Meine Mutter leidet an einer mitochondrialen Myopathie. Bei mir wurde bis jetzt nur eine Muskelerkrankung der rumpfnahen Muskulatur festgestellt.
Muss man davon ausgehen, daß ich dann auch eine mitochondriale Myopathie wie meine Mutter habe? Bei meiner Muskelbiopsie vor 2 Jahren wurde nur eine Typ II Muskelatrophie festgestellt.
Ich war nun wieder zur Kontrolle in der Muskelambulanz der Uni Giessen. Das große Problem ist immer, daß man jedes Mal einen anderen Neurologen antrifft. Der letzte war leider einer der ganz zerstreuten Art. Ich hatte das Gefühl, daß er gar nicht richtig zugehört hat. Er ist gleich zu seinem Professor geflitzt um die Zustimmung zu einem Gentest zu erbitten. Er kam zurück und sagte mir, daß wir jetzt einen Gentest auf Merrf machen würden. Das sagte mir erst mal gar nichts, leider hatte der gute Mann auch keine Zeit mir das genauer zu erklären. Jetzt habe ich im Internet nachgeschaut und finde das eigentlich auf meine Beschwerden so gar nicht passend.
Ich habe keine epileptischen Anfälle, meine Mutter auch nicht. Wir haben beide Gliosen im vorderen Marklager, laut Befund eine Mikroangiopathie. Schwäche und Schmerzen in den Beinen und Armen. Wirbelsäule wird zunehmend steif. Probleme mit der Speiseröhre. Ich hatte lange Jahre eine Trigeminusneuralgie, die aber seltsamerweise fast verschwunden ist, seit ich die muskulären Probleme habe.
Im Liegen kan ich mein linkes Bein nicht von der Unterlage abheben, auch sonst ist der linke Oberschenkel kaum anzuheben, wie z. B. beim Ein- oder Aussteigen aus dem Auto.
Der Arzt meinte jetzt, das ich den Oberschenkel nicht anheben könnte, wäre möglicherweise auch die Folge von einem Schlaganfall. Aber das kam ja nicht plötzlich, sondern wurde über die Zeit schlimmer.
Meine Befürchtung ist jetzt, daß der angeordnete Gentest wahrscheinlich für die Katz ist. Hat von Euch jemand MERRF und kann mir seine Symptome schildern? Mir ist es eigentlich egal ob meine Krankheit einen Namen einen Namen bekommt, weil es letztendlich an meinem Zustand nichts ändert.
Liebe Grüße
Gisela
Muss man davon ausgehen, daß ich dann auch eine mitochondriale Myopathie wie meine Mutter habe? Bei meiner Muskelbiopsie vor 2 Jahren wurde nur eine Typ II Muskelatrophie festgestellt.
Ich war nun wieder zur Kontrolle in der Muskelambulanz der Uni Giessen. Das große Problem ist immer, daß man jedes Mal einen anderen Neurologen antrifft. Der letzte war leider einer der ganz zerstreuten Art. Ich hatte das Gefühl, daß er gar nicht richtig zugehört hat. Er ist gleich zu seinem Professor geflitzt um die Zustimmung zu einem Gentest zu erbitten. Er kam zurück und sagte mir, daß wir jetzt einen Gentest auf Merrf machen würden. Das sagte mir erst mal gar nichts, leider hatte der gute Mann auch keine Zeit mir das genauer zu erklären. Jetzt habe ich im Internet nachgeschaut und finde das eigentlich auf meine Beschwerden so gar nicht passend.
Ich habe keine epileptischen Anfälle, meine Mutter auch nicht. Wir haben beide Gliosen im vorderen Marklager, laut Befund eine Mikroangiopathie. Schwäche und Schmerzen in den Beinen und Armen. Wirbelsäule wird zunehmend steif. Probleme mit der Speiseröhre. Ich hatte lange Jahre eine Trigeminusneuralgie, die aber seltsamerweise fast verschwunden ist, seit ich die muskulären Probleme habe.
Im Liegen kan ich mein linkes Bein nicht von der Unterlage abheben, auch sonst ist der linke Oberschenkel kaum anzuheben, wie z. B. beim Ein- oder Aussteigen aus dem Auto.
Der Arzt meinte jetzt, das ich den Oberschenkel nicht anheben könnte, wäre möglicherweise auch die Folge von einem Schlaganfall. Aber das kam ja nicht plötzlich, sondern wurde über die Zeit schlimmer.
Meine Befürchtung ist jetzt, daß der angeordnete Gentest wahrscheinlich für die Katz ist. Hat von Euch jemand MERRF und kann mir seine Symptome schildern? Mir ist es eigentlich egal ob meine Krankheit einen Namen einen Namen bekommt, weil es letztendlich an meinem Zustand nichts ändert.
Liebe Grüße
Gisela