Myopathie derzeit unklarer Genese

[General]

Hallo liebe Mitleser/innen,

ich benötige etwas Hilfestellung zu oben genanntem Thema. Ich heiße Chris, bin 33 Jahre und seit drei Jahren habe ich schwere gesundheitliche Probleme (war bis dato Topfit).

Angefangen mit einem Pneumothorax 2009, dann Phäochromozytom 2010 / 2011.
Dies war bereits mit massiven Einschränkungen verbunden wie art. Hypertonie, Herzrhytmusstörungen etc.

Es hiess nach der OP werden meine ganzen Probleme verschwinden... das war eine ziemliche Einschränkung der Leistungsfähigkeit, teils starke Probleme mit der Atmung etc.

Leider hat sich mein Zustand weiter rapide verschlechtert.

Im März 2012 bekam ich Probleme zuerst mit dem rechten Augenlid, es hing schlaff herunter und ich ging (weil es echt blöd aussah) zum Hausarzt. Verdacht auf Myastenie... dann Neurologe, dort wurden zig Untersuchungen gemacht... kein Hinweis auf Myastenie, er ging von einer entz. Erkrankung des ZNS aus... aber hhierauf keine Hinweise bis auf eine Eiweisserhöhung in der LP.

Nach einem 3/4 Jahr rumdoktern in die Uniklinik wegen Verdacht auf Neurosarkoidose, doch dafür gab es keinen Hinweis.

Man gab sich viel Mühe, machte iwann auch ein MRT der Beine. Daraufhin auch eine Nadel-EMG, welche folgende Ergebnisse in mehreren Muskeln brachte:

verkürzte Potentialdauer
vorzeitige Rekrutierung
gelichtetes Interferenzmuster

was bedeutet das? ist dies bereits auf irgendwas hinweisend?

diese Untersuchung wurde vom Neurologen auch schon einmal gemacht, dauerte 30 sekunden (einen Nadelstich in die Schulter, aber alles in Ordnung)
der gleiche Muskel war bei der EMG in der Uniklinik auch völlig ok.

dann kam mit dem mrt und der emg eine myopathie in frage, welche vom neurologen vorher ja bereits ausgeschlossen wurde.

mein ck ist übrigens ok, eine muskelbiopsie wurde durchgeführt, ergebnis steht noch aus...

was kann ich tun, um meine lauffähigkeit (mehr als 4-5 hundert meter geht nichthände und der rechte fuss), stehen teils sehr anstrengend, manchmal ist sogar gar keine bewegung mehr möglich, vorallem ) atemnot, arme kraftlos etc. zu bessern? es ist übrigens rechtsbetont, jedoch sind die beschwerden in abgeschwächter form auch auf der anderen seite vorhanden und verstärken sich zusehends. therapie oder ähnliches habe ich ja keine, da auch keine eindeutige diagnose feststeht...

wie macht ihr das?

[springmausi]

Hallo,
ich kann ein fast gleiches Bild präsentieren..
die ersten Symptome waren ein leichte Schwäche im Augenlid und Doppelbilder bei Blick nach links. Der Neuro meinte V.a. Myasthenie.
Weitere Tests und Anitkörperbestimmungen folgten, alles negativ. MG ausgeschlossen.

weiter gings mit einer Muskelbiopsie und EMG.. dabei V.a. Myopathie. Die Biopsie kam unspezifisch myopathisch zurück. EMG (auch Nadel-EMG) zeigt myopathische Potenziale.
Nach unzähligen Tests wurde ua. MS ausgeschlossen.. dann durch eine Laktatuntersuchung V.a. Mitochondriopathie.

dann erfolgte die 2. Biopsie.. Mito hatte sich dann nicht bestätigt.. nun sind letztes Jahr fast 5 Gentests durchgelaufen alle negativ.

mittlerweile läuft noch ein Gentest auf kongenitales myasthenes Syndrom.

mein CK ist übrigens auch jeher normal. Tests laufen seit fast 5 Jahren. Bis jetzt heißt es "Myopathie unklarer Genese"

ich kann circa 300m gehen, schwäche in Armen und Beinen, leichte Schwäche im Gesicht (fazies myopathica),...bin übrigens nun 29J.
Therapie hab ich bis jetzt auch keine.. außer Physio und Ergo.. ich möchte nicht wissen wie ich ohne diese nun wäre.

Bist du in einer muskelambulanz in Behandlung?

[General]

hallo springmausi,

das hört sich ja gar nicht gut an achja die doppelbilder, ich vergaß)

ja ich bin, nachdem sich eine entzündung des zns und myastenie einfach nicht bestätigen lassen wollte, in einer spez. uniklinik untergekommen, welche auch das emg nochmal durchführten (1,5 stunden pieksen statt 2 minuten) und die anderen untersuchungen... ja das mit dem gesicht ist so eine sache... abends hängt nicht nur das lid, sondern die gesamte gesichtshälfte sieht aus als hinge ein gewicht dran... leider ist der neuro, der ein dreiviertel jahr nix fand bis auf leichte auffälligkeiten bei der LP der meinung, ich würde mir das wohl einbilden... die in der klinik sind da jedoch anderer meinung... mein problem ist aber auch finanzieller natur, bin ausserdem frisch gebackener papa und kann manchmal nicht mal mehr meinen kleinen nehmen aus angst, ich könnte ihn fallen lassen... von aktivitäten, auch mit freunden will ich gar nicht reden... es geht einfach nicht. und ich war ein sehr aktiver mensch.. und wenn dann freunde auf mich angesprochen werden, warum ich schon wieder betrunken sei, sie es einem aber nicht ins gesicht sagen können dann trifft das schon... besonders wenn man stocknüchtern ist.

[springmausi]

Dann sch*** auf deinen Neuro.. wichtig ist was die Klinik denkt.. und ich denke die haben sicher öfters mit muskelkranken zu tun.

Die Ganze Gesichtshälfte hängt bei mir eigentlich nie.. ist hab einfach etwas "ausdrucksloses" Gesicht laut Ärzte und weniger Mimik beim Reden. Die Sprache klingt manchmal verwaschen und undeutlich.

Aktivitäten mit Freunden ist so eine Sache.. vielleicht ist das bei Männern noch etwas anderes.. ich hab auch nicht viele freunde, aber die wenigen halten zu mir. und wer nicht zu mir hält und das so in Kauf nimmt, der ist kein wahrer Freund!!!
Hab auch durch ein anderes Forum eine freundin kennengelernt, die auch Muskelkrank ist.. und das ist mit manche Unternehmungen einfacher, weil man weiß was der andere so durchmacht.

Welche hilfsmittel nutzt du? wie sieht es mit rollator oder Aktivrollstuhl aus. Also ich möchte und könnte meine Rolli mit emotion garnicht mehr missen,.. ich gehe was ich kann.. und längere Strecken geht nur mehr mit rolli. Da ich weniger Kraft in den Armen habe, eben mit emotion. Ich reise viel drum keinen Elektrorollstuhl, weil das würde grade aktives Reisen etwas verkomplizieren find ich. Ich fahre auch Auto mit automatik, mit verladesystem für Rolli.. man muss sich eben auch arrangieren. ich war auch sehr aktiv, hab Sport gemacht etc. aber es hilft nix dem nach zutrauern... es geht weiter im Leben!

Glückwunsch zum Papa!! eine Kollegin von mir hat grad letzte woche ein baby zur Welt gebracht!! Kann also mitfühlen.
Aber lass dir Zeit.. mach es dir gemütlich auf der sofa mit deinem Kleinen und genießt die Zeit!! die werden ja so schnell größer!

[General]

vielen dank für die glückwünsche! der kleine hält einen auf trab und man weiß, für was man da ist...

als hilfsmittel nutze ich meine beine, soweit sie tragen.. leider tun sie das nicht weit, weshalb ich auf immer mehr verzichten muß. ich habe mich mit hilfsmitteln noch nicht auseinander gesetzt weil ich bis jetzt immer auf besserung setze, obwohl meist das gegenteil eintrat

ich glaube das ist es was frustet, wenn man nicht weiß wohin die reise geht, niemand einen versteht etc... und ganz ehrlich... mit etwas was über krücken hinausgeht würde ich mich nicht vor die tür trauen...

naja und auto fahre ich seit paar monaten nicht mehr, da kein automatik und ich mit der familienkutsche unser einkaufsauto touchiert habe weil ich nicht vom gas runter kam... zwar nix schlimmes, aber es gab mir zu denken...

[springmausi]

Ok der Prozess Hilfsmittel hat bei mir auch lange gedauert.. hab mich am Ende kaum mehr vor die Tür getraut und auch viel verpasst vom Leben. Das hat meinem Arzt irgendwann zu denke gegeben und dann ging der lange Prozess mit der auseinandersetzung mit Rolli seinen weg.
Ich hab mich anfangs total geschämt.. und mit freunden und bekannten wars auch ungewohnt und so eine Sache.

Ich hatte eine Zeit lang einen Leihrolli vom Sanihaus, denn ich mir ausgeborgt hatte, wenn ich übers We wohin gefahren bin mit meinem Freund.. einfach mal in fremder Umgebung getestet... zu sehen wie man selbst klar kommt un der Partner natürlich auch.

Aber mitterweile nach fast 2 Jahren in diesem "Zustand" ist mir vieles schon egal.. und es klappt auch so. bin genauso unaubhängig, wenn auch manchmal auf andere Art und weise und die meisten akzeptieren dass nun auch so, weil sie merken damit kann ich einfach auch mehr mitmachen und dabei sein!

Automatik hab ich mir vor 2-3 Jahren gekauft.. zuerst noch ein kleines Auto.. aber mit dem ständigen Rolli verladen seit Jänner letzten Jahren einen Van, weil es einfach nicht mehr ging anders. Automatik deshalb auch, weil ich immer noch auf die Option Handgas umsteigen kann, wenn es mal nimmer gehen sollte.. bis jetzt klappt das aber noch gut bei mir.

Kopf hoch!!

[hanni 2011]

Rollstuhl

Hallo Springmausi

Ich habe gerade deinen Beitrag gelesen. Mir geht es im Moment so ähnlich wie es dir gegangen ist. Ich gehe so viel wie nicht mehr aus dem Haus, weil ich nie weiß wie weit ich das Laufen, mit Stöcken noch schaffe. Wenn meine bessere Hälfte dabei ist, geht das schon. Aber alleine????? Ich denke aber, dass ich lernfähig bin.

Hanni

[springmausi]

Hallo Hanni
man muss nur den ersten Schritt selbst machen... und sich auf die neue Situation einlassen. Dann wenn es von allen Seiten akzeptiert wird, man sich selbst irgendwann nicht mehr schämt und Angst hat von Freunden mit Rolli "erwischt zu werden"..
dann hat man wieder Lebensqualität gewonnen und genießt man wieder das Leben!

Setzt dich mit dem Thema Rolli auseinander.. es heißt ja nicht, dass du nun ganz drauf angewiesen bist. Du kannst es nutzen, wenn du weißt der Tag wird anstrengend, du/ihr was unternehmen wollt. und wenn nicht, steht es eben in der Ecke oder sonst wo!
Meiner befindet sich überwiegend im Auto, weil sowieso damit unterwegs bin.. wenn ich es brauche, dann raus damit ; )

[General]

vielen dank für deine antworten,

mich würde vielmehr interessieren, wie ich meine lauffähigkeit und atmung evtl. grundlegend verbessern könnte...? hilfsmittel jeglicher art würden die problematik doch sicher noch verschlimmern durch weniger-gebrauch der muskulatur... oder irre ich?

[springmausi]

Auf jeden Falll mit Krankengymnastik/Physiotherapie, ev. Ergotherapie.. und vielleicht auch eine reha beantragen in einer einrichtung die sich mit muckis auskennen.

Ansonsten wäre vielleicht motomed auch was für dich.

Es hieß ja nicht ganz aufgeben und sich garnicht mehr bewegen und nur im ROlli herumkutschieren... sondern alles mit Maß und Ziel. Was geht gehen, und was nciht geht, eben Rolli.

[General]

naja ich habe ja noch nichtmal kg von dem her...

aber iwas muß sich halt grundlegend ändern... weiß nur nicht wie und vom niedergelassenen doc gibt`s leider null unterstützung... vielleicht sollte ich mal mit denen in der uniklinik reden, was man machen kann bevor die diagnose endgültig steht... das v.a. ist im letzten bericht jedenfalls nicht mehr drin, ergebnis mb scheint schon fertig zu sein, habe aber noch keine info.... nur was mache ich wenn die biopsie kein ergebnis bringt... eine offene frage nach der nächsten... wahrscheinlich ist mein problem, das ich versuche gerade beim doc meine probleme so gut es geht zu kaschieren... wie man es halt auch im alltag macht...

[BettinaN]

Hallo,

ich habe Eure Beiträge gelesen.
@ General, auch von herzliche Glückwünsche zum Papa, geniese die schöne Zeit, sie werden so schnell groß.
Ich habe auch noch keine genaue Diagnose, weiß auch erst seit etwas über einem Jahr, das ich Muskeldystrophie habe, lt. Muskelbiopsie und anderen Untersuchungen wahrscheinlich Myotone Dystrophie. Trotzdem bekomme ich Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie und ich habe bemerkt, es tut mir sehr gut, seitdem scheint es langsamer fortzuschreiten. Ich werde jetzt auch eine REHA beantragen. Im Schlaflabor war ich auch und habe für nachts jetzt ein Atemtherapiegerät.
Ich bin auch sehr froh, das ich noch keinen Rollstuhl oder Rolator brauche, werde es aufschieben, solange es geht.
@ Springmausi, was ist denn ein: motomed? Gehört habe ich es schon mal irgendwie, kann es aber nicht zuordnen.

Liebe Grüße, Bettina.

[springmausi]

@Bettina
guck mal hier:

http://www.motomed.com/

[BettinaN]

Hallo Springmausi,
ja danke, wusste schon, hab es schon mal gehört und sogar gesehen, bei einer Veranstaltung der DGM. Ja, ist eine tolle Sache, für mich wäre besonders das für die Arme vom Vorteil. Hab ich auch schon mal bei der Ergotherapie mit trainiert.
Liebe Grüße, Bettina.

[springmausi]

Ich hab das Kombigerät Viva 1 mit Arm und Beintrainer.. wobei ich hauptsächlich die Beine trainiere. Weil ich eigentlich in der Arbeit schon genug mit Händen und Arme mache im Büro, aber viel sitze. Drum hilft mir das Beingerät mehr.

Ich kanns nur empfehlen, da ich nicht mehr so viel aktiv fahren kann, versuche ich immer mit passiv zu beginnen und auch am Schluss nochmal etwas passiv zu treten. Dazwischen ein paar Minuten aktiv, aber ohne widerstand.