Muskeldystrophie duchenne

[Sandra67]

Hallo,
ich bin neu auf dieser Seite und habe gleich 2 Fragen und hoffe, daß mir jemand weiterhelfen kann.
Ich bin 37 und bei mir wurde 2001 festgestellt, daß ich Überträgerin der Muskeldystrophie duchenne bin. Bei mir selbst sind auch Zeichen der Muskeldystrophie aufgetreten. Mein Arzt meinte diese Woche, daß ich leider mehr kranke als gesunde Muskeln hätte und die Schwäche wahrscheinlich noch weiter fortschreiten wird. Ich muß dazu sagen, daß ich inzwischen einen 70%igen Schwerbehindertengrad habe. Das ist mal so die Kurzfassung!
Nun meine Fragen: Gibt es noch mehr Frauen, bei denen das so ist? An wen kann ich mich wenden, um das zu erfahren?
2. Frage: Mein Arzt hat mir jetzt empfohlen lebenslang Cortison zu nehmen. Das wäre im Moment die alternative Behandlung bei den Jungen. Können mir Eltern Erfahrungen mit dem Med. schildern?
Würde mich sehr über Antworten freuen!
Liebe Grüße
Sandra

[Jens-Peter.Weber@dgm.org]

Liebe Sandra.

Eine Cortisonbehandlung ist derzeit nur bei betroffenen Jungen im Alter von ca. 4-5 Jahren bis zum Verlust der Gehfähigkeit eine vielfach eingesetzte und recht erfolgreiche Therapie. Studien haben eine Verlängerung der Gehfähigkeit gezeigt. Unklar ist bisher noch wie lange die Behandlung durchgeführt werden soll und kann, da sich einige Nebenwirkungen entwickeln können (Muskelschwäche durch Cortison, Entwicklung eines grauen Stars, Knochenschwund, Wachstumsstörungen bei Kindern etc). Darüber hinaus ist noch nicht geklärt welches der beste Verabreichungsmodus ist (täglich, alle 2 Tage , über einige Tage und einige Tage Pause etc.)
Für eine lebenslange Gabe bei einer Überträgerin gibt es bisher keine Grundlage. Eine spezille Beratung in einem Muskelzentrum unserer Gesellschaft wäre sicherlich sinnvoll Adressen unter www.dgm.org/Medizin und Forschung/Neuromuskuläre Zentren).

Kontakte zu anderen betroffenen Frauen können durch direkten Kontakt mit unseren Sozialberater/innen ermöglicht werden (Frau Heußner-Enderle 07665-9447-35). Weiterhin gibt es auch eine Hompeage für Mädchen und Frauen mit DMD (-Symptomen), zu finden unter: http://www.hopeformd.org/girlswithdmd/girlswdmd1.htm

[Sandra67]

Lieber Herr Dr. Weber,
erstmal vielen Dank für Ihre aufschlußreiche Antwort!! Ich denke, daß sie mir sehr weitergeholfen hat!
Ich bin auch schon seit 2001 Patientin in einem der Muskelzentren und der behandelnde Arzt hat mir jetzt die Cortisoneinnahme empfohlen. Aber um ehrlich zu sein, lehne ich dies innerlich, wegen den Nebenwirkungen ab. Jetzt hat mir jemand die Einnahme von Creatin empfohlen. Können Sie mir etwas dazu sagen?

Liebe Grüße
Sandra

[ 17. November 2004: Beitrag editiert von: Sandra67 ]

[Jens-Peter.Weber@dgm.org]

Liebe Sandra.

Kreatin ist ein Nahrungsergänzungsstoff der den Energiehaushalt der Muskulatur beeinflusst.
Es wurde verschiedene Studie bei unterschiedlichen Krankheitsbildern durchgeführt. Zum Teil wurde eine leichte Verbesserung der Muskelkraft bei sich wiederholenden Belastungen festgestellt. Die Größenordnung der Veränderung beläuft sich auf ca. 10%. Eine spezifische Einwirkung auf den verlauf der Erkrankungen war nicht festzustellen.
Auf Grund der geringen Nebenwirkungen und der relativ geringen Kosten ist der Versuch einer Einnahme durchaus vertretbar. In der ersten Woche ca. 0,1-0,15 Gramm pro Kilogramm Körpergewicht pro Tag. Danch ca. die Hälfte täglich. Wenn eine Verbesserung eintritt sollte man nach ca. 3 Monaten eine Pause von einem Monat einlegen.
Nicht einngenommen werden sollte Kreatin bei schwerwiegenden Nierenfunktionsstörungen (Kreatin kann dann nicht ausreichend ausgeschieden werden) und auch wenn sich eine starke Gewichtszunahme entwickelt (der Effekt wird dann durch das erhöhte Gewicht zunichte gemacht).

[Sandra67]

Hallo,
vielen Dank nochmals für die Antwort und ich werde mal mit meinem Hausarzt darüber reden!

Gruß Sandra

[felixo]

hallo sandra,

auch ich bin überträgerin der muskelsdystrophie meines sohnes. auch bei mir sehe ich einige einschränkungen, jedoch nicht so ausgeprägt, dass ich einen behindertenausweis o.ä. beantragen müsste. dies liegt evtl. daran,dass es sich bei uns um becker, nicht duchenne handelt. aber auch mir fällt einiges nicht mehr so leicht wie noch vor ein paar jahren...leider...vielleicht wenn du magst, können wir uns gerne einmal hierüber austauschen.

liebe grüsse
petra

[Sandra67]

hallo petra,
natürlich hätte ich interesse daran!! wenn du möchtest können wir uns übers mail austauschen?
liebe grüße
sandra