evtl. Morbus Pompe??

[Iriscada]

Guten Morgen zusammen

Meine Tochter 12 Jahre, hat seit 3 Jahren ein schlechtes Lungenvolumen. Der Kinderarzt meinte, solange Sie keine Probleme hat, brauchen wir nichts unternehmen. Sie sei ja schließlich noch im Wachstum. Vor etwas über einem Jahr, begannen die Atemprobleme. Immer öfter mussten wir das Handballtraining abbrechen und Spiele absagen, da Sie nicht mehr richtig atmen konnte und Seitenstiche bekam. Vor einem Jahr gab Sie das Handballspielen auf, da Sie den Mädchen körperlich und auch kräftemäßig arg unterlegen wurde.
Der Kinderarzt verschrieb uns dann einen Diskus. Auch nach regelmäßiger Anwendung wurde es nicht ein bisschen besser.
Ende 2017 wechselte ich den Kinderarzt. Die neue Ärztin verwies uns gleich an einen Kollegen mit Fachgebiet Allergie und Pneumologie.
Die nun folgenden Lungenfunktionstest gaben ihm Anlass zur Besorgniss und darauf folgte gleich ein großes Blutbild und Speichelproben.
Im Januar wurde Sie dann 3 Tage stationär untersucht.
Ergebnisse: kongenitale Myopathie, restiktive Ventilationsstörung, Skoliose, Trichterbrust
Vor über einer Wochen waren wir dann im SPZ. Dort wurde Sie körperlich untersucht und Blut abgenommen, mit dem Verdacht auf Morbus Pompe.
Ergebniss soll es in ca. 5 Wochen geben. Wenn es Auffälligkeiten im Blut gibt, wird eine Genanalyse stattfinden.
Zudem gab es Lungenfunktionstest im liegen und sitzen und einen Hustentest.
Dieser scheint, wie so oft, schlecht ausgefallen zu sein, den wir müssen in 14 Tagen wieder hin.

Ich suche hier Kontakt, da ich mich gerade mit diesen ganzen Dingen sehr allein fühle.

LG Iriscada

[letzte Frage]

Hallo,

ich kenne mich nicht gut mit Pompe aus, aber ich meine das sieht man im Blut meist schon, sonst braucht man eine Biopsie um sicher zu gehen. Ich glaube in dem Forum findest du mehr Gleichgesinnte, insb Eltern mit Kranken Kinder: https://www.rehakids.de/phpBB2/ptopic128785.html

LG

[Birgitbrb]

Hallo iriscada,
erst einmal herzlich willkommen im Forum, auch wenn Du sicher gern drauf verzichtet hättest.
Grosse Ratschläge können wir Dir noch nicht geben da muss man erstmal die Diagnostik abwarten. Dr Google hast Du ja sicher schon gefragt. Lass Dich nicht verunsichern, selbst bei bestätigter Diagnose kann man den individuellen Verlauf bei vielen Muskelerkrankungen nicht vorhersagen. Wichtig ist doch erstmal dass sich jemand um die Diagnose kümmert und das scheint ja jetzt der Fall zu sein. Und Deiner Kleinen wird es auch ganz gut tun dass man sie nun ernst nimmt mit ihren Beschwerden . Der wichtigste Schritt scheint ja schon gemacht.
Auch wennhier viele eine andere Diagnose haben, der eine oder andere wird mit Mb Pompe auch dabei sein und zum anderen sind die Hilfsmittel bei vielen Muskelerkrankungen ähnlich weil das Endergebnis, die Muskelschwäche doch bei vielen gleich ist.

Ich wünsch Euch trotz allem ein schönes Wochenende und schicke schon mal eine virtuelle Umarmung.
Birgit

[Iriscada]

Danke euch beiden für die Antworten
Im Forum Rehakids bin ich jetzt registriert und warte auf Freischaltung.
Ich hoffe erstmal das beste ;-)
Aber ich treffe halt alle Entscheidungen alleine und das macht es mir schwer.

LG

[letzte Frage]

Viel entscheiden kannst du eh nicht, wenn du Glück hast ist es Pompe und die Entzymsersatztherapie schlägt an, dann sollte man noch auf die Ernährung achten (das wird dann aber vermutlich alles der Neuro erklären). Viel mehr kann man da leider nicht entscheiden, Pompe ist eine schlimme Krankheit, gar keine Frage, aber es gibt da auch langsame Verläufe und man kann ggf etwas machen, das ist leider bei vielen anderen Muskelkrankheiten nicht der Fall.

Ev mal Sorge dich nicht lebe lesen, das hat vielen geholfen.

LG

[Trine40]

Hallo und herzlich willkommen hier,
der grund der dich herführt ist ja nun leider weniger schön auch wenn ihr großes glück hattet (im anschluss an euren kinderarzt) gleich sehr zügig an kompetente ärzte zu geraten. gerade bei MP ist es gut schnell eine diagnose zu bekommen damit man eine therapie beginnen kann, ist sie doch wenigstens eine von den wenigen muskelerkrankungen wo man nicht ganz so hilflos ist.
darf ich fragen in welchem spz ihr betreut werdet ? deine hilflosigkeit kann ich sehr gut nachvollziehen, mein sohn ist (ebenso wie ich auch) von einer muskelerkrankung betroffen und es ist einfach kein schönes gefühl nicht zu wissen wie sich die zukunft entwickeln wird. aber man wächst da wirklich hinein und nach einer großen weile wird es dann doch etwas leichter.
wie fasst dein kind es denn auf ? bekommt und, oder braucht er überhaupt, hilfe zur krankheitsbewältigung ?

falls du bei fb bist, da gibt es mehrere sehr gute gruppen wo sich sicherlich auch einige mit MP zum austausch finden werden.

Alles Liebe für euch
Trine

[Iriscada]

Hallo Trine

Wir sind im SPZ Essen und fühlen uns dort auch gut aufgehoben.
Leider ist Sie oft depressiv gestimmt und hat auch noch andere Probleme, darum ist Sie auch an einer Kinder und Jugendpsychiatrie angebunden.
Eine ambulate Therapie zu bekommen ist hier bei uns, ist wie ein 6er im Lotto.
Auf Fb werde ich mich mal umschauen, danke für den Tip

LG Iriscada

[letzte Frage]

Bei einer Depression brauchst du aber eher einen guten Psychologen, der Psychiater kann nur Tabletten verschreiben und die helfen alle nichts/kaum was.

[Iriscada]

Sie wird dort von einer Psychologin betreut und nimmt keine Medikamente.
Alle Wartelisten sind geschlossen und frühestens in einem Jahr kann ich mich dort wieder melden.
Ich versuche es seit Anfang letzten Jahres immer mal wider zwischen durch, aber keine Chance bisher. Darum bin ich froh das Sie wenigstens jemanden hat mit dem Sie reden kann und schaut ob Sie suizidal ist oder nicht.

[Trine40]

Hallo Iriscada,
wir sind auch im spz Essen und waren dort immer super zufrieden, da mein Sohn aber jetzt 18 wird haben wir im Juli unseren letzten Termin dort und wechseln dann in die Erwachsenen Neurologie. Mal sehen ob wir dann dort bleiben, oder ob ich ihn mit in die UK Münster nehme.

Unser Kinderarzt hatte uns damals mehrere kontaktadressen von Kinder und Jugendpsychologen gegeben, allerdings hatte dieser so gar keine ahnung von solchen erkrankungen und konnte sich nicht in diese Probleme hineinversetzen die das mit sich bringt (unser empfinden). Mein Kind sagte das er sich das auch hätte schenken können.
Bei euch sind das jetzt aber natürlich eh schon ganz andere grundvoraussetzungen und du hast da ja auch schon die richtigen kontakte. das ist natürlich sehr schlimm wenn sie solch große probleme hat... das tut mir sehr sehr leid und ich kann mir gut vorstellen wie schwer das für dich sein muss. da brauchst du viel kraft und ich hoffe das du hilfe innerhalb deines umfeldes hast und nicht alles alleine wuppen musst, auch gerade jetzt mit der neuen krankheitssituation.

Liebe Grüße
Trine