Kontakte zu Myoadenylate Deaminase Mangel (MAD-Mangel) Patienten

[Miss_Piggy]

Hallo Thea schön dich kennen zu lernen. Das hatte ich die Tage auch in der Hand und habe drüber nachgedacht. Würde Mich freuen wenn du deine Erfahrungen schilderst. Und wie lange hast du deine Diagnose schon? Mein Neurologe hat auch keine wirkliche Therapie für mich von Ribose hält er nichts ist ja "Nur" ein Nahrungsmittel Ergänzungs Zeug sagt er. Aber ich solle es probieren mehr hat er auch nicht für mich. Was sind denn deine Symptome?
Lg

[Thea]

Hallo Miss-Piggy,

habe die Diagnose erst knapp einen Monat. Ribose hatte ich mir auch angeguckt, aber die Preise haben mich abgeschreckt. Berichte dann gerne über Erfahrungen.

Meine Symptome sind vor allem Muskelschmerzen, Missempfinden, Kribbeln und Taubheit.

Momentan kann ich kaum etwas heben (egal ob Fön, Haarbürste, Teller, etc.) Letztes Mal waren die Beine so stark betroffen, dass ich nicht mehr laufen konnte. (Was dann nach fast 6 Monaten zum Glück plötzlich weg war.)

Es besteht Verdacht auf Mitochondriale Myopathie - die Biopsie wird noch ausgewertet. Hast du auch noch etwas zusätzlich? Laut Wikipedia ist das ja wohl häufiger.

Ich werde definitiv den Neurologen wechseln und zu einer Muskelambulanz gehen, da ich von der Behandlung und Vorgehensweise mehr als enttäuscht bin.

Ist das denn üblich, dass man keine Behandlung erhält? Keine Krankengymnastik, Massage oder irgendein Schmerzmittel?

Gruß
Thea

[hgm1302]

Guten Morgen,
Krankengymnastik gibt es doch von fast jedem Neurologen, bei Schmerzmitteln sind die sehr vorsichtig, was auch gut ist. Ich mache mit der Ribose sehr gute Erfahrungen.
Versprich Dir bitte nicht allzu viel von der Muskelambulanz, es sei denn, Du bist privat versichert. Dazwischen liegen Welten ...
Gute Besserung @all
hgm

[Miss_Piggy]

Also ich habe Reha Sport verschrieben bekommen aber werde noch um physiotherapie kämpfen. Ich meine auch das mir die ribose etwas hilft. Ansonsten nehme ich limptar was aber auch selbst bezahlt werden muss. Bei mir konnten sie ausser den MAD Mangel nichts finden.

ich leide unter Schmerzen und Krämpfen ,muskelzucken und teilweise schwäche in den armen. Atembeschwerden und krampfiges Gefühl im Hals und die stimme ist manchmal angeschlagen . Ich habe auch mehrere Monate im Rollstuhl gesessen was sich gott sei dank wieder sehr gebessert hat. Momentan habe ich auch Probleme mit meinen armen aber nicht so schlimm wie du.

Ja ich musste auch hart und lange kämpfen um ernst genommen zu werden und behandelt wurde ich ich im Muskelzentrum auch mehr schlecht als recht.

[Thea]

@hgm: Das ist ja genau der Grund, warum ich den Arzt wechseln will. Er macht gar nichts.

@Miss Piggy: Limptar kannte ich noch gar nicht. Wie lang nimmst du das schon?

Mhm, von der Muskelambulanz erhoffe ich mir, dass sie mich wenigstens einem Arzt vermitteln können, der sich mit der Problematik auskennt.

Wünsche euch noch einen schönen Tag!

[Miss_Piggy]

Limptar ist nur gegen krämpfe also für dich wahrscheinlich nicht so interessant. Nehme es seit 1 1/2 Jahren und habe Gott sei dank nicht unter unangenehmen Nebenwirkungen zu leiden. Ist wohl nicht ganz ungefährlich das zeug.
Ja eine Muskelambulanz ist sicher richtig . Wann hattest du denn deine Biopsie und wann sollst du deine Ergebnisse bekommen? Woher wissen sie denn das du mad mangel hast?

[Thea]

Ja, habe eben etwas über Limpar gelesen. Wäre ja gut für dich, wenn's bald verschreibungspflichtig wird. Dann musst du es nicht mehr selbst bezahlen. Drücke die Daumen.

Echte Krämpfe habe ich nicht, aber oft so ein Krampfgefühl wie man es direkt vor einem Krampf hat. (Schwer zu beschreiben...)

Die Biopsie ist erst 4 Wochen her. Mir wurde schon gesagt, dass es bis zu 6 Monate bis zu einem Ergebnis dauern kann.

MAD-Mangel wurde über Bluttest, Laktat-Belastungstest und äh.... wo der Arm mit einer Blutdruckmanschette abgebunden wird, mit der Hand "pumpen" muss und dann alle X Minuten Blut abgenommen bekommt... (keine Ahnung, wie das heißt) festgestellt.

[Miss_Piggy]

Soweit ich weiß wird es zwar verschreibungspflichtig aber über privat Rezept also trotzdem selbst zahlen.

Das mit dem krampfigen Gefühl verstehe ich sehr gut habe ich nämlich auch ständig.
Jetzt Grade geht es meinen Armen sehr schlecht was mir angst macht denn ich brauche doch meine arme vor allem auch für meine Kinder und alles was man so tut.
Sorry bin grade sehr depri

[Miss_Piggy]

Hallo Thea habe dir ne private Nachricht geschrieben.
Lg

[Ralle]

Moinmoin von der Ostsee,

mein Name ist Ralf und komme aus Kiel, 37 Jahre alt und habe 3 Kinder. Ich habe seit Freitag meine Verdachtsdiagnose MAD, resultierend aus einem Laktatischämietest. Die Muskelbiopsie steht für Juli an. Meine Beschwerden sind derzeit, dass meine Beine sich immer schlapp anfühlen und nach einer Etage sind sie vollkommen ko, die Beschwerden habe ich seit Oktober bewusst. Wenn ich aber so zurückschaue muss ich sagen, dass ich da auch schon länger Probleme in den Armen habe, wie wenn ich z.B. Hecke schneide. zudem kommt eine sehr starke Müdigkeit hinzu, so dass ich teilweise am frühen Abend sitzend vor dem PC einschlafe.

Ich würde gerne von euch wissen, wie ihr mit der Müdigkeit umgeht? Teilweise habe ich durch die Müdigkeit tagsüber auch, wodurch ich auch sehr starke Stimmungsschwankungen habe.

Könnt ihr mir da Tipps geben?

Grüße Ralf

[Thea]

Moin Ralf!

Erstmal herzlich willkommen.

Gegen die Müdigkeit kann ich dir leider keinen Tipp geben, den suche ich auch noch.

Im Nachhinein ist mir jetzt klar, dass ich auch extrem unter Erschöpfung leide. Unternehmungen waren innerhalb einer Arbeitswoche unmöglich und am Wochenende war ich oft so erschöpft, dass ich mich von der Woche erholen musste. Tat ich das nicht, wurde ich sofort krank.

Seit ich Zuhause rumsitze und auf eine Diagnose warte, ist wenigstens das besser geworden. (Dafür schlägt mir die Warterei furchtbar aufs Gemüt.)

Gruß
Thea

[Sonnenblume18]

Hallo

Hallo ihr!

Ich bin auch betroffen.
Ich bin 30 Jahre alt und habe eigentlich ständig das Gefühl eines Muskelkaters an Armen und Beinen. Treppensteigen ist meistens sehr schwierig und meine Beine tun mir dann auch sehr schnell weh.
Mit Ärzten habe ich die Erfahrung gemacht, dass mit dieser Diagnose kaum einer was anfangen kann. Die Muskelsprechstunde an der Uniklinik hat mir leider auch nichts gebracht, da man mir da nur mitteilte, dass es keinerlei Heilungschancen gibt und ich sonst auch nicht viel machen kann (Ribose hilft bei mir nicht!).

Liebe Grüße,

Sonnenblume

[Konrad]

MAD-Mangelpatienten

Hallo Sonnenblume,
meine Erfahrung das mit den Ärzten ist so ne Sache da die aller meisten mit unseren Beschwerden überfordert sind.
Bis ich die Ärzte ausfindig gemacht das brachte bei mir Zeit, alles ist möglich nur nicht sich selbst aufgeben.
Habe selbst noch keine handfeste Diagnose, muss am 28.07.2014 ins Friedrich Baur Institut an der Uni München Zur Muskel Biopsie.
Es braucht Geduld, Geduld es braucht nur sehr viel Geduld diese zu erlernen ich kann es auch nicht ich bleib da mal dran.
Für mich ist jeder Tag ein Geschenk einfach aufmachen und nach sehen was drin ist im Geschenk, es gibt noch soviel zu sehen all die unzähligen Eindrücke usw. usf.

Das es keine Heilungschancen gibt das mag sein Linderung jedoch gibt's.

Von Herzen Glück und Zufriedenheit und
sonnigen Grüße aus Bayern

Konrad

[Ralle]

Moinmoin von der sonnigen Ostsee,

nun habe ich wieder eine kleine Etappe hinter mir und warte auf den nächsten Abschnitt...Ich habe keine Myasthenie und warte nun auf meinen Bipsietermin... Es hapert gerade nur daran, dass sich Neurologen und Neurochirurgen nicht einig sind ob das nun stationär oder ambulant durchgeführt werden soll... Das NERVT gerade sehr.....

Wie war das bei Euch?

An welchem Muskel wurde denn bei Euch die Biopsie durchgeführt???

Grüße

Ralf

[Sonnenblume18]

Hallo Ralf,

bei mir wurde die Biopsie am linken Oberarm durchgeführt.
Entgegen aller Beruhigungen á la "das ist nur unangenehm, tut aber nicht weh", war es für mich die Hölle. Es hat fürchterlich weh getan und auf meine zweimalige Bitte nach einer leichten Narkose/Beruhigungsmittel etc. wurde mir nur gesagt, dass sei nicht nötig.
Ich habe mich bei der OP dann völlig verkrampft, sodass mir der Arm wochenlang noch weh tat. Auch heute kann ich ihn noch nicht vollkommen uneingeschränkt nutzen.
Vielleicht bin ich in dieser Hinsicht ein Sensibelchen, aber es war wirklich kein schönes Erlebnis!

Grüße,

Sonnenblume