Hanni,
auch die Kopfschmerzen können von nächtlichen Atemaussetzer kommen. Bei mir wurden diese jetzt im Schlaflabor bestätigt, ich muss im November noch mal ins Schlaflabor und dann bekomme ich eine Beatmungsmaske.
LG, Bettina.

[hanni 2011]

Hallo Bettina

Du wirst es kaum glauben. Seit ich zur Fußreflexzonenmassage gehe sind meine Kopfschmerzen weniger geworden. Und schnarchen tu ich laut meinem Männi auch nicht mehr so schlimm. Bei uns gibt es leider in der näheren Umgebung kein Schlaflabor. Und in Reha war ich im Mai/Juni, da möchte ich nicht schon wieder irgendwohin in eine Klinik. Wenn das Schnarchen sich durch die Behandlung reduzieren lässt, bin ich erst mal ganz zufrieden.

lieben Gruß Hanni

[BettinaN]

Hallo Hanni,
das ist schön, das die Fußreflexzonemassage soviel Erfol bringt, ich habe schon viel gutes darüber gehört, und mir auch einiges in einem Qui Gong Kurs angeeignet. Fast kostet denn so etwas, vie oft machst Du das? Bezuschusst das auch die Krankenkasse?
Trotz alledem kann ich Dir nur ans Herz legen, in einem Schlaflabor, speziell für Muskelkranke, in einem Muskelzentrum, Dich mal durchchecken zu lassen! Mir hat man dort gesagt, das die Atemaussetzer auf Dauer gefählich werden, und ich habe die ohne zu schnarchen! Das Kohlendioxid im Körper steigt dann!
Las es nur einmal abklären!
Liebe Grüße, Bettina