Diagnose ist da

[maimond]

Hallo, die Muskelbiopsie, welche vor vier Wochen gemacht wurde, hat tatsächlich ein Ergebnis gebracht.(ging doch sehr schnell) Jetzt hat wenigstens die Ungewissheit ein Ende. Bei mir wurde die relativ seltene Central Core Krankheit diagnostiziert.
In den meisten Fällen verläuft der Abbau der Muskelatur so extrem langsam und unauffällig, dass man keine geringere Lebenserwartung hat und auch sehr sehr selten körperliche Einschränkungen.

Jetzt werde ich nochmal genaustens untersucht- habe heute erst die Diagnose erhalten und noch kein Gespräch gehabt. Daher weiß ich noch nicht wie es weiter geht, aber im Grunde bin ich glücklich, dass es nicht allzu schlimm zu sein scheint.

LG und danke fürs Zuhören bzw. Lesen

[Guido]

Hallo maimond,

selten sind wir ja alle hier, aber mit Central- Core ist das natürlich noch steigerbar: seltenst!

Hier im Forum gibt es nun kein Unterforum, wo Du dein Stammforum finden könntest. Eigentlich wird die Central- Core Myopathie unter den Kongenitalen Myopathien gefasst. Aber das Forum gibt es eben hier noch nicht. Vielleicht wäre das mal eine Anregung, der DGM- Zentrale vorzuschlagen, ein Forum Kongentiale Myopathien einzurichten.
Aber selbstverständlich kannst Du natürlich hier weiter schreiben, wenn Du magst. Oder recht eigentlich, wo Du willst. Am nächsten dran an deiner Problematik läge wohl das Forum Muskeldystrophien, weil es natürlich auch kongentiale Muskeldystrophien gibt und anderseits deine Krankheit auch zu Bewegungs- und Krafteinbußen führt, die in der alltäglichen Auswirkung denen mancher Muskeldystrophien recht ähnlich sein werden.

Die DGM- Informationen zu deiner Erkrankung sind recht spärlich: http://www.dgm.org/index.php?article_id=607
Vielleicht rufst Du besser mal in der DGM- Zentrale an (07665 94470 oder info@dgm.org), möglicherweise wissen die, wo gleich oder ähnlich Betroffene für dich zu erreichen sind. Wenn Du dies magst.
Ich kann mir auch gut vorstellen, dass Du mit der Diagnose und dem Wissen, dass die Erkrankung eher sehr sehr langsam voranschreitet, wenn überhaupt, dass Du dich dann lieber gar nicht so intensiv damit befassen möchtest.

Ich wünsche Dir jedenfalls ein volles ausgefülltes Leben, mit oder ohne Krankheitsbeschäftigung.

Liebe Grüße
Guido

[maimond]

Danke Guido ! Ja- es ist genauso wie du sagst. Da ich bisher gar keine Symptome habe, werde ich jetzt weiterleben so lange es geht, ohne mir Gedanken darum zu machen. Ich muss mich jetzt zwar noch ein wenig damit befassen, da mit dieser Erkrankung meist auch die Veranlagung für eine maligne Hyperthermie vorliegt. Das wird jetzt noch getestet, damit ich weiß, ob ich bei Narkosen aufpassen muss. Ich kriege dann wohl auch einen Pass und einen Anhänger, damit jeder direkt Bescheid weiß, falls ich mal nicht bei Bewusstsein sein sollte.

Wenn das alles geklärt ist, bin ich eigentlich sehr dankbar, dass es "nur" diese Krankheit ist, wo es doch soviel schlimmer hätte sein können.

Vielen Dank nochmal für deinen Beitrag !

Liebe Grüße
maimond

[springmausi]

Na super.. dann gings bei dir ja echt schnell... und die Biopsie hat was gefunden.
und da es zwar selten ist, aber man nicht mit so schlimmen Verlauf rechnen muss, das ist schon viel wert.
Wünsch dir weiterhin alles Gute!

[maimond]

Ja- Glück im Unglück sozusagen. Danke schön, das wünsche ich dir auch!!!

[springmausi]

welche genauen symptome hast du jetzt so? wie gut kannst du noch gehen etc?

[Ratlos]

Guten Morgen Maimond,

na das ist doch prima, dass das Rätselraten so schnell ein Ende gefunden hat. Davon hab ich auch noch nie gehört, was es alles so für Diagnosen gibt.
Aber es ist ja super, dass die Prognosen ganz gut sind.

Liebe Grüße und einen schönen Tag wünsche ich Dir!

[maimond]

Hallo Springmausi,

ich habe gar keine Symptome. Es war ein Zufallsbefund- meine Creatinkinase liegt bei 700...

Liebe Grüße !!!

[springmausi]

oh.. ok.. dann hoff ich dass es dir noch lange gut geht!

[maimond]

Danke ! Das hoffe ich auch- wenigstens bis die Kinder groß sind, da wäre ich schon dankbar für. Vielleicht habe ich Glück und es macht sich nie bemerkbar.

Alles Liebe, maimond