Häufig Lactatazidosen: v.a Mitochondriopathie?

[Keks]

Hallo,
ich bin neu hier
weiblich, 30 Jahre , hab mehrere internistische Erkrankungen ( Schweres Asthma, viele Allergien mit Anaphylaxie, Diabetes Typ 1 , Schilddrüsen-Unterfunktion, Chronische Gastritis, Immundefekt mit häufig Infekte : Nierenbeckenentzündungen, Herzbeutelentzündungen, Sepsis) außerdem noch Grauer Star, Bandscheibenvorfall ,z.n Lungenembolie.

In letzter Zeit hab ich häufig lebensbedrohliche Lactatazidosen und war jetzt seit September 3x auf Intensivstation, einmal auch beatmet , Lactat ist dann zwischen 10-15 und in Blutgasanalyse: Metabolische Azidose
im September nach Cortison i.v wegen Bandscheibenvorfall
im November bei Nierenbeckenentzündung
im Januar nach Grippeimpfung

jetzt steht im Arztbrief: v.a Mitochondrienpathie mit gestörtem Glucosestoffwechsel.
Ich hab nächste Woche ein Termin in der Muskelsprechstunde der Uniklinik.

Kommz das jemand von euch bekannt vor ?

Auch beim Sport sind meine Lactatwerte oft schnell erhöht

ich hsb häufig Gliederschmerzen/ Muskelschmerzen in den Beinen
bin kaum Ausdauerfähig Bzw. Belastbar
schlafe ca. 12h , arbeite nur 50%

wie diagnostiziert man denn Mitochondrienpathie?

Ich war schon in der Stoffwechsel Ambulanz und dort wurde Genetik gemacht und war unauffällig

und kann man eine Mitochondrienpathie behandeln?

Sorry für die vielen Fragen

ich freu mich auf antworten

viele Grüße

Keks

[DennDenn]

Guten Morgen Keks,
erstmal Herzlich Willkommen und tut mir leid wegen der vielen traurigen Diagnosen .
In deinem Falle kann dir Pelztier wahrscheinlich sehr gut weiterhelfen , sie kennt sich dort ziemlich gut aus .
Weiterhin wahrscheinlich Klaus und Sandmann.

Leider einer in deiner Familie an ähnlichen Beschwerden oder bist du die einzige ? Meist geht die Mitochondriopathie von der Mutter aus , sofern sie geerbt wurde.
Wann sind dir die ersten Symptome aufgefallen ? Gibt es generell Erbkrankheiten in deiner Familie ?
Sind dir sonst veränderungen an deinem Körper aufgefallen ?
Generell ist die Muskelbiopsie Mittel der Wahl zur Diagnostik .

Hinsichtlich Diabetes bist du jedenfalls auffällig für eine Mitochondriopathie ebenfalls hinsichtlich der geringeren Belastung und der Muskelschmerzen .

Alles Gute

[KlausB]

Nimmst Du wegen der Diabetes Metformin bzw. ein Medikament, wenn ja welches?

[pelztier86]

Prinzipiell ist dein Krankheitsbild schon mit einer Mitochondriopathie vereinbar.
Allerdings: eine Laktatazidose ist nicht spezifisch für Mitochondriopathien, kann also auch bei anderen Stoffwechselerkrankungen. oder -störungen und bei akuten Zuständen als Komplikation anderer Grunderkrankungen auftreten. Diabetes an sich kann schon mit leicht erhöhten Laktatspiegeln einhergehen, insb. wenn er nicht gut eingestellt ist.
Ausgenommen der Laktatazidosen könnte auch einiges für ein systemisches Autoimmungeschehen sprechen; dabei könnten die multiplen Endokrinopathien eine Art polyglanduläres Autoimmunsyndrom darstellen, bei der auch manchmal Immundefekte und Katarakte (grauer Star) beobachtet werden können.
Ist die Ursache deiner SD-UF Hashimoto?


Du schreibst von Sport: welchen Sport betreibst du? Ausdauer- oder Kraftsport?
Hast du außerhalb dieser Episoden auch erhöhte Laktat-Werte?
Wurde mal der Laktat-Pyruvat-Quotient bestimmt?
Auch die Beantwortung der Frage von DennDenn, ob jemand in der Familie noch krank ist und wenn ja, mit welchen Symptomen, wäre relevant.

Wenn du eine Mito hättest, wäre Metformin natürlich alles andere als gut.
Meformin kann nämlich sogar bei Diabetikern ohne Mito Laktazidosen auslösen. Allerdings nehmen Typ1-Diabetiker i.d.R. kein Metformin, da bei diesem Typ das primäre Problem ist, dass Inselzellen des Pankreas (i.d.R. im Rahmen einer Autoimmunreaktion) zerstört werden und daher zu wenig Insulin produziert wird; beim Typ 2-Diabetiker dagegen ist das primäre Ereignis eine Insulinresistenz, und an dieser setzt Metformin an.
Diabetes bei Mito ist i.d.R. vom Typ 2, manchmal noch von einer Misch/Zwischenform.
Insofern sind die Laktatazidosen für mich aktuell das einzige, was stärker Richtung Mito geht.
Die restlichen Diagnosen und Beschreibungen zusammen betrachtet deuten für mich eher weg, aber das ist nur aktuell mein subjektiver Eindruck bzw. mein Gefühl.
Da jedoch Mito individuell so unterschiedlich sein kann, könnte es natürlich prinzipiell eine Mito sein.

Ich war schon in der Stoffwechsel Ambulanz und dort wurde Genetik gemacht und war unauffällig

Genetik ist ein sehr weites Gebiet, gerade bei Mito.
Weißt du, welche Gene genau untersucht wurden?

[Keks]

Oh wow, so viele Antworten und auch Fragen.
Dankeschön erst mal .
Ich versuche zu antworten:
-kein Metformin, noch nie genommen
-diabetes Typ 1 mit Antikörper, mit Insulin-Pumpe und CGM-Sensor: Insulin Novo-Rapid, Diabetes gut eingestellt , Hba1c 5,8, selten Blutzucker Entgleisungen vom Essen aber deutliche Blutzucker, Lactat, Stoffwechsel und BGA Entgleisung bei: Infekte, Cortison, Stress, Sport.
-Die Ärzte meinen aber das die Lactatazidose eher nicht zum Diabetes passt weil man bei Typ 1 eine Ketoazidose erwarten würde und vielleicht leichte Lactat Erhöhung aber bei mir ist es immer andersrum : nur einfach Ketone positiv aber Lactat: 10-15
-schilddrüse-Unterfunktion: Hashimoto mit Antikörper
-Genetik:
war in der Uniklinik Immundefekt Ambulanz und Stoffwechsel-Mukoviszidose-Ambulanz
hatte ein Stoffwechsel-Panel auf Stoffwechselerkrankungen: negativ
und ein WES ( Wohle Exom Sequenzierung) Mutation im AIRE Gen : Erkrankung : APECED
quasi Polyendokrinopathie mit Diabetes Typ 1 und Hashimoto aber dazu passen eigentlich keine Lactatazidosen.
-Keiner in der Familie hat so viele Erkrankungen wie ich
-Sport: bin in der Sportmedizin der Uniklinik in einer Sportgruppe mit Cardiotraining und Krafttraining 1x/Woche für 2h , hatte auch eine Spiroergometrie: Bei 75 Watt Abbruch wegen Lactat 10 und körperlich und muskuläre Erschöpfung. Ich fahre fort Fahrrad mit 40 Watt und Krafttraining mit wenig Gewicht
versuche noch 1x/Woche walken/ Spaziergang( joggen kann ich nicht)
und 1x /Woche Physio wegen Asthma und Bandscheibenvorfall

hab ich alles beantwortet?

Liebe Grüße Keks

[pelztier86]

Nunja, dann lag ich mit meinem Verdacht „polyglanduläres Autoimmunsyndrom“ ja richtig, wobei du das sinnvollerweise gleich dazu gesagt hättest.
wie bereits geschrieben passen alle deine (auch nicht-endokrinen) Diagnose sehr gut dazu, inklusive Katarakt und Immundefekt (nehme an, es handelt sich dabei um CVID).
das einzige, das herausfällt, sind die Laktatazidosen.
Nun könnte natürlich zuätzlich eine primäre Mitochondriopathie bestehen, dann aber primär in der Form einer mitochondrialen Myopathie. Wahrscheinlicher ist es aber aktuell m.E, dass du eine sekundäre Stoffwechselstörung im Rahmen der Grunderkrankung hast. Mglw. liegen noch irgendwelche Gen-Modifier vor, die dazu führen.

[pelztier86]

joggen kann ich nicht)

Überhaupt nicht oder nur länger als wenige Minuten nicht? Immerhin hältst du zwei Stunden lang Cardiotraining und Krafttraining durch, und eine Spiroergometrie von 75 Watt ist jetzt auch nicht so furchtbar schlecht, gerade wenn man chronisch krank ist.

[pelztier86]

Habe mal auf die Schnelle recherchiert. Es scheint ganz vereinzelte Berichte von endokrinen AK und einen Fallbericht von polyglandulärem Autoimmunsyndrom (wohl Typ 2) bei Mito zu geben. In letzten Fall war jedoch ein klassisches Mito-Syndrom deutlich vor der Manifestierung der endokrinen Autoimmunopathie vorhanden, und ein genetischer Defekt hinsichtlich letzterer Erkrankung wurde wohl nicht gefunden.

[pelztier86]

Wurde eigentlich mal deine Nebennieren- und Leberfunktion gecheckt?
Insb. wenn die Leberfunktion eingeschränkt ist, kann sich anfallendes Laktat viel schneller akkumulieren.

[pelztier86]

...und es scheint durchaus möglich zu sein, dass es bei Diabetes auch ohne Metformin zu einer Laktataziose bei (fast) normalen Ketonen kommen kann.

[Keks]

Pelztier 86 du kennst dich aber gut aus. CVID kennt kaum einer .
Im Moment gibt es für den Immundefekt noch keine gesicherte Diagnose:
IGG und IGA Mangel und T-Zell-Lympopenie. Bekomme Immunglobuline Infusionen.
Die Polyendokrinopathie ist auch nicht gesichert, deshalb hab ich das nicht geschrieben, weil es „nur“ diabetes typ1 und Hashimoto ist , aber kein M. Addison.
Im Moment ist eben noch unklar , hab ich ein Immundefekt? , Stoffwechseldefekt?, Mitochondrienpathie? Und Immundefekt und Stoffwechsel Genetik wurde eben schon viel ausgeschlossen.
Wenn es keine Mito ist was kann sonst Lactatazidosen auslösen?

Im Moment geht es mir auch psychisch nicht so gut , weil ständig auf Intensivstation ist auch nicht schön
zuletzt war als Auslöser Vermutung SIRS durch Grippeimpfung

Auffällige laborwerte bei Aufnahme in Klinik:
kalium: 2,3
leukos: 30.000, PCT: 0,5, CRP: 20
BZ: 400
BGA: Ph: 7,3 pc02 25, Bicarbonat 12, BE-12
lactat: 12
IGG: 3,3
IGA: 0,5

VZ: Temp 38,5 , HF: 120, RR 90/50
Symptome: Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen, Kopfschmerzen, Gliederschmerzen, Muskelschmerzen, kurzfristig Bewusstlosigkeit, hohe Atemfrequenz,

Sport: der Sport geht 2h aber ich mach nicht durchgehend Sport , 30 Minuten Fahrradergometer mit EKG und Lactat Messung und danach noch leichtes Krafttraining entweder mit wenig Gewicht oder Übungen ohne Gewicht . Joggen kann ich wirklich nicht, bekomm dann keine Luft . Im Vergleich zu gleichaltrige fühl ich mich sehr unsportlich/ unfit , manchmal ist sogar Treppensteigen anstrengend.

Was wäre denn sonst typisch für Mito?

[pelztier86]

Die Polyendokrinopathie ist auch nicht gesichert, deshalb hab ich das nicht geschrieben, weil es „nur“ diabetes typ1 und Hashimoto ist , aber kein M. Addison.

Es müssen ja nicht alle Komponenten vorliegen.
Wie gesagt passt ansonsten alles sehr gut dazu (inklusive Katarakt und Immundefekt, egal, wie man den nun nennt), und der genetische Defekt beweist bei dem klinischen Bild und den AK doch, dass ein polyglanduläres Autommunsyndrom vorliegt.
wenn das dir noch niemand so gesagt hat, dann würde ich mal über einen Arztwechsel nachdenken.
Eindeutiger geht es ja kaum noch.
diese Diagnose steht also.
Eine primäre Mito halte ich für unwahrscheinlich, aber auszuschließen ist das aktuell nicht (aber dann zusätzlich zu dem AIP-Syndrom). eine Laktataziose und chron. erhöhte Laktatspiegel können in manchen Fällen auch bei Diabetes vorkommen, insb. wenn weitere Erkrankungen oder eine schwere Grunderkrankung besteht. Da insb. die Leber dabei eine zentrale Rolle spielt, sollte man sich vll mal die Leberfunktion genauer ansehen. Möglich wäre ja eine autoimmune Hepatitis oder Glykogen-Hepatopathie bei Diabetes 1.

[Keks]

Leberwerte sind gut
hab eine sekundäre Nebennierenrindeninsuffizienz durch häufige systemische Cortison gaben wegen schweren Asthma und Ansphylaxien: 15 mg Hydrocortison täglich
hatte ein MRT vom Kopf das war unauffällig

[pelztier86]

welche Leberwerte?
Transaminasen alleine reichen nicht, da müssen mindestens CHE und Quick mit dabei sein.
Außerdem mal ein US der Leber.
Bist du stärker untergewichtig?

[Keks]

Dankeschön für deine Meinung und Infos
würdest du eine Muskelbiopsie empfehlen ?
Die Frage ist halt auch immer : was hat es für eine Konsequenz?
Egal wie der Immundefekt heist : ich bekomm Immunglobuline
Mund ob : APECED, AIP oder „nur“ Diabetes Typ1 und Hashimoto: ich brauch Insulin und Schilddrüsen-Hormone
ursächlich behandeln kann man ja weder den Immundefekt noch AIP

deshalb meine Frage :
wie wird Mito behandelt ?
Was wäre da noch Symptome?
was könnte man tun um Lactatazidosen zu verhindern ?