Myopathie derzeit unklarer Genese

[Steffi2]

Lieber Quetzalcoatl (so heisst doch der Aztekengott "gefiederte Schlange&quot

Du hast recht, spricht vieles für PROMM. Diesen Gentest machen zu dürften sollte kein Problem darstellen bei Deinen Voraussetzungen, allerdings erfasst er nicht 100% der PROMMIS. PROMM ist bisher nicht restlos erforscht, vermutlich gibt es noch andere Genorte oder eine Variante mit kurzem Repeat, das wird dann nicht entdeckt und man bekommt ein falsch negatives Resultat. Aber wohl 80% der PROMMIS werden so diagnostiziert, vorsichtig geschätzt.
Der GGT kann aber auch bei Glykogenosen erhöht sein. Das sind rezessive Erkrankungen. Bist Du der erste in deiner Familie, wird so etwas auch in Betracht kommen.

Zu Hypertrophie. Es gibt Pseudohypertrophie, das ist, wenn sich der Muskel umbaut zu Fett und Bindegewebe wie bei Dystrophien etc., und Hypertrophie bei Myotonien. Da verdicken sich die Muskelfasern wie bei einem Bodybuilder wegen der Myotonie. Myotonie ist permanentes unfreiwilliges Krafttraining für den Muskel, weil bei Myotonikern die Phase der Anspannung der Muskelzelle länger dauert, zu lang, im Vergleich zum Gesunden. So wachsen die Muskeln, sind aber nicht besser brauchbar, im Gegenteil, weil die myotone Verkrampfung eine Kraftentwicklung verhindert. Das ist das Paradoxe: kräftige Muskeln ohne Kraft.

Lieber Gruss
Steffi, immer noch ohne Diagnose, aber in zwei Monaten habe ich Klarheit :-))

[Anja68]

Hallo Steffi,
ja du hast recht, es heißt hypertrophie, beim späteren Durchlesen von meinem Post ist mir das dann auch aufgefallen Diese ganzen medizinischen Ausdrücke können einen ganz kirre machen.

Hallo Quetzalcoatl,
mußte den Namen kopieren, das war mir zu kompliziert ich habe kürzlich von einer Muskelerkrankung gelesen, da war dieser Ausschlag von dem du schreibst typisch, leider komme ich nicht mehr daraf wo ich das gelesen habe. Aber vielleicht war es auch einer der Erkrankungen die bei dir schon ausgeschlossen wurden. Wurden bei dir denn auch schon Gene untersucht? Eine Muskelbiospie bringt öfter keine Diagnose, wenn das Gewebestück das entnommen wurde gar nicht betroffen ist. Ich hatte auch gerade eine Biopsie und man hat mir gleich gesagt, das da auch nichts bei raus kommen kann, dann geht die Suche in den Genen weiter.

Liebe Grüsse
Anja

[Steffi2]

Lieber Quetzal

Wegen der Hautaffektionen im Gesicht: Das könnte auch Lupus erythematodes sein. Das ist nicht Dermatomyositis, aber eine verwandte Krankheit aus dem Formenkreis der Kollagenosen. Also autoimmun, nicht genetisch. Da würde Cortison etc. helfen! Beim Lupus gibt es auch Muskelschmerzen, Gelenkprobleme und Schwäche etc.
Aber vielleicht wurde das auch schon gecheckt. Hast Du erhöhte ANA?

Gruss Steffi

[Quetzal]

Über den Quetzal

An Alle welche sich den Kopf zerbrechen über "meinen Namen" : ich liebe Vögel!!!!!
Der Quetzal gilt als der Vogel der Götter der alten (präkolumbianischen) Kulturen Mittelamerikas. Auch heute noch geniesst dieser sehr seltene, aussergewöhnlich schöne Vogel bei den Indianern sehr hohes Ansehen.
Ich schreibe morgen wieder;bin gerade im Stress!
Liebe Grüsse von Quetzal (Erika)

[Quetzal]

Vielen Dank

für Eure Antworten.
Zuerst hat man auch an Lupus gedacht,aber die Tests waren wohl negativ.
Ich wurde 20 Monate mit Cortison behandelt,die Schmerzen waren etwas besser als jetzt,aber es hat sich nicht gelohnt.
Die ANAS waren immer negativ.
Gene wurden noch gar keine getestet.In meiner Familie hat meines Wissens noch nie jemand diese Probleme wie ich gehabt.
Steffi 2 : ich habe gelesen,wo Du Deine Gen-Tests machen lässt. Ich würde mich sehr dafür intressieren und hätte dazu viele Fragen. Darf ich Dir eine PN schreiben?
Liebe Grüsse an Alle und einen guten Tag
Quetzal

[Steffi2]

Liebe Quetzal

Ja klar kannst Du das! Ich hoffe, ich komme klar mit den technischen Details des Forums. Wenn's nicht geklappt hat, melde Dich einfach nochmal.

Gruss Steffi

[Tegalsari]

Hallo General
Nur so zwischendurch: Habe mich heftig gegen 'sichtbare' Hilfsmittel gewehrt. Inklusive hilflose Fragen und verständnisloser Blicke aus dem Umfeld. Habe nun aber einen Gehstock akzeptiert und festgestellt, dass sich da auch ganz automatisch Türen öffnen Und dies ganz wörtlich. Ich geniesse es, wenn mir jemand ganz selbstverständlich eine Eingangstüre zu einem Geschäft öffnet oder mir einen Stuhl anbietet. Das sind die kleinen aber schönen Erfahrungen, die ganz selbstverständlich kommen und ohne dass ich sie einfordere. Was ich auch feststelle ist natürlich, dass sich viele 'Bekannte' zurückziehen. Ist halt so, obwohl ich einige Kontakte bedaure. Aber das gibt Platz für Neues, was für uns vielleicht auch viel wertvoller sein kann?
Herzlichst, Erich

[cinjap]

Hallo Zusammen,

bisher habe ich im Forum Polymyositis gelesen und geschrieben. Aber so richtig passe ich da nicht hin, weil auch bei mir eine Myopathie unklarer Genese diagnostiziert wurde.

Mein Werdegang begann 2009 und ist ähnlich wie bei den meisten hier, wie ich lesen konnte.
Zunächst Verdacht auf Polymyositis (denkt mein Rheumatologe immer noch, trotz nur gering erhöhter CK-Werte)
Die Neurologen im Muskelzentrum Bochum halten das für ausgeschlossen, die vermuteten zunächst Promm. Der Gentest der dann gemacht wurde war negativ, obwohl das von den Symptomen her sehr gut gepasst hätte. Danach wurde Anfang März (trotz unauffälligen MRT´s von Oberschenkeln und Oberarm) eine Muskel biopsie gemacht. Der Oberarzt sagte mir bei einem Gespräch, dass er bei mir auf Promm geschworen hätte. Er war sehr erstaunt, dass es das offensichtlich nicht ist. Jetzt vermuten sie Mito. Das Ergebnis von der Biopsie steht noch aus, lt. Auskunft des Chirurgen war das Biopsat bei der Entnahme unauffällig.
Auf meine Frage, wie es denn weiter geht, wenn die Muskelbiopsie auch negativ ist, wurde mir gesagt, dass die neuromuskuläre Diagnostik damit abgeschlossen sei und ich zum Rheumatologen gehen soll.

Beim Rheumatologen bin ich schon seit 2009 in Behandlung und auch da ist diagnostisch schon einiges gemacht worden. Bis auf einen erhöhten RF, zu niedrigen Leukozyten, erhöhtem Vitamin D und erhöhtem Osteocalcin IBL (ich weiß nicht was das für ein Wert ist) sind die Blutwerte eher unauffällig. Es wurde auch einiges an AK getestet, die aber auch alle negativ waren. Außerdem sind immer mal wieder die CK und LDH-Werte erhöht, aber nie mehr als doppelt so hoch. Deshalb halten die Neurologen auch eine Polymyositis für ausgeschlossen.

Inzwischen bin ich ziemlich gehandicapt, ich kann nicht mehr arbeiten gehen, schaffe meinen Haushalt nur noch eingeschränkt und brauche meine ganze Energie, um halbwegs durch den Tag zu kommen. Die Lebensqualität ist mehr als eingeschränkt, weil meine Kraft nur noch für das Allernötigste reicht. Ich habe zwei Kinder im Alter von 12 und 14 denen ich oftmals nicht gerecht werden kann.

Ich bin sehr ratlos!
Lg

Andrea

[Steffi2]

Liebe Andrea

Wurden bei Dir schon Schilddrüsenwerte genommen? Bist Du endokrinologisch abgeklärt worden? hast Du noch andere Symptome (Verdauung, Kreislauf, Augen, Ohren, Niere, Leber, Herz)?

Also, ein Biopsat muss nicht vom Sehen her auffällig sein. Das merkt man erst beim Sezieren, wie die Fasern sind. Vielleicht hat der "Metzger" gesehen, dass der Muskel nicht stark verfettet war oder so, aber das war ein ungebildeter Typ, der so eine Einschätzung abgegeben hat! Ausserdem kann man am Muskelfleisch auch eine Genetik durchführen, und die Gendefekte sieht man nicht vom Auge her.

Möglicherweise hast Du in einem Monat eine Diagnose, und je nach dem, gibt es vielleicht eine Therapie für Dich. Das wünsche ich Dir von ganzem Herzen. Ich habe auch zwei Kinder, 14J und 18J alt, bin alleinerziehend seit 13 Jahren, und kann ihnen schon lange nicht mehr gerecht werden. Wir hocken seit Jahren nur zu Hause herum! Von daher kann ich Deine Verzweiflung gut verstehen.

Lieber Gruss Steffi

[Quetzal]

Willkommen hier Andrea!
Ich bin aus den gleichen Gründen wie Du aus dem Polymyositis-Forum hieher umgezogen. In dieses Forum passe ich nun : weiterhin alles unklar!!!!
Liebe Grüsse Erika

[cinjap]

Hallo Steffi,
lieben Dank für Deine Antwort!
Endokrinologisch werde ich regelmäßig kontrolliert. Ich bin seit meinem 11. Lebensjahr (jetzt 51) Schilddrüsenpatientin und nehme seitdem auch schon Tabletten. 2011 hat man mir die Schilddrüse entfernt und ein Karzinom gefunden. Von daher sind die Kontrollen in dieser Hinsicht sowieso engmaschig.
Ich kämpfe auch immer mal wieder mit Herzrasen. EKG bis auf einmal immer unauffällig. Durch den Schilddrüsenkrebs halten mich die Ärzte mit den Hormonen immer in einer leichten Überfunktion, damit kein neues Gewebe wachsen soll. Das mit dem Herzrasen kann also auch damit zusammen hängen. Die Verdauung hat sich geändert früher eher träge auch mal Verstopfung, jetzt das Gegenteil. Ich bin auch kurzatmiger geworden kurz gesagt, dass gesamte Befinden hat sich verändert.

Seit einiger Zeit habe ich Bewegungseinschränkungen an den Armen. Den BH im Rücken zumachen geht nicht mehr und die Arme seitlich anheben geht auch nur noch bis zu einem gewissen Punkt. Ist im Alltag sehr hinderlich, vor allem beim An- und Ausziehen.
Aber ich will das auch jetzt nicht weiter ausführen, Du kennst das sicher auch alles, oder?

Wie Du schreibst, bist Du alleinerziehend mit zwei Kindern und das Du seit Jahren nur noch zu Hause hockst. Das war mir so richtig aus der Seele geschrieben ist hier bei uns seit 1 ½ Jahren genauso. Mein Mann tut sich mit der Situation auch ziemlich schwer.
Wie ist das denn bei Dir diagnostisch? Wird noch untersucht und seit wann hast Du denn Beschwerden, wenn ich das fragen darf? Gehst Du eigentlich noch arbeiten?
Ich habe November 2012 einen Rentenantrag gestellt, weil ich das mit dem Arbeiten nicht mehr schaffe. Allerdings befürchte ich eine Ablehnung so ohne genaue Diagnose.

Hallo Erika,
vielen lieben Dank für Dein Willkommen. Weiterhin alles unklar, das trifft es.
Ich empfinde die Situation als sehr zermürbend, weil man sich einfach auf nichts einrichten kann. Die Frage ist halt: therapierbar oder nicht? Einen Feind den man kennt, kann man besser bekämpfen.
lg

Andrea

[Marlie]

Hallo Andrea,

möglicherweise könntest Du in München bei Dr. Schoser noch einmal auf PROMM getestet werden. Er hat herausgefunden, dass es auch eine PROMM-Variante gibt, die mit dem üblichen Test nicht ermittelt werden kann.
Sicher findet sich hier noch jemand ein, der das deutlicher erklären oder verlinken kann.

LG Marlie

[cinjap]

Hallo Zusammen,

heute habe ich das Ergebnis von der Muskebiopsie bekommen und wie schon befürchtet, ist nichts gefunden worden. Es ist zum Heulen!!! Mein Befinden ist weiterhin mies, die ständige Erschöpfung und die Schmerzen machen mich fertig.

Die Neurologen haben mir vorgeschlagen, dass ich weiterhin zur Verlaufskontrolle in die Muskelambulanz kommen soll. Einen Therapieansatz gibt es wegen der fehlenden Diagnose nicht.
Jetzt ist wohl abwarten angesagt, wie sich das Ganze weiter entwickelt.
Ich mache mir ziemliche Sorgen wegen meinem laufenden Rentenverfahren. Ohne Diagnose werde ich vermutlich abgelehnt. Bisher habe ich noch keinen Bescheid.
Das war es erst einmal zu mir!

LG
Andrea

[Steffi2]

Hallo Andrea

Das ist echt furchtbar! Aus diesem Grund lasse ich keine Biopsie machen....

Nein, man ist noch nicht weiter bei mir.

Ich hab mal gelesen, dass Tumore Hormone absondern können, die eine Myopathie bewirken. Bekannt ist das Lambert Eaten Syndrom. Da bleibt auch nach Resektion des Tumors oft eine Muskelschwäche zurück. Hat Dein Neurologe mal nach einem Zusammenhang von Karzinom und Muskelschwäche gesucht?

Ich habe eine 50% Rente und arbeite noch 10%, aber da breche ich fast jedesmal zusammen und werde dann zum Bahnhof gefahren und lege mich in die 1. Klasse der S-Bahn, damit ich's noch nach Hause schaffe.

Ich würde gerne so vieles machen und komme zu nichts, weil ich immer schlapp, kaputt und voller Schmerzen bin. Ich fühle mich wie 100 Jahre alt. Ich habe zusätzlich Kreislaufprobleme, Verdauungsprobleme, Migräne, Endometriose und einen kaputten Rücken, wohl wegen der Muskelgeschichte.
Wenn's beim einen etwas besser geht, ist's beim anderen garantiert schlechter.

Ich versuche, mich den ganzen Tag lang irgendwie aufzustellen, bete viel, halte mich am Schönen fest und bin dankbar, für alles, was ich noch erleben konnte und gehabt habe, und dass ich noch nicht von anderen Menschen abhängig bin, ausser von der Putzhilfe, und natürlich dem Internet, das mir das Essen vor die Wohnungstüre liefert.

Lieber Gruss, halt die Ohren steif! In zehn/zwanzig Jahren haben wir alle eine Diagnose, die Forschung macht schnell voran.

Steffi

[Quetzal]

@ Andrea : es tut mir leid,dass die Muskelbiobsie umsonst war!!
Mir ging es ja leider genau so:ich weiss nun aber auch sicher,dass sie Nichts wissen.........!Bei mir wartet man nun auch ab;wieder 1 Jahr man hat ja sonst nichts zu tun.....
Alles Gute weiterhin!!
@Steffi : bald wirst Du ja hoffentlich Dein Resultat der Genanalyse erhalten,und ich hoffe sehr,dass sie was gefunden haben,denn alles ist doch besser als diese v....Ungewissheit.
Ich hoffe,Du kannst die Wärme geniessen!Bei mir ist es ja gerade umgekehrt;alles schlimmer ,Ausschlag,alle Schmerzen,auch das Schlucken wieder...
Machs gut...bis dann,irgendwann....
Liebe Grüsse an alle aus der (leider)sehr sommerlichen Schweiz von Erika