Häufig Lactatazidosen: v.a Mitochondriopathie?

[KlausB]

Jetzt mal ganz abgesehen von Laktat und Keton:
In der Zusammenschau der Symptome und Erkrankungen/ Autoimmunreaktionen ist der v.a Mitochondrienpathie oder v.a Mitochondriale Zytopathie das einleuchtendste.

Da gibt es diverse Medikamente, die Einfluß auf die Mitochondrienfunktion haben. Damit solltest Du allgemein vorsichtig mit Medikamenten sein. Bei Narkosen musst Du den Mito-Verdacht auch angeben (amBesten solltest Du einen Notfallpass haben).

Aus den Leitlinien:
"Medikamente, die möglichst vermieden werden sollten:
Vorsicht mit Barbituraten bei LHON (Komplex-I-Inhibition)
Antibiotika, die zu einer Hemmung der mitochondrialen Proteinbiosynthese führen wie Linezolid (Gruppe der Oxazolidinone), Aminoglykoside (cave Ototoxizität), Chloramphenicol, Tetrazykline
Ringer-Laktat-Infusionen, Biguanide (Laktatazidose)
Valproat (Inhibition der β-Oxidation, Lebertoxizität, sekundäre L-Carnitin-Defizienz; Krahenbühl et al. 2000)."

[Keks]

Dankeschön für die Info
das ist interessant
Narkose und Sedierung Vertrag ich immer schlecht
hatte letztes Jahr 6 OP‘s und gab immer irgendwie Probleme hinterher beim Aufwachen
hatte letzte Jahr : Port-Explantation bei Port-Sepsis, 2x Katharakt-OP und 3x Lungen-Eingriff ( Bronchiale Thermoplastie wegen Asthma) alles keine große OP‘s aber trotzdem braucht man dafür Narkose/ Sedierung.
Aktuell wird über Port Neu Anlage diskutiert weil seit Port draußen : 4x ZVK
und da der Bandscheibenvorfall aktuell starke Probleme macht Diskussion über PRT ( Cortison und Schmerzmittel direkt an Bandscheibenvorfall) oder Bandscheibenvorfall OP , bin aber bei systemische Cortison und OP ehr zurück haltend .

[KlausB]

Bandscheiben-OP ist wirklich das letze Mittel. Würde das lieber erstmal konservativ mit Phisio versuchen, wenn sich dann nach ca. einemhalben Jahr nichts bessert und Du starke Schmerzen hast und/oder Du durch den Bandscheibenvorfall neurologische Ausfälle hast, könnte man über eine OP nachdenken. Wirklich Beschwerdefrei werden aber auch dadurch die Wenigstens. Was an der OP wirkt ist wohl eher diea nschließende intensive Reha (meine persönliche Meinung).

[Keks]

Dankeschön für deine persönliche Meinung. Neben dem v.a Mito beschäftigt mich der Bandscheibenvorfall sehr gerade , aber gehört w eigentlich nicht in das Forum ! Es ist nun fast ein halbes Jahr das ich permanent Schmerzen hab , Bandscheibenvorfall: L5/S1 im September Stationär in Uni Neurochirurgie und schon diskutiert wegen OP wegen Fußheber und Fußsenker Schwäche links und nun hab ich auch Sendibilitätsstörungen im Fuß und Oberschenkel! Und nehm inzwischen Arcoxia und Tilidin gegen die Schmerzen.
Hab im Februar nochmal Termin in der Uniklinik Neurochirurgie Wirbelsäulensprechstunde
und Reha-Termin hab ich auch : Mein Orthopäde meinte wir versuchen alles vor OP: Physio, Osteopathie, Krankmeldung, Schmerzmittel, REHA.
Allerdiengst meinte er beim letzten Termin , vielleicht doch OP wenn Schmerzen und Sendibilitätstörungen Schlimmer Bzw. nicht besser werden .
Dann wäre vielleicht erst OP und dann REHA gut weil sonst :
Reha-> OP -> Reha

jetzt muss ich einfach den Februar abwarten da hab ich Termin : Uniklinik: Neurochirurgie und Muskelsprechstunde und niedergelassen Orthopäden und Neurologe Termin

vielleicht bin ich ende Februar schlauer wie Anfang Februar

[pelztier86]

Welche Medikamente sollte man bei Mito meiden?

Das ist zum einen individuell unterschiedlich, aber aufpassen sollte man bspw. bei bestimmten Antibiotika (Tetracycline, Fluoroquinolone), Valproinsäure, Ringer-Lactat-Lösung, Metformin, Statine, Aspirin... Generell sollte man keine Medikamente nehmen, sofern nicht unbedingt notwendig.
EDIT: gerade erst gesehen, dass Klaus aus den Leitlinie zitiert hat.
Allerdings gibt es noch ein paar mehr Medikamente, deren Toxizität bei Mito zwar nicht bewiesen ist, die man aber nicht unbedingt nehmen sollte, wenn nicht unbedingt notwendig.
Die Leitlinien sind (nicht nur) dbzgl. nicht unbedingt up-to-date.

Es war in der Klinik auch die Diskussion ob ich eine Diabetes-Mischtyp hab weil eben kaum Ketone , hohes Lactat und hohe Osmo und hohe Osmo passt wohl auch nicht zu Typ1.

Das ist natürlich denkbar; deine Grunderkrankung vom Diabetes her wäre aber immer noch die Autoimmunerkrankung.

Wie gesagt können auch beim Diabetes manchmal Laktatazidosen mit nur wenig oder normalen Ketonen auftreten (insb. bei Komplikationen der inneren Organ, v.a. der Leber, zum Teil auch der Nieren), und permanent leicht erhöhte Laktatspiegel mit raschem Anstieg bei Belastung sich ebenfalls möglich.
Das ist sicherlich recht ungewöhnlich, weshalb das nicht alle Ärzte wissen werden.
Aber in der Literatur ist es beschrieben.

Also irgendwie müssen die Ärzte ja auf den Verdacht gekommen sein u

Jetzt mal ganz allgemein gesprochen: Von der Vorstellung, dass Ärzte immer etwas Sinnvolles bzw. argumentativ Begründbares im Kopf haben, wenn sie einen Verdacht aussprechen, solltest du dich verabschieden.
Häufig sind es Verlegenheitsdiagnosen, statt dass sie sagen würden: wir wissen es nicht, sind überfragt.

Wäre bei Mito die Lactat werte auch in Ruhe erhöht?

Das ist sehr unterschiedlich.
Lactat kann immer bereits in Ruhe erhöht sein, in anderen Fällen nur episodisch, und in manchen Fällen nie. Umgekehrt gibt es eine Menge Stoffwechselerkrankungen und Zustände, bei denen der Laktatspiegel permanent bzw. akut erhöht ist.
Allein von erhöhten Laktatspiegeln auf eine Mito zu schließen, wie es viele Ärzte machen (oder umgekehrt eine Mito bei normalen Spiegeln auszuschließen), ist daher nicht zulässig.

[pelztier86]

Neben dem v.a Mito beschäftigt mich der Bandscheibenvorfall sehr gerade ,

Ein klinischer Bandscheibenvorfall mit 30 ist nicht gerade üblich, insofern man nicht bereits in dem Alter schwer körperlich gearbeitet hat, wovon ich mal in deinem Fall nicht ausgehe.
Haben dir die Ärzte einen Grund dafür genannt?

[pelztier86]

hatte letztes Jahr 6 OP‘s und gab immer irgendwie Probleme hinterher beim Aufwachen
hatte letzte Jahr : Port-Explantation bei Port-Sepsis, 2x Katharakt-OP und 3x Lungen-Eingriff ( Bronchiale Thermoplastie wegen Asthma) alles keine große OP‘s aber trotzdem braucht man dafür Narkose/ Sedierung.
Aktuell wird über Port Neu Anlage diskutiert weil seit Port draußen : 4x ZVK

Warum hast du einen Port?
Wegen Immunglobulin-Gabe?
Wenn du so zu Infekten neigst, finde ich das ein ziemlich unnötiges Risiko.
Ich kenne permanente ZVK (in meinem Fall nicht in Form eines Ports, sondern Hickman-Katheters), und auch bei sorgfältiger Hygiene sind Sepsen nicht zu vermeiden, im KH sogar noch weniger als zuhause.
Solange du nicht künstlich ernährt wirst und/oder Medikamente zwingend dauerhaft iv bekommen musst, halte ich das für nicht gerade sinnvoll.

Oder meinst du einen Port im Kontext deiner Insulinvesorgung? Da ist mir der Begriff jedoch nicht bekannt.

[pelztier86]

In der Zusammenschau der Symptome und Erkrankungen/ Autoimmunreaktionen ist der v.a Mitochondrienpathie oder v.a Mitochondriale Zytopathie das einleuchtendste.

Nein. Es gibt keinen direkten, kausalen Zusammenhang zwischen Autoimmunität und primärer Mitochondriopathie.
Das schließt eine Mito in Keks´ Fall nicht aus, aber ihre Erkrankungen sind insb. angesichts des nachgewiesenen Gen-Defekts und damit (zusammen mit den vorhandenen AK) bewiesenen polyglandulären Autoimmunsyndroms trotz der Laktatazidosen auch nicht hochverdächtig für eine Mito.

@Keks
Sind mal die Nieren genauer untersucht worden?
also nicht nur Kreatinin und geschätzt GFR aus Kreatinin, sondern Kreatinin-Clearance aus 24h-Urin?
Wie ist eigentlich dein CK?

[pelztier86]

Auffällige laborwerte bei Aufnahme in Klinik:
kalium: 2,3
leukos: 30.000, PCT: 0,5, CRP: 20
BZ: 400
BGA: Ph: 7,3 pc02 25, Bicarbonat 12, BE-12
lactat: 12

Habe mir noch einmal genauer die BGA angesehen.
Und was seltsam ist, ist das deutlich erniedrigte Kalium, wenn ich von einem unteren Referenzwert von etwa 3,5 ausgehe.
Ein Kalium von 2,3 ist schon ein lebensgefährlicher Bereich.
Das Problem: Bei einer metabolischen Azidose neigt man zur Entwicklung einer Hyperkiämie.
D.h. die Hypokaliämie muss vorher schon vorhanden gewesen sein.
Und eine solch ausgeprägte Hypokaliämie muss eine andere Ursache haben als (nur) Malabsorption, zumal du ja eher am oberen Ende des Normalgewichtsbereich bist. Dem sollte man vll. mal nachgehen. Mglw. verlierst du über die Nieren zu viel Kalium, und die Ursache dafür konnte dann auch zu der Azidose beitragen.
Oder es hat sich nun doch ein Addison entwickelt...

Stammt die BGA von der Aufnahme bei Sepsis? Ich nehme an, wegen der dtl erhöhten Leukos und dem erhöhten CRP.
Bei einer Sepsis kann natürlich infolge von Organminderperfusion eine Laktatazidose auftreten.

[Keks]

Port:
Ich hatte den Port wegen Immunglobuline i.v und wegen schlechte Venen für Notfälle und i.v Antibiotika.
Aber die Port-Sepsis war kein Spaß genau gesagt sehr gefährlich , weil man es erst spät gemerkt hat und dann waren Blutkulturen peripher und zentral positiv , nach 14 Tage Antibiotika über Port und über Viggo Blutkulturen Immernoch positiv dann kam der Port raus . Problem ist das wohl wegen dem Immundefekt nicht immer hoch Fieber oder hohes CRP habe.
Kalium:
Ich hab immer eher niedriges Kalium , Ursache nicht bekannt , bin aus der Klinik mit 3,1 entlassen worden , nehm jetzt auch Kalium Tabletten.
Neohrologe:
bin ich regelmäßig wegen den häufigen Nierenbeckenentzündungen und Diabetes. Hab dort immer ne große Blutabnahme, Hatte schon MRT von den Nieren, Sono Niere, Blasenspiegelung, 24h Urin
BGA/Sepsis:
ja die BGA war von der Aufnahme vom letzten Klinikaufenthalt, allerdings war das keine richtige Sepsis sondern ein SIRS nach Grippeimpfung, eine Systematische Entzündungsreaktion im Körper auf ein Ereignis.

Auffällig ist schon das die Lactatazidosen häufig bei Infekte/ Sepsis oder beim Asthmaanfall auftreten , allerdings machte man auch erst dann ne BGA, man macht ja selten BGA oder Lactat Kontrolle wenn es mir gut geht

[Birgitbrb]

[Oder es hat sich nun doch ein Addison entwickelt...

Ich bin da jetzt gerade nicht im Stoff, aber die Hypokaliämie gehört doch eher zum Conn Syndrom als zum Addison. Zumal sie ja schon eine Sekundäre Nebenniereninsuffizienz durch Cortisontherapie hat, sie nimmt ja schon Hydrocortison.

Ist mal ein MRT der Nebennieren durchgeführt worden und das Renin, Aldosteron System untersucht worden?

LG Birgit

[KlausB]

Nein. Es gibt keinen direkten, kausalen Zusammenhang zwischen Autoimmunität und primärer Mitochondriopathie.

Bei ihr sind ja die Drüsen betroffen. Wenn der Thymus nicht richtig arbeitet und daher die Ausbildung der Rezeptoren an den T-Zellen unreguliert abläuft, könnte das nicht dazu führen, dass die T-Zellen auf körpereigenes Gewebe losgehen?

[pelztier86]

Auffällig ist schon das die Lactatazidosen häufig bei Infekte/ Sepsis oder beim Asthmaanfall auftreten , allerdings machte man auch erst dann ne BGA, man macht ja selten BGA oder Lactat Kontrolle wenn es mir gut geht

Nun, dann sollte man mal eine BGA in deinem Normalzustand machen.
Denn eine BGA bei Sepsis, Infektion etc.pp. ist natürlich nur bedingt aussagekräftig in Bezug auf dein grundsätzliches Stoffwechselproblem.

bin ich regelmäßig wegen den häufigen Nierenbeckenentzündungen und Diabetes. Hab dort immer ne große Blutabnahme, Hatte schon MRT von den Nieren, Sono Niere, Blasenspiegelung, 24h Uri

Wurde dort auch mal explizit ein renaler tubulärer Defekt ausgeschlossen?

Aber die Port-Sepsis war kein Spaß genau gesagt sehr gefährlich , weil man es erst spät gemerkt hat und dann waren Blutkulturen peripher und zentral positiv , nach 14 Tage Antibiotika über Port und über Viggo Blutkulturen Immernoch positiv dann kam der Port raus . Problem ist das wohl wegen dem Immundefekt nicht immer hoch Fieber oder hohes CRP habe.

Wie gesagt kenne ich permanente ZVK und Sepsen darunter, und ich halte das in deinem Fall nicht für sinnvoll.
Hinzu kommt, dass man hier in D. meiner Erfahrung nach nicht viel Erfahrung mit der Betreuung von Patienten mit ZVK außerhalb der Onkologie hat.

Kalium:
Ich hab immer eher niedriges Kalium , Ursache nicht bekannt , bin aus der Klinik mit 3,1 entlassen worden , nehm jetzt auch Kalium Tabletten.

Dann sollte man dem mal auf dem Grund gehen. Eine ausgeprägte Malabsorption kann ich mir bei deinem Gewicht nicht vorstellen, weil bei einer ausgerägten Malabsorption auch die Makronährstoffe malabsorbiert werden müssten

[pelztier86]

Ich bin da jetzt gerade nicht im Stoff, aber die Hypokaliämie gehört doch eher zum Conn Syndrom als zum Addison. Zumal sie ja schon eine Sekundäre Nebenniereninsuffizienz durch Cortisontherapie hat, sie nimmt ja schon Hydrocortison.

Ja, guter Einwand. Du hast recht, dass es typischer für das Conn-Syndrom ist.
Aber auch bei Addison kann es manchmal auftreten, und da Addison im Rahmen des polyglandulären Syndroms auftreten kann, habe ich zuerst daran gedacht.
Wenn sie Cortison immer noch nimmt (ich ging davon aus, dass sie dieses nicht dauerhaft nimmt), stimmt dein Argument natürlich.
In jedem Fall wäre es sinnvoll Aldosteron und Renin bestimmen zu lassen.

[pelztier86]

Bei ihr sind ja die Drüsen betroffen. Wenn der Thymus nicht richtig arbeitet und daher die Ausbildung der Rezeptoren an den T-Zellen unreguliert abläuft, könnte das nicht dazu führen, dass die T-Zellen auf körpereigenes Gewebe losgehen?

Prinzipiell schon vorstellbar, wobei ich noch nie von einer Thymushyperplasie bei Mitochondriopathie gelesen habe, was nichts heißen muss.
Aber Fakt ist ja, dass sie einen Gendefekt hat (wie auf der ersten Seite beschrieben), und das polyglanduläre Autoimmunsyndrom darauf zurückzuführen ist.