Riger + Atrophie

[letzte Frage]

Hallo,

wer kennt Krankheiten die einen Rigor und Atrophie bedingen? Meine "Spastik" scheint wohl eher ein Riger zu sein, die Atrophie ist gesichert. Was würde da passen? Parkinson hat ja keine Degeneration des 2 MN as far s i know, dito bei der Multi System Atrophie. Gibts noch was, was nene Rigor bedingt, mal ausgenommen vaskuläre Defekte der Basalganglien, diese würden kan wieder keine DG des 2 MN bedingen.

[letzte Frage]

Hier von einer Mail gerade eben nochmal die Zusammenfassung:



ich hatte schon mit Ihnen geschrieben, möchte aber nochmal kurz Ihre Meinung einholen, da Sie meiner Recherche nach der führende Experte für neuromuskuläre Krankheiten in Österreich und neben Ludolph und Mayer wohl auch im ganzen DACH Raum sind. Desweiteren wurde mir (ohne dass ich Ihren Namen erwähnte) gerade wieder von einem Neuro geraten mich bei Ihnen zu melden.

Mein Fall ist immer noch nicht klarer geworden. Ich schreibe Ihnen einmal die wichtigsten Symptome auf:

Schon seit langem: Tonuserhöhung der Zunge mit Vergrößerung, Steifigkeit und Dysarthrie (Spastik DD Rigor DD Dystonie, Frage: Das MEP zeigt eine Latenzzeitverzögerung, kommt sowas auch beim rigor vor oder nur bei der MN Degeneration?)
Hängeschultern
Zittern der Bauchmuskeln die durch eine Tonuserhöhung der Bauchmuskeln (neben der Zunge "Kampfbonbergeräusch" auch klar im EMG sichtbar) Spastik? DD ... (siehe oben)

-> Was gegen eine Spastik spricht? Babinsky neg, allerdings wackeln rechts etwas die Zehen und vor einigen Monaten kam es zu einem spontanten Babinsky, DD krampf des Fußes wobei es schon nach einen typischen Babinsky aussah.

Seit 1 Jahr.

Muskelatrophien mit neurogenen Umbau der US. lichte IFM in allen Muskeln, konzentriert Degeneration der Hirnnerven, in 2 Muskeln Fibrillisationen, Zunge verschmächtigt (im Vergleich zur Vergrößerung, nach einen "Schub" wird die Zunge wieder größer, hierbei kommt es auch zu Faszis der Zunge)
Generalisierte Faszis, wenn CK erhöht mehr Faszis
Liqour zeige eine leichte Schrankenstörung, keine weiteren Auslenkungen
Ferritin und CK im Serum meist grenzwertig
Atemmuskelschwäche in der BGA und LuFu
Vor 1 heftige Schlundkrämpfe

Seit Neuestem:

Entweder einschießende Spastik im ganzen Körper (inkl Maskengesicht, stärkere Dysatrie durch steige Zunge) DD Rigor mit akinetische Krise.
EEG mit epileptischen Signalen (hochamplitudigen Spikes)

Haben Sie eine Ahnung wonach man schauen konnte? Im Raum steht eine MNE des 1 und 2 MN (Sie wissen ja ...), wobei eine genetische Testung hier negativ war (ALS, SBMA und SMA) als DD ev eine Mito, da ich auch Herzryhtmusstörungen und schwankenden Puls habe könnte das eher passen?

Kennen Sie noch eine DD die sich primär mit Degeneration des 2 MN sowie Rigor und oder Spastik manifestiert? Wir wollen noch eine Muskelbiopsie machen um eine Mito zu diagnostizieren oder auszuschließen, angenommen diese zeigt eine reine neurogene Atrophie, würden Sie noch Krankheiten kennen, die infrage kommen?

Das MRT zeigt keine relevanten Veränderungen, allerdings eine etwas plumpe Cisterne Vena Magna und fragliche Kaliberunregelmäßigkeiten der Vena Basalis.

Meine Idee:

Die Cisterne Vena Magna umschließt doch das Kleinhirn, oder? Plump bedeutet glaube ich im Kontext der meisten radiologischen Befundungen vergrößert, dies könnte doch durch erhöhten Hirndruck oder Atrophien des Kleinhirns bedingt sein?

Phatologien des Kleinhirns könnten diverse neuromuskuläre Ausfälle verursachen, oder? Wie könnte man das weiter eruieren? Ev Anglio der Stelle? Würde man da was sehen?

Desweiteren konnte ich Recherchieren, dass die A Basalis das Stammhirn sowie das Kleinhirn versorgt und hier eine Minderdurchblutung ebenso zu neuromuskulären Ausfällen führen kann. Hier ebenfalls ein Anglio? Oder PET CT/ MRT?

Demnächst eruiere ich meinen Fall nochmal mit meinem behandelnden Neuro, wir möchten noch ein MRT machen, insbesondere auch der Pyramidenbahnen, desweiteren die Muskelbiopsie und sollte das was RIchtungdweißendes bringen einen Gentest. Aber sofern es keine Mito sein sollte fehlen etwas die DD, bei einer Spastik wäre ne ALS wahrscheinlich, aber dagegen spricht, dass meine Muskeltonuserhöhung nicht Bewegungsabhängig ist und so eher auf einen Rigor oder Rigor und Spastik hindeutet.

Haben Sie ev noch ein Idee was man an Untersuchungen machen kann? Insbesondere interessiert mich, ob Sie eine Krankheit kennen die zur Degeneration des 2 MN führt und einen Rigor verursacht. Parkinson dürfte ja ebenso wie MSA nicht infrage kommen? Chorea Huntington wohl eher auch nicht?

Beste Grüße und ganz herzlichen Dank fürs lesen