Overlap-Syndrom (Myopathie + Bindegewebserkrankung/EDS)

[pelztier86]

Zufällig gefunden und für manche hier vll. recht interessant. Publikation aus Bochum und Aachen:

https://www.karger.com/Article/FullText/485881

[DennDenn]

Zufällig gefunden und für manche hier vll. recht interessant. Publikation aus Bochum und Aachen:
https://www.karger.com/Article/FullText/485881

Hallo pelztier,
Wirklich sehr interessant, sofern sich eine bindegewebserkrankung oder speziell EDS bestätigen würde, würde ich speziell in Aachen weiter dran bleiben .

[KlausB]

Das ist aber nicht selten, sonder eher die Regel.
Das folgt, wie ich schon in dem anderen Threat schrieb, ganz logisch aus der Anatomie des Muskels:

"Die Muskelzellen können sich zwar zusammenziehen, aber das allein erzeugt noch keine Kraft. Um daraus eine Kraft zu generieren benötigt es eine Art Ankerpunkt. Den Bildet das Bindegewebe, das jede einzelne Faser umgibt und mit dem jedes der bis zu mehreren Hundert einzelnen kontraktilen Elemente einer einzelnen Muskelzelle verbunden ist. Wenn das Bindegewebe diese Verbindungen verliert oder selber instabil oder überelastisch wird kann trotz intakter Muskelzelle der Muskel keine Kraft ausüben. Versucht der Körper die fehlende Kraft zu kompensieren wird man auch im EMG ein myopathisches (Interferenz-)Muster sehen.
Merkt der Körper, dass das auf Dauer nichts bringt kann es zur Atrophie kommen, denn er neigt dazu nutzlose Energiefresser abzubauen.
Was Muskelschmerzen angeht: Muskelfasern selber haben keine Schmerzrezeptoren. Der Schmerz kommt immer aus dem umgebenden Bindegewebe."

[pelztier86]

Klar können neuromuskuläre Beschwerden bei EDS und Co auftreten, tun das auch oft.
Aber in den seltensten Fällen ist das dann wie in dem beschriebenen Fall ein echtes Overlap-Syndrom, bei dem neben der Bindegewebserkrankung und den damit assoziierten neuromuskulären Komponenten eine primäre Myopathie mit dystrophischem (und nicht nur atrophischem) Prozess besteht, wohl infolge der Mutation als gemeinsame Ursache.

[KlausB]

... Myopathie mit dystrophischem (und nicht nur atrophischem) Prozess besteht, ....

Da hast Du aber nicht zu ende gelesen:

" Lipomatous atrophy was also present…
… There was no evidence of inflammatory, dystrophic, or structural changes in the myofibrillar architecture."

Also Atrophische Prozesse und KEINE dystrophischen Prozesse.

Eine Atrophie ist zwar meistens eine Folge rein neuronaler Defizite, kann aber auch seine Ursache in einem rein myopathischem Krankheitsgeschehen haben.

[pelztier86]

...ich bezog meine Aussage auf den lipomatösen Umbau bei Myopathien in der MRT, der häufig verallgemeinernd als dystrophischer Prozess bezeichnet wird.
Wenn man Dystrophie im engeren Sinne meint, lag natürlich histologisch keine Dystrophie vor (aber eben auch keine „einfache“ Atrophie nur mit Volumenminderung).
Die Muskelbiopsie wurde im Übrigen vor der Muskel-MRT, die dann einen progressiven lipomatösen Umbau zeigte, gemacht.

[DennDenn]

Klar können neuromuskuläre Beschwerden bei EDS und Co auftreten, tun das auch oft.
Aber in den seltensten Fällen ist das dann wie in dem beschriebenen Fall ein echtes Overlap-Syndrom, bei dem neben der Bindegewebserkrankung und den damit assoziierten neuromuskulären Komponenten eine primäre Myopathie mit dystrophischem (und nicht nur atrophischem) Prozess besteht, wohl infolge der Mutation als gemeinsame Ursache.

Ich denke gerade bei den unzähligen zugehörig beteiligten syndromen die zum EDS zählen oder in Folge dessen oder aus Folge dessen auftreten,wird es niemals möglich sein einen direkten "Täter" ausfindig zu machen ...
Wenn ich überlege wie ich teilweise schon extreme Probleme mit POTS habe und die dazugehörige dysautonomie.
Ich bin in einem pots Forum in den USA unterwegs und lese Kommentare von betroffenen, also der weg zum EDS ist meist sowas von sicher, ebenso die small fibre neuropathie.
Es kommt halt eins zum anderen .

[pelztier86]

Wenn ich überlege wie ich teilweise schon extreme Probleme mit POTS habe und die dazugehörige dysautonomie

darf ich fragen, welche Beschwerden das sind?
interessiert mich nur, weil ich auch POTS und schwere Dysautonomie habe.
in den USA ist das ganze Thema SFN/EDS/Dysautonomie, aber auch Mito viel präsenter und generell sind die Forschung und die Ärzte dbzgl. deutlich weiter.

[KlausB]

...ich bezog meine Aussage auf den lipomatösen Umbau bei Myopathien in der MRT, ...

Das ist so nicht richtig.
Bei einer Dystrophie steht der bindegebeartige Umbau im Vordergrund und ist als Nachweis für einen dystrophischen Prozess massgebend. Der lipomatöse Umbau ist steht bei einer Atrophie am Lebensende der Muskelzelle, nicht so aber bei einer Dystrophie.

[DennDenn]

darf ich fragen, welche Beschwerden das sind?
interessiert mich nur, weil ich auch POTS und schwere Dysautonomie habe.
in den USA ist das ganze Thema SFN/EDS/Dysautonomie, aber auch Mito viel präsenter und generell sind die Forschung und die Ärzte dbzgl. deutlich weiter.

Stimme ich dir voll und ganz zu, also hinsichtlich den USA...
Also bezüglich der Problematik,ich habe teils krasse Kreislaufprobleme, sehr niedrigen Blutdruck, hohen Puls im stehen, wenn ich mal weniger trinke am Tag als mindestens 2 Litern, habe ich sehr schnell Schwindel oder mir wird schwarz vor Augen.
Zitter viel wenn ich nicht alle 2-3 Stunden was esse, Unterzuckerungsprobleme.
Aus der Hocke aufstehen nach einer Minute hocke ist nur sehr langsam möglich,weil der Kreislauf zu langsam reguliert .
Hitze / Kälteempfinden gestört , schwitze sehr schnell.
Verdauungsprobleme,soll heissen Durchfall / Verstopfung im Wechsel meistens oder nach Belastung sofort Durchfall .
Viele Allergien
Reagiere teils extrem auf Koffein,habe heute 2 Kaffee getrunken und bin wieder richtig am Klappern

Und das soll nur der "Pots"geschichte geschuldet sein.

Melde mich gegen Abend nochmal,bin grad im Auto.

[DennDenn]

Nachtrag : Alkoholunverträglichkeit,obwohl ich mir damals gerne am Wochenende mit Freunden eins getrunken habe .

Zum Thema EDS bzw.bindegewebe bin gespannt was Aachen sagt , habe ja seit einigen Wochen Probleme mit den Fingern, dass es teils unmöglich ist Kartons zu packen ohne Griffe, weil die Finger nicht so wollen wie ich will.

[pelztier86]

Bei einer Dystrophie steht der bindegebeartige Umbau im Vordergrund und ist als Nachweis für einen dystrophischen Prozess massgebend. Der lipomatöse Umbau ist steht bei einer Atrophie am Lebensende der Muskelzelle, nicht so aber bei einer Dystrophie.

Ist mir bewusst.
In der MRT wird aber der lipomatöse Umbau als quasi-Synonym für lipomatösen UND fibrotischem Umbau verwendet/gesehen.
Fibrose kann man in der MRT nämlich viel schwieriger bis gar nicht sichtbar machen, im Gegensatz zu Fett.

[pelztier86]

Und das soll nur der "Pots"geschichte geschuldet sein.

Nein.
Das sind recht typische Symptome einer SFN plus gewisser autonome Beteiligung, was auch POTS beinhalten kann.
Was heißt "krasse Kreislaufprobleme"?
Wie kannst du dann mit all dem noch so trainieren bzw. warum machst du das?

[DennDenn]

Nein.
Das sind recht typische Symptome einer SFN plus gewisser autonome Beteiligung, was auch POTS beinhalten kann.
Was heißt "krasse Kreislaufprobleme"?
Wie kannst du dann mit all dem noch so trainieren bzw. warum machst du das?

Die Frage wie ich das hinbekomme haben mich viele Ärzte gefragt die den Blutdruck bzw die einzelnen tests durchgeführt haben (schellong kipptisch) . Mit der Zeit lernt man damit zu leben , ich versuche wie gesagt sehr viel zu trinken also 3 Liter mindestens , stündlich eine Kleinigkeit zu essen und mache niemals maximales Training, sondern nur wenig Gewicht viele Wiederholungen . Kampfsport bzw schnelle Sportarten gehen garnicht, mein Herz stolpert dann wirklich ohne Ende und ich fühle mich dementsprechend beschissen .
Hartes beintrainikg ist ebenfalls tabu,danach wird mir auch sofort schwindelig und ich muss aufpassen dass ich nicht da liege.
Nur wie gesagt ist pots oder die dysautonomie nicht wirklich die mega harte Einschränkung für mich solange ich mich an die Regeln halte.
Vielmehr ist das bindegewebe und die Knochen mein Problem.
Soll heissen dass ich dauernd was daneben hängen habe .
Muskulatur aufbauen ist auch nichtmehr wirklich möglich bzw erhalte ich eher meine muskulatur dennoch kam es natürlich insgesamt zu starker Abnahme. Also bin 1.85 und wiege mittlerweile 77 kg. Nicht dramatisch aber man muss schauen, dass es nicht überhand nimmt. Wobei ich da wieder dazu sagen muss , dass die dysautonomie und pots dort auch wieder eine Rolle spielt , weil ich mich am Tag relativ viel bewege der Kreislauf die ganze Zeit auf hochtouren läuft.

Apropos habe ich für mich die Erfahrung gemacht, dass ich besser mit angeregtem Kreislauf funktioniere, als viel zu sitzen , obwohl ich im Büro arbeite.
Nur wie gesagt , dies sind Symptome die mir sehr lange bekannt waren, deshalb ist es für mich umso gravierender,dass ich so stark teilweise zitter und richtig Druck auf den muskeln habe .
Soll heissen ich habe das Problem die Finger aneinander zu führen bei Belastung die zucken wild hin und her und sobald ich den Daumen zur Hand führe spüre ich richtig Druck auf dem oberen daumenballen und der daumen zittert stark .
Welche Folge dessen ist oder wie auch immer weiss ich ja leider nicht , deshalb teilweise dieses übertriebene gefrage.

Neuland wie man so schön sagt , da man viel vermuten kann was Auslöser für was ist und ähnliches .

Ich stelle gerne mal ein Video in den nächsten Tagen ein , dann denke ich werdet ihr schnell erkennen was ich meine . 😊

[pelztier86]

Vielmehr ist das bindegewebe und die Knochen mein Problem.
Soll heissen dass ich dauernd was daneben hängen habe

Ganz ehrlich: mit dieser Information und Vorgeschichte kann ich nur den Kopf darüber schütteln, wie du überhaupt in Richtung MNE denken kannst.
Eigentlich schreit das bei dir doch alles SFN/Dysautonomie bei hered. Bindegewebserkrankung, wobei du dich freuen kannst, wenn du die Dysautonomie so gut managen kannst.
Und dann verstehe ich auch null, warum du in die Muskelambulanz nach Aachen bist und dich nicht gleich selbst um einen Termin in der ANS-Ambulanz bemüht hast. Da hast du einem Patienten, der dort den Termin wirklich dringender gebraucht hätte, den Termin weggenommen, unnötige Ressourcen in Anspruch genommen, und bist selbst auf dem Weg zur Diagnose null weitergekommen.