Gliedergürtelmuskeldystrophie

[Tavonne]

Hallo!

Nach langem Hin und Her habe ich nun endlich so etwas wie eine Diagnose: "Verdacht auf eine leichte Form der Gliedergürteldystrophie".
Genauer war es den Ärzten nicht möglich es zu bestimmen. Leider weiß ich nun immer noch nicht, was das eigentlich für mich bedeutet.

Wer von euch kennt sich mit dieser Form der Muskeldystrophie aus? Welche Symptome habt ihr? Wie sieht das mit der Vererbung aus?
In meinem Klinikum habe ich leider keine weiteren Infos von der Muskelsprechstunde zu erwarten.

Würde mich sehr über Beiträge freuen.

Liebe Grüße

[Guido]

Hallo Tavonne,

bei "Verdacht auf Gliedergürteldystrophie" wäre eine genetische Analyse angebracht, da die bislang beschriebenen 15 Unterformen der Gliedergürteldystrophie (LGMD) allesamt schon genetisch bestimmt wurden.
Wurde denn eine genetische Analyse bei Dir gemacht?

Es ist jetzt sehr schwierig, Dir etwas Konkretes zu schreiben, da es eben 15 Unterformen der LGMD gibt, die sich sehr verschieden ausprägen können. Auch der Erbgang unterscheidet sich, es gibt 5 LGMD mit autosomal- dominatem und 10 mit autosomal- rezessivem Erbgang. Insofern ist es auch hier schwierig, Dir Prozentzahlen zu schreiben, solange nicht die Unterform genauer eingegrenzt werden kann. Die Unterformen werden derzeit nach ihrem Erbgang eingeordnet. Die autosomal-dominaten Erbgänge erhalten die Ziffer 1, also LGMD1A-E, die autosomal rezessiven die Ziffer 2, also LGMD2A-J. Vielleicht steht dazu ja irgendwas irgendwo auf deinem Befund?

Bei mir war es erst auch Verdacht auf Gliedergürteldystrophie. Nach der genetischen Analyse hatte ich dann eine Fazio- scapulo- humerale Muskeldystrophie.

Liebe Grüße, Guido.

[Tavonne]

Hallo Guido!

Ich wußte gar nicht, dass die Gliedergürteldystrophie nur ein Oberbegriff ist. Insofern habe ich schon mal was Neues erfahren.
Was die genetische Analyse angeht - ich weiß nicht genau, ob das bei mir durchgeführt wurde. In meinem Befund stehen nur Ergebnisse aus der enzym- und immunhistochemischen Untersuchung. Bei der Beurteilung steht, dass mein Gewebe aus der Biopsie zu einer degenerativen Myopathie passt, ohne sichere Zuordnung zu einer Entität. Weiter schließen sie nur eine Myositis aus.

Wenn ich das richtig sehe, ist wohl keine genetische Untersuchung bislang durchgeführt worden.
Wenn ich so darüber nachdenke, weiß ich gar nicht so genau, wie dieser Arzt in der Muskelambulanz denn nun auf seinen Befund kommt. Vor allem verstehe ich nicht, wie er mir so eindeutig sagen kann, dass ich diese Erkrankung mit 5%iger Wahrscheinlichkeit vererben werde. Kann es sein, dass dieser Arzt eigentlich viel mehr weiß und mir nur nicht alles erzählt oder hatte er nur meine Fragen satt? Ich bin da jetzt ein bisschen verwirrt und auch skeptisch.
Ich kann nicht sagen, ob denn nun noch eine genetische Untersuchung folgt oder nicht. Mit mir spricht ja keiner der Ärzte!

An wen muss ich mich denn nun wenden? Soll ich wirklich wieder zu meiner Ambulanz und weiter Nachfragen oder gehe ich lieber gleich zu einem Humangenetiker? Wie läuft denn sowas normalerweise ab?

Ich bin wirklich sehr froh, dass es dieses Board gibt! Hier wird man mit seinen Fragen wenigstens nich alleingelassen.

Liebe Grüße,
Tanja

[Guido]

Hallo Tanja,

ja, das ist oft ganz bruchstückhaft, was einem so erzählt wird. Oft entsteht der Eindruck, dass die Ärzte sich irgendwie winden würden, etwas Genaues zu sagen. In deinenm Fall scheint die Diagnose noch nicht ganz geklärt, weshalb dein behandelnder Arzt im Muskelzentrum im Vagen bleibt. Manchmal ist es aber auch so, dass Ärzte scheinbar unfähig sind, sich in die Situation der Patienten zu versetzen. Die Patienten fühlen sich dann natürlich nicht ernst genommen. Ich denke, von ärztlicher Seite aus besteht da kein Mutwillen, manchmal läuft es einfach schlecht.

Das ist natürlich schade und schadet dem Vertrauensverhältnis zwischen Patient und Arzt. Ich denke, die beste Vorbereitung für Arztbesuche ist, wenn ich möglichst genau weiß, was ich vom Arzt erwarte. Wenn ich konkrete Fragen oder Wünsche habe, dann liegt das Gespräch nicht ausschließlich beim Arzt. Das hilft dann meistens auch weiter.

Eine genetische Analyse wäre in deinem Fall ein konkreter Wunsch. Denn damit wäre bei Dir die Möglichkeit gegeben, deine Erkrankung genau zu benennen. Das ist nicht generell der Fall, aber es besteht doch eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, dass deine Erkrankung genetisch bestimmbar ist. Weshalb die genetische Analyse nicht eingeleitet wurde, ist mir nicht ganz klar. Zumal dadurch auch geklärt werden könnte, ob und in welchem Umfang eine Weitervererbung erfolgt.

Es könnte jetzt möglich sein, dass deine Muskelbiopsie und die Enzymuntersuchung Werte ergaben, die mit einer Muskeldystrophie aus dem Formenkreis der LGMD1A-E in Zusammenhang gebracht werden können. Dann wäre der Erbgang autosomal dominat, so wäre die 50% Aussage herzuleiten.
Aber das bleibt hier reines Rätselraten.

Eine genetische Analyse kann praktisch dein Hausarzt einleiten. Besser wäre aber ein Neurologe. Das muss nicht der Neurologe aus dem Muskelzentrum sein. Du bekommst Blut abgenommen und das wird in ein entsprechendes Labor geschickt. In der Regel sollte das Ergebnis spätestens nach drei Monaten vorliegen. Zum Ergebnis sollte es eine humangenetische Beratung geben, wo Dir auch der Erbgang genau erläutert wird. Aber wie gesagt, die genetische Analyse muss nicht zwangsläufig zu einem Ergebnis führen. Manchmal wird da einfach nichts gefunden. In deinem Fall scheint mir das aber sinnvoll zu sein, da schon klar ist, wonach gesucht werden sollte. Und Klärungsbedarf besteht ja offensichtlich.

Deshalb würde ich es nochmal beim Neurologen im Muskelzentrum probieren, wenn ich nicht ein halbes Jahr auf den Termin warten muss. Wenn das der Fall sein sollte, würde ich mir vom Hausarzt eine Überweisung zu einem Neurologen geben lassen und da die genetische Analyse beantragen.

Es ist natürlich für dich eine schreckliche Situation, im Vagen sich zu befinden. Das kennen hier im Forum viele. Jeder möchte selbstverständlich Klarheit über seine Lage. Deshalb wird Geduld jetzt ein ganz wichtiger Faktor werden. Die Arzttermine werden sich hinziehen, die Ungewissheit wird vermutlich noch etwas bleiben. Die Aussagen der Ärzte werden vielleicht spärlich bleiben. Das frisst einen manchmal auf.
Nun ja, es steht fest, dass Du eine Muskelerkrankung hast, das hat die Biopsie wohl eindeutig gezeigt. Deshalb kommen jetzt vermutlich viele neue Themen auf dich zu. Behinderung, Chronische Erkrankung, REHA, Krankenkasse... Das erfordert viel Zeit, sich da durchzuwurschteln. Allein die Verordnung von Krankengymnastik ist ein Krimi. Bei alldem ist es vorteilhaft, wenn Du deine Rechte kennst und deinen Status als sogenannte Praxisbesonderheit. Ich empfehle Dir deshalb, dich frühzeitig mit Leuten vor Ort zu treffen, die sich damit in der Regel gut auskennen. Das können Behindertenvereine sein, oder auch der DGM- Landesverband usw. Organsiert geht sowas immer leichter. Und die Zeit wird nicht zu lang. Und natürlich das Forum hier, das hilft auch gut, aber bleibt eben nur virtuell.

Liebe Grüße, Guido.

[rosalinde]

hallo tavonne,
guido hat eigentlich schon das wichtigste wunderbar erklärt.ich selbst habe eine GLMD Typ 2I.die diagnose wurde jetzt auch molekulargenetisch gesichert.dieser typ ist
autosomal rezessiv vererbt,das genprodukt
ist das fukutin-related-protein-gen (FKRP)
und der genort liegt auf dem langen arm des
chromosom 19 (19q13.3).in den meisten fällen (habe ich gelesen)wird die erkrankung durch die mutation 826c>a(leu276lle)im fkrp-gen verursacht,dies trifft bei mir zu.
für dich sind diese information wahrscheinlich nicht von grossem interesse
da du noch so ziemlich im unklaren bist aber
es ist ganz wichtig das du deinem arzt/neurogolen signalisierst,dass dir eine diagnose sehr wichtigt ist,u.z.je genauer,desdo besser.in meiner familie bin ich die einzige mit dieser krankheit,wie schaut es in deiner familie aus?
liebe grüsse
gisela

[easy]

Hallo,
mein Sohn ist 9 Jahre alt, und es besteht seit ca. einem Jahr der Verdacht auf eine Muskelerkrankung (z. Zt. Richtung Gliedergürteldystrophie). Da wir nicht wirklich mit der Diagnose weiterkommen und mit unserer Ambulanz nicht ganz so glücklich sind (alle sind sehr nett dort, aber es ist so vieles - vor allem organisatorisch - schiefgelaufen)haben wir darüber nachgedacht, in naher Zukunft evtl. die Ambulanz zu wechseln. Wir wären da auch nicht die ersten und einzigen die das tun... Jetzt wüsste ich gerne, ob jemand weiß, wie es in Frankfurt/ Main aussieht. Hat jemand Erfahrungen mit der dortigen (Kinder-)Neurologie? Oder würdet ihr mir von einem Wechsel eher abraten? Gibt es noch andere Möglichkeiten in Südhessen/ Rhein-Main-Neckar?
Viele liebe Grüße,
easy

[rosalinde]

hallo easy,
es ist ganz wichtig die richtige ärzteschaft zu finden.ich war im letzten
jahr in der DKD in Wiesbaden,da ist alles unter einem dach und ich musste nicht von einer praxis zur nächsten laufen.mein neurologe dr.schrank hat muskelsprechstunde,
kann ich nur empfehlen.bei der dgm bekommst du auch adressen.
liebe grüsse
Gisela

[Ju61]

Hallo Tavonne,

ich lese gerade erst deine Nachfrage zur genaueren Diagnose der Gliedergürteldystrophie. Du hast ja auch schon viele hilfreiche Antworten bekommen.
Deshalb hier einfach meine Erfahrungen mit meiner Diagnose Gliedergürteldystrophie:

Ich habe meine Diagnose (leichte Form der Gliedergürteldystrophie) vor sechs Jahren bekommen. Damals war ich 38 Jahre alt und hatte mittlerweile so große Probleme, Treppen zu steigen, dass ich das nicht mehr auf allgemeine Unsportlichkeit abschieben konnte; musste also zum Arzt und bin dann über Orthopäde und Rheumatologe zur Neurologin gekommen. Ich bin von Anfang an bei einer ortsansässigen Neurologin in Behandlung, die zwar nicht auf Muskelkrankheiten spezialisiert ist, die aber für mich sozusagen die medizinischen Fäden in der Hand hält, mir regelmäßig Krankengymnastik verschreibt und auch Reha-Anträge etc. immer unterstützt. Und wenn mal was Besonderes ansteht (Narkose z.B.), dann macht sie sich für mich bzw. meine speziellen Krankheitsbedingungen schlau. Mit ihr bespreche ich dann auch die nächsten diagnostischen Schritte.
Im Frühjahr/Sommer 2000 wurden alle diagnostischen Untersuchungen gemacht, um alternative Krankheiten auszuschließen. Die Biopsie habe ich erst im Herbst 2002 machen lassen, weil ich mir da eigentlich nicht viel von versprochen habe, denn egal welche Art der Gliedergürteldystrophie, eine wirkliche Medizin oder differenzierte Behandlung gibt es ja wohl nicht und unabhängig von dem jeweiligen Typ bleibt nur die Krankengymnastik. So ist jedenfalls mein Wissensstand. Und weil nach der Biopsie, einer sogenannten Westernplot-Analyse und der Genanalyse immer noch unklar war, welche Form der Gliedergürteldystrophie ich habe, wurde vor ca. 8 Monaten eine Genanalyse bei meinen Eltern und Geschwistern gemacht. Hierzu steht das Ergebnis noch aus. Es sind also mittlerweile 6 Jahre vergangen und die Form meiner, bzw. unserer Gliedergürteldystrophie (einer meiner Brüder ist auch betroffen) ist immer noch nicht klar. Vielleicht gibt's ja auch eine neue
Du siehst, es kann lange dauern und ich bin bislang sehr gut mit der Einstellung zurecht gekommen, dass ich mich erstmal um das Zurechtkommen mit der Krankheit und Behinderung kümmern muss und dann um die nächsten diagnostischen Schritte. Solange ich nicht das Gefühl habe wichtige Behandlungsmöglichkeiten zu verpassen geht es mir gut damit, zunächst meine Alltagsbewältigung zu optimieren (habe mir z.B. mittlerweile einen Treppenlift in unser Haus einbauen lassen).

Ich wünsch dir also viel Geduld bei der Diagnostik, eine gute Neurologin/ärztliche Begleitung vor Ort und viel Gesundheit!

Schöne Grüße
Ju61

[Tavonne]

Hallo alle zusammen!

Zuerst möchte ich mich bei euch für die Beiträge bedanken. Ich war in letzter Zeit sehr viel unterwegs und kam daher nicht zum Antworten.

Erst mal die Neuigkeiten: Ich habe Anfang April einen Termin in der Humangenetik meines Klinikums. Ob dabei dann etwas herauskommen wird, ist noch sehr ungewiß. Dank eurer Beiträge habe ich aber inzwischen wieder etwas Hoffnung, dass sie vielleicht doch noch eine genauere Diagnose schaffen.

So wie es aussieht, bin ich wohl die Einzige in meiner Familie, die eine Muskelkrankheit hat.

Zu Ju61:
Danke für deinen Erfahrungsbericht. Es hat mir mal wieder gezeigt, dass ich das Ganze einfach mit viel Geduld angehen muss.
Zu meiner Geschichte:
Ich habe auch sehr lange gezögert bis ich dann doch eine Biopsie machen ließ. Ich dachte wie du, dass das ja nichts ändert wenn ich dem Kind einen Namen gebe. Ich hatte dann allerdings das Problem, dass ohne eine etwas genauere Diagnose kein Arzt etwas mit der Aussage:"Ich habe eine Muskelkrankheit" anfangen konnte. Das hat bei mir immer wieder zu Missverständnissen etc. geführt, so dass ich es dann eben doch machen ließ.
Nur jetzt möchte ich es eben dann auch genau wissen, da ich das Risiko der Vererbung abschätzen möchte. Wenn dafür weitere Jahre ins Land gehen - bitte sehr. Schließlich geht meine Odyssee nun auch schon seit 2001.
Wenigstens kann ich durch die Diagnose nun auch die Möglichkeit auf Krankengymnastik nutzen. Jetzt muss ich mich nur noch um einen fähigen Neurologen hier vor Ort kümmern, dann sehe ich weiter.
Ich hoffe, ich habe dabei genau so viel Glück wie du mit deiner engagierten Neurologin.

Ich wünsche dir viel Kraft und weiterhin eine so pragmatische Sicht auf deine Krankheit. (Da kann ich noch was lernen bei dir...)

Euch allen noch einen schönen Tag und haltet die Ohen steiff!

Gruß,
Tavonne