Nun doch keine Mito!

[Gast]

Moin zusammen,

die genetische Untersuchung der DNA und der Muskelbiopsie sind abgeschlossen.

Der Verdacht einer Mito hat sich nicht bestätigt.

Das ist ja erstmal gut!

Aber leider hat man sich so darauf versteift das ich an einer Mito erkrankt bin das man keine weitere Untersuchungen mit den Proben vorgenommen hat. Was bedeutet, ich habe die letzten 9 Monate umsonst gewartet!

Nun muss ich auf einen Termin beim Neuro warten.......was sich ja auch wieder nur um Wochen/Monate handeln kann!!!

Ich könnte abkotzen!

T'schuldigung aber so ist es....

[Yoolan]

Hey Smoykie,
ich kann dein Empfinden gut nachvollziehen. Damals hatte ich mich auch sehr darauf versteift myotone Dystrophie zu haben. Als meine Humangegenetikerin mir den Negativbefund überreichte, hätte ich eigentlich froh sein müssen - doch im Gegenteil - ich war so enttäuscht es nicht zu haben. Die Ärztin muss auch gedacht haben, ich hab einen an der Waffel.

Was sah die Biopsie denn aus?

[Gast]

Moin zusammen,

@Nana

Untersucht wurde zum einen die vorhandene Anzahl der Mitochondrien in der Muskelbiopsie und die Atmungsketten der DNA im Blut. Die Genetikerin sagt, die Mitochondrien seien noch zahlreich vorhanden und die Aufnahme, Umwandlung und Abgabe in den Zellen wäre auch OK, so das eine Mito nicht in Frage kommen kann.

Symptome:

Muskelschwund, Muskelschmerzen, Muskelzuckungen, Muskelkrämpfe, Steifigkeitgefühl in den Fußgelenken, Händen, Schulter,- Nackenbereich, Brustkorb und Becken,- Hüftbereich.
Außerdem bin ich sehr schnell ermüdet, nicht nur körperlich sondern auch geistig. Mein Zeitgefühl ist völlig daneben.
Ich glaube das waren auch schon...

@yoolan


Was meinst du mit " wie sah die Biopsie aus?"

Recht gut, denke ich ;O)


Was mich an der ganzen Sache tatsächlich ärgert ist, dass ich dumme Pute bei meinem ersten Klinikaufenthalt während dem Gespräch mit der dortigen Neurologin erwähnt habe das mein Sohn an einer Mito erkrankt ist. Daraufhin wurde quasi "alles eingepackt" und ich wurde mit Verdacht auf Mito entlassen, bzw. nach einem auffälligen EMG, entlassen.
Ich bekam noch den Hinweis mich ans UKE in Hamburg zu wenden weil mein Sohn ja da in Behandlung sei und die dort besser darüber Bescheid wüssten als in diesem KH.
Gesagt getan.
Humangenetische Voruntersuchung mit meinem Sohn im UKE.
Das mein Sohn andere Symptome hat ist zwar aufgefallen aber schien wohl nicht relevant zu sein. Erfolgt ist dann eine Blutentnahme von uns beiden und der Hinweis, das ich einen Termin beim Neurologen bekomme.
Der Neuro hat beim ersten Termin diese 08/15 Untersuchungen durchgeführt, eine Muskelschwäche festgestellt, verstärkt im linken Bein und mir gesagt, ich soll sofort mit KG anfangen. Desweiteren müsste er zunächst mal abklären und er würde sich bei mir melden.
Das ging recht flott.
Zweit Tage später der Anruf, hab einen Termin für ein EMG, NLG, MRT des linken Beins und Muskelbiopsie des linken Beins bekommen und zwar auch schon zwei Tage später.
Grund: Verdacht auf Mito!

Ca. Sechs Wochen nach der Biopsie, hieß es vom Neuro, "es gibt eine geringfügige Veränderung der Mitochondrien".
Hm, OK.
Mein Doc hat dann mal dort angerufen und nachgefragt was das denn jetzt nun bedeutet.

Bedeutet: laut Neuro können wir davon ausgehen das es eine Mito ist!
Aber es werden noch weitere Untersuchungen der Proben durchgeführt und ich würde angerufen werden wenn die Ergebnisse vorliegen.



Und wie gesagt, nach nichts Anderem wurde "gesucht"!

Es mag ja schon sein das der Verdacht einer Mito sehr nahe liegt, trotzdem ärgere ich mich darüber!

Zu mal alle ganz klar davon ausgegangen sind das es eine ist und zwar bevor irgendwelche Untersuchungen stattgefunden haben!

Lieben Gruss, Sharon

[springmausi]

Hallo Sharon,
ist nicht - heißt nicht, es ist keine Mito.. das mach ich leider auch grad durch. Bei mir hieß es 2012 (glaub ich) 100% Mito, dann nach der Biopsie wurde es als Negativ zu 95% ausgeschlossen.
nun 2014 nach Laktattest wieder hochgradiger Verdacht auf Mito. und nach 3. Biopsie Atmungsketten neg, mtDNA neg. und dennoch wird eine Mito vermutet. Es wird wohl dann noch die Kern-DNA untersucht und auch eine Exom Sequenzierung (umfassender Gentest) gemacht werden. Also es geht wohl immer noch. es gibt sehr seltene Mutationen, die nicht durch die klassischen Test untersucht werden.
Also Kopf hoch!!! ich wart noch auf die Genehmigung des Gentests.. das wird noch dauern.
LG SIlke

[Gast]

Moin Silke,

"ist nicht - heißt nicht, es ist keine Mito"......

Ich schreibe dir dazu ein wenig aus dem Laborbefund. Denn die schreiben am Ende ihrer Beurteilung folgendes...

.....damit ergibt sich kein direkter Anhalt für das vorliegen eines defektes der atmungskettenkomplexe I-IV im Skelettmuskel. Es gibt allerdings Fälle mitochondrialer Erkrankungen, die mit einer allgemeinen Erniedrigung der mitochondrialen Enzymaktivitäten assoziiert sind. Dazu gehören u.a. Defekte im mitochondrialen Proteinimport, in der mitochondrialen Proliferation und der Biosynthese von Cofaktoren.

Unserer Erfahrung nach schließt eine normale Aktivität der oxidativen Phosphorylierung im Muskel eine Mito nicht mit Sicherheit aus.......

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Das ist der Befund von der Biopsie.

Hab dieses Schreiben von der Genetikerin bekommen als das Gespräch beendet war und erst zu Hause gelesen. Daher konnte ich sie nicht mehr fragen was das denn nun wieder bedeutet.
Andrerseits steht aber auch in diesem Schreiben, das weitere Untersuchungen nur auf Antrag durchgeführt werden. Das scheint ja aber wohl nicht von Nöten zu sein, sonst hätte die Genetikerin das doch erwähnt.
Denke ich zumindest!


Ich war gestern bei meinem Doc und hab' meinen Frust Luft gemacht. Er will sich jetzt mit dem Neuro in Verbindung setzten. Mal sehen wie lange es dauert bis ich was höre!

Umfassender Gentest:
das war bei mir eigentlich auch so gedacht gewesen, gemacht wurde es aber dann doch nicht. Nun möchte die Genetikerin dies bei meim Sohn vornehmen...
Im Moment kann sie mich aber Mal und zwar kreuzweise!!!!!


Was ist denn ein Laktattest?


LG, Sharon

[Yoolan]

Eine Moeglichkeit einen Laktattest durchzufuehren ist es, einen elastischen Ball mehrere Male hintereinander mit der Hand zu druecken. Dabei wird die Blutzufuhr im Arm durch eine Blutdruckmanschette abgeschnuert. Nach dem Druecken wird in Intervallen aus diesem Arm Blut abgenommen und der Laktatwert mit dem eines Gesunden verglichen.

[Haribo]

Kann deinen Ärger verstehen Sharon.

Keiner zeigt Motivation dran zu bleiben bis der Fall mal geklärt ist, immer nur Stückwerk. Keiner schaut über den Tellerrand.

Zwecks Laktat-Test:

Woran zeigt sich eine Mito?

Zum Beispiel habe ich im Ruhezustand Laktat und Pyruvat bestimmt bekommen:

Laktat 7,8 mg/dl
Pyruvat 76,0 umol/l (am oberen Grenzwert)

Laktat-Pyruvat-Verhältnis 11,4 (am unteren Grenzwert)

Was sagt das jetzt? Keine Ahnung.

Bin gespannt was bei dir herauskommt.

[Gast]

Moin zusammen,

@Yoolan

Danke für die Erklärung!

Ich weiß es zwar nicht, würde aber erstmal davon ausgehen das bei jeder Muskelerkrankung einer Veränderung erkennbar wäre, oder nicht?
Nicht nur bei einer Mito.

Was macht eigentlich dein Ergebniss der Biopsie?

@ Haribo

..........."Woran zeigt sich eine Mito"

In erster Linie an der allgemeinen Muskelschwäche. Dann kommen noch andere Symptome hinzu die aber bei jedem Unterschiedlich sein können, liegt wohl aber auch daran wo der Defekt ist und ob schon bei Geburt oder eben erst später....

[Yoolan]

Guten Morgen,
Man kann mit dem Test eine ganze Reihe von metabolischen Myopathien ausschliessen. Aber bei vielen anderen Muskelkrankheiten koennen die Ergebnisse ganz normal aussehen. Zum Beispiel wie bei mir und ich leide unter einem Natriumkanaldefekt.

Ich hab mein Ergebnis vor einer Woche bekommen. Die Veraenderung in der Muskulatur ist minimal.
Gabs bei deiner Biopsie strukturelle Veraenderungen?

[Gast]

Bei mir wurden nur gering ausgeprägte myopatische Veränderungen festgestellt...