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Noch keine Diagnose - ich drehe durch

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    Noch keine Diagnose - ich drehe durch

    Liebes Forum, liebe Gemeinde,


    ich bin selbst Vater eines 4,5jährigen Jungen (der letzte von 4 Kindern), welcher seit seiner Geburt grobmotorisch sehr verzögert aufgewachsen ist. Ihm fehlt es bis heute an Kraft sich allein aufzurichten, zu laufen oder Treppen zu steigen, wobei es bis jetzt immer besser wurde und nicht schlechter. Auch hält er sich beim Aufrichten an den Knien fest, allerdings dürfte das viel mehr Gewohnheit als Notwendigkeit sein - er kann es ohne auch ganz gut. Er stolpert mittlerweile auch nicht mehr bzw. nur noch ganz selten, was damals viel schlimmer war.

    Wir waren schon bei mehreren Ärzten, Orthopäden, etc. und nur eine Ärztin hat uns auf einen Verdacht ins Muskelzentrum Wien geschickt.
    Die erste Blutabnahme zeigte einen massiv erhöhten ck-Wert (17500) und ich bin erst einmal zusammengebrochen. Die möglichen Diagnosen im Internet machen einen da absolut fertig, aber ich wollte es nicht anders haben.
    Anamnese: Niemand in der Familie meiner Frau oder bei mir hatte einen ähnlichen Fall.
    Blutabnahme für die Genanalyse haben wir bereits vor 3 abnehmen lassen, Ergebnis in etwa 3 Wochen.


    Mittlerweile suche ich verzweifelt nach einer möglichen Diagnose, da ich die genanalytische Untersuchung nicht abwarten will. Dabei sind mir die verschiedenen möglichen (und realistisch zutreffenden) Krankheiten sehr wichtig.
    Fakt ist: Er hat eine Muskelkrankheit. Das brauchen wir auch nicht abstreiten oder anders zu begründen. Zwar viel er ein paar Tage vor der ersten Blutabnahme böse hin und hat sich am Brustbereich geprellt, aber dabei steigt der ck-Wert nicht so hoch an.


    Welche Krankheit kann bei ihm zutreffen? Trifft dieses Krankheitsbild (schon/noch?) auf eine Dystrophie zu oder ist das womöglich doch eine Polymyositis? Hat jemand ähnliche Vorkommnisse oder Erfahrungswerte? Bitte um eure (unverbindlichen) Meinungen.

    Danke!

    Die Wartezeit ist die absolute Hölle

    #2
    Hallo Jovat,

    in der Diagnostik scheint Ihr doch gut betreut zu sein. Da offenbar der kleine Gentest gemacht wird gibt es wohl schon einen Verdacht. Ich würde den mal abwarten. Und bis dahin das Internet abschalten. Die Horrorgeschichten die Du hier lesen wirst, die aber nicht eintreten müssen, würden dich wirklich nicht beruhigen.

    Wahrscheinlich geht das in Richtung einer Dystrophie. Die ist zwar vererbbar, aber es gibt auch einen hohen Prozentsatz an Spontanmutationen.

    Aber Du solltest alle Spekulationen erstmal beiseite stellen, denn wahrscheinlich werdet Ihr bald eine Diagnose haben.
    Dann ist immer noch Zeit sich damit auseinander zu setzen und sich evtl. in diesem Forum weiter zu informieren

    Ich wünsch Euch alles Gute

    Klaus
    It's a terrible knowing what this world is about

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      #3
      Hallo, Josvat,
      ich kann mir denken, wie quälend das für Euch sein muss - ich habe selber Kinder.
      Es ist gut zu hören, dass Du in einem Spezialmuskelzentrum bist. Du schreibst, dass die 1. Blutanahme einen immens hohen ck-Wert ergab. Wurden weitere Kontrollen gemacht? Wie sahen die aus?
      Ansonsten kann ich mich nur dem Rat von Klaus anschliessen, das Ergebnis abzuwarten - und Dich dann speziell hier im Forum weiter zu informieren.
      LG
      Lilie24

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        #4
        Hallo Klaus und Lilie24,

        danke für eure Nachricht.

        Ich habe mich sehr ausgiebig erkundigt im Internet und suche eigentlich nur einen Hoffnungsschimtmer.
        Wäre es nur die Muskelschwäche, wäre ja noch sehr viel möglich. Aber da der ck Wert so hoch war, grenzt sich das sehr auf die DMD ein (gem. seiner Vorgeschichte). Und das schaffe ich gerade einfach nicht, ich will mich mit diesem Gedanken nicht abfinden
        Wir waren bei der zweiten Blutabnahme zwecks Gentestung und da wurde er erneut von der Ärztin untersucht. Sie prüfte seine Muskelkraft an verschiedenen Stellen und mit verschiedenen Methoden, sagte uns aber nichts. Es bleibt lediglich die Vermutung, aber nichts Bestätigtes

        LG
        Josvat

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          #5
          Hallo Josvat,
          ich glaube, das KlausB Dir hier am besten helfen kann. Wenn ich nicht irre, leidet er seit 40 Jahren unter DMD.
          Gruss
          Lilie24

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