nemaline myopathie im Erwachsenenalter

[elamar]

Hallo zusammen,

vor zwei Jahren spürte ich eine Kraftlosigkeit im Hals und in den Armen. Dies wurde schleichend immer stärker. Inzwischen bin ich 48 Jahre und wegen massiver Einschränkungen durch die Muskelschwäche erwerbsunfähig.
Diagnostiziert wurde über eine Muskelbiobsie eine nemaline myopathie im Erwachsenenalter.
Bislang habe ich noch nichts und niemanden gefunden der diese Diagnose im Erwachsenenalter erhalten hat. Gibt es außer mir noch jemanden? Derzeit ist die Uniklinik ratlos was die Behandlung und den weiteren Verlauf betrifft.
Wäre schön von jemanden zu hören dem es ähnlich geht oder jemanden kennt oder schon einmal davon gehört hat oder oder ... Danke für alle Hinweise

Liebe Grüße
ela

[Guido]

Hallo ela,

ich habe nun keine nemaline Myopathie, aber ich möchte dich trotzdem einladen, dich hier im Forum umzuschauen und andere Berichte zu lesen, die zwar nichts mit deiner Diagnose zu tun haben, die aber alle sich um ein großes Thema drehen, das auch Dir nicht fremd sein wird, nämlich der muskulären Schwäche und ihre Auswirkungen. Darin unterscheiden sich viele Muskelerkranken nicht sonderlich. Viele Erkrankte hier erleben ihre Krankheit und ihr Kranksein nicht unbedingt im Zeichen der spezifischen Diagnose, sondern als Ausdruck ihrer Muskelschwäche. Darin ähneln sich zum Beispiel die Muskeldystrophien und die Muskelathrophien und eben auch die nemalinen Myopathien. Die Foren stehen Dir also offen.

Für die nemalinen Myopathien gibt es hier jetzt leider kein eigenes Forum. Nomenklatorisch werden sie ja nochmal unter den Kongenitalen Myopathien gefasst. Vielleicht wäre es sinnvoll, so ein Forum Kongenitale Myopathien hier zu installieren. Dazu müsstest Du beim Administrator nachfragen, oder in der DGM- Znetrale in Freiburg dich melden: Tel: 07665 94470 oder: info@dgm.org

Ich wünsche Dir, dass sich noch jemand mit gleicher Diagnose bei Dir hier im Forum meldet, aber die Chance ist schon arg gering, da deine Erkrankung nun ausgesprochen äußerst selten ist. Derzeitige Schätzungen gehen von 1 zu 500.000 Neugeborenen aus. Da ist es schon großer Zufall, wenn man dann jemanden mit gleicher Diagnose kennen lernt. Zumal es nun auch noch unterschiedliche nemaline Myopathien gibt.
Am ehesten würdest Du wohl auch über die DGM- Zentrale in Freiburg herausfinden, ob in Deutschland noch andere Gleich- oder Ähnlicherkrankte leben und vielleicht sogar eine Kontaktadresse haben. Einfach mal anrufen und nachfragen.

Schreibe solang gerne bei uns in den Foren mit. Über Muskelschwäche und ihre Auswirkungen können wir alle Lieder singen. Auch die Auseinandersetzungen mit Behörden und Institutionen jeglicher Art ist krankheitsübergreifend gleich zermürbend. Auch diesbezüglich kannst Du in den Foren lesen und schreiben.

Ich wünsche Dir konkretere Antworten.

Liebe Grüße
Guido

[elamar]

nemaline Myopathie

Hallo Guido,
vielen Dank für deine Antwort. Ich finde es schön, auf einen Beitrag eine Reaktion und dazu noch so eine angenehme zu erhalten, so besteht nicht das Gefühl hier allein zu sein.
Danke, auch für deine Vorschläge. Ich denke auch, dass es Sinn machen würde, hier ein neues Forum zu etablieren.
Die erforschten Kongenitalen Myopathien, soweit mir als Laie im medizinischen Bereich bekannt, beginnen mit dem Verlauf bereits im frühesten Kindesalter. Bei mir begann der Verlauf der Muskelschwäche mit 46 Jahren. Bis dato hatte ich keinerlei Probleme mit meinen Muskeln. Deshalb bin ich auf der Such nach Menschen, die ähnliches erlebt haben.
Gerne schreibe ich in den Foren mit. Ich denke, dass es wichtig ist, sich über ganz viele Dinge auszutauschen und ein Wir-Gefühl gibt letztlich auch Stärke.
Liebe Grüße
ela

[Guido]

Hallo ela,

soweit ich es gelesen habe, gibt es bei den nemalinen Myopathien einen unterschiedlichen Krankheitsbeginn, ähnlich, wie bei vielen Muskeldystrophien. Es gibt eben die, die schon bei der Geburt sichtbar sind, dann die, die in der Jugend sich abzeichnen und die, die erst im Erwachsenalter sich zeigen. Letztere sollen aber wiederum selten sein. Du hast also nicht nur eine äußerst seltene Erkrankung, sondern dazu noch einen seltenen Verlauf.
Tja, in vielen Lebensbereichen ist Seltenheit ja praktisch ein Luxus. So gesehen haben wir alle hier einen Luxuskörper. Vielleicht sollten wir unserem Vereinsnamen etwas mehr Leben einhauchen: Deutsche Gesellschaft für Luxuskörper, DGL; hört sich doch irgendwie besser an, oder?

Ich würde mich freuen, von Dir in den anderen Foren zu lesen.

Liebe Grüße
Guido

[elamar]

Hallo Guido,

ich finde deinen Gedankengang in Sachen Namensgebung durchaus verständlich und zeitgemäß.
Die "Krankenpfleger" heißen Gesundheitspfleger und selbst die "Krankenkassen" haben erkannt, dass es wenig förderlich ist, sich einen defizitären Namen zu geben und kommen als Gesundheitskassen recht stabil daher.

Deutsche Gesellschaft für Luxuskörper
Deutsche Gesellschaft für Lebenskünstler
Deutsche Gesellschaft für Lösungsuchende
Deutsche Gesellschaft für A...
Deutsche Gesellschaft für B...
...................................C...

DANKE
für deine Infos
Liebe Grüße
ela

[Anja68]

Hallo Ela,
ich bin selber auch noch auf Diagnosesuche, bzw. meine Ärzteschafft und bin jetzt auf dein Post gestossen. Bei mir könnte das Eine und Andere auch passen. Habe seit Geburt einen Hohlgaum und hatte Sehnenverkürzungen in den Kniegelenken, die mit 16J. korrigiert wurden. Habe jetzt Schwäche und Schmerzen in den Muskeln, vor allem Oberschenkel und Unterarm. Aber auch Krämpfe in anderen Muskelgruppen. Ich war gerade zur Biopsie und bin gespannt was dabei herraus kommt. Dennoch interessiert mich welche Symptome du so hast, wie das bei dir anfing und ob irgendetwas in deiner Kinheit auffällig war, daß zu dieser Erkrankung passt, vielleicht gibt es ja Paralellen zu meinen Beschwerden.

Freue mich über eine Antwort
lieben Gruß
Anja

[springmausi]

Hallo Ela,
ich kenn hier im Forum auch niemanden, bin selbst nicht betroffen von NM. Aber ich bin in einem anderen Muskelforum Mitglied und dort gibt es ein aktives Mitglied mit NM.
also vielleicht magst du dort mal rein schauen.

www.muckis-und-ihre-freunde.de

LG SIlke

[Fusselmonter0]

Hallo zusammen!
Ich bin auch neu hier.
Letzte Woche hatte ich mein Abschluss Gespräch zur Diagnostik.
Nach Befunden der Muskel PE unter Elektronen Mikroskop (Myofibrilläre Strukturmyopathie) und etlichen Gen Analysen (Mutation im KBTBD13-Gen)werden meine Beschwerden als Nemaline Myopathie Typ 6 eingeteilt.
Leider handelt es sich um eine noch nicht beschriebene Genvariante mit vielen Unklarheiten. Es seien nur 2 weitere Genvarianten bzw Familien gelistet.
Im Netz ist kaum etwas zu finden. Ich bin ziemlich ratlos und fragend. Vielleicht gibt es hier den einen oder anderen Tipp.
Liebe Grüße Susanne