doppelbilder

[Lilo-6]

Das eine Ptosis immer ein Zeichen für eine mitochondriale Erkrankung ist trifft einfach nicht zu.

Das habe ich auch nicht so geschrieben.
Ich habe nur darauf hingewiesen, dass eine Ptosis eines der ersten Symptome bei einer Mito ist.

Ptosis ist immer eines der ersten Symptome bei einer mitochondrialen Erkrankung

Dass eine Ptosis auch noch bei anderen Krankheiten vorkommen kann, weiß ich auch.
U. a. kann eine Ptosis auch bei Myasthenien vorkommen, die bei Helga aber offenbar schon ausgeschlossen wurden.

Diabetes kommt sehr wohl bei Mitos vor.
Siehe die Leitlinien für mitochondriale Erkrankungen.

https://www.dgn.org/images/red_leitlinien/LL_2012/pdf/ll_20_2012_mitochondriale_erkrankungen.pdf

Darin taucht das Wort Diabetes mind. 4 Mal auf.

Und vor allem können auch Doppelbilder bei einer Mito vorkommen.
Hier eine Beschreibung der Symptome für die CPEO:

http://www.mitogen.de/de/krankheitsbilder.html

Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
Klinik:Die CPEO ist eine häufige mitochondriale Erkrankung des Erwachsenenalters. Der Erkrankungsbeginn liegt zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr. Erstes Symptom ist häufig eine bilaterale Ptosis, im weiteren Verlauf kommt es zu einer langsam progredienten Lähmung der externen Augenmuskeln, Doppelbilder treten in etwa 25% der Fälle auf. Bei der CPEO-plus finden sich weitere Organmanifestationen (faziale und pharyngeale Muskulatur mit Dysphagie, kardiale Reizleitungsstörungen, endokrine Störungen, Diabetes, Minderwuchs, verzögerte Pubertät, Innenohrschwerhörigkeit, axonale Polyneuropathie, neuropsychologische Defizite, Demenz, Retinitis pigmentosa, zerebelläre Ataxie).

Mit "Pharyngeale Muskulatur mit Dysphagie" sind die Schluckstörungen gemeint, die man aufgrund einer Störung der Rachenmuskulatur bekommen kann.

Also ich tippe weiterhin auf eine Mito bei Helga - will aber nicht Recht haben wollen ...


lg
Lilo

[KlausB]

Bezogen auf eine Mito ist das schon richtig was Du schreibst.

Im Fall von Helga würde ich das Gesamtbild aber nicht einer Mito zuordnen.
Insgesamt zeigt sich bei ihr eher das Vollbild eines metabolischen Syndroms, zumal auch alle Risikofaktoren dafür vorliegen.
Gerade bei einer Diabetes Typ 1 ist das Risiko ohnehin groß und bei diesem Typ kommt noch hinzu, dass der Typ 1 (sehr häufig genetisch bedingt) häufig nicht richtig diagnostiziert wird und daher lange Zeit falsch als Diabetes Typ 2 behandelt wird.

Aber ob nun Mito oder metabolisches Syndrom, wirklich heilen läßt sich beides nicht.
Wichtig ist vor allem eine sehr gute Einstellung der Diabetes, was bei beiden Krankheiten enorm wichtig ist.
Das sollte man auf keinen Fall dem Hausarzt überlassen sondern unbedingt mit Hilfe eines Diabetologen tun.

[letzte Frage]

Beim Verdacht einer Mito wäre eine MB indiziert.

[KlausB]

Beim Verdacht einer Mito wäre eine MB indiziert.

Dazu ist der Verdacht aber nicht ausreichend belastbar.

[letzte Frage]

Ich denke schon, dass das hier durchzubringen wäre. Klar ist invasiv, aber nur ne kleine Sache. Man kann ja auch diverse DD damit erhärten oder verwerfen.

[KlausB]

Ich denke schon, dass das hier durchzubringen wäre. Klar ist invasiv, aber nur ne kleine Sache. Man kann ja auch diverse DD damit erhärten oder verwerfen.

Zur Diagnose einer Mito wäre die MB nicht unbedingt die erste Wahl.
Was ist eigentlich aus Deiner MB geworden, die man Dir angeboten hat?

[letzte Frage]

Wir warten die Gene ab und dann kann ich die MB in der C** machen, ist zwar nicht unbedingt Klinik meiner Wahl was MB anbelangt, aber ich habe dort jetzt einen extrem freundlichen und anagierten Arzt, wenn ich da für die MB nach Innsbruck oder so gehe kommt das sicher nicht gut.

Was wäre für eine Mito besser? Gene gibts ja so viele, da müsste man schon gezielt nach einer bestimmten Mutation suchen. Die ganzen Bluttest etc pp sind ja noch nicht so recht Evidenz basiert.

[KlausB]

Was wäre für eine Mito besser? Gene gibts ja so viele, da müsste man schon gezielt nach einer bestimmten Mutation suchen. Die ganzen Bluttest etc pp sind ja noch nicht so recht Evidenz basiert.

Meist wird die Mito wohl noch anhand der Symptome und dem Nachweis eines Defekts im Energiestoffwechsel der betroffenen Zellen diagnostiziert.
Die Zahl der Gene der Mitochondrien ist sehr gering. Es sind nur 37 mit insgesamt nur ungefähr 16.000 Basenpaaren.

Das Problem ist allerdings, dass nicht alle Zellen und nicht alle Mitochondrien betroffen sind. Daher wäre auch eine negative MB auch noch kein Ausschluss.
Am ehesten würde man wohl im Urin fündig werden, was auch die Einfachste Probenentnahme ist. Im Blut wäre auch möglich, ist aber weniger wahrscheinlich.

[letzte Frage]

Aber die Mito Gene sind ja noch nicht alle bekannt? Ich dachte man kennt erst einige wenige? Aber da bin ich auch nicht so fit wie viele Gene nun ca erforscht sind.

Meinst du einen ATP Mangel im Urin?

[KlausB]

Aber die Mito Gene sind ja noch nicht alle bekannt? Ich dachte man kennt erst einige wenige? Aber da bin ich auch nicht so fit wie viele Gene nun ca erforscht sind.

Meinst du einen ATP Mangel im Urin?

Bekannt sind alle Mito-Gene. Mur das Zusammenspiel mit den Kern-Genen ist noch nicht geklärt. Die genauen Auswirkungen kennt man natürlich noch nicht, aber soviel das sich Defekte der Mito-DNA auf den Energiestoffwechsel auswirken.

Im Urin meinte ich die Sequenzierung der Mito-Gene aus den ausgeschiedenen Nierenzellen.

[Lilo-6]

@Klaus:

Im Urin meinte ich die Sequenzierung der Mito-Gene aus den ausgeschiedenen Nierenzellen.

Weißt Du, ob die genetische Untersuchung bei einer Mito im Urin von mehreren genetischen Laboren gemacht wird? Ist das sozusagen bei einer Mito ein Standard-Verfahren?
Kennst Du verschiedene Labore, die das machen?

Ich suche eines und würde gern Adressen dazu haben.

[KlausB]

Eher ist die genetische Untersuchung auf Mito nicht Standard.
Die Mito-DNA der Epithel-Zellen aus dem Urin zu gewinnen stellt eigentlich keim großes Problem dar. Dafür gibt es bereits Labor-Kits.
Rein technisch ist das kein Problem. Ist aber sicher nicht alltägliches Geschäft der Labore.

In den Leitlinien der Neuros steht die MB als Standard aber auch Urin und Blut als Möglichkeit. Das ist aber wohl eher der Tatsache geschuldet, dass sich die Neuros am liebsten mit Muskeln beschäftigen (wohl die einzige fachliche Begründung) und dass in den LL ohnehin zunächst andere Untersuchungen als Hauptdiagnosekriterien genannt werden. Dazu gehört auch die MB. Dann kann man das Material auch gleich für die mtDNA verwenden, wenn bei der MB jemand daran denkt.

Man sollte sich ohnehin IMMER zur Gendiagnostik an einen Arzt für Humangenetik wenden und das mit dem besprechen. Der kennt dann auch die passenden Labore und ist in der Wahl der Untersuchungsmethode sicher kompetenter als ein Neurologe (oder andere Facharzt).

[helgabalou]

Hallo alle zusammen, die mir helfen wollen,
im Moment bin ich ziemlich durcheinander, weil da so viel kommt. Ich muß das erst einmal verarbeiten. Mein Hausarzt ist gleichzeitig Diabetologe, und meine Halsschlagadern werden regelmäßig von meiner Kardiologin und von einer Gefäßambulanz untersucht, alles O.K. Zur Zeit ist auch meine Durchblutung O.K., auch mein HBa1 liegt im Normbereich. Also eigentlich alles super, wenn nur diese seltsamen Symptome nicht wären, Danke euch, bis bald. Helgabalou

[HU80]

Hallo helgabalou

Wie geht es dir?

Was wurde in der Zwischenzeit gesagt bzw. gefunden?