Immer noch ohne Diagnose

[BettinaN]

Hallo,

Ich war gestern in der Uniklinik Münster, um das Ergebnis meines Bluttests zu erfahren, welches von der Humangenetik in Würzburg auf DM2 (PROMM) untersucht wurde. Es stellte sich nun heraus: PROMM ist es auch nicht! Es darf weiter gesucht werden. Ist wohl ein Fass ohne Boden. Die Ärztin dort meinte, dass es dann wohl was sehr seltenes ist und es nicht so leicht zu diagnostizieren ist.
Anfang Februar, wenn ich wieder ins Schlaflabor muss, dann machen sie so einen Sequenz Gentest, Chip oder so was, damit können mehrere Gene getestet werden.
Auf jeden Fall soll es wohl in Richtung Myotone Dystrophie gehen.

Die färben noch was von der Muskelbiopsie, die sie September 2012 machten ein, wurde wohl nicht auf alles untersucht, dann können sie mehr schauen, nach was sie genau suchen müssen.

Sorry, wenn das jetzt alles etwas wirr klingt, aber für mich sind das noch böhmische Dörfer. Und ich hatte solche Hoffnung, dass das Kind nun endlich einen Namen bekommt!
Man konnte mir wenigstens etwas Hoffnung machen, dass ich meine Krankheit, da sie so selten ist, eventuell doch nicht weitervererbt habe, da diese seltenen Erkrankungen von beiden Eltern vererbt werden. Aber eine Garantie ist es nicht, solange man nicht den genauen Typ kennt.

Liebe Grüße, Bettina.

[Steffi2]

Liebe Bettina

Hast Du ein Resultat von einem EMG? Je nach dem, welche Entladungen gefunden wurden, könnte man auch in eine bestimmte Richtung weisen. Wenn sie bisher nach einer myotone Erkrankung gesucht haben, müsstest Du myotone Entladungen haben. Es gibt ja noch mehr Myotonien als nur PROMM und DM 1. Bin auch so ein Kandidat: DM1 und PROMM wurden negativ gestestet und trotzdem habe ich eine eindeutig myotone Muskelerkrankung mit dominanter Vererbung.

Lieber Gruss Stephany

[BettinaN]

Hallo Steffi,

ja, bei mir wurden mehrmals eindeutig myotone Entladungen festgestellt.
Auch im Ergebnis der Muskelbiopsie steht, dass im Muskelgewewebe myopathische Veränderungen festgestellt wurden.
Sorry, dass ich mal frage: dominanter Vererbung, bedeutet dass, das der Gendefekt nur von einem Elternteil vererbt wird?
Das wurde mir jetzt gesagt, als PROMM sich nicht bestätigte bei mir, dass ich an einer sehr seltenen Myotonen Dystrophie erkrankt bin, die nur von einem Elternteil weitervererbt wird.
Wie lange weißt Du von Deiner Muskelerkrankung, bzw. wie lange wird nach der richtigen Diagnose gesucht bei Dir?

Liebe Grüße, Bettina.

[Steffi2]

Liebe Bettina

Dominant heisst, dass die Krankheit von einem betroffenen Elternteil vererbt wird und sich durchsetzt, auch wenn man von anderen Elternteil noch ein gesundes Gen bekommen hat. Der Elternteil, der das mutierte Gen weitervererbt hat, erkrankt selber auch, aber manchmal so milde, dass es nicht festgestellt werden kann. Dominante Erkrankungen gibt ein Betroffener an 50% seiner Nachkommen weiter, statistisch gesehen. Es können mal alle Kinder gesund sein oder alle betroffen, oder das Verhältnis kann 2:3 sein oder 1:4 oder wie auch immer. Die Nachkommen der Kinder, welche das mutierte Gen nicht geerbt haben, bleiben zu 100% auf ewig gesund.

Bei rezessiven Erkrankungen tragen beide Eltern ein mutiertes UND ein gutes Gen in sich, welches über das mutierte Gen herrscht, so dass keinen Erkrankung ausbrechen kann. Sie wissen darum gar nicht, dass sie etwas potenziell Krankmachendes in sich tragen. Erst wenn bei der Fortpflanzung zufällig beide mutierte Gene aufeinander treffen, kommt ein Kind zur Welt, das keine gesunde Kopie mehr hat, sondern zwei mutierte Gene. Dieses erkrankt dann. Alle anderen Kinder erben entweder genau die zwei guten Kopien oder eine gute und eine mutierte. Sie erkranken ebenfalls nicht, aber diejenigen, die eine mutierte Kopie geerbt haben, können diese mutiere Kopie wieder weitergeben. Theorietisch könnte so ein Kind dann auf einen Partner treffen, der die selbe Mutation trägt, und so käme es wieder im Verhältnis 1:4 zu einem Nachkommen, der erkrankt. Das ist statistisch gesehen aber unwahrscheinlich. Darum treten rezessive Erkrankungen innerhalb einer Familie nur einmal auf, ev. ein zweites Mal bei den Geschwistern, und dann nie mehr.

Dominante Erkrankungen verlaufen etwas milder, aber sie vererben sich eben hartnäckig von Generation zu Generation im Verhältnis 1:2.

Ich weiss nicht, welche Myotonie ich habe, DM1 und 2 waren negativ. Es scheint ja noch weitere Formen zu geben, die man noch nicht genetisch entschlüsselt hat. Aber alle Myotonien und myotonen Dystrophien sind dominant, bis auf die Becker-Myotonie.

Lieber Gruss Steffi

[Steffi2]

P.S.: Ich weiss erst seit drei Jahren davon, aber zuvor war ich schon lange krank. Gewisse Dinge sind mir schon in der Kindheit aufgefallen. z.B. dass es bergauf immer so wahnsinnig streng ging oder ich im Turnen immer von den Ringen plumpste oder mir keine Frisur machen konnte, weil die Arme nie so lange oben bleiben konnten.
Ich machte früher viel Sport, aber danach war ich so erschöpft, dass ich den Rest des Abends vor dem Fernseher verbrachte oder in der Badewanne. Die Schmerzen kamen erst später hinzu und die Steifigkeit, darum dachte ich an Rheuma, und an Asthma, wenn es mal wieder Atemstörungen gab. Im Prinzip habe ich immer noch keine Diagnose, man hat sich auf "leichte myotone Myopathie" geeinigt, da ich noch nicht rollstuhlpflichtig bin. Eine Biopsie liess ich nie machen. Hab eh schon kaum Muskel an den Beinen und es käme wieder so etwas "Dehnbares" heraus.

Lieber Gruss Steffi

[BettinaN]

Hallo Steffi,

danke für die ausführliche Erklärung, jetzt bin ich ein wenig schlauer.
Verstehe nun nur nicht, wieso die Ärztin dann meinte, dass ich etwas selteneres habe, was von beiden Elternteilen vererbt werden muss, wenn es doch unter dem Myotonen Dystrophien nur dominante Vererbung gibt, und Becker Myotonie soll es wohl nicht sein, sagte die Ärztin.
Na bin gespannt, ob und wann es mal zu einer Diagnose bei uns kommt.

Ansonsten ist es bei mir ähnlich wie bei Dir, es ist langsam fortschreitend, vor 2 Jahren hat man eine Muskelkrankheit bei mir festgestellt, vorher hieß es mal Fibromyalgie, Blutbild war aber unauffällig. Auch als Kind hatte ich schon gewisse Auffälligkeiten, Gangbild, Sport, langsame Bewegungen, u.s.w., sowie auch häufige Atemwegserkrankungen.

Liebe Grüße, Bettina.