Hallo Zusammen,
Nachdem es hier ja leider kein Forum für periodische Paralyse gab und das liebe Modteam auf meine Frage in ein Forum eröffnet hat, möchte ich einmal den Anfang machen und hoffe hier noch einige betroffene zu finden. ( Egal ob Hypokaliämisch periodische Paralyse, Hyperkaliämisch periodische Paralyse, Andersen Tawil Syndrom oder Paramyotonia Congenita, alle sind sehr willkommen!)
meinen Beitrag kopiere ich zum Teil aus meinem alten Thema im Forum "ohne Diagnose", ändere aber alles ab was sich seitdem verändert hat
Erstmal zu mir: Ich bin Nina, 29 Jahre alt und komme aus NRW, nähe Düsseldorf.
Ich bin seit 2009 schwer krank. Angefangen hat das ganze mit einer Knochenkrebserkrankung im Alter von 13 Jahren. Nachdem ich dann entgegen aller Erwartungen die Krankheit überstanden habe, folgten durch die Chemotherapie und Operationen diverse chronische Folgeerkrankungen.
Was meine neuromuskuläre Erkrankung betrifft, ging das Drama 2014 los, mit 18 Jahren. Nach einer erneuten großen OP zur Entfernung der Tumorendoprothese, bekam ich auf einmal eine Ganzkörperlähmung. Ich konnte mich absolut nicht bemerkbar machen, selbst schreien oder den kleinen Finger rühren ging nicht. Ich hab dann versucht einzuschlafen, was mir irgendwann gelang. Einige Stunden später war alles wieder normal. Ich hab meiner Mutter davon erzählt, da es aber einmalig war und weg ging und ich aufgrund der Krebserkrankung die Nase voll hatte von Untersuchungen, habe ich den Ärzten nichts gesagt und ich habe als Ursache eine Schlafparalyse vermutet.
Einige Jahre später wiederholte sich das ganze, wieder in den frühen Morgenstunden, diesmal aber ohne OP. Auch dabei hab ich mir wieder nichts gedacht, weil auch da der Zeitpunkt an eine Schlafparalyse erinnerte.
2 Jahre danach ging dann das Drama los, ich bekam immer häufiger Anfälle, bis ich es nach ein paar Monaten nicht mehr ignorieren konnte und 2020 zum Neurologen ging. Dieser wusste erstmal nicht was Sache ist, hat mich nach einigen Untersuchungen zur Abklärung ins KH geschickt. Blutentnahme, EMG sowie Lumbalpunktion waren ohne Befund. Lediglich die Nervenleitgeschwindigkeit war nicht in Ordnung, was aber mit großer Wahrscheinlichkeit mit der Chemo zusammenhängt. Der KH Aufenthalt war 2021, die Anfälle wurden immer mehr.
Nachdem der KH Aufenthalt nichts gebracht hat, ging ich nochmal zum Neurologen. Diesmal landete ich beim Praxisinhaber. Dieser fragte mich aus, welche Beschwerden ich hätte, wann sie auftreten würden und wie lange ich sie habe. Inzwischen konnte ich recht genau erzählen, dass die Anfälle vor allem in den frühen Morgenstunden und nach dem Mittagessen auftreten und für 1 bis 8 Stunden anhalten. Es breitet sich eine Muskelschwäche im ganzen Körper aus, bis hin zu richtigen Lähmungen. Bei schlimmen Anfällen bekomme ich zusätzlich Muskelschmerzen. Bei der Erklärung ging ihm sofort ein Licht auf und er warf das erste mal einen verdacht den Raum - Hypokaliämisch periodische Paralyse. Er verschrieb mir Medikamente dagegen und hoffte dass sie mir helfen. Gleichzeitig leiteten wir einen Gentest in die Wege. Nachdem ich dann eine Weile ein Triggertagebuch geführt hatte, wurde mir klar was die Lähmungen eigentlich auslöst: Starke Müdigkeit, Kohlenhydrate, Alkohol, Zucker, Anstrengung, Sport, Kälte, Hormonschankungen,Entzündungen und Infekte. Aufgrund dessen startete ich mit einer LowCarb Ernährung. Zusammen mit den Medikamenten, wurden die Anfälle besser. Daher dann die vorläufige Diagnose.
Die Verbesserung hielt leider nicht lange an, bevor meine Anfälle eskalierten. Wo ich sie vorher nur 1 bis 3 mal die Woche hatte, steigerten sie sich jetzt auf täglich, manchmal mehrfach täglich.
Auch wurde die Intensität immer schlimmer. Es kam Muskelschwäche der Atemwege hinzu, Herzrythmusstörungen und Muskelzittern.
Endlich bekam ich auch einen Termin bei der Spezialistin. Es liegt kein Gendefekt vor. Laut ihr heißt das aber nichts, denn knapp 30% der Patienten haben keinen der bekannten Defekte.
Sie empfahl mir täglich Kalium einzunehmen (die Erkrankung wird durch kaputte Kaliumkanäle ausgelöst, kleinste Kaliumschwankungen im Blut, die durch die ganzen Trigger entstehen sorgen für Lähmungsanfälle über Stunden.)
Ein paar Wochen später erfuhren wir dann in der Familie, weil wir uns über meine Anfälle unterhielten, dass sie genau die gleichen Anfälle hatte, nur deutlich leichter ausgeprägt, mit weniger Symptomen. Auch genau das gleiche Anfangsalter und der erste Anfall nach einer OP. Das heißt, auch laut meines Arztes, es wird höchst wahrscheinlich ein anderer Gendefekt vorliegen, der für die HypoPP zuständig ist, aber noch nicht erkannt bzw bekannt ist.
Bis heute sind die Anfälle leider sehr extrem. Die Ateminsuffizienz während der Anfälle ist nur schwer auszuhalten. Auch die Sättigung rutscht sehr häufig um mehrere % runter. Aufgrund dessen habe ich jetzt eine NIV sowie Sauerstoffversorgung für Zuhause und unterwegs bekommen. Mit der NIV hab ich allerdings immernoch Eingewöhnungsprobleme. Es beruhigt dass sie da ist und mich bei Ateminsuffizienz/Atemstillstand am Leben halten kann, aber es ist schwer sich daran zu gewöhnen. Es strengt sehr an (vor allem weil ich eigentlich wahnsinnig flach atme und die Maschine deutlich tiefere Atemzüge macht). Hat jemand Tipps zur Eingewöhnung?
Meine neuromuskuläre Spezialistin beantragt jetzt mit mir das Medikament Keveyis (Diclorphenamid). Leider hat der MDK das natüelich direkt abgelehnt, weil es in deutschland nicht in der Leitlinie steht (Laut meinem Arzt gibt es aber sowieso keine richtige Leitlinie für die Erkrankung, weil sie einfach zu selten ist). Ich habe einen ausführlichen Widerspruch eingelegt. Zusätzlich kam noch dazu, dass in dem Gutachten gesagt wurde, dass ja kein Grund für diese Diagnosevermutung bestünde, dass aber auffällig wäre dass ich Übergewichtig bin und Schwächeanfälle bei übergewicht ja auch nicht unnormal sind (Wer kennt es nicht, Lähmungen, Muskelschmerzen- und Zittern sowie attackenartige Ateminsuffizienz durch Übergewicht?..)
ICh hoffe so sehr, dass meine Argumente ausreichen um es ausprobieren zu dürfen, denn so habe ich absolut kein Leben mehr.
Ich kann meinem Studium nicht mehr nachgehen, schaffe keinen normalen Alltag und selbst schöne Dinge wie Freunde/Familie treffen, einfach mal raus gehen, in den Urlaub fahren etc. wird von den Anfällen immer versaut, weil ich zu oft einen habe und dann noch nichtmal aus dem Bett komme. Und auch, dass es viele Stunden am Stück sind wo es mir so schlecht geht, ist einfach nur anstrengend und beängstigend. Ins Krankenhaus gehe ich meist nicht mehr, weil die Ärzte die Erkrankung nicht kennen oder gerne mal die Erklärung "Panikattacke" genutzt wird, egal wie ruhig ich bin. Ist zwar riskant, gerade mit meiner Atemnot keine Hilfe zu holen, aber zumindest hab ich ja Sauerstoff und Beatmung dafür zuhause
Selbst meine Familie muss alles um meine Anfälle herumplanen. Dadurch, dass ich so viele intensive Anfälle habe, in denen ich selber teilweise noch nichtmal Hilfe holen kann, kann ich nicht lang am Stück alleine bleiben. Es nervt einfach dass die Erkrankung so sehr mein Leben und das meiner engen Angehörigen beeinflusst..
Gibt es hier jemanden mit vielleicht der gleichen Ekrankung? Wie geht es euch damit? Wie machen sich die Anfälle bemerkbar?
Würde es unfassbar toll finden mich mit Gleichgesinnten auszutauschen, sich gegenseitig zu unterstützen und einfach jemanden zu haben, der sehr gut weiß wie ich mich fühle.
Liebe Grüße,
Nina
Nachdem es hier ja leider kein Forum für periodische Paralyse gab und das liebe Modteam auf meine Frage in ein Forum eröffnet hat, möchte ich einmal den Anfang machen und hoffe hier noch einige betroffene zu finden. ( Egal ob Hypokaliämisch periodische Paralyse, Hyperkaliämisch periodische Paralyse, Andersen Tawil Syndrom oder Paramyotonia Congenita, alle sind sehr willkommen!)
meinen Beitrag kopiere ich zum Teil aus meinem alten Thema im Forum "ohne Diagnose", ändere aber alles ab was sich seitdem verändert hat
Erstmal zu mir: Ich bin Nina, 29 Jahre alt und komme aus NRW, nähe Düsseldorf.
Ich bin seit 2009 schwer krank. Angefangen hat das ganze mit einer Knochenkrebserkrankung im Alter von 13 Jahren. Nachdem ich dann entgegen aller Erwartungen die Krankheit überstanden habe, folgten durch die Chemotherapie und Operationen diverse chronische Folgeerkrankungen.
Was meine neuromuskuläre Erkrankung betrifft, ging das Drama 2014 los, mit 18 Jahren. Nach einer erneuten großen OP zur Entfernung der Tumorendoprothese, bekam ich auf einmal eine Ganzkörperlähmung. Ich konnte mich absolut nicht bemerkbar machen, selbst schreien oder den kleinen Finger rühren ging nicht. Ich hab dann versucht einzuschlafen, was mir irgendwann gelang. Einige Stunden später war alles wieder normal. Ich hab meiner Mutter davon erzählt, da es aber einmalig war und weg ging und ich aufgrund der Krebserkrankung die Nase voll hatte von Untersuchungen, habe ich den Ärzten nichts gesagt und ich habe als Ursache eine Schlafparalyse vermutet.
Einige Jahre später wiederholte sich das ganze, wieder in den frühen Morgenstunden, diesmal aber ohne OP. Auch dabei hab ich mir wieder nichts gedacht, weil auch da der Zeitpunkt an eine Schlafparalyse erinnerte.
2 Jahre danach ging dann das Drama los, ich bekam immer häufiger Anfälle, bis ich es nach ein paar Monaten nicht mehr ignorieren konnte und 2020 zum Neurologen ging. Dieser wusste erstmal nicht was Sache ist, hat mich nach einigen Untersuchungen zur Abklärung ins KH geschickt. Blutentnahme, EMG sowie Lumbalpunktion waren ohne Befund. Lediglich die Nervenleitgeschwindigkeit war nicht in Ordnung, was aber mit großer Wahrscheinlichkeit mit der Chemo zusammenhängt. Der KH Aufenthalt war 2021, die Anfälle wurden immer mehr.
Nachdem der KH Aufenthalt nichts gebracht hat, ging ich nochmal zum Neurologen. Diesmal landete ich beim Praxisinhaber. Dieser fragte mich aus, welche Beschwerden ich hätte, wann sie auftreten würden und wie lange ich sie habe. Inzwischen konnte ich recht genau erzählen, dass die Anfälle vor allem in den frühen Morgenstunden und nach dem Mittagessen auftreten und für 1 bis 8 Stunden anhalten. Es breitet sich eine Muskelschwäche im ganzen Körper aus, bis hin zu richtigen Lähmungen. Bei schlimmen Anfällen bekomme ich zusätzlich Muskelschmerzen. Bei der Erklärung ging ihm sofort ein Licht auf und er warf das erste mal einen verdacht den Raum - Hypokaliämisch periodische Paralyse. Er verschrieb mir Medikamente dagegen und hoffte dass sie mir helfen. Gleichzeitig leiteten wir einen Gentest in die Wege. Nachdem ich dann eine Weile ein Triggertagebuch geführt hatte, wurde mir klar was die Lähmungen eigentlich auslöst: Starke Müdigkeit, Kohlenhydrate, Alkohol, Zucker, Anstrengung, Sport, Kälte, Hormonschankungen,Entzündungen und Infekte. Aufgrund dessen startete ich mit einer LowCarb Ernährung. Zusammen mit den Medikamenten, wurden die Anfälle besser. Daher dann die vorläufige Diagnose.
Die Verbesserung hielt leider nicht lange an, bevor meine Anfälle eskalierten. Wo ich sie vorher nur 1 bis 3 mal die Woche hatte, steigerten sie sich jetzt auf täglich, manchmal mehrfach täglich.
Auch wurde die Intensität immer schlimmer. Es kam Muskelschwäche der Atemwege hinzu, Herzrythmusstörungen und Muskelzittern.
Endlich bekam ich auch einen Termin bei der Spezialistin. Es liegt kein Gendefekt vor. Laut ihr heißt das aber nichts, denn knapp 30% der Patienten haben keinen der bekannten Defekte.
Sie empfahl mir täglich Kalium einzunehmen (die Erkrankung wird durch kaputte Kaliumkanäle ausgelöst, kleinste Kaliumschwankungen im Blut, die durch die ganzen Trigger entstehen sorgen für Lähmungsanfälle über Stunden.)
Ein paar Wochen später erfuhren wir dann in der Familie, weil wir uns über meine Anfälle unterhielten, dass sie genau die gleichen Anfälle hatte, nur deutlich leichter ausgeprägt, mit weniger Symptomen. Auch genau das gleiche Anfangsalter und der erste Anfall nach einer OP. Das heißt, auch laut meines Arztes, es wird höchst wahrscheinlich ein anderer Gendefekt vorliegen, der für die HypoPP zuständig ist, aber noch nicht erkannt bzw bekannt ist.
Bis heute sind die Anfälle leider sehr extrem. Die Ateminsuffizienz während der Anfälle ist nur schwer auszuhalten. Auch die Sättigung rutscht sehr häufig um mehrere % runter. Aufgrund dessen habe ich jetzt eine NIV sowie Sauerstoffversorgung für Zuhause und unterwegs bekommen. Mit der NIV hab ich allerdings immernoch Eingewöhnungsprobleme. Es beruhigt dass sie da ist und mich bei Ateminsuffizienz/Atemstillstand am Leben halten kann, aber es ist schwer sich daran zu gewöhnen. Es strengt sehr an (vor allem weil ich eigentlich wahnsinnig flach atme und die Maschine deutlich tiefere Atemzüge macht). Hat jemand Tipps zur Eingewöhnung?
Meine neuromuskuläre Spezialistin beantragt jetzt mit mir das Medikament Keveyis (Diclorphenamid). Leider hat der MDK das natüelich direkt abgelehnt, weil es in deutschland nicht in der Leitlinie steht (Laut meinem Arzt gibt es aber sowieso keine richtige Leitlinie für die Erkrankung, weil sie einfach zu selten ist). Ich habe einen ausführlichen Widerspruch eingelegt. Zusätzlich kam noch dazu, dass in dem Gutachten gesagt wurde, dass ja kein Grund für diese Diagnosevermutung bestünde, dass aber auffällig wäre dass ich Übergewichtig bin und Schwächeanfälle bei übergewicht ja auch nicht unnormal sind (Wer kennt es nicht, Lähmungen, Muskelschmerzen- und Zittern sowie attackenartige Ateminsuffizienz durch Übergewicht?..)
ICh hoffe so sehr, dass meine Argumente ausreichen um es ausprobieren zu dürfen, denn so habe ich absolut kein Leben mehr.
Ich kann meinem Studium nicht mehr nachgehen, schaffe keinen normalen Alltag und selbst schöne Dinge wie Freunde/Familie treffen, einfach mal raus gehen, in den Urlaub fahren etc. wird von den Anfällen immer versaut, weil ich zu oft einen habe und dann noch nichtmal aus dem Bett komme. Und auch, dass es viele Stunden am Stück sind wo es mir so schlecht geht, ist einfach nur anstrengend und beängstigend. Ins Krankenhaus gehe ich meist nicht mehr, weil die Ärzte die Erkrankung nicht kennen oder gerne mal die Erklärung "Panikattacke" genutzt wird, egal wie ruhig ich bin. Ist zwar riskant, gerade mit meiner Atemnot keine Hilfe zu holen, aber zumindest hab ich ja Sauerstoff und Beatmung dafür zuhause
Selbst meine Familie muss alles um meine Anfälle herumplanen. Dadurch, dass ich so viele intensive Anfälle habe, in denen ich selber teilweise noch nichtmal Hilfe holen kann, kann ich nicht lang am Stück alleine bleiben. Es nervt einfach dass die Erkrankung so sehr mein Leben und das meiner engen Angehörigen beeinflusst..
Gibt es hier jemanden mit vielleicht der gleichen Ekrankung? Wie geht es euch damit? Wie machen sich die Anfälle bemerkbar?
Würde es unfassbar toll finden mich mit Gleichgesinnten auszutauschen, sich gegenseitig zu unterstützen und einfach jemanden zu haben, der sehr gut weiß wie ich mich fühle.
Liebe Grüße,
Nina