Ich warte immer noch auf meine Diagnose
Hallo Ihr Lieben,
mein Name ist Vera, ich bin 40 Jahre alt und seit Juni 2014 versuche ich mit diversen Ärzten herauszufinden, an was für einer Muskelerkrankung ich leide. Ich werde eine kurze Zusammenfassung hier rein schreiben, aber habe vor kurzem auch einen Blog begonnen, wo Interessierte gerne die "Langversion" lesen können (http://gezeitenwanderer.blogspot.com).
Eigentlich hatte ich seit April jeden Tag starke Unterleibsschmerzen, weswegen ich gynäkologisch, urologisch und gastroenterologisch untersucht worden bin. Da im Raum Aachen kein Gastroenterologe im Zeitraum von 6 Wochen einen Termin für mich hatte, wurde ich von meinem Hausarzt kurzerhand ins Krankenhaus (Bardenberg) eingewiesen. Dort wurde ich durchgecheckt (Magen- und Darmspiegelung, Sono vom Bauchraum, MRT vom Dünndarm) und ich muss heute noch dem Professor danken, dass er auch eine gründliche Blutuntersuchung durchgeführt hat. Dabei fielen meine hohen CK-Werte auf (562). Der Professor mahnte dringend, den Wert weiter beobachten zu lassen, aber wegen meines Urlaubs und dem Urlaub meines Hausarztes verzögerte sich das Ganze bis August. Da war mein CK-Wert dann bei 1.131, zwei Wochen später bei 608. Mein Hausarzt überwies mich sofort in die neuromuskuläre Sprechstunde der Uniklinik Aachen, wo mein Fall als DRINGEND eingestuft wurde und ich dann im November einen Termin bekam. Der CK-Wert lag dort dann bei 1.126. Es wurden verschiedene Gentests gemacht, die jedoch negativ waren (Becker-Kiener, Duchenne, Morbus Pompe, Morbus Fabry). Im März 2015 erfolgte dann, nach einer Reihe anderer Tests, ein MRT der Gesamtkörpermuskulatur, das ergab, dass ich eine fettige Atrophie in den Waden habe. Im Mai wurde eine Muskelbiopsie am Oberarm gemacht, wo sich herausstellte, dass die Erkrankung nicht entzündlich sondern genetisch sein muss. Gleichzeitig hatte ich im April das Glück, dass die Uniklinik Aachen zusammen mit einer Klinik in den USA und einer in Großbritannien gerade eine umfangreiche Genstudie durchführt und ich ins Muster passen würde (Gliedergürteldystrophien). Nun warten wir auf die Ergebnisse, die entweder Anfang Oktober oder Anfang Dezember kommen sollen (je nachdem in welche der beiden Untersuchungsgruppen ich gefallen bin).
Also ich weiß leider noch nicht, was ich habe, aber mittlerweile fallen mir viele Dinge schwer. Ich habe hauptsächlich Probleme mit der Muskulatur in den Oberarmen und Oberschenkeln. Heißt, Haare waschen oder föhnen geht nur, wenn ich zwischendurch die Arme entlaste oder eben Techniken verwende, wobei ich die Arme nicht so hochhalten muss. Treppensteigen ist meistens ab dem ersten Stock schwierig - da muss ich dann langsam machen, weil es in den Oberschenkeln so zieht. Außerdem habe ich natürlich mit meiner sowieso noch nie besonders ausgeprägten Rückenmuskulatur Probleme und wenn ich zur Kontrolle zum Zahnarzt gehe, kann ich danach nur mit Schmerzmitteln schlafen, weil mir der gesamte Kiefer weh tut.
Als Verdacht nach der Muskelbiopsie stand im Befund "Anoctaminopathie (ANO5-Mutation)". Hat das vielleicht jemand hier im Forum oder habt Ihr schon mal davon gehört???
Ich freue mich auf Eure Kommentare, Anregungen und Hilfe und natürlich auf den Austausch!
Liebe Grüße
Vera
mein Name ist Vera, ich bin 40 Jahre alt und seit Juni 2014 versuche ich mit diversen Ärzten herauszufinden, an was für einer Muskelerkrankung ich leide. Ich werde eine kurze Zusammenfassung hier rein schreiben, aber habe vor kurzem auch einen Blog begonnen, wo Interessierte gerne die "Langversion" lesen können (http://gezeitenwanderer.blogspot.com).
Eigentlich hatte ich seit April jeden Tag starke Unterleibsschmerzen, weswegen ich gynäkologisch, urologisch und gastroenterologisch untersucht worden bin. Da im Raum Aachen kein Gastroenterologe im Zeitraum von 6 Wochen einen Termin für mich hatte, wurde ich von meinem Hausarzt kurzerhand ins Krankenhaus (Bardenberg) eingewiesen. Dort wurde ich durchgecheckt (Magen- und Darmspiegelung, Sono vom Bauchraum, MRT vom Dünndarm) und ich muss heute noch dem Professor danken, dass er auch eine gründliche Blutuntersuchung durchgeführt hat. Dabei fielen meine hohen CK-Werte auf (562). Der Professor mahnte dringend, den Wert weiter beobachten zu lassen, aber wegen meines Urlaubs und dem Urlaub meines Hausarztes verzögerte sich das Ganze bis August. Da war mein CK-Wert dann bei 1.131, zwei Wochen später bei 608. Mein Hausarzt überwies mich sofort in die neuromuskuläre Sprechstunde der Uniklinik Aachen, wo mein Fall als DRINGEND eingestuft wurde und ich dann im November einen Termin bekam. Der CK-Wert lag dort dann bei 1.126. Es wurden verschiedene Gentests gemacht, die jedoch negativ waren (Becker-Kiener, Duchenne, Morbus Pompe, Morbus Fabry). Im März 2015 erfolgte dann, nach einer Reihe anderer Tests, ein MRT der Gesamtkörpermuskulatur, das ergab, dass ich eine fettige Atrophie in den Waden habe. Im Mai wurde eine Muskelbiopsie am Oberarm gemacht, wo sich herausstellte, dass die Erkrankung nicht entzündlich sondern genetisch sein muss. Gleichzeitig hatte ich im April das Glück, dass die Uniklinik Aachen zusammen mit einer Klinik in den USA und einer in Großbritannien gerade eine umfangreiche Genstudie durchführt und ich ins Muster passen würde (Gliedergürteldystrophien). Nun warten wir auf die Ergebnisse, die entweder Anfang Oktober oder Anfang Dezember kommen sollen (je nachdem in welche der beiden Untersuchungsgruppen ich gefallen bin).
Also ich weiß leider noch nicht, was ich habe, aber mittlerweile fallen mir viele Dinge schwer. Ich habe hauptsächlich Probleme mit der Muskulatur in den Oberarmen und Oberschenkeln. Heißt, Haare waschen oder föhnen geht nur, wenn ich zwischendurch die Arme entlaste oder eben Techniken verwende, wobei ich die Arme nicht so hochhalten muss. Treppensteigen ist meistens ab dem ersten Stock schwierig - da muss ich dann langsam machen, weil es in den Oberschenkeln so zieht. Außerdem habe ich natürlich mit meiner sowieso noch nie besonders ausgeprägten Rückenmuskulatur Probleme und wenn ich zur Kontrolle zum Zahnarzt gehe, kann ich danach nur mit Schmerzmitteln schlafen, weil mir der gesamte Kiefer weh tut.
Als Verdacht nach der Muskelbiopsie stand im Befund "Anoctaminopathie (ANO5-Mutation)". Hat das vielleicht jemand hier im Forum oder habt Ihr schon mal davon gehört???
Ich freue mich auf Eure Kommentare, Anregungen und Hilfe und natürlich auf den Austausch!
Liebe Grüße
Vera