SMA Typ III

[Susib]

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[AVH]

Hi Susi,

ich habe auch SMA Typ III! (Angeblich zumindest...) Denn bei mir wurde das erst vor ein paar Jahren festgestellt. Ich bin jetzt 24 Jahre alt.

Wenn du magst, kannst du mir auch e-mails schicken.

Gruß Verena.

[Guenter2]

Hallo Susib!

Ich habe auch SMA III und bin schon ein Oldie.
Hier kurz meine Geschichte:

Ich bin jetzt 36 Jahre alt und habe die meisten Probleme mit den Oberschenkeln.
Ich war als Kind vielleicht etwas besser vorbereitet, da mein älterer Bruder dieselbe Krankheit hat, bei ihm ist es aber schon mit 3 Jahren ausgebrochen und mit 12 Jahren kam er in den Rollstuhl. Ich bemerkte auch um 10 herum das ich keine Sportskanone bin, in meiner Zeit da ich die technische Lehranstalt in Graz besuchte wurde mein Zustand sehr schnell schlechter (14-20 Jahre). Die größte Herausforderung war das Einsteigen in öffentliche Verkehrsmittel.
Danach wurde der Verlauf aber ziemlich flacher. Ich habe in meiner Jugend auch viel Sport betrieben, war viel Schwimmen und habe Badminton gespielt. Ich glaube das hat mir viel geholfen. Meine erste Diagnose erhielt ich mit 12 Jahren, der freundliche Arzt sagte mir trocken das ich noch 2 Jahren zu gehen habe. Soviel zur ärtzlichen Unterstützung.

1997 haben meine Gattin und ich wegen Nachwuchs in der Humangenetik nachgefragt, dort habe ich auch das erste Mal meine verkümmertes 5er Chromoson gesehen. Mittlerweile ist mein Sohn 6 Jahre und ich muß beim Raufen aufpassen, weil er so stark ist. Gottseidank.

Ich kann jetzt noch problemlos stundenlang gehen, muß dabei aber den Boden nach eventuellen Stolpersteine absuchen. Ich habe mir auch angewöhnt jeden Tag 1 Stunde spazierenzugehen. Dabei habe ich mein Handy und Adressen, die ich von unterwegs anrufe.
Mein Eltern haben einen VW Audi Betrieb, dort bin ich mit meinen Brüdern im Audi Vertrieb tätig.
Aufstehen ist wie schon erwähnt ein Problem, bei rutschigem Boden habe ich Plan B, der darin besteht das ich mich über den linken Fuß abrolle, damit der rechte gestreckt ist und ich wieder aufstehen kann. Die Arme und die Bauchmuskeln sind bei mir auch betroffen, aber beeinträchtigen fast nicht das tägliche Leben, jedoch kann ich mich nicht hochziehen.
Früher war ich mindestens 2 mal in der Woche schwimmen, leider habe ich es wegen Rutschgefahr nach einem Kreuzbandeinriß aufgegeben. Im Moment kämpfe ich mit meinem Gewicht, da halt der Sport fehlt. Ich mache zwar Anspannungsübungen und Übungen mit dem Dehnband, aber das verbrennt zuwenig Fett (und ich werde zu Hause gut versorgt).
Als einziges Mittel nehme ich Kreatin Monohydrat, ein Muskelaufbaumittel, aber der Erfolg ist Glaubenssache. Ich glaube zuviel Sport tut uns nicht gut, ein guter Mitttelweg, bei dem man sich wohl fühlt ist wichtig.

Ich bin früher sehr viel gefallen, und hatte nie Probleme, aber das Gewicht ist sicher ein Problem. Außerdem sagte mir mein Chirurg das ich durch die weniger Bewegung Knochenmasse abbaue. Das möchte ich als nächstes angehe. Die Muskeln die ich habe sind mir treu.
Schwarzkümmelöl habe ich ein paar mal genommen, es kommt mir auch besser vor, aber es ist noch zu früh um zu frohlocken. Ich glaube Sport dazumachen ist sehr wichtig.
Neben meiner Familie und Beruf bin ich schon seit kleinauf der Astronomie verfallen, wir haben hier bei uns eine kleine aber feine Volkssternwarte aufgebaut. Wenn ich dort beobachte bei -10 Grad passiert natürlich nix, meine Unfälle hatte ich immer zu Hause.
Es würde mich freuen wenn du mir sagst was du unternimmst und wir in Kontakt bleiben.

Liebe Grüße

Günter Kleinschuster

ich im Netz:
www.trummer.or.at unsere Firma im Netz, unter Team findest du ein wenig schmeichelhaftes Foto von mir www.vulkanlandsternwarte.at mein Zweitwohnsitz

[Thomas Schnitzer]

Hallo SusiB, AVB, Guenter und alle anderen Betroffenen !

Ich bin überrascht und erfreut endlich (!) ein Forum zur Diskussion und Kontakt zum Thema SMA III gefunden zu haben. Ich selbst bin nicht er- krankt, aber unser 12jähriger Sohn. Ich werde ihn dazu bewegen, sich auch hier einzuloggen - ich glaube es ist ihm eine große Hilfe Betroffene zu finden, denen es genauso geht wie ihm selbst.
Über die Probleme die wir als Familie haben, könnte ich sicherlich Seiten füllen. Dazu aber vielleicht andermal mehr.
Unser aktuellstes Problem ist, dass Peter in eine REHA-Maßnahme soll um die unterschiedlichsten Auswirkungen der Krankheit (Orthopädisch, Gewicht, Rolli, Muskulatur etc.) einmal gezielt zu "bearbeiten". Fragt nicht, wie ich mir momentan die Finger "wund" wähle um entsprechende INformationen zu erhalten. Die Klinik die am geeignetsten erscheint ist wohl die "Weserberglandklinik" in Höxter -www.asklepios.com/hoexter. Aber wer trägt die Kosten ? Ich denke, das kostet mich die nächsten Wochen ! Ein sehr große Hilfe (!!!) ist die Sozialberatung der DGM, für uns momentan Würzburg - von dort wurde uns von jeher außerordentlich super geholfen !!!
So viel für heute - und Euch Alles GUte und viel Freunde und HIlfe hier im Forum !!! t.s.

[Guenter2]

Hallo!

- Susib da scheint es mir das wir krankheitsverlaufmäßig eineiige Zwillinge sind. Würde mich sehr freuen wenn wir in Kontakt bleiben. Am Montag 19.6 beginne ich wieder unter Aufsicht zu schwimmen (Rutschgefahr beim Hinausgehen).
- Thomas Schnitzer würde mich freuen wenn ihr Nachwuchs mit uns in Kontakt kommen könnte. Ich lebe nun schon über 20 Jahre mit dieser Sache und hab vielleicht schon ein paar Fehler gemacht, die ihr Sohn nicht machen muß.
Ich kann mich gut erinnern wie ich mich mit 12 Jahren gefragt habe wie die Zukunft bei mir aussieht.
Und obwohl bei dieser Erkrankung es sehr viel schlechtes gibt (Stürze, Knochenbrüche, der Kampf gegen einem selbst,
das ungläubige Staunen der Mitmenschen, Barrikaden, keine Sportskanone sein....)
möchte ich auch, so blöd es klingt, die positiven Seiten herauskehren:

- ich habe nun eine seit über 13 Jahren meine Frau bei mir, die zu mir steht (ich habe sie schon sehr oft geprüft).
- ich weiß wer meine Freunde sind.
- ich habe, so glaube ich, eine sehr realistische Sicht der Welt bekommen.
- ich kann mich an normalen Dingen freuen, die "normalen" Leuten nichts bedeuten.
- ich lebe intensiver.
- ich habe sehr aufmerksame und liebe Kinder die mir ihre Welt zeigen (mein 5 jähriger Sohn hat ein Waldstück fotografiert um es mir zu zeigen, weil ich dort nicht hinkomme).
- man muß nicht rasenmähen und andere weltliche Dinge tun und hat trotzdem eine gute Ausrede.
-und vieles mehr.

Alles in allem kann ich getrost sagen das ich ohne die Erkrankung nicht der Mensch geworden wäre, der ich heute bin.

[Guenter2]

Hallo!

Vielen Dank für den Hinweis, man findet mich unter der Betriebshomepage www.tl-automobile.at unter Team Feldbach aus unserer Kleinschusterdynastie.
Das Schwimmen war toll - nur ein Wort "Weihnachten" und unter betreut meine ich das mir der Bademeister rein und raushilft.
Ich werde mich melden, jedoch fahre ich am Samstag für eine Woche nach Italien, danach maile ich dir.

[Katrin06]

Hallo Susi, hallo an alle Anderen mit SMA III oder dergleichen Erfahrungen,

ich freue mich ebenfalls endlich mal Kontakt zu anderen Betroffenen zu finden. Obwohl ich ehrlich sagen muß, dass mich erst mein Mann so richtig ermitigt hat nach Kontakten zu forschen.
Ich bin 30 Jahre jung, lebe seit November letzten Jahres in Hamburg, vorher Frankfurt, und versuche gerade mich mit dem Wetter anzufreunden. Im März haben wir einen kleinen Sohn bekommen.Natürlich haben wir uns vorher genetisch beraten und untersuchen lassen, sodass ausgeschlossen war, dass unser Sohn ebenfalls aktiv krank ist. Er trägt zwar "mein kaputtes" Gen in sich, dies führt ja aber nicht zum Ausbruch der Krankheit. Ich hätte in der Schwangerschaft gerne Kontakt zu Anderen gehabt um zu erfahren, wie ggf. andere Schwangerschaften angelaufen sind. Hier scheint es aber nicht so viele Erfahrungswerte zu geben :-(.
Nun denn, habe alles gut überstanden und komme auch ansonsten gut klar. Gedsnken mache ich mir eher über die Zukunft. Wie die Krankheit verläuft weiß man ja nie genau, auch bei günstigen Prognosen.
Ich gehe jetzt das Thema Valproinsäure an. Hat da schon jemand Erfahrungen gemacht?
Freue mich auf Kontakt.

Liebe Grüße
Katrin

[Guenter2]

Hallo!

Bin aus dem Urlaub (Lignano) zurück und habe sogar eine Möglichkeit gefunden von der Strandliege aufzustehen. Ich habe mit Hilfe der großen Sandschaufel meines Juniors Sand weggeschaufelt um höher aufzustehen Werde mir diese Lösung patentieren lassen!

[AVH]

Hallo Katrin,

was ist denn Valproinsäure? Ich bin da im Internet nicht wirklich schlau draus geworden. Und warum kann dein Sohn nicht SMA bekommen, wenn er doch das kaputte Gen auch in sich trägt? Ich dachte immer, dass Muskelerkrankungen jeden treffen können, egal wann. Und gerade, wenn er doch das Gen in sich trägt, dachte ich ist er besonders gefärdet, oder?

@ Günter: Das mit dem Sand ist echt ne klasse Idee... Aber wie bist du denn dann aus dem Loch wieder raus gekommen? Oder kannst du auch noch gut Treppen steigen?

Gruß AVH

[ 02. Juli 2006: Beitrag editiert von: AVH ]

[Katrin06]

Hallo AVH,

bei SMA TYP III müssen beide Chromosome eines bestimmten Chromosomespaares erkrankt sein, damit die Krankheit auch ausbricht. Ansonsten ist man nur Anlageträger und sollte jedoch bei eigenem Kinderwunsch den Partner genetisch untersuchen lassen, ob dieser ggf. auch ein erkranktes Chromosom hat.
Zu Valproinsäure schau mal unter folgender Adresse nach: Lieben Gruß Katrin www.f1.parsimony.net/forum1701/messages/456.htm

[Guenter2]

Hallo!

- AVH ich hab meinem Loch natürlich eine Rampe gebaut, Stufensteigen geht zwar aber nur mit Geländer. Außerdem steige ich mit gestrecktem Fuß auf die Stufe, und wenn sie aus Sand ist rutscht sie weg (außer ich betoniere sie, aber das würde am Strand auffallen ).

- Wegen Valproinsäure habe ich irgendwo gelesen das die Ergebnisse nicht entsprochen haben, ich kann mich aber auch irren (Ich glaube auf der amerikanischen FSMA Seite).

Liebe Grüße

Günter

[madue]

hi ich heiße madeleine und im mom mach ich meine projektprüfung ich un meine friends haben uns für SMA entschieden, weil wir mit einem jungen befreundet sind der diese krankheit hat un ich würde einfach noch mehr darüber erfahren unsere überschrift ist behindert und trotzdem normal ich würde mich sehr darüber freuen als mit euch zu schreiben
bye madü

[madue]

sry blicks voll nede hast meine nachricht bekommen???

[Guenter2]

Hallo Madue!

Vor allem finde ich deine Schreibweise nicht ganz normal .

[constance]

Hallo Susi,

du schreibst immer so schön und locker ...
Ich bin eigentlich nicht muskelkrank ...
haber aber 'ne Spastik durch Geburtsschaden ...
Was ich sagen will: Hast Du einen Tischventilator? Der hilft mir gut bei der Hitze.
Nach dem Weg von der Kantine zurück durch die Hitze bin ich völlig geschafft. Ich wasche mich dann mit kaltem Wasser (Gesicht und Unterarme) .
Wünsche Dir, dass Du gute Tricks findest, mum die Hitze zu ertragen.

Liebe Grüße, Conny