Myopathie derzeit unklarer Genese

[Steffi2]

Lieber General

Bei mir ist man auch nicht weitergekommen mit der Diagnostik. Ich lasse nun bei CeGaT mein Genom untersuchen, da wird alles und jedes Gen gecheckt. Das kostet 4500 Euroa, aber die Kasse zahlt einen Beitrag. Jeder einzelne Gentest kostet auch schon hunderte von Euro, manchmal sogar zwei bis drei Tausend, je nach Fragestellung. Und das dauert dann, wenn man jeden Verdacht einzeln abklären lässt! Alleine für das Pompe-Gen brauchte man bei mir schon ein halbes Jahr! (War ein Teilerfolg, fanden immerhin eine Mutation, aber es wären zwei notwendig gewesen.) So kommt man doch nicht vorwärts. Ich erwarte nun das Ergebnis innerhalb zwei bis sechs Monaten und habe dann ALLE Krankheiten auf einmal getestet. Werde es Euch mitteilen, wen ich endlich weiss, was mir fehlt! Gruss Steffi

[BettinaN]

Hallo Steffi,

das hört sich interessant an. Wieviel bezahlt denn da die Krankenkasse und weißt Du, ob es da bei allen gesetzlichen Krankenkassen der gleiche Betrag ist? Welche Krankenkasse bist Du?
Ich warte jetzt auf das Ergebnis eines Gentests (Typ DM1) seit Anfang November, also über 3 Monate. Pompe ging schneller, war wohl aber nur ein Enzymtest, ist wohl was anderes, weiß nicht, warum es bei einem so und bei anderen wieder anders diagnostiziert wird.
Bin schon gespannt auf Dein Ergebnis.
Alles Gute!

Liebe Grüße, Bettina.

[Steffi2]

Liebe Bettina

Ich wohne in der Schweiz, von daher weiss ich nicht, wie es bei Euch ist. Frag einfach mal bei der Kasse nach.
Bei Pompe habe ich erst den Trockenbluttest gemacht, der war auffällig. Die Enzymmenge im Blut an den Leukozyten war dann normal. Danach wurde das Gen sequenziert, und da fand man eben die einen noch unbekannte Mutation. Aber ein klassischer Pompe kann es nicht sein, höchsten etwas anderes, das eine Krankheit auslöst.
Man kann bei CeGaT auch Pannels machen, die kosten ab 3000 Euro. Da kann man z.B. alle Myotonien auf einmal testen, oder alle congenitalen Myopathien oder alle Stoffwechselstörungen etc. Das ist gut, wenn man einen konkreten Verdacht hat. Aber ich sagte mir, da bezahle ich lieber noch etwas aus eigener Tasche dazu und lasse das gesamte Genom untersuchen, da man bei mir mehrere Verdachtsdiagnosen gestellt hat und es teurer gekommen wäre, alle Pannels einzeln zu buchen. Die Kasse bezahlt einfach das Pannel Myotonien/myotone Dystrophien.
DM 1 und 2 hatte man schon in der Schweiz gemacht, zusammen kostete das "nur" 800 Franken und ging drei Wochen pro Test. Negativ. Auch SMA machte man in der Schweiz, war auch günstig mit 270 Franken, ebenfalls negativ. Also, was sollte ich weitersuchen?

Bald werde ich endlich wissen, was mich invalidisiert!

Lieber Gruss Steffi

[springmausi]

Bei mir werden derzeit alle pannels auf congenitale Myasthenie getestet, hier in Ö zahlt es die KK.

@Betti
guck mal hier.. da wird z.B. meines getestet.. das wär ev auch ein Ansatz bei dir.

http://www.mgz-muenchen.de/molekulargenetische-diagnostik-list/myopathien---myotonien.html

[Steffi2]

http://www.cegat.de/Neuromuskul%C3%A4re-erk._176.html

Das ist nicht zu schlagen. So viele Gene für ca. 3000 Euro!

Warte gespannt auf mein Ergebnis!

[BettinaN]

Hallo,

Danke für Eure Tipps.
Nach 3 Monate Wartezeit ist es seit gestern nun amtliich, der Gentest hat ergeben: Myotone Dystrophie Typ I (Curschmann Steinert) wurde mittels des Gentests nun doch wieder augeschlossen. Also, die Sucherei geht weiter! Ich habe das Gefühl, das ich jahrelang warten muss auf eine Diagnose, und nicht nur ich, sondern auch mein 16 Jahre alter Sohn, bei dem es seit Dezember nun auch amtlich ist, das er die Krankheit von mir geerbt hat!

Liebe Grüße, Bettina.

[Anja68]

Liebe Bettina,
das tut mir sehr leid, wenn man bei so einer Sache überhaupt davon reden kann. Weil ich wünsche dir bzw. euch gar keine Erkrankung. Aber das die Sucherei von vorn losgeht ist schon zermürbend. Aber es gibt noch soviele Muskelerkrankung, da wartet doch lieber nochmal auf eine Diagnose mit einem milderen Verlauf als DM1. Bei mir war ja bisher auch jeder Verdacht negativ, das ist richtig nervig aber nicht zu ändern und am wichtigsten finde ich, daß überhaupt eine Myopathie diagnostiziert wurde, damit ich Physio und Reha bekomme. Natürlich hätte ich auch gerne den Namen dazu

Hat man dir denn schon gesagt wie die Diagnostik weiter geht? Ich habe deinen Werdegang grad nicht im Kopf, mit dem stimmt wohl auch was nicht war das die erste Gen-Untersuchung? Gab es schon eine Biopsie?

Kopf hoch, jeden Tag geht die Sonne wieder auf, manchmal versteckt sie sich hinter den Wolken, doch dann scheint sie dir auch wieder ins Gesicht.

Liebe Grüsse
Anja

[Steffi2]

Liebe Bettina

Bei mir haben die Neurologen auch auf DM 1 getestet, das ging nur drei Wochen und war auch negativ. Mir war das sofort klar, dass das ein Reinfall werden muss, denn ich hatte keinerlei kognitive Defizite, keinen Katarakt, keinen Diabetes. Also, es passte überhaupt nicht zu DM 1! DM 2 hingegen wäre wahrscheinlich gewesen, aber war dann auch negativ. Nur habe ich gehört, dass es eine PROMM-Variante mit einem kurzen Repeat geben soll, die molekulargenetisch routinemässig noch nicht erfasst werden kann. Der Gesunde hat 27 Repeats, der Kranke ab 75. Aber es gibt Patienten mit 33-36 Repeats, die sind auch krank, laut Prof. Benedikt Schoser in München, und so wenige Repeats findet man nur in einer Spezialuntersuchung bei ihm.

Was hiess es denn in Deinem Biopsiebericht? Also, wenn der Muskel Fett eingelagert hat, kommen ja nicht alle Krankheiten in Frage, da müssten die Neurologen doch den Verdacht eingrenzen können! Sonst kann ich Dir nur cegat.de empfehlen, da kann man das Pannel neuromuskuläre Erkrankungen buchen und dann werden ALLE 800 Muskelkrankheiten auf tausenden von Genen abgeklärt. Das kommt einiges günstiger als die vielen Einzeluntersuchungen und geht viel schneller.

Lieber Gruss Steffi

[Suppengrün]

Halllo Steffi,
eine DM1 beinhaltet nicht zwingend kofnitive Defizite, Katarakt oder Diabetes. Ich habe keinerlei Defizite (außer vielleicht bei der Rechtschreibung, habe abgeschlossenes Hochschulstudium!) und auch keinen Katarakt oder Diabetes aber trotzdem DM1!
Gruß
Frauke

[Steffi2]

Lieber General

Also, das ist ja das blöde an den Berichten, da gibt es selten eine Diagnose, sondern es wird einfach beschrieben, wie die Muskelfasern/Zellen aussehen.

Dass das Biopsat "verfettet" war, beweist aber, dass Du eine Muskeldystrophie hast, welche auch immer....Das ist schon mal wichtig, wenn es um Rentenfragen geht.

Alles Gute!

Gruss Steffi

[Steffi2]

Liebe Frauke

Vielen Dank für den Hinweis. Da zeigt es sich wieder einmal, dass oft nicht stimmt, was in den Lehrbüchern steht. Das macht es noch einmal schwieriger, nach der korrekten Diagnose zu suchen. Hast Du Deine via Gentest erhalten oder via Muskelbiopsie?

Lieber Gruss Steffi

[uhecktor]

Bei mir haben die Neurologen auch auf DM 1 getestet, das ging nur drei Wochen und war auch negativ. Mir war das sofort klar, dass das ein Reinfall werden muss, denn ich hatte keinerlei kognitive Defizite, keinen Katarakt, keinen Diabetes. Also, es passte überhaupt nicht zu DM 1! DM 2 hingegen wäre wahrscheinlich gewesen, aber war dann auch negativ. Nur habe ich gehört, dass es eine PROMM-Variante mit einem kurzen Repeat geben soll, die molekulargenetisch routinemässig noch nicht erfasst werden kann. Der Gesunde hat 27 Repeats, der Kranke ab 75. Aber es gibt Patienten mit 33-36 Repeats, die sind auch krank, laut Prof. Benedikt Schoser in München, und so wenige Repeats findet man nur in einer Spezialuntersuchung bei ihm.

Was hiess es denn in Deinem Biopsiebericht? Also, wenn der Muskel Fett eingelagert hat, kommen ja nicht alle Krankheiten in Frage, da müssten die Neurologen doch den Verdacht eingrenzen können! Sonst kann ich Dir nur cegat.de empfehlen, da kann man das Pannel neuromuskuläre Erkrankungen buchen und dann werden ALLE 800 Muskelkrankheiten auf tausenden von Genen abgeklärt. Das kommt einiges günstiger als die vielen Einzeluntersuchungen und geht viel schneller.

Lieber Gruss Steffi

Stimmt,meine Mutter wurde 2 mal zur Biopsie bestellt,um den Verdacht zu äußern auf ALS,das war schon ganz schön hart,bei 800 Muskelkrankheiten hab ich jetzt erst nach 5 Jahren kapiert, wie schwer es ist eine Diagnose zu stellen.

GLG

[General]

Hallo Steffi,

inwieweit heißt das eine Verfettung gleich Muskeldystrophie ist? Dachte das wäre eher unspezifisch...?

Gruß

Chris

[Anja68]

Hallo ihr Lieben,
also ich habe das mit den Fetteinlagerungen auch anders verstanden. Z.B. gibt es Myotonien, da geht die Muskelzelle unter und an ihrer Stelle setzen sich Fett- und Bindegewebe, sodaß der Patient eher muskulös aussieht, aber das ist halt nur Schein, das nennt man hypotrophie. Habe ich an den Unterarmen. Unser Körper bemüht sich immer wieder verletzte oder verkümmerte Fasern zu ersetzen, denn die Muskelatur schützt Organe, Knochen, ähnlich wie die Haut und hält den Körper aufrecht, wenn dort ein Abbau einsetzt versucht der Körper dieses Gewebe durch ein anderes zu ersetzen. Ich glaube, daß es nicht unbedingt nur auf eine Dystrophie hinweist. Aber vielleicht habe ich da auch etwas falsch verstanden.

Interessant wie unterschiedlich die Angaben über die Anzahl der Muskelerkrankungen ist. Ich habe bisher von 460-800 alles gelesen. Selbst darüber ist man sich anscheinend noch nicht schlüssig und da erwarten wir schnelle Diagnosen

Einen schönen Sonntag euch allen
Lieben Gruß
Anja

[Quetzal]

Myopathie derzeit unklarer Genese

So,nach über 2 jähriger Suche sind die Ärzte nun zu dieser tollem Ergebnis gekommen!!
Ich komme aus der Schweiz und habe seit etwas über 2 Jahren "Muskelkater"vor allem im Beckengürtel,den Oberschenkeln,dem Schultergürtel,den Oberarmen.
Aber auch Probleme beim Schlucken,oft auch beim Sprechen,Schmerzen in allen Fingern(nicht Gelenke)eine Ptosis am linken Auge und Hautausschläge am Dekoltee,und im Gesicht.
Treppen steigen,aus der Hocke aufstehen,auf einen Stuhl steigen kann ich nur mit viel"Armarbeit"und das immer weniger wegen der Probleme in den Armen.
Um 1 Km zu "gehen"brauche ich über 1 Stunde,in dieser Zeit muss ich sicher 15 Mal stehen bleiben,um etwas auzuruhen.
Über Kopf Arbeiten ist sehr schwierig.
Es wurden sehr viele Untersuchungen gemacht:man vermutete Dermatomyositis,Polymyalgya rheumatica,Myasthenia gravis,.
Nach einer Muskelbiobsie vermutete man dann eine Mitochondriopathie,welche auch nicht bestätigt werden konnte.
Blutwerte sind soweit normal:ausser dem GGT Wert,welcher um das 15 fache erhöht ist(Keine Gallensteine,Leber OK)
Ich habe gelesen,dass dies bei PROMM auch der Fall sein könnte????
So,Roman beendet,liebe Grüsse aus der Schweiz von Quetzal