Frage zu Muskeldystrophien& erhöhte Ck-Werte.

[BenSonnenschein]

Hallo Ihr Lieben,

ich bin neu hier.

Ich bin die Mama vom Ben.

Er ist 6 Monate alt und sowie es aussieht hat er leider Gottes eine Muskelkrankheit.

Welche weiß man noch nicht genau.

Es ist durch Zufall bei einem Krankenhausaufenthalt entdeckt worden.

Nun wäre meine Frage an euch, welchen Ck-Wert ihr hattet als eure Krankheit entdeckt wurde
und wie ihr dann weiter getestet wurde und um welche Krankheit es sich bei euch handelt.

Zum weiteren würde mich interessieren, ob und wenn ja mit welcher Muskelkrankheit wohin reisen konntet oder könnt? Denn eigentlich wollten wir immer viel und weit mit unserem Schatz reisen.

Mir ist das wirklich sehr wichtig um vielleicht Hoffnung schöpfen zu können.

Über nette Antworten würde ich mich sehr freuen.

Vor allem würde mich interessieren ob man unbedingt eine Muskelbiopsie machen muss um Krankheiten auszuschließen oder ob das an Gentest im Blut geht.

Ganz Liebe Grüße

[Suppengrün]

Hallo Mama von Ben,

ersteinmal Willkommen bei uns. Leider ist es ja ein nicht so schöner Grund.

Da es so viele Muskelkrankheiten gibt ist es sehr schwer dir hier konkrete Dinge zu sagen. Auch wenn du eine Diagnose hast, sind die Verläufe von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich.

Ich habe Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert (DM1). Die ersten Symptome sind am Ende der Pubertät aufgtreten. Bis zur Geburt meines Sohnes hatte ich eine Fehldiagnose. Leider ist mein Sohn 3 Tage nach der Geburt gestorben. Allerdings waren seine Symptome sehr ausgeprägt. Über meinen CK Wert weiß ich nichts. Die Diagnose wurde mit einer Blutuntersuchung bestätigt. Eine Muskelbiopsie ist nicht nötig gewesen.

Eine Einschränkung für Reisen habe ich nicht. Allerdings sind bei einer Laufstrecke (ohne Schmerzen) von 400 m Wandertouren nicht die richtige Urlaubsform. Auch sind reisen ins Polargebiet nichts, da mir Kälte nicht so gut tut. Da war Dänemark dieses Jahr genau richtig.

Du schreibst, dass der Verdacht auf eine Muskelkrankheit duch Zufall gestellt wurde. Das hört sich so an, als ob es noch keine deutlichen Einschränkungen gibt. Dann nutzt die Zeit und versucht unbeschwert zu leben. Ich weiß, es hört sich leichter an als es ist. Aber sich verrückt machen bringt auch nicht. Wenn ihr Euch auf die suche nach der richtigen Diagnose machen wollt, kann das unter Umständen Jahre dauern (es kann aber auch ganz schnell gehen).

Für welchen Weg ihr Euch auch entscheidet (die Krankheit ersteinmal "vergessen" oder auf sich die Suche nach einer Diagnose machen) seid ihr hier immer Willkommen!

Liebe Grüße
Frauke

[BenSonnenschein]

Hallo Liebe Frauke,

lieben Dank zunächst für deine liebe Antwort.
Das mit deinem Sohn tut mir unendlich leid.
Ich kann mir vorstellen, wie du dich fühlst.
Ich habe nach zwei Fehlgeburten endlich gedacht am Tag der Geburt
alles wäre geschafft, und wir haben einen sehr lieben und tollen Sohn.
Und dann bekommt man mit vier Monaten diese Diagnose.
Das schlimme an der ganzen Sache ist, dass man uns nur anhand seines
CK-Wertes eine Diagnose genannt hat.
Dieser Ck-Wert könnte nur diese Krankheit bedeuten.
Dabei weiß ich als Pka aber auch, dass es auch andere nicht Muskelkrankheiten gibt bei denen der Ck-Wert sehr erhöht sein kann.
Aus diesem Grunde wende ich mich ans Forum um vielleicht noch ein Wenig Hoffnung zu bekommen.
Ich hoffe und bete sehr eine andere Diagnose herbei.
Jedoch bin ich nicht bereit eine Biopsie bei einem Baby von 6 Monaten machen zu lassen. Mir ist es einfach zu früh und ich möchte warten bis er anfängt zu laufen.
Und soviel ich weiß kann man die zwei Muskeldystrophien halt auch an Gentest im Blut ausschließen.
Zur Zeit weiß ich einfach nicht mehr weiter und bin nur traurig.
Und ich habe das Gefühl allein zu sein mit meinem Mann und niemand versteht uns.

Darf ich fragen ob man bei deinem Sohn dann wusste woran es lag oder hieß es zunächst plötzlicher Kindstod?

Hoffe die Frage ist ok?

Wünsche dir einen schönen Abend.

[springmausi]

Hallo Ben, und hallo Mama von Ben
wie schon erwähnt Muskelerkrankungen gibt es viele. Grad bei Jungen ist da Duchenne und Becker Muskeldystrophie sehr oft vorhanden, dieses zeigt sich durch sehr hohe CK-Werte.

Ich hab noch keine Diagnose, nennt sich Myopthie unklarer Genese. Mein CK-Wert ist seit Beginn der Diagnostik vor über 4 Jahren immer unaufällig, also normal. Ich hab die Erkrankung schon länger.

Ich bin beim Reisen nur insofern eingeschränkt, dass ich für längere Strecken ab 300m einen AKtivrollstuhl verwende. Das ist halt manchmal bisschen mehr Aufwand beim Urlaubsplanen, also bei Flügen rollstuhl anmelden. Aber ansonsten kann ich sogut wie überall hinkommen..eben mit der richtigen Planung!

Ich hatte 2 Muskelbiopsien schon, wo zwar auh einiges untersucht werden konnte und somit ausgeschlossen werden, aber diagnose brachte es bis jetzt auch keine. ALso wenn der Verdacht in eine bestimmte Richtung geht und es da einen Gentest gibt, würd ich keine Biopsie machen.. erst wenn es nicht so sicher zu sagen ist, bringt ne Biopsie schon mal mehr! und bei Kids wird eh meist eine Nadelbiopsie/Standbiopsie gemacht und keine offene Biopsie mit großem Schnitt. ALso keine sorge!!

[Suppengrün]

Hallo Mama von Ben,

nein, bei Felix war es sofort klar was er hat. Kurze Zeit vorher war auch ein Mutter mit der gleichen Fehldiagnose da. Das Mädchen hat etwas länger als Felix gelebt.
Von Felix wurde das Nabelschnurblut für eine Analyse eingeschickt. Das ist jetzt im Oktober elf Jahre her. 2003 habe ich dann eine Tochter bekommen. Sie ist Gott sei Dank gesund und ein echter Wirbelwind!

Ich würde auch keine Biopsie bei einem Baby machen lassen. Aber welche Diagnose hat man euch denn gesagt?

Liebe Grüße
Frauke

[BenSonnenschein]

Guten Morgen liebe Frauke und Springmausi,

ich hoffe eure Nacht war gut?

Unsere nicht so.

Ben wird ja nachts überwacht an einem Monitor wegen dem plötzlichen Kindstod und da er heute Nacht meinte er müsse sehr sehr agil sein ging natürlich dauernd sein Monitor an.
Nun ja nicht so schlimm hauptsache ihm gehts gut:-)
Unserem Sonnenschein:-)

Liebe Frauke ich hatte dir ja schon einmal geschrieben, das mit Felix tut mir unendlich leid. Aber es ist auch schön zu lesen, dass du eine gesunde Tochter hast.

Natürlich kann und konnte sie deinen kleinen Felix nicht ersetzen, aber ich denke schon, dass sie dir hilft damit um gehen zu können.

Egal was unser Ben haben oder auch nicht haben mag, wir wissen nicht, ob wir noch ein Kind haben möchten, zur Zeit denke ich immer ich würde den kleinen Schatz dann verraten und könnte beiden Kindern nicht gleich gerecht werden.

Ist alles schwer zur Zeit.

Dann wieder rum so wie gestern bei der K-Gymnastik sind wir wieder total stolz, denn trotz des Zahnens strengt Ben sich immer an und gibt nie auf.

Ein richtiger Kämpfer.

Ich hoffe und bete so sehr, dass es eine Krankheit ist wenn es dann schon eine sein Muss, wo er zumindest lange mit Leben kann.

Zur Zeit stehen Duchenne&Becker im Raum wurden aber auch schon zu 60% an Gentest im Blut ausgeschlossen.

Mein Ck Wert ist erhöht aber nur leicht.

Mein Vater hat eine Spinale Muskelatrophie aber man glaubt bei Ben seinem Ck kann es das nicht sein.

Ich habe aber für mich entschlossen, ich werde erst mal abwarten, denn ich kann zur Zeit nicht mehr.

Ich schlafe kaum noch und wenn träume ich schlimm.

Dabei schläft Ben seit seiner 7Woche durch.

Bringt uns aber nichts, denn in Sorge kann man als Eltern auch nur schlecht schlafen.

Ich bin froh, dass ihr mir so liebe Nachrichten geschrieben habt,und hoffe das mich andere Menschen doch verstehen können.

Ist leider nicht bei allen der Fall:-(

Wünsche euch einen tollen Freitag und ein schönes Wochenende.

Ganz liebe Grüße

[Marlie]

Hallo Mama von Ben,

ich habe zwar nicht mit den gleichen Geschichten zu kämpfen wie Du, aber ich will Dir einfach mal ein bisschen Kraft schicken!

Und ich wünsche Dir und Deiner Familie, dass Ihr recht bald eine Diagnose und damit auch eine Prognose habt, mit der Ihr Euch Euer Leben gut einrichten könnt! Vielleicht schafft Ihr es, Euch in der Zwischenzeit Oasen und Nischen zu schaffen, in denen Ihr einfach mal für ein paar Stunden die Sorgen vergessen könnt.

Liebe Grüße,
Marlie

[e.m.wuerth]

Becker

Hallo Ihr lieben,
bei unserem Sohn wurde mit 2 Jahren eine B- Muskeldystrophie festgestellt.
Über den CK 1024. Mit einem Gentest wurde der Befund gesichert. Eine Biopsie sollte auch gemacht werden um den Stand der Krankheit festzustellen, wollten wir aber nicht und das war gut. Du kannst eh noch nichts machen. Abwarten und erst dann gezielt KG. Was uns damals gesagt wurde ist auch nicht eingetroffen, es hat einen viel besseren Verlauf genommen. Unser Sohn beginnt Morgen mit seiner Ausbildung. Es war sicherlich nicht immer leicht, er hatte auch schon einen CK über10000, aber es geht ihm gut und er kommt mit seiner Krankheit klar.
Nie aufgeben oder schwarz sehen, es gibt immer einen Weg, auch übers Beten.
Alles Gute und liebe Grüße
Mattias

[BenSonnenschein]

♥Dank

Hallo Ihr Lieben,

zunächst einmal ganz Lieben Dank für die letzten zwei ganz lieben Beiträge.

Ich bin froh, dass es hier Menschen gibt, die mich verstehen hoffe ich zumindest und mir so Liebe Worte hinterlassen.

Danke dir Marlie und danke auch Matthias.

Da bin ich nun noch mehr positiv überrascht das dein Sohn auch eine Ausbildung beginnt und drücke ihm fest die Daumen.

Ich weiß was du meinst und die Ärzte geben bzw nennen uns auch immer die schlimmsten Fälle und zeigen die schlimmsten Bilder.

Aber ich denke mir wir als Eltern können ganz viel gegensteuern.

Wir müssen unseren Kindern zwar Grenzen setzen damit sie sich nicht übernehmen aber auch alles verbieten und ihnen immer helfen ist auch nicht gut.

Ich habe halt manchmal das Gefühl, dass ganz viel Kopf sache dabei ist, wenn wir uns als Eltern helfen lassen und unseren Schätzen es so bei bringen werden sie sich auch hängen lassen und nicht kämpfen.

Ich wünsche euch erst mal nun einen schönen Abend und ein schönes Wochenende.

Ganz Liebe Grüße und nochmal ♥Dank:-)

Muss mich jetzt um meinen Chaoten kümmern, denn er muss gleich ins Bett und Papa füttert ihn gerade.

:-)

[KattiundIra]

Hallo all ihr Lieben,

ich bin ganz neu hier und habe euren Austausch verfolgt.

Auch uns wurde vor 3 Wochen der sichere Boden unter den Füssen weg gerissen. Seit dem lebe ich wie die Mama von Ben in einer lähmenden Angst. Meine kleine Tochter Ira ist 2,5 Jahre alt und bei ihr wurde ein CK Wert von 900 festgestellt. Ich bin mit ihr zum Arzt gegangen, weil sie sich beim Treppensteigen und beim Aufrichten schwer getan hat.

Sie ist so ein süsses, liebes und lustiges kleines Mädchen. Mein ganzer Stolz und dann gehen wir zum Bluttest und es wird mir noch am gleichen Abend telefonisch mitgeteilt das sie einen hohen CK-Wert (900) hat was bedeuten würde das sie eine angeborene Muskelschwäche hat die unheilbar ist.

Waren dann in der Neuropädiatrie in der Bochumer Kinderklinik und dort wurde abermals Blut abgenommen (1 Woche später, der CK-Wert lag jetzt bei 1220) für einen Gentest. Gesucht wird nach dem Lamin A/C Gen was auch immer das ist und bedeutet.

Seit dem warte ich auf die stationäre Aufnahme für weitere Untersuchungen.

Jeden Abend bete ich das alles noch irgendwie gut wird. Ich habe versucht nicht im Internet zu lesen und mich verrückt zu machen. Wenn ich es doch tu, dann bin ich danch total fertig. Es gibt ja soviel schlimmes. Habe bisher noch nichts gefunden an das ich mich klammern kann. Fühle mich so hilflos. Wie habt ihr gelernt die Hoffnung nicht aufzugeben?!

Ich habe eine solche Angst vor der Zukunft. Zu sehen wie für andere das Leben normal weiter geht schmerzt mich und dafür schäme ich mich sehr.

[BenSonnenschein]

Hey Hallo,
habe dir eine privat Nachricht geschrieben:-) Liebe Grüße