Verdacht auf distale Muskeldystrophie

[Sylvia P.]

Hallo, ich bin neu hier - ich bin 47 Jahre alt und Mutter von 4 Kindern. 2 Jungen und 2 Mädchen. Seit dem 19.12.12 habe ich eine Einweisung zur näheren Abklärung mit Verdacht auf distale Muskleldystrophie. Seit Kindheit an habe ich eigentlich immer wieder Schwierigkeiten mit meinen Beinen gehabt, sei es, das ich Schmerzen hatte oder einfach ein auffälliges Gangbild. Das ich mit den Jahren die Treppen nicht mehr ohne festhalten am Geländer hochkam - oder ich sehr schnell außer Atem bin, wenn ich nur einen Wäschekorb die Treppe hochtrage oder auch bei anderen Belastungen, habe ich als gegeben hingenommen. Aufgefallen, das es nicht einfach so normal ist, ist es mir erst, als meine Große (heute 9 Jahre) ähnliche Auffälligkeiten zeigte. Sie hat eine Fußfehlstellung, sowie ein auffälliges Gangbild und auffallend dünne Waden. Meine kleine Tochter (heute 5 Jahre) hat ebenfalls eine Fußfehlstellung, einen auffälligen "Watschelgang" und ebenfalls sehr dünne Waden. Mit der Großen war ich letztes Jahr zur Diagnostik in der Klinik. Sie haben dort jedoch keine Diagnose stellen können. Ich bin seit 7 Jahren mit ihr bei Ärzten um die Problematik abklären zu lassen. Beide bekommen Krankengymnastik. Mir wurde angeraten einen Neurologen aufzusuchen, weil ich ähnliche Probleme habe und auch vermehrt Krämpfe in den Fingern habe. Nachdem ich letzten Monat mit meinen Mädels in Düsseldorf zur Abklärung war und wir noch einige Untersuchungen vor uns haben, bin ich am 19.12.12 zu einem Neurologen gegangen, der mir ziemlich schnell den Verdacht auf distale Muskledystrophie stellte. Ich muß im Januar in die Klinik. Ich bin vorbelastet, da mein Bater Muskleschwund hatte- welchen Typ, das weiß ich nicht, da er 1 Jahr nach meiner Geburt verstorben ist und ich niemanden habe, der mir genaueres darüber sagen kann. Ich habe 47 Jahre angenommen, das ich nur Erbträgerin sein könnte und ich diese Krankheit 90% auf Jungen vererben könnte und nur 10% auf Mädchen. In der Schwangerschaft meines ersten Sohnes habe ich dies abklären lassen, aber es gab diesbezüglich keine Probleme. Deswegen war ich sehr geschockt, als mir der Neurologe mich eines besseren belehrte. Er sei sich ziemlich sicher, sagte er. Seit dem besagten 19.12.12 stehe ich vollkommen neben mir und habe nicht nur Angst. Ich bin froh die Weihnachtstage überstanden zu haben und versuche mir eigentlich nur Hilfe zu holen - ich kann damit noch nicht richtig umgehen, da ja nicht nur ich damit konfrotriert werde, sondern auch meine Mädchen, die noch garnichts wissen. Ich hoffe es ist fürs erste nicht zu lang geworden. Aber es tut gut darüber zu reden und zu schreiben, es verändert mein Leben.
Liebe Grüße
Sylvia P.

[Anja68]

Hallo Sylvia,
erstmal herzlich Willkommen in unserem Forum. Das ist ganz sicher ein erster Schritt mit deiner/euerer Erkrankung besser zurecht zu kommen. Ich finde du solltest dir damit nicht soviel Druck machen. Es ist völlig normal das es seine Zeit braucht um das zu verarbeiten. Ich bin auch noch ohne klare Diagnose u. mir geht es aber stetig schlechter. Ich fürchte wir können es nicht groß aufhalten, egal wie dann genau die Diagnose aussieht. Muskelerkrankung reicht um ins nächste Loch zu fallen. Deshalb ist es normal wütend, traurig und ängstlich zu sein, ich denke jeder hier im Forum kennt das. Mir geht auch immer noch so, an manchen Tagen beschäftigt mich nur die Angst, haben es meine Jungs auch? Wie geht es beruflich/finanziell weiter? Wird mein Mann genug Kraft haben das mit mir durchzustehen? An anderen Tagen bin ich einfach nur wütend, so viel gearbeitet und schaffe nun warscheinlich nicht mal meine Rente fertig einzuzahlen oder traurig weil ich vielleicht in Zukunft viele Dinge nicht mehr tun kann die mir Freude machen oder zu denen ich aus Zeitmangel noch gar nicht gekommen bin. Aber sie werden seltener u. meistens sind die Tage gut wie vorher, denn ich und meine Lieben sind noch die selben und alle sind um mich herum und das ist mir das Wichtigste. Es wird immer weiter gehen und wenn du dich ein bißchen hier im Forum umsiehst wirst du feststellen, das es uns noch sehr gut geht. Ich weiß das es jetzt erstmal kein Trost ist, aber vielleicht hilft es dir doch dabei deinen Focus mehr auf die Dinge zu lenken die dir noch gut gelingen und Freude machen. Ich hoffe diese vielen Zeilen zeigen dir, du bist nicht allein.

Lieben Gruß
Anja

Wende dein Gesicht der Sonne zu, dann fallen die Schatten hinter dich.

[BettinaN]

Hallo Sylvia,

ein herzliches Willkommen auch von mir. Ich bin so alt wie Du, habe 1 Tochter und 1 Sohn, sowie auch schon eine Enkelin. Mir geht es mein Leben lang ähnlich wie Dir, war als Kind sehr unsportlich, langsam und einen Watschelgang. Nur das ich, im Gegenteil, schon immer dicke Waden hatte, owohl ich ansonsten als Kind extrem dünn war und deshalb sogar 2 x zur Kur musste. Der Grund für die dicken Waden soll bei mir sein, das die Muskeln durch Fett ersetzt wurden. Das gleiche ist inwischen auch an den Oberschenkeln, Schulter, Armen passiert. Ab meiner Jugendzeit bekam ich immer öfters Krämpfe, meißt im Fuß, jetzt auch in den Händen und Oberarmen leicht. Das Treppesteigen wurde immer schwieriger, traute mich bald nicht mehr Bus und Bahn zu fahren und ich stolperte häufig. Nachdem ich vor 3 Jahren die Treppe runterstürzte, weil mir die Füße einfach wegsackten, wurde ich zum neurologen berwiesen. Er stellte erst mal Vitamin B12 Mangel und eine Polyneuropathie fest (hat auch meine Oma). Da sich aber alles immer mehr verschlechterte, obwohl mein Vitamin B12 Spiegel durch regelmäßige Spritzen wieder normal war, aber doch nicht alle Symptome einer Polyneuropathie zugeordnet werden konnten, wurde ich zu einer neuromuskulären Sprechstunde überwiesen und dieser Arzt diagnostizierte bei mir schnell Muskeldystrophie, nachdem er auch noch Myotone Entladungen bei einer Untersuchung auf dem Bildschilm sah, bzw. hörte. Das ist nun ca. 14 Monate her und seitdem erlebe ich nur noch Diagnostik. Verdacht liegt nun nach Muskelbiopsie und weiteren Untersuchungen auf Myotone Dystrophie, vermutlich Curschmann-Steinert, das Ergebnis des Gentests wird Anfang Januar erwartet. Inzwischen hab ich Dauerschmerzen und Bewegungseinschränkungen im linken Arm, die Schulter ist da steif. Nun hat sich auch der Verdacht bestätigt, das ich die Krankheit auf meinen 16 jährigen Sohn vererbt habe, er kann damit gar nicht umgehen, niemand darf das wissen, ist seine Meinung. Von meinen Vorfahren hat vermutlich niemand eine Muskelkrankheit gehabt, aber ein Arzt äußerte mir gegenüber, das evtl. meine Oma, die auch Polyneuropathie hat und seit über 10 Jahren im Rollstuhl sitzt, womöglich auch Muskelkrank ist, aber es vielleicht wegen ihren hohen Alters nicht mehr genau untersucht wurde.
So, ich hoffe, meine Geschichte war nicht zu lang, wollte damit nur zeigen, es geht vielen von uns sehr ähnlich.
Ich wünsche Dir viel Spaß hier im Forum, es ist sehr hilfreich.

Liebe Grüße, Bettina.

[Sylvia P.]

Hallo Ihr,
vielen Dank für Eure Anworten. Den ersten Schock hab ich zwar überwunden und ich versuche den Alltag so gut wie es geht zu bewältigen. Ich habe große Angst vor morgen, weil ab da ruft die Klinik mich an und es kann jeden Tag los gehen. Aber genauso wie ich Angst davor habe, bin ich froh, wenn das Warten ein Ende hat, und genauere Untersuchungen beginnen. Ich denke, das es sicher leichter ist, wenn man den genauen Namen kennt.

Sylvia

[Sylvia P.]

Hallo, seit gestern bin ich aus dem Krankenhaus raus. Nach zahlreichen Untersuchungen u.a. EMG, NLG, EKG etc. und Biopsie (bei der die Ergebnisse noch ausstehen) wurde der Verdacht der Muskeldystrophie bestätigt. Es ist auf jeden Fall der Schultergürtel und der Beckengürtel betroffen. Meine Mädchen sind ebenfalls betroffen. Ich hatte eine Biopsie unter Vollnarkose und habe seitdem Schwierigkeiten zu laufen. Der Schmerz war sofort nach dem Aufwachen aus der Narkose sehr heftig, was die behandelten Ärzte ungewöhnlich fanden. Trotz allem bin ich gestern nach Hause, weil keine weiteren Untersuchungen folgen würden. Ich bin zur Zeit sehr kurzatmig, was mich ziemlich im Alltagsleben einschränkt, grad jetzt, wo ich nicht laufen kann und den Rollstuhl zur Hilfe nehme. Das nicht laufen können sagten mir die Ärzte wäre jedoch keine organische Sache - eher kommt diese vom Kopf. Ich werde erstmal am Montag zu meinem Hausarzt gehen - weil jetzt brauche ich erstmal Hilfe hier zu Hause. Ich fühl mich grad einfach nur überfordert, da soviel Neuland vor mir liegt und diese ewige Warterei es nicht einfacher macht. Aber es tut gut, es einfach aufzuschreiben. -

[annegret1968]

Liebe Sylvia!
Wie geht es dir inzwischen? Hast du dich von der Biopsie erholt? Klappt es mit dem Laufen wieder?
Ich bin 43 Jahre alt, habe 3 Kinder (22,20,18) und meine genaue Diagnose erst 2011 erfahren. Vorher wusste ich immer nur, dass es eine Muskelkrankheit unklarer Genese ist, z.B. Gliedergürteldystrophie o.ä. Wo hast du deine Biopsie durchführen lassen? Hoffentlich in einem Muskelzentrum?
Als ich meine Diagnose bekam war auch ich geschockt. Aber man kann sich damit auseinander setzen, lernen, damit umzugehen. Ich habe Tage, da denke ich, dass nichts mehr geht aber allgemein überwiegen die schönen Dinge, die ich erfahren kann. Und das sind sehr viele. Mein Verlauf ist nicht der schlimmste, ich gehe im Haus ohne Hilfsmittel, benutze nachts eine unterstützende Beatmung und habe viele Strategien entwickelt, die mir durch den Alltag helfen.
Ich wünsche dir, dass du den Mut behälst, nach vorne zu schauen und die positiven Dinge siehst. Viel Glück für deinen Befund!
LG - Annegret

[Sylvia P.]

Hallo Annegret,

ich mache kleine Fortschritte und kann ein wenig meine Beine wieder anheben. Die Biopsie wurde im Krankenhaus durchgeführt - und wie geschrieben, hatte ich danach heftige Schmerzen - und habe das Gefühl gehabt, meine Beine seien sehr schwer. Erst hieß es, es könnte ja von der Narkose sein - und dann wußten die Ärzte dort sich keinen Rat mehr. Ich lag 3 Tage dort im Bett, weil ich mich ja ruhig verhalten sollte - ohne das man mich umlagerte oder auch nur meine Beine bewegte. Ich war hier am Montag beim Arzt und auch dort, wie auch im Krankenhaus wurde ich nicht ernst genommen. Ich habe mit viel Überredungskunst einen Rolli bekommen und Krankengymnastik. Ansonsten brauche ich ja ihrer Ansicht nach nur eine Therapie zu machen und alles wird gut. Weder im Krankenhaus noch bei dieser Ärztin wurde seit 1 1/2 Wochen nicht auf die Wunde der Biopsie geschaut. Ich habe das Pflaster selbst gewechselt. Meine Krankentherapeutin ist auch gleichzeitig die meiner Kinder und unter ihrer Anleitung übe ich wieder meine Beine bewegen zu können - kleine Fortschritte kann ich verzeichnen - zum Glück. Bis vor ein paar Tagen habe ich noch nichts von einem Muskelzentrum und ähnlichem gewußt. Nur langsam arbeite ich mich hinein - ich muß nach 47 Jahren verarbeiten,das ich mein Leben lang mit einer Krankheit lebe - auch wenn ich all die Jahre damit gelebt habe, ist es doch anders zu wissen was mit meinem Körper passiert ist und passieren wird. Ich strebe eine Reha an, in der ich hoffentlich noch mehr Hilfe finde - zur Verarbeitung und für mein Leben. Ich warte noch auf den Befund der Biopsie um den genauen Grad der Dystrophie zu wissen - was ja dauern kann. Aber mir geht es zur Zeit den Umständen entsprechend gut, was ich auch meinem Umfeld zu Gute heiße - es ist immer jemand da - der hilft, redet und einfach mal rein schaut. Das genieße ich zur Zeit. Am Montag kommt ein anderer Arzt zu mir nach Hause, den ich zuvor von meiner Geschichte erzählt habe- ich hoffe dieser nimmt mich ernst und es geht weiter voran.

Liebe Grüße
Sylvia