Empfehlung Uni/Krankenhaus bzgl. Diagnose für Muskelerkrankungen

[cpk]

Hallo zusammen,

ich brauche eine Empfehlung für ein Krankenhaus/ eine Uni in NRW, die sich auf Muskelerkrankungen spezialisiert hat.
Gibt es in NRW eine Einrichtung die als führend in dem Bereich gilt.

Bei mir wurde vor ein paar Jahren ein erhöhter CPK Wert festgestellt, der auch ohne "Anstrengung" immer so um die 600 liegt.
Weiterhin auch ein niedriger Phosphorwert bei üppiger Ernährung mit relativ viel Fleisch und Milchprodukten.

Es bestehen weiterhin Schlafstörungen mit willkürlichen Beinbewegungen im Schlaf. Eine kohlenhydratarme Ernährung vertrage ich gar nicht.

In der Uni Düsseldorf bin ich nicht richtig weitergekommen und das gesamte Procedere war nicht so richtig zielführend.

Wenn jemand einen Tipp für eine kompetente Anlaufstelle hätte, würde ich mich freuen.

Gruß Volker

[Trine40]

Hallo Volker,
es gibt mehrere sehr gute Anlaufstellen in NRW die ich auch schon alle besucht habe . Leider ist es wirklich so das man auf der Suche nach einer Diagnose häufig mehrere Stationen durchlaufen muss da die Schwerpunkte oft anders liegen.

Ich war zuerst zur Erstdiagnostik in der Uniklinik Essen, wie sich später herausgestellt hatte waren die letztendlich schon auf einem ganz guten Weg. Die Diagnostik war gründlich. Übrigens wurde dort die Muskelambulanz nun ganz neu aufgebaut und mit einem neuen Team versehen... im Juli gehe ich dort das erste mal mit meinem Sohn hin der bisher im SPZ Essen betreut wird und nun 18 wird.
Danach war ich in Bochum, dort bin ich hingegangen weil zum einen meine Neurologin mir dazu geraten hatte und zum anderen Essen damals meinte man würde keine großartigen Gentests machen (viel zu teuer, bezahlt keiner)... aber wie gesagt, die oberärztin ist nicht mehr da .
Bochum hat allerdings nur von Essen abgeschrieben und es bei einer verdachtsdiagnose belassen (damals sma)... mit der bemerkung mir gegenüber das wenn nur lange genug V.a. in den Berichten steht, dies irgendwann einmal automatisch wegfällt. Naja, damit wollte ich mich dann doch nicht zufrieden geben.
Da sich nach und nach herausstellte das irgendwie doch die ganze familie betroffen zu sein scheint, bin ich mkit meiner Tochter (damals 21) nach Aachen gefahren. Die ärztin hat sie sehr genau untersucht und danach mich angeschaut und entschieden das es mehr sinn machen würde mich als Hauptpatientin herzunehmen, da wesentlich schwerer und deutlicher betroffen. gesagt, getan... es wurden 4 gene untersucht und vorab schon gesagt das es auf keinen fall der V.a. SMA sei . Leider kam bei der genetik damals nichts heraus und es hieß das die erkrankung wohl so selten sei das sie noch nicht zu greifen sei. eine weitere testung würde zur zeit keinen sinn machen.
So, nun beschloss ich also meine Mutter nach Münster zu schicken ... ich hab gedacht es kann ja nicht schaden noch ein weiteres muskelzentrum ins boot zu holen. dort hat man bei ihr sehr schnell, durch eine biopsie (die bei mir in essen gemacht wurde) und einen panel test auf myopathien, herausgefunden das sie eine central core myopathie (Ryr1 Gen) hat. Dies passierte übrigens fast zeitgleich mit der diagnosestellung bei meinem sohn im spz, dort guckte man sich nämlich meine muskelprobe auch noch einmal genauer an.
also haben meine tochter und ich auch nach Münster gewechselt, uns testen lassen und sind nun dort regelmäßig zur verlaufskontrolle.

es ist also wirklich so das man manchmal ganz viele stellen durchlaufen muss weil irgendwer dann doch noch eine andere idee hat.

Münster hat übrigens ein dem Muskelzentrum angeschlossenes schlaflabor, das ist in deinem fall ja vielleicht auch nicht ganz uninteressant ?

Liebe grüße

[cpk]

Hallo Trine,

ich möchte mich ganz herzlich für die Antwort bedanken. Sie hat mir sehr weitergeholfen.