Mitochondriale Myyopathie?

[bardia]

Hallo, ich bin 34 Jahre und Sporttrainer. Seit ca. 5 Jahren leide ich an Muskelschwäche. Im letzten Jahr wurdeleider alles viel schlimmer und jetzt sind neben Oberschenkel und illiopspas Muskulatur auch Hals, Schluck Augen Schultermusk. betroffen.Ich nenne die Probleme immer Schübe, da es früher ein bis 2 mal pro Woche , jetzt aber täglich mehrere Stunden zu den Schwächephasen kommt. Ich war schon:Uniklinik Heidelberg, Wiesbaden, Würzburg, Aalen,Langensteinbach und bei ca 20 Ärzten. Alle sind sich einig dass eine Myopathie vorliegt.Klinisch auffällig sind nur: Bilirubin, Hepatomegalie (diskret) und diskr. Verfettung der Leber, Mitralklappeninsuff.2.Grades, Biopsie:vermehrt zentralst.Kerne und verring. NADH Reaktion-
Inzwischen sagt sogar der Gutachter der Bfa-keine REHA Chancen. Ich solle mich aber nicht entmutigen lassen undweiter suchen--haha-wohin denn noch. Hat irgendjemandähnliches oder ne hammeradresse, bei der mannauch einen Termin bekommt??

[Sasse]

Hallo Bardia!

Meine Diagnose wurde in München im Friedrich-Baur-Institut gestellt. Die haben mich dort ambulant, sowie stationär behandelt, um eine Diagnose zu finden. Ich war dort sehr zufrieden.Meine Symptome passten mit den Untersuchungsergebnissen nicht zu einer Erkrankung. Letzendlich wurde eine Muskelbiopsie gemacht, mit der der Verdacht bestätigt werden konnte.
Vielleicht ist es ein Versuch wert. Die Wartezeit für die Termine ist nicht ganz kurz.

Gruß Saskia

[bardia]

Freut mich zu hören, dass esdort "gut" ist. ich habe für den 27. sept. einen Termin stationär bekommen. Bin gespannt was rauskommt...
Was war denn Deine Diagnose?
Gruss Bardia

[Sasse]

Hallo Bardia!

Bei mir wurde eine hereditäre Einschlußkörpermyopathie diagnostiziert. Verursacht durch einen Gendefekt, beschränkt sich laut Ärzten auf Waden-, Fuß-, Hand- und Unterarmmuskulatur.

Viel Glück!

Gruß Saskia