Frage zu doppelten genetischen Untersuchung bei PROMM

[moppi]

Hallo liebe Forumsmitglieder, ich plage mich seit 6 Jahren mit inzwischen schwersten Muskelschmerzen ( vorallem in den Oberschenkeln ) , schmerzhaften Missempfindungen in den Händen und Füßen, sowie sowie Schwäche und Kraftlosigkeit der Beine, Gefühlsstörrungen im rechten Unterschenkel, ab und zu wegsacken des rechten Beines, ab und an Sehstörrungen wie Doppelbilder und verschleiertes sehen, und allgemeiner Schwäche. Medikamente gegen die Schmerzen wirken Null, ich habe von Ibuprofen bis Opiaten alles durch. Eine multimodale Schmerztherapie, Physiotherapie, verhaltenstherapie...alles erfolglos. Da ich inzwischen weiß, dass moderate Bewegung wie radfahren, schwimmen u.ä. etwas lindert , überwinde ich mich täglich und starte mein Bewegungsprogramm. In Ruhe verschlimmert es sich deutlichst, vorallem im sitzen. Orthopädisch ist alles i.O. Nun war ich in einer anderen Uniklinik als vor 3,5 jahren, weil die Schmerzen nicht mehr auszuhalten waren. Es gab leichte Auffälligkeiten im EMG ( Oberschenkel), ENG war i.O. CK leicht erhöht. Auf Grund meines frühen grauen Stars (ganz plötzlich mit 45 ) wurde vor 3,5 Jahren schon einmal der Verdacht auf PROMM geäußert und ein Gentest gemacht, welcher negativ war. Dann eine Muskelbiopsie mit dem Befund: Typ II Faser Atrophie und Anreicherung kleiner Lipidtröpfchen in den Faser I Typen. Daraufhin ein Gentest auf CPT II Mangel, auch negativ. Seitdem...schlage ich mich irgendwie durch. Nun von einer anderen Uniklinik die Aufforderung mich nochmals auf PROMM genetisch testen zu lassen, bei negativem Ergebnis noch eine Muskelbiopsie. Was sagen die Experten unter Euch ??? Macht eine 2. genetische Untersuchung Sinn ? Es wäre ein anderes Labor welches auswertet, aber die Gene ändern sich doch nicht. Eine 2. Muskelbiopsie kann ich nachvollziehen. Vielen dank für eventuelle Antworten, Moppi

[Marlie]

Hallo Moppi,

eine Expertin bin ich sicher nicht, "nur" eine ebenfalls Betroffene mit ziemlich exakt den gleichen Problemen, die Du beschreibst.
Gegen weitere Gentests spricht doch überhaupt nichts. Das ist mit einer einfachen Blutabnahme getan. Eine Muskelbiopsie ist ein für den Körper erheblich störender Eingriff, den ich als letzte Möglichkeit sehen würde.

Zu den Schmerzen: wie gesagt, ich habe die gleichen Probleme, die ich inzwischen aber durch Dehnübungen sehr gut und ohne Schmerzmittel im Griff habe. Damit verbringe ich täglich bis zu einer Stunde. Die Hände/Arme/Schultern dehne ich vorm Fernseher, die Füße/Fußheber nebenbei am Schreibtisch, den Rücken dehne ich in Kutscherstellung, den Rest (Trochanter, Oberschenkel) mache ich im Liegen. Physio zwei Mal p.W.
Ist schon ein Programm, aber es lohnt sich!

Außerdem habe ich eine Stoffwechselkur gemacht und 22 kg abgenommen, seit 2 Monaten verzichte ich außerdem weitestgehend auf Zucker und Weizen (Eis und Pizza dürfen trotzdem mal sein ). Ich bin ein völlig neuer Mensch! Ich habe wieder Ausdauer und fühle mich meistens sehr wohl (mal sehen, ob das im Winter auch so ist), nur die Kraft konnte ich leider nicht stärken.

Vielleicht konnt ich Dir ja eine kleine Anregung geben.

LG Marlie