Muskeldystrophie Becker bei Frauen

[Icke]

Hallo, ich bin superneu hier und habe nicht wirklich ne Ahnung wie das mit diesem Forum so gehandhabt wird.....

Ich habe vor kurzem nach einem EMG erfahren, dass ich wohl doch eine leichte Muskelschwäche im Schultergürtel habe, obwohl mir erst immer gesagt wurde, bei Frauen tritt das nicht auf. (Dass ich Konduktorin für die Muskeldystrophie Becker bin weiß ich seit Herbst 2007).

Ich hoffe nun, auf diesem Weg von anderen Frauen zu hören, die evtl selbst eine Form dieser Muskelschwäche haben, oder aber Erfahrung damit.

Vielleicht hat ja auch irgendwer noch irgendwelche Tipps oder kluge Ratschläge, bin zur Zeit offen für vieles;O)

Danke

[Guido]

Hallo Icke,

wenn det ma nich Balin is, wa! Spaß bei Seite, ich kenne eine Frau, die auch MD Becker- Kiener hat. Bei ihr hieß es auch lange, dass ein Muskelabbau nicht stattfinden würde. In der Regel ist es wohl so, aber Ausnahmen bestätigen die Regel eben doch immer wieder. Leider kann ich Dir keine Adresse oder sowas von der Frau zukommen lassen, aber vielleicht meldet sie sich ja auch selber hier im Forum. Die Changen auf Antwort erhöhst Du, wenn Du nicht in diesem Forum (Kontakte und Erfahrungen) schreibst, sondern im "Forum Muskeldystrophie".

Was die Muskelschwäche angeht, so ist es fast ein bisschen egal, wie die Muskeldystrophie heißt. Ich habe zum Beispiel eine, die heißt Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, aber die Schultergürtelregion ist auch betroffen. Die Art der Lähmung, nämlich eine schlaffe Lähmung, ist bei allen Muskeldystrophien die gleiche, deshalb können auch andere Betroffene viele gute Tipps geben.
Versuche, deine Geschichte nochmal im Forum Muskeldystrophie zu schreiben. Also bis dahin-

Liebe Grüße
Guido

[Icke]

Hallo Guido,
danke für den Tipp, habe ich gleich ausgeführt.

Bei mir ist es so, dass ich seit 2 Jahren an Tennisarmen leide und es langsam aber stetig zwar besser wurde, aber noch immer nicht ok ist. Hinzu kamen dann seit ca Herbst relativ starke Schulter/Nackenschmerzen, habe mal gute und mal schlechtere Tage. Auch wenn ich im Verhältnis zu letztem Jahr schon wesentlich kräftiger geworden bin, konnte sich halt keiner erklären, was genau der Grund für die Kraftlosigkeit und Schmerzen ist....
Naja, scheint nun vielleicht anders zu werden.
Bin grad in der Anfangsphase mit machen und planen und weitersehen und warten und und und. Nicht als würde irgendwo ein Ziel in Sicht sein, irgendwie anstrengend....

Kann nicht annähernd schriftlich so berlinern wie Du, aber verbal könnte ich es "echt" :O)
danke nochmal
Icke

[Baal]

Hallo Icke,
bist du hier noch aktiv?

Bei mir steht das auch noch immer im Raum, obwohl bereits einmal Blut genommen worden um auf das Gen zu testen.Mein Onkel hat die Becker Kiener.
Beim nächsten Mal soll der Muskel Biopsiert werden. Ausser, der Humangenetiker der jetzt noch zur Rate gezogen wird hat andere Ideen.



Und ich habe heute erfahren, das es offenbar bei Trägerinnen sein kann, das sie schreckliche Schmerzen haben. Sprich die Muskelschmerzen im Vordergrund stehen.
(Auch ich habe phasenweise schreckliche Muskelschmerzen. So ein Gefühl, als ob mir jemand die Muskel rausweisen wollte)

Und :Ausserdem können Frauen fast gleich schwer betroffen sein wie Männer im selben Alter. Und genauso an Muskelabbau/Umbau leiden!

Die Theorie,das Frauen fast nichts bis gar nichts haben stimmt Sooooo nicht mehr.

Sucht euch am besten einen guten Neurologen, der mit einem Humangenetiker zusammenarbeitet, wenn ihr den Verdacht habt, das ihr eine Becker Kiener Trägerin seit.

Die können euch bei der Diagnose Findung helfen.

[KlausB]

Hallo Icke,


Und :Ausserdem können Frauen fast gleich schwer betroffen sein wie Männer im selben Alter. Und genauso an Muskelabbau/Umbau leiden!

Nö

Es sei denn die Frau hat homozygotes Erbgut, ist also reinerbig (Mutter Überträgerin u. Vater erkrankt).

[pelztier86]

Sie können auch bei einem Trägerstatus erkranken, aber eben nur leicht.
Und die Wahrscheinlichkeit ist auch eher gering.

[KlausB]

@ Pelztier
ich bezog mich da auf das "gleich schwer Erkranken"
Ansonsten hast Du natürlich Recht

[Baal]

Sie können auch bei einem Trägerstatus erkranken, aber eben nur leicht.
Und die Wahrscheinlichkeit ist auch eher gering.

Am AKh meinte der Prof. Das die Trägerinne sehr oft mit dem Herz Probleme haben zusätzlich zu den Muskelbeschwerden.

[Baal]

Das muss Ja nicht heissen, DAS Ich das habe.

[Baal]

Dank euch Beiden!!!!

[pelztier86]

Eine (leichte) Kardiomyopathie kann tatsächlich bei Konduktorinnen auch ohne oder nur mit geringer peripherer Muskelschwäche auftreten.
Dass Konduktorinnen aber genauso schwer betroffen sein können wie männliche Patienten, stimmt nicht.
Da hat Klaus schon recht.

[Baal]

Eine (leichte) Kardiomyopathie kann tatsächlich bei Konduktorinnen auch ohne oder nur mit geringer peripherer Muskelschwäche auftreten.
Dass Konduktorinnen aber genauso schwer betroffen sein können wie männliche Patienten, stimmt nicht.
Da hat Klaus schon recht.

wie würde man eine geringe, leichte Muskelschwäche diagnostizieren?

1.reicht es zb, wenn man sagt, das man es nie im Leben geschafft hat einen Marathon zu laufen obwohl man genauso hart trainierte wie die Freunde im selben Alter? Und man immer nur einen halben geschafft hat?
Ist das dann eine leichte Muskelschwäche?
2.Und wäre eine leichte Muskelschwäche in der Zwerchfellmuskulatur auch ähnlich dem Syndom von unspezifischen Asthma?
Denn da hat man ja beim Ausatmen Schwäche und nicht beim Einatmen. Und genau das ist bei mir der Fall. Ich habe Asthma Werte, obwohl ich kein richtiges Asthma habe. Und manchmal habe ich Asthma und dann nicht.
Und ich spreche auch nicht auf das Cortison an. Ich kann mich an eine Beitrag von Kuschelmaus erinnern, die hatte selbe Lungenfach Arzt Diagnose und jetzt ist wohl die Atemmuskulatur auch langsam mit betroffen bei ihr.
Die Arme hat aber eine Mito.
Mein Lungenfachärztin war damals der Meinung, nachdem der Becker nimmer in Frage kam, das es nix muskuläres sein kann.
Jetzt steht das aber doch wieder im Raum.


3.Wäre eine leichte Muskelschwäche, wenn man beim bergaufgehend leicht ermüdet und die Beine irgendwann nicht mehr können und zu brennen beginnen?
Oder ist das schon eine schwerere Muskelschwäche?


4 Wäre ein leichte Muskelschwäche vorhanden, wenn man zb beim Jacobsweg irgendwann den Rucksack nicht mehr tragen kann, weil die Schulter nicht mehr können?
Und was ist, wenn das dann sowieso nicht mehr geht, weil sich alles verschlechtert und die Schultern schon schlapp machen bei einer Handtasche, wenn ich sie länger trage. Also da reden wir nicht von 15kg Dauergepäck auf 20 km Fussmarsch täglich.
Ist das dann jetzt auch eine schwerer Muskelschwäche? Wenn das vorher eine leichte Schwäche war oder eine leichte Schwäche plus?
Oder doch schwer?

Und das wird beim Becker Kiener nicht der Fall sein, das es schlimmer wird, so wie ihr schreibst.


Mein Orthopäde schrieb zb auf den Befund: massiver Spreitzfuss.
Ich nehme an, das ist das medizinisch gesehen die Bezeichnung für:worst case?

Aber:

Das war Klaus schrieb, ist interessant, bei meinen Onkel dachte man auf Grund der Verteilung eigendlich auch lange an die Duchene, er selber hatte auch erst vor ca 15 Jahren die Gen Untersuchung. Der war leider auch schon sehr früh davon als Kind betroffen. Als kleiner Bub schon, also bei dem brach das nicht erst im jungen Erwachsenen Alter aus. Daher war ja die Diagnose auch immer die schneller Variante also die Duchene.

Kann es sein, das er die Becker hat, ich aber die andere?Weil das ähnliche Gene sind? Oder wie soll ich das verstehen?

Vielleicht suchen wir ja in die total falsche Richtung.


Und:
Gibts irgendwo im Netz eine Übersicht über leichte - massive Muskelschwäche an Hand von Beispielen?
Damit ich mir das mal selber einteilen kann? Offenbar neige ich zur Übertreibung....

[KlausB]

Auch Becker kann in jungen Jahren symptomatisch werden.
Für die Schwere ausschlaggebend ist wohl die Anzahl der ausgefallenen Exons.
Bei mir sind es z.B. nur 2 und daher habe ich eine relativ leichte Form.

Dabei gibt es aber noch einen zusätzlichen Unsicherheitsfaktor:
Anhand des Gencodes kann man z.Zt. noch nicht sicher die Form des gebildeten Dystrophins vorhersagen.
normaler Weise ist das Dystrophin eine gerade Kette von sich wiederholenden Einheiten (jedes einzelne von 1 Exon gebildet). Entscheidend für die Funktion ist die Länge dieser Kette. Je mehr Exons fehlen desto kürzer wird es und desto schlechter kann das D. seine Funktion erfüllen.
Man hat aber herausgefunden, dass schon durch das fehlen weniger Exons es dazu kommen kann das diese Kette abknickt. Das führt dann dazu, dass das D. trotz eines kleinen Defektes sehr viel kürzer wird.
So führt dann schon ein kleiner Defekt, der normalerweise (entsprechend des eigentlichen Gencodes) relativ milde Symptome verursachen würde wider Erwarten zu einer schweren Erkrankung führt.

[Baal]

Und wenn dann Deletion der Exons 45-48 des DMG Gens steht, heiss das, das also 3 dieser Exons defekt sind.
Das heisst, das du im Vergleich zu meinem Onkel eine eher leichtere Form hast.
Wenn jetzt eine Trägerin von dir Syndrome hätte, wären die auch leichter?

Oder sind die immer gleich? Also hängt die Ausprägung der Syndome der Trägerinnen von den Anzahl der fehlengen Exons des Onkels ab, wie in meinem Fall ab?

[Baal]

So:

http://www.genetik-dresden.de/node/130

Was bitte schön, heisst das? Das die Mutter ein anderes Gen Exons Lücke als der betroffene Sohn haben kann?
Oder verstehe ich da nur Bahnhof?
Denn das würde ja auch heissen, das meine Mutter ein anderes Gen - also Exons Loch als ich haben kann?
Oder spinn ich jetzt schon?
Sie aber das selbe Exons Loch wie der Onkel haben müsste?



Bei 2/3 der Fälle liegt eine Vererbung über die Mutter vor. Da die Mutationsrate des Gens sehr hoch ist (etwa 1/10 000), wird die Erkrankung bei einem Drittel der Patienten durch eine Neumutation verursacht. Zudem ist wiederholt das Vorliegen von Keimzellmosaiken beschrieben worden. In den betroffenen Familien wiesen mehrere Geschwister denselben Gendefekt auf, obwohl bei den Eltern diese Mutation in somatischen Zellen nicht nachweisbar war. Auch wenn die Gen-Veränderung des betroffenen Sohnes in der somatischen DNA der Mutter nicht nachgewiesen werden kann, bleibt deshalb ein Risiko von 10 Prozent, weitere betroffene Kinder zu bekommen. Bei Frauen mit hohem Konduktorinnenrisiko besteht die Möglichkeit der pränatalen Diagnostik.