Muskeldystrophie Becker bei Frauen

[pelztier86]

Erst einmal ist die Frage, ob die wahrgenommenen Symptome zu 100% dem tatsächlichen Grad der Muskelschwäche entsprechen oder nicht.

Wie Klaus schon schrieb, kann Becker auch im Kindesalter schon manifest werden.

Eine leichte Schwäche äußert sich in einer deutlicheren Reduktion der Ausdauerleistung, also in einer deutlicheren erhöhten Muskelermüdbarkeit. Bei einer leichten klinischen Schwäche, die in der klinischen Untersuchung detektierbar ist, dass man nicht mehr gut aus der Hocke aufstehen, nicht mehr auf den Fersen gehen, nicht mehr auf einem Bein hüpfen kann.
Eine schwerere Muskelschwäche fängt bei Kraftgrad 3 in der manuellen Testung an. Also wenn man die Bewegung noch gegen die Schwerkraft, aber nur noch ohne zusätzlichen Widerstand ausführen kann.
Schmerzen nach längerem Tragen der Handtasche gehört sicherlich nicht zu den Symptomen einer schwereren Schwäche. Da könntest du keine Handtasche mehr tragen.

Wenn, dann könntest du nur eine leichte Form einer Becker-Dystrophie haben, nicht einer Duchenne-Dystrophie.

Eine Atemmuskulaturschwäche betrifft meist erst die inspiratorische Muskulatur, was zu Problemen beim Einatmen führt.
Asthma macht ja die gegenteiligen Probleme.

[Baal]

....ja, aber bei der Becker kann "nur" das Zwerchfell mit betroffen sein und nur sehr, sehr selten die obere Lungenmuskulatur.
Und ich spiel ja hier auf das Zwerchfell an, das ja hauptsächlich zum Ausatmen gebraucht wird.

Danke für deine Erklärung zu leicht - demnach habe ich eine leichte Schwäche...

Vielen Dank! Ich habe mich jetzt in diese Exons eingelesen und mir raucht jetzt der Kopf:-)

Schönen Abend euch lieben Leuten! Und DANKE!!!!!!!

[Baal]

Erst einmal ist die Frage, ob die wahrgenommenen Symptome zu 100% dem tatsächlichen Grad der Muskelschwäche entsprechen oder nicht.

Wie Klaus schon schrieb, kann Becker auch im Kindesalter schon manifest werden.

Eine leichte Schwäche äußert sich in einer deutlicheren Reduktion der Ausdauerleistung, also in einer deutlicheren erhöhten Muskelermüdbarkeit. Bei einer leichten klinischen Schwäche, die in der klinischen Untersuchung detektierbar ist, dass man nicht mehr gut aus der Hocke aufstehen, nicht mehr auf den Fersen gehen, nicht mehr auf einem Bein hüpfen kann.
Eine schwerere Muskelschwäche fängt bei Kraftgrad 3 in der manuellen Testung an. Also wenn man die Bewegung noch gegen die Schwerkraft, aber nur noch ohne zusätzlichen Widerstand ausführen kann.
Schmerzen nach längerem Tragen der Handtasche gehört sicherlich nicht zu den Symptomen einer schwereren Schwäche. Da könntest du keine Handtasche mehr tragen.

Wenn, dann könntest du nur eine leichte Form einer Becker-Dystrophie haben, nicht einer Duchenne-Dystrophie.

Eine Atemmuskulaturschwäche betrifft meist erst die inspiratorische Muskulatur, was zu Problemen beim Einatmen führt.
Asthma macht ja die gegenteiligen Probleme.

Auf einem Bein hüpfen kann ich schon lange nicht mehr, da falle ich um und reisse mir meine restlichen Bänder noch ab:-)

[pelztier86]

Natürlich gibt es auch noch de novo Mutation (Mutationen, die erstmals in einem Individuum aufgetreten sind), aber wenn das bei deinem Onkel eine solche Mutation wäre, könntest du sowieso nicht betroffen und auch kein Träger sein.
Ein Mosaikstatus ist bei vielen genetischen Erkrankungen möglich.
In diesen Fällen ist bei der Mutter des erkrankten Sohnes die gleiche Mutation nur in den Keimzellen vorliegend, aber nicht in ihren anderen Zellen, weshalb die molekulargenetische Untersuchung am Blut negativ ausfällt, und es so aussieht, als sei die Mutation des Sohnes eine de novo Mutation. Sie kann dem Sohn aber das erkrankte Gen weiter vererben, und er wird dann auch erkranken. Und sie kann dann natürlich weitere betroffene Söhne bekommen.
Es handelt sich dabei aber immer um die gleiche Mutation, sie ist nur einmal in dem Keimzellen und den somatischen Zellen zu finden, und beim Mosaikstatus nur in den Keimzellen, wobei der Betroffene im letzten Fall nicht erkranken kann.

[pelztier86]

Natürlich gibt es mehr Ursachen nicht mehr auf einem Bein hüpfen zu können, wie Gleichgewichtsprobleme, Alterserscheinung etc.pp.
Bei einer leichten klinischen Schwäche der Obermuskulatur fällt man auch nicht um, sondern man bekommt den Fuß nicht mehr vom Boden.

[pelztier86]

Äh nein - ich schrieb doch, dass das Zwerchfell primär zur Einatmung gebraucht wird,
Daher passt das bei dir ja nicht.

[KlausB]

"Eine leichte Schwäche äußert sich in einer deutlicheren Reduktion der Ausdauerleistung, also in einer deutlicheren erhöhten Muskelermüdbarkeit."

Meine Erfahrungen sind da andere.
Meine Ausdauerleistung war nie eingeschränkt.
Wenn ich im Rahmen meiner muskulären Durchschnittsleistung bleibe stellt sich keine Ermüdung ein.
Schon als sich eine deutliche Schwäche einstellte (z.B. kein Aufstehen aus der Hocke) war ich zwar langsamer im Gehen, konnte das aber ohne Ermüdung Kilometerweit problemlos durchhalten (regelmäßig 4-5 km und es wäre auch noch weiter gegangen).
Heute geht mir da die Zeit aus. Ermüdet sind die Muskeln aber nicht.

[KlausB]

Auch die obere Atemmuskulatur ist irgendwann betroffen.
Bei schweren Becker-Verlaufsformen und bei Duchene sind die Menschen erstickt, als es mit der Beatmungstechnik noch nicht so weit war wie heute.

[pelztier86]

Gerade zu Beginn einer NME kann das Verhältnis permanente Schwäche zu Ermüdbarkeit interindividuell verschieden sein.
Ich selbst habe vor dem Auftreten der klinischen Schwäche KG 4 weder eine Schwäche noch eine Ermüdbarkeit gemerkt. Aber ich hatte halt schon Erkrankungen, die meine Möglichkeiten begrenzten.

[KlausB]

Was eine "leichte Schwäche" klinisch ist lässt sich wohl auch nicht so allgemeingültig sagen.
Das kann wohl nur jeder für sich selbst, ganz persönlich an seiner früheren Stärke festmachen.

[pelztier86]

Stimmt schon, aber eine klinische Schwäche ist nun einmal definiert.
Alles, was darüber ist, nicht und ist natürlich vom Ausgangszustand abhängig.

Schon als sich eine deutliche Schwäche einstellte (z.B. kein Aufstehen aus der Hocke

...konntest du da noch mit Hilfe der Hände, also dem Gowers-Manöver, aufstehen?

[KlausB]

Ja..........

[Baal]

Auch die obere Atemmuskulatur ist irgendwann betroffen.
Bei schweren Becker-Verlaufsformen und bei Duchene sind die Menschen erstickt, als es mit der Beatmungstechnik noch nicht so weit war wie heute.

Ja, zur der Zeit war Österreich auch noch im Muskelerkrankungs Steinzeitalter.
Schrecklich!Furchtbar!Unvorstellbar!
Heute hat man wenigstens die Option zu wählen.
Will ich das, oder will ich das nicht.
Aber damals muss das eine unvorstellbare Qual für die Betroffenen gewese sein.

[KlausB]

Damals hieß Beatmung auch noch dauerhaft Intensivstation. Also 0 Lebensqualität.
Mit den heutigen technischen Mitteln ist für Beatmete auch noch eine gewisse Lebensqualität möglich.

Der Umgang mit Sterben und Tod war aber früher auch noch natürlicher.
Da wurde noch nicht versucht mit allen unmöglichen Mitteln das Sterben zu verlängern und das ärztlich begleitete Sterben war noch nicht von Sterbehilfediskussionen überfrachtet.