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Bluttest bei MAD-Mangel

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    #16
    Hallo Ihr Lieben!

    Jetzt muß ich hier mal mal was loswerden.
    Ich verfolge Eure Berichte schon eine Weile und es regt mich maßlos auf !
    Ich habe eine FSHMD.
    Bis vor ein paar Jahren wußte ich nur, daß ich Muskelschwund habe, aber da? es da unterschiedliche Arten in großer Zahl gibt, war mir damals auch nicht bekannt, bis ich von einem Orthopäden, bei dem ich mich das erste Mal vorstellte, sofort eine Überweisung ins Muskelzentrum bekam.
    Dort wurde mir gleich gesagt, welche Art der Muskelerkrankung ich habe, weil man es den Leuten, die den Genfehler wie ich haben, sofort ansieht.
    Mir wurde sofort Blut abgenommen und selbiges an das Institut für Genforschung nach Marburg geschickt.
    In Marburg hat man natürlich viel zu tun, deshalb wurde mir gesagt, ich müsse auf das endgültige Ergebnis ca. 3 Monate warten.
    Nach nicht einmal 6 Wochen hatte ich dann doch das Ergebnis und die FSHMD war bestätigt.
    Der Professor im Muskelzentrum führte ein langes Gespräch mit mir, indem er mir alles erzählte, was ich tun und lassen sollte, wo es Hoffnung einer Linderung gibt und wo nicht.
    Vorallem aber auch die Erbfolge und da begann zu zittern, denn ich hatte bereits drei erwachsene Kinder und ein Enkel.
    Die Chance es weiter vererbt zu haben war 50:50.
    Als ich das erste Mal schwanger war, war ich bei einem Arzt um mich zu erkundigen, ob es ratsam sei Kinder zu bekommen.
    Damals wurde mir gesagt, da ich die dritte Generation bin, ist bei mir Ende und ich könne ruhig Kinder bekommen.
    Ich habe nartürlich sofort meine Kinder veranlaßt, sich im Muskelzentrum einzufinden und die Untersuchung zu machen.
    Die folgenden 2 Monate waren die schlimmsten meines Lebens und auch jetzt kullern wieder die Tränen auf die Tastatur.
    Dann kamen die Ergebnisse: Ich habe drei kerngesunde Kinder und nur mein gesundes Gen vererbt.
    Wie man sieht, ist Arzt nicht gleich Arzt.
    Daraus habe ich gelernt, nur Ärzten zu vertrauen, wo ich sehe, daß sie etwas von der Materie verstehen.

    Ich schreibe mir hier die Finger wund, weil ich sagen will, daß ich nicht verstehe, warum man hier immer wieder liest, daß Menschen keine konkreten Ergebnisse erhalten.
    Das regt mich maßlos auf !!!!
    Und ich kann nur jedem raten, sich in einem Muskelzentrum vorzustellen, wo die echten Experten klare Auskünfte geben.
    Vorallem kann ich nur motivieren, Gymnastik mit vorher Fango ist das Beste, was es für und gibt.
    Und, man kann auch zu Hause mit einem Tennisball die Fußsohlen massieren, wie auch die Innenflächen der Hände.
    Einfach gemütlich beim Fernsehen hinsetzen, den Ball unter die Füße und hin und her bewegen. Das entspannt die Muskulatur in den Beinen.
    Fango vor der Gymnastik bewirkt, daß die Muskeln entspannen und sich darauf einstellen, etwas tun zu müssen, aber auch mit der Reparatur an sich selbst beginnen.
    Das unterstützt die Gymnastik hervorragend.
    Ich gehe 2x pro Woche, manchmal ist es mir lästig da hin zu gehen, aber wenn ich dort war, bin ich froh, daß ich dort war und ich kann mit meinem Gewissen vereinbaren, etwas zu tun und nicht mich gehen zu lassen.

    So Ihr Lieben, ich habe hier auch den Kummerkasten aufgemacht und würde mich freuen, auch dort von Euch zu hören.

    Liebe Grüße an alle und nicht vergessen:
    IMMER SCHÖN DIE KÖPFCHEN HOCH UND NICHT AUFGEBEN !!!!

    Hexe
    Liebe Grüße von Hexe<P>Auch aus Steinen, die einem in den Weg gelegt werden, kann man Schönes bauen.

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      #17
      Hallo Schnuffi,
      bei mir wurde der MAD-Mangel über einen genetischen Bluttest festgestellt und wurde von der Krankenkasse bezahlt. Das Ergebnis bekam ich schon nach einer Woche.Die Muskelbiopsie wurde danach nur noch gemacht um auzuschließen das ich noch an einer anderen Mukelkrankheit erkrankt bin.Hoffe Du bekommst schnell Dein Ergebnis und wünsch Dir alles Gute.
      Liebe Grüße
      Saandi

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        #18
        Hallo Schnuffi,

        seit wann hast du die Beschwerden?
        Ich schleppe mich mit ähnlichen Problemen seit ende 2002 und bis jetzt habe ich gar keine Diagnose, nach dem ich schon in diesen Jahren alle mögliche Neurologische Untersuchungen über mich ergehen lassen habe. Nur mein EMG ist nicht in Ordnung - Miophatische Veränderungen- Dichtes Muster mit frühem Rekrutierung-. Letztes Jahr ist deswegen eine Biopsie durchgeführt worden. Aber da war alles in Ordnung. Es ist nichts gefunden worden.
        Vor 2 Wochen war ich wieder in der Neuromuskuläre Ambulanz der Uniklinik Düsseldorf. Das EMG ist gleich Miophatisch. Die werte sind gleich schlecht und es hat sich nichts verändert. Der Arzt hat mir auch nicht erklären können was es ist.
        Meine schwäche und Steifheit belasten mich sehr auch wenn sich das ganze nur sehr langsam verschlechtert, vor allem weil die Ungewissheit da ist was die Zukunft bringt.

        wünsch Dir alles Gute für dein Ergebnis
        Liebe Grüße
        Juni

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