Kontakte zu Myoadenylate Deaminase Mangel (MAD-Mangel) Patienten

[idefix]

Hallo - da bin ich auch nochmal...hgm1302 - bei mir fingen die ersten Symptome nach einer 2 Herzmuskelentzündung 2004 an indem ich super lange sehr schlapp war - Erst 2008 kam in einer Muskelbiopsie der MAD-Magel Befund heraus weil ich neurologisch erhebliche Muskelschwächen hatte vor allem in den Beinen (die aber nicht zu dem vermuteten und nicht vorhandenen Bandscheibenvorfall passten) - Mit den hiesigen Muskelambulanzen sind wir leider nicht weitergekommen da hat man lange psychosomatische Ursachen vermutet trotz der Biopsie und weiter nichts gemacht (das kennen sicher alle...) - 2013 habe ich dann persönlich mit unserem Labor eine Pyruvat/Laktat Untersuchung veranlaßt - der Quotient war erhöht
- anschließend habe ich noch einen Gen-Test machen - die Genetikerin hat bestätigt, dass alle Beschwerden hiermit vereinbar seien... Trotz allem sind wir, mein langjähriger Hausarzt und ich immer noch am überlegen wie die neurologischen Auffälligkeiten z.B. Muskelzuckungen der Beine und auch Arme insbesondere nach Belastungen dahinein passen - hat jemand von euch auch so was?) - Blasenschwächen-Restharn-Harnwegsinfekte? - Schluckbeschwerden? - Globusgefühl im Hals manchmal? - Wie wurde bei Euch die Diagnose gestellt? Bei allen durch Muskelbiopsie? - Gab es bei Euch noch mehr Befunde in der Muskelbiopsie? - Fragen über Fragen von uns allen an alle ;-) - Vielleicht kommen wir ja über den Austausch ein bischen weiter... und was wurde Euch dazu eigentlich gesagt? Liebe Grüße an alle Katrin

[Miss_Piggy]

Hallo ich freue mich sehr über Austausch. Also bei mir kam es halt auch nur durch die Biopsie raus alle anderen tests waren unauffällig. Wobei der laktat ischämie Test oder wie das heißt wohl laut Klinik nicht richtig durchgeführt wurde. Ich leide auch an muskelzucken vor aallm in Ruhe nach Belastung. Außerdem habe ich leider auch , und das finde ich am schlimmsten , krampfige Gefühle im Hals vor allem beim reden an und am Schwierigkeiten und auch krämpfe in den Hals Muskeln und auch an und an krampfige Empfindungen am Kehlkopf. Das finde ich am schlimmsten und das schränkt mich auch sehr ein. Jedes lachen ist überlegt und mit Angst behaftet oder meinen Kindern schlaflieder singen u.s.w das schränkt meine Lebens Qualität schob ziemlich ein.

Naja und die Ärztin die mir Letze Woche meine Diagnose mitteilte War sehr nett aber trotzdem widersprach sie sich irgendwie Frage mich ob ich noch aus eigener Kraft aufstehen könnte Ost ob ich Treppen laufen könnte ohne mich mit Viel anstrengung hoch zu ziehen, aber andererseits sagte sie mir das man nicht durch MAD mangel im rollstuhl landen würde. Ich solle Ausdauer Sport betreiben Physiotherapy machen und D-Ribose nennen was den meisten sehr gut helfen würde und die meisten gar kein limptar N oder nur selten nehmen müssten. Ich nehme jetzt seit heute Wie die Ärztin Abgeordnet hat 3x täglich 500mg und soll es langsam auf 3x800mg steigern. Mal sehen wie es so anschlägt. Hier hab ich ja eigtl nur negatives darüber gelesen . Aber ich muß es Versuchen . Ich brauche dringend einen Strohhalm zum klammern. Bin leider ziemlich fertig und kann nur schwer damit umgehen. Klar bin ich froh das es nichts schlimmeres ist, das versteht sich von selbst. Aber kaum einer scheint zu verstehen das es trotzdem sehr hart ist das ich schon ziemlich eingeschränkt bin und kaum Hoffnung und Hilfe in Sicht. Ich bin doch erst 26 und hab zwei kleine Kinder und es kommen immer mehr bereiche dazu die krampfen zucken und schmerzen. Die Ärztin meinte es wäre keine schlimme Krankheit. .. das sehe ich aber anders.
Sorry wenn ich euch so die Ohren voll heule War nicht geplant kam einfach so raus :-(

[idefix]

So ging es uns ja allen - heul ruhig - Das Wichtigste ist einfach dass wir (meist fast ganz alleine) lernen müssen genau unsere Belastungsgrenze zu finden wieviel geht und wo der Punkt kommt wann es zuviel wird und eine "Verschlechterung" nach sich zieht - da die Erholungsphasen einfach so lange dauern können... und eine ständige Überbelastung zur Verschlechterung führen kann. Wenn man es aber ganz gut für sich einschätzt und sich seine Pausen einfach nimmt und die Grenzen nicht zu oft überschreitet dann sind die Auf-und Ab-Kurven irgendwann nicht mehr so extrem - und wie gut daß wir wenigstens wissen mit was wir leben (wenn es auch nur sehr wenig Forschung darüber gibt und wir auf Erfahrungsaustausch angewiesen sind) - Meine Physiotherapie tut mir auch sher gut und löst die immer wieder verkrampfenden Bereiche gut. Für heute gute Nacht Katrin

[Miss_Piggy]

Erstmal dir auch eine gute Nacht :-)
Ja ich überschreite meine Grenzen wohl auch zu oft aus mehreren Gründen erstens wegen meiner Kunst 3 1/2 und 2 Jahre) und weil ich einfach überall mit halten will und es selbst noch nicht so akzeptieren kann. Außerdem habe ich das Gefühl das mein Ehemann zwar hinter mir steht aber irgendwie denkt es müsste Alles weiterhin alles fluppen und auch mit der doppel Belastung ziemlich überfordert ist. Als es bei mir Anfing saß ich mehrere Monate im rollstuhl weil ich nicht mal stehen konnte teilweise vor Schmerzen auch sitzen War manchmal ein Problem weil da wo der Stuhl meine Oberschenkel berührt so ein angeschnürtes Gefühl auftat und es dadurch sehr scherzhaft wurde * hab ich bei einigen Stühlen immernoch kennt das wer?* da War mein Mann jedenfalls verständlicher Weise sehr fertig und total überfordert. Und ich habe den drang immer normal zu wirken außer vkt noch vor meinem Mann , als würde ich mich schämen ja schämen "schwach" zu sein .

Noch was meine Ärztin sagt das wäre untypisch hebt ihr das, das eure Stimme weg geht krampfiger Hals und Heiserkeit.
Uns etwas untypisches meine Beine und Fußsohlen wurden blau rot marmoriert und kalt bei langem stehen und in schlimmen phasen. Venen und dergleichen wurden Mehrmals überprüft hat das auch jemand schon mal gehabt?

[Miss_Piggy]

Ach noch was könnt ihr noch Auto fahren und arbeiten? Habt ihr alle nen behindetten Ausweis wenn ja was Bringt einen Das und wie viel Prozent habt ihr für euer leiden bekommen?

[hgm1302]

Erst mal guten Abend,
ich hoffe für alle, dass es beim derzeitigen Wetter nicht allzu schlimm für Euch ist und Ihr noch schön vor die Tür gehen könnt.
Leider warte ich immer noch auf meinen endgültigen Entlassungsbericht, der mir vom Oberarzt für Mitte der Woche zugesagt wurde ...
Die Beschwerden scheinen sich bei jedem anders zu äußern und jeder geht anders damit um.
Bei mir sind es mal die Schmerzen, besonders wenn ich mich etwas mehr bewegt habe, dann mal wieder die Schwäche in den Muskeln besonders die Beine.
Auto fahren geht ganz gut, wobei ich auch zur Zeit maximal 45 Minuten mit dem Auto fahre. Arbeiten kann ich leider nicht (bin seit 7 Monaten krankgeschrieben),
mein Arbeitgeber sucht für mich nun einen adäquaten Arbeitsplatz.
Einen GdB von 60 habe ich bereits länger und ich kann nicht sagen, ob Mad-Mangel noch mit zusätzlichem GdB niederschlagen würde, möglicherweise gäbe es noch das Merkzeichen G. Ansonsten interessiert mich diese D-Ribose und die Dosierungsanleitung sehr und auch dieses Limptar N macht mich neugierig.
Ein schönes und ruhiges Wochenende von hgm

[Miss_Piggy]

Hallo ihr lieben also das D-Ribose und deren Wirkungsweise da möchte ich mich noch nicht festlegen, habe aber schon das Gefühl das es etwas hilft aber kann auch Zufall sein bei mir ändert sich mein befinden eh manchmal stündlich aber ich werde demnächst die Dosis auf 800mg erhöhen und dann mal sehen. Das Limptar N ist gegen die krämpfe und hilft auch gegen die Schmerzen, es können aber erhebliche Nebenwirkungen auftreten weshalb es wohl bald verschreibungspflichtig wenn soll nur leider nicht zu unseren Gunsten sondern dann als privat Rezept. Muss also leider trotzdem selbst bezahlt werden. Ich nehme auch hoch dosiertes Magnesium weil meine Beschwerden auch bei nur leichtem Mangel erheblich Schlimmer werden. Aber das Limptar wirkt wirklich gut nehme es jetzt seit 1 1/2 Jahren und abends oder nachts krämpfe habe Ich kaum noch ich merke zwar das wow sehr verspannt sind und Manchmal auch Schmerz als würde ich einen Kampf kriegen die ich aber meistens weg massieren kann. Und sollte ich doch mal nen Krampf bekommen ist er Viel weniger schmerzhaft. Was mich sehr interessieren würde wäre was man Ernährungstechnisch machen kann habe ich hier schon ab und an gelesen und woher ihr das wisst bzw. Was für ein Arzt euch das gesagt hat wer da Ahnung von hat.

Lg und nen schönen Sonntag
Piggy

[hgm1302]

Nun habe ich endlich den Endgültigen Entlassungsbericht vom Bergmannsheil. Diagnose : Belastungsabhängige Myalgien im Rahmen eines MAD-Mangels, die Muskelbelastungstests zeigten Hinweise auf eine Stoffwechselmyopathie im Sinne eines MAD-Mangels. Es wird ein Therapieversuch mit 20 - 60g D-Ribose (3Einzeldosen) vorgeschlagen und weiterhin Krankengymnastik. Nun werde ich mal sehen, was meine Ärzte damit anfangen ...

[Miss_Piggy]

Ach endlich hast du es vorliegen. Komisch warum deine Dosierungen so unterschiedlich sind komisch. Verstehe ich nicht ist doch sogar das selbe Krankenhaus. .. habe Ende des Monats nen Termin bei nem Neurologen mal sehen was und ob der was dazu sagen kann bzw. Überhaupt Erfahrung damit hat. Berichte auf jeden Fall mal was dein Arzt sagt und wie du mit dem Medikament zurecht kommst wenn du es denn nimmst.

Lg

[Miss_Piggy]

Was ist denn nu los hatte die letzten Tage ständig Fehlermeldungen und nun sind die letzten Beiträge plötzlich verschwunden. ..

[FIBE]

bin auch nicht mehr ins Forum gekommen dachte schon es hängt an meinem pc

[Miss_Piggy]

Hallo hgm1320 wollte nochmal Fragen wie du nun mit dem Ribose klar Kommst und wie hoch deine Dosierung ist? Und du sagtest du beziehst es so günstig, würdest du mir evtl per Pn mehr darüber schreiben?

Lg

[hgm1302]

pns scheinen zu verschwinden.
habe dir schon mehrere geschickt, sind aber nicht im ausgangsordner zu finden.

[Miss_Piggy]

Sind angekommen Danke :-)

[Thea]

Hallo,

bin auch MADlerin. Weitere Diagnose steht noch aus. Eine Behandlung habe ich bisher nicht erhalten.

Habe mir jetzt auf eine Faust und Kosten Q10 bestellt. Schaden wird's nicht...

Gruß
Thea