Ich habe natürlich nach "nur" 5 Wochen noch kein Ergebnis meiner Muskelbiopsie. Ich bin zur Zeit krankgeschrieben, da ich in meiner derzeitigen Verfassung meinen Job nicht ausüben kann. Das hieße, dass ich solange zu Hause sitze, bis ich evtl. nach `zig Monaten vielleicht eine Diagnose anhand der Biopsie bekomme! Ich kann doch jetzt nicht schon auf einen Halbtagsjob umsteigen oder eine Reha beantragen - nur aufgrund eines Verdachtes. Man hofft ja doch immer noch auf irgendetwas richtig gut therapierbares! Jetzt habe ich gelesen, dass man einen MAD-Mangel auch anhand eines Bluttests nachweisen kann. Weiß jemand, ob es dazu ausreicht, dass bei einem Ischämie-Belastungstest der Ammoniakanstieg ausblieb (eigentlich wegweisend für den MAD-Mangel) oder braucht man dazu schon nähere Angaben was Chromosomen o.ä. angeht? Ich muss schnellstmöglich irgendetwas in der Hand haben, um meinem Arbeitgeber etwas sagen zu können. Ich kann doch nicht ewig zuhause sitzen und warten! Ganz lieben Dank für Eure Antworten!
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Ihre Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
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Bluttest bei MAD-Mangel
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Hallo Schnuffi,
ich würde was drum geben, wenn ich dir weiterhelfen könnte, aber ich kenne mich damit leider auch nicht aus.
Ich kann dich höchstens bestärken, indem ich dir rate, laß nur nicht den Kopf hängen !
Ich wünsche dir, daß sich jemand findet, der dir mit deinem Problem helfen kann.
Liebe Grüße, hexeLiebe Grüße von Hexe<P>Auch aus Steinen, die einem in den Weg gelegt werden, kann man Schönes bauen.
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Hallo schnuffi
Ich begrüße dich auch erst einmal. Leider kann ich dir bei deiner Krankheit auch nicht helfen, aber was ich nicht verstehe, ist, wieso du so lange auf den Biobsiebericht warten mußt. Ich habe es im vorigen Jahr direkt in der Rheumaklinik gemacht bekommen. Brauchte auf dem Ergebnis nur eine gute Woche zu warten. Bist du den auch bei einer oder einem Rheumatologen in Behandlung? Wie aüßert sich deine Krankheit, wenn man Fragen darf. Hast du auch Probleme mit der Muskulatur?
Gruß nelke
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Hallo Schnuffi,
ich heiße Horst Wilkens und bin auch am MAD erkrankt. Auch ich habe über 6 Monate auf das Ergebniss der Biopsie gewartet. Du brauchst auch deinem Arbeitgeber keine Auskünfte über dein Krankheitsbild abzugeben.
Über einen Bluttest zur Bestimmung der CK Werte kann die Krankheit nicht bestimmt werden. Mit dem von Dir erwähnten Test wird die Leistungsfähigkeit im Belastungs-zustand beurteilt.
Warum gehts Du nicht mehr zur Arbeit? Welche Arbeit hast Du ausgeführt? Sind deine Kräfte nicht mehr ausreichend? Geb doch eine kurze Info, so dass ich Dir vielleicht weiter helfen kann.
Viele Informationen habe ich hier schon im Forum abgesetzt.Vielleicht kannst Du einige Info´s gut für Dich anwenden.
Herzl. Grüsse und Gottes Segen für Dich.Mit freundlichen Grüssen
Horst W aus G.
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Danke Ihr drei!
Ja, Horst Du hast recht. Ich weiß, dass es über den CK-Wert nicht geht, der ist bei mir sowieso total normal. Ich habe aber gehört, dass eine genetische Blutuntersuchung möglich sein soll. Wollte wissen, ob das so einfach geht. Ich habe aber jetzt in meiner Nähe einen Humangenetiker gefunden und habe Kontakt mit ihm aufgenommen. Er will sich schlau machen und mich zurückrufen. Mit meinem Arbeitgeber ist das nicht so einfach. Ich habe eine kleinere Führungsposition (leite ein Team von 12 Mitarbeitern). Da musst Du powern und Überstunden machen. Klar kann Dich niemand zwingen, aber dann bist Du halt weg vom Fenster. Ich habe keine Angst, dass man mich rauswirft oder so. Aber es ist für mich schon verständlich, dass da bald Klarheit herrschen muss, ob ich diese Position nochmal ausüben kann oder auf eine evtl. Halbtags-Sachbearbeiterstelle wechseln muss. Das ist aber für mich eine große Entscheidung. Ich habe lange und hart um meine jetzige Stelle gekämpft. Im Moment bin ich aber von meiner Schwäche und den Schmerzen her nicht Vollzeit mit Verantwortung für andere (und dazu immer ein offenes Ohr für andere) einsetzbar! Ich kann nur langsam gehen und mit Pausen, damit mich meine Krämpfe nicht schachmatt setzen. Die Arme und Hände schmerzen und krampfen auch oft schon in Ruhe. Das Sitzen tut mir auch manchmal weh, wenn die Sitzfläche gegen die Beine drückt oder ich weiß nicht, wie ich die Arme auf die Tischplatte ablegen soll. Wie soll ich so 9 - 10 Stunden arbeiten? Zur Zeit wird wohl eine feste Vertretung für mich eingesetzt (so ne Art Schwangerschaftsvertretung), kann aber auf meinen Posten zurück, wenn es nochmal geht. Ach herrjeh, is halt verzwickt dass die Erkrankung sich auf einmal so verschlechtert hat und die Diagnostik erst so spät angefangen wurde. Bin von der Arbeit praktisch als Notfall ins Krankenhaus und seit August zuhause. Ups, war jetzt ein ganzer Roman
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Hallo Schnuffi,
ich habe auch irgendeine Muskelkrankheit,man weiss noch nicht was. Meine Frage an dich: hast du auch Muskelzuckungen? Die habe ich nämlich und natürlich hab ich auch Muskelschwäche hauptsächlich in Armen und Rücken sowie Krämpfe und steife Finger, ich habe auch Schmerzen, aber sie sind zu ertragen. Ich habe gelesen,dass du aus Mandelbachtal bist, im Saarland? Warst du an der Uniklinik in HOmburg wegen der Diagnose, wie waren deine Anfangssymptome?
Würde mich über eine Antwort freuen
Gruss Veilchen
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Hallo Veilchen!
Ja war zuerst in Saarbrücken, da ich auch HWS-Bandscheibenvorfälle habe und man dachte, dass das Rückenmark gequetscht wäre (sah auf dem Kernspin, dass man eigentlich zum Ausschluss von MS gemacht hatte, so aus). Sollte sozusagen notoperiert werden. Dann ist die Neurochirurgie stutzig geworden und ich wurde auf die Neurologie verlegt, war dort dann 2 Wochen, ohne Ergebnis. Danach habe ich mich auf Rat der Klinik in Homburg in der Muskelambulanz vorgestellt, war anschließend nochmal dort stationär. Wann die Symptome angefangen haben, ist im Nachhinein gesehen schwer zu sagen. Ich weiß, dass ich als Kleinkind nie gekrabbelt bin. Bin nur auf dem Hosenboden gerutscht und habe sozusagen direkt angefangen zu laufen. In der Schule unsportlich, habe nie am Reck oder so turnen können, Hochsprung, Weitsprung - lächerliche Ergebnisse. Nur Konditionssport, das ging prima. Ich habe dann mit 10 einen Temor (Händezittern) bekommen, der mir Basteln, Malen oder Handarbeit ziemlich unmöglich machte. Der wurde die Jahre über immer schlimmer, ist jetzt irgendwie in die Arme hochgewandert. Dann ging im Frühjahr mein heißgeliebter Laufsport auf einmal nicht mehr. Die Arme wurden beim Zähneputzen o.ä. schwer. Treppensteigen, Tanzen, alles auf Dauer zu schwer. Bis heute hat es sich weiter verschlimmert, kurze Wegstrecken - langsam zurückgelegt - gehen noch ohne Schmerzen. Habe die letzten Tage auch steifere Finger und Zehen gehabt (vielleicht die nasskalte Witterung?). Ist im Moment auch für die Ärzte unmöglich zu sagen, ob diese Sachen letztendlich alle im Zusammenhang zu sehen sind. Auf jeden Fall sind es nicht die Bandscheiben, es wurde anhand einer Myelographie festgestellt, dass das Rückenmark nicht betroffen ist. Die Symptome passen leider auf nichts richtig. Lediglich der fehlende Ammoniakanstieg beim Ischämiebelastungstest ist mal gesichert und daher Verdacht auf MAD-Mangel. CK, Liquor alles o.k. Das EMG war geringfügig myopathisch verändert, spricht an sich auch für MAD-Mangel. Habe am Mittwoch einen Termin bei einer Humangenetikerin in Homburg. Die versucht wenigstens den MAD-Mangel per Blutuntersuchung zu sichern, dann habe ich schonmal was in der Hand. Da der MAD-Mangel oft mit anderen Muskelerkrankungen kombiniert auftritt, lass ich mich mal überaschen, ob per Biopsie noch etwas dazukommt. Mal sehen. Wie weit ist bei Dir die Diagnostik, Veilchen?
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Sorry Veilchen,
ganz viel geschrieben und doch Deine Frage nicht beantwortet Ja, ich habe auch Muskelzuckungen. In den Beinen (Waden und Oberschenkel) und im linken Oberarm. Ganz selten auch mal anderswo. Meistens beim Ausruhen, dann kann ich zusehen. Spricht eigentlich gegen eine Myopathie. Haber aber im Internet auch schon gelesen, dass das gerade bei metabolischen Myopathien doch vorkäme, weil der Muskel sich schwer entspannen kann (so was wie nicht getane Arbeit, die nachgeholt wird).
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Hallo schnuffi, hallo veilchen
Ich habe jetzt gelesen, das ihr beide die gleichen Symtome habt. Schmerzen in den Unterarmen, Beinschmerzen, schwäche in den Beinen, kraftlos an manchen Tagen in den Armen, Beinen, Schultern und leichte steiheit in den Händen und noch keinen Tag schmerzfrei. Das hört sich doch alles gleich an, von uns dreien, nur das ich
keine zuckungen habe. Ab und zu Krämpfe in den Zehen ,rechts.Ihr habt doch auch etliche Untersuchungen hinter euch, wieso finden die denn kein ERgebnis. Verstehe ich
nicht. Werden denn bei euch auch die Muskulatur zerstört?
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Hallo Nelke!
Es scheint nicht so, sonst wäre wahrscheinlich der CK-Wert erhöht. Aber meine Muskulatur geht in den Armen und Beinen zurück, das habe ich bemerkt (vielleicht weil man die Muskulatur aufgrund der Schwäche und der Krämpfe nicht mehr so benutzt?). Ansonsten bin ich mitten in der Abklärung drin, kann sein, dass man mir noch eine genaue Diagnose sagen kann. Bei Veilchen weiß ich nicht, was man alles schon gemacht hat, sie scheint sich jetzt erst in der Muskelambulanz vorzustellen, wenn ich richtig verstanden habe. Ist schon komisch, manche Ärzte winken direkt ab und schicken einem von Pontius zu Pilatus, weil sie sich mit solchen Erkrankungen nicht auskennen. Andere Ärzte dagegen diagnostizieren sich wild was zurecht und weigern sich regelrecht, Patienten zu Spezialisten zu überweisen. Habe ich jetzt beides schon mitbekommen. Auf jeden Fall herrscht bei allen Ärzten große Ratlosigkeit, wenn mal was vom Handbuch der Neurologie o.ä. abweicht...
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Hallo zusammen
Es ist zum Haare raufen, wenn man von euch dreien die Berichte liest und man wird nirgendswo richtig geholfen. Machen die Ärzte unterschiedliche Untersuchungen, machen die das abhängig davon, wo man herkommt, ich verstehe das nicht. Ihr habt doch eindeutige Beschwerden und auch Blutuntersuchungen bekommen. Auch wenn die C.K. normal sind ,heißt das doch nicht , das ist kein Rheuma oder man ist gesund . Sagen die Ärzte sich denn wirklich, ach, schauen wir mal, was dabei herraus kommt,und wie hartnäckig der Patient ist?
Ich bin wahnsinnig froh, das ich solches glück hatte, das mich mein Hausarzt auf grund meiner Symtome direkt zur Rheumaklinik
Meerbusch-Lank überwiesen hat. Ich war 4Wochen dort stationär, und sie haben gott weiß was an Untersuchungen gemacht, bis sie eine Diagnose hatten. Ich kann mich noch gut daran erinnern an meinem ersten Tag , da sagte mir der Oberarzt, sie werden nicht eher entlassen, bis wir wissen, was mit ihnen los ist. Letzentlich stellte sich heraus, das ich Polymyositis, Morbus Raynaud und anfang Dermamyositis habe. Polymyositis ,sind etwa 50-60 Menschen in Deutschland von betroffen. Laut aussage des Arztes.
Möchte euch am liebsten alle dort hinschicken,damit ihr auch eine Diagnose bekommt. Ich wünsche es euch sehr.
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Hallo zusammen
Es ist zum Haare raufen, wenn man von euch dreien die Berichte liest und man wird nirgendswo richtig geholfen. Machen die Ärzte unterschiedliche Untersuchungen, machen die das abhängig davon, wo man herkommt, ich verstehe das nicht. Ihr habt doch eindeutige Beschwerden und auch Blutuntersuchungen bekommen. Auch wenn die C.K. normal sind ,heißt das doch nicht , das ist kein Rheuma oder man ist gesund . Sagen die Ärzte sich denn wirklich, ach, schauen wir mal, was dabei herraus kommt,und wie hartnäckig der Patient ist?
Ich bin wahnsinnig froh, das ich solches glück hatte, das mich mein Hausarzt auf grund meiner Symtome direkt zur Rheumaklinik
Meerbusch-Lank überwiesen hat. Ich war 4Wochen dort stationär, und sie haben gott weiß was an Untersuchungen gemacht, bis sie eine Diagnose hatten. Ich kann mich noch gut daran erinnern an meinem ersten Tag , da sagte mir der Oberarzt, sie werden nicht eher entlassen, bis wir wissen, was mit ihnen los ist. Letzentlich stellte sich heraus, das ich Polymyositis, Morbus Raynaud und anfang Dermamyositis habe. Polymyositis ,sind etwa 50-60 Menschen in Deutschland von betroffen. Laut aussage des Arztes.
Möchte euch am liebsten alle dort hinschicken,damit ihr auch eine Diagnose bekommt. Ich wünsche es euch sehr.
nelke
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[img]smile.gif[/img] Hallo Schnuffi und andere!
Das z.Zt. noch keine genauere Diagnose gestellt werden kann, liegt an der langen Auswertung der Biopsie. Die MAD Erkrankung ist ein Gendefekt. Eine Gen Analyse können nur wenige Institute durchführen und die sind wahrscheinlich völlig überfordert. Eine Gen Untersuchnung über das Blut ist bedingt möglich. Die Kosten werden nicht von der Krankenkasse übernommen und muss von der Klinik oder dem Facharzt getragen werden. Eine Kostenübernahme sollte vorher geklärt werden.
Ich habe bei mir festgestellt, dass die Sklettmuskel Linksseitig stärker ausgefallen sind als Rechtsseitig. Wenn ich mich hin lege, dann fangen die Muskeln in den Beinen, besonders in den Waden, zu zucken und zu kribbeln. Weiterhin kann ich feststellen, dass die Veränderungen in Schüben passiert. Z.Zt.habe ich Ausfälle in den Händen, besonders in der Daumenmuskulatur und Schultern. Weiterhin sind die Verspannungen der großen Muskeln der Waden, Oberschenkel, Oberarme und Schultern nicht mehr zu lösen. Ich nehme verstärkt Wärmeanwendungen vor jeder Therapiestunde um somit die Muskelatur zu lockern. Zusätzlich beobachte ich, dass die Hände, besonders die Finger, ganz geschwollen sind, wenn ich wieder starke Leistungsabfälle in den Armen habe. Ich habe deswegen schon einmal eine Nacht im Krankenhaus verbracht, weil man der Meinug war es könnte Trombose sein. Aber irgendwie muss durch die Muskelverspannung der Flüssigkeitsabfluss gestört sein. Aber immer am nächsten Morgen ist fast alles wieder gut. Zu meinen drei phys.Anwendungen in der Woche unternehme ich zuhause auch noch Spannungsübungen. In der letzten Woche hat sich der Herzmuskel auch wieder öfter bemerkbar gemacht, worauf ich mich hingelegt und entspannt habe.
Also immer dran bleiben und mit der Krankheit die jeweilige mögliche Leistung abrufen.
Ich bin am Dienstag wieder bei einer guten Neurologischen Fachärztin und werde meinen Ersten REHA Antrag stellen, wobei ich mir keine Hoffnung mache, dass der Antrag bewilligt wird, weil ich seit Jahren nie eine Krankschreibung erfahren habe. Mal sehen was passiert.
Ich wünsche Euch allen eine guten Start in die Woche, eine besinnliche Adventzeit und Gottes Segen.Mit freundlichen Grüssen
Horst W aus G.
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Hallo Horst!
Die Ärztin schickt die Blutprobe an ein Labor weiter. Die Kosten rechnet sie aber - lt. ihrer Aussage - mit der Krankenkasse ab. Ich wäre aber auch bereit gewesen, selbst etwas zu zahlen. Mal sehen, ob der MAD-Mangel über das Blut bestätigt werden kann. Bei manchen ist es wirklich nur über die Biopsie herauszufinden, hat sie mir auch gesagt. Ich drück Dir die Daumen, dass das mit Deinem Rehaantrag gut läuft, schildere gut Deinen Tages-/Arbeitsablauf, damit klar wird, wie sehr die Krankheit Deine Erwerbsfähigkeit beeinflusst. Sonst hast Du wirklich schlechte Chancen und wirst an die Krankenkasse verwiesen bzgl. fachärztl. Behandlung (macht zwar keinen Sinn, ist aber so). Wenn Du dahingehend Fragen hast, kann ich Dir mal zur Abwechslung beratend zur Seite stehen Auf den Advent freue ich mich schon sehr. Ich mag die besinnliche Zeit, obwohl ich eigentlich die letzten drei Monate schon nichts anderes getan habe, als permanent in mich zu gehen. Bis dann, melde mich auch nochmal, wenn ich etwas weiß...
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Hallo Schnuffi,
bin auch aus dem Saarland. Ich habe diese Symptome seit ca. 7 Monaten. War schon in Sulzbach ganz zu Anfang der Beschwerden. Es wurde nichts gefunden. Meine CK ist absolut im Normbereich. Ein EMG wird bald in Homburg gemacht und noch mal alle andren Untersuchungen. Ich war schon bei allen möglichen Ärzten, auch beim Rheumatologen, alles in Ordnung, er meinte ich könnte Fibromyalgie haben, dazu passen aber leider nicht die Muskelzuckungen. Auch ich habe 2 Bandscheibenvorfälle in der HWS, aber sie sollen nicht der Auslöser sein. Hast du auch manchmal leichte Krämpfe?
Ich dachte zuerst an ALS, aber davon bin ich jetzt etwas weg, weil sich mein Zustand nicht dramatisch verschlechtert hat, bzw. nichts gelähmt ist. Einige Ärzten sagen zu mir es käme von der Psyche, ich habe aber keinen Grund depressiv oder so zu sein. Warst du zufrieden in Homburg? Wer hat dich untersucht?
Liebe Grüße Veilchen
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