Kontakte zu Myoadenylate Deaminase Mangel (MAD-Mangel) Patienten

[liisa]

Hi, auch wenn hier kaum jmd noch schreibt, aber auch bei mir vermuten die Ärzte einen MAD-Mangel aufgrund des Unterarm-Belastungstest. So weit ich gelesen habe, sind diese Krämpfe bzw muskelkaterähnliche Schmerzen typisch für diesen Defekt, jedoch habe ich ausschließlich die belastungsabhängige Schwäche, ohne Krämpfe/ Schmerzen. Außer den Armen (zB Haare kämmen)und Beinen (Treppen steigen) sind noch Zunge(zB beim Mund sauber machen) Gesicht (Lachflash zieht das unangenehm vor allem an den Backen)Nacken/Kiefer (beim kauen bzw trinken teilweise) Hände( Text von Hand schreiben)Füße und Bauch (wenn ich Zb versuche Sit ups zu machen, ist es unangenehm wenn ich mich im Bett umdrehe)betroffen. Also der komplette Körper. Beim Aufstehen muss ich immer mit den Händen am Stuhl festhalten und hochdrücken(ging vor paar Monaten noch ohne)

Bei mir hat es eher sehr plötzlich begonnen, nach einer Vergiftung, hatte nebenbei noch einen Infekt. Schnell erschöpfte Arme aber vor allem auch ein schwacher Nacken, wahrscheinlich durch den Infekt verstärkt, bin ich für ca 1 Woche oder so jeden Abend mit einem sehr unangenehmen „Druck“gefühl am Nacken ins Bett gegangen.

allerdings überlegen die Ärzte eine Muskelbiopsie mit Gentests zu machen, vllt steckt dahinter noch eine andere Krankheit.

[lurchi7]

Hallo Lisa , es macht auf jeden Fall Sinn weitere Untersuchungen Muskelbiopsie/Gentest machen zu lassen da sehr oft eine andere Muskelerkrankung dahinter steckt-so war es zumindest bei mir (Myasthenie) ich habe die gleichen Symptome wie du Belastungsabhängige Muskelschmerzen und ich reagiere noch auf Wärme (verstärkt schmerzen) Lg aus NRW Dormagen

[liisa]

lurchi7 ja das denke ich auch. Sonst gibt sonst leider nicht zu viel Infos über diesen Enzymdefekt. So weit ich gelesen habe, ist ein Teil davon, die den Mangel haben, komplett symptomfrei bzw haben erst Beschwerden wenn Sport gemacht wird. Bei den symptomfreien frage ich mich aber, ob diese Leute ausschließlich diesen Mangel haben und wie stark ausgeprägt, aber keine andere Krankheit dahintersteckt. Interessant, dass du eine Myasthenie hast, da ich hier im Forum auch paar Mal darauf aufmerksam gemacht wurde.Habe aber keine Schmerzen oder so, es ist halt die relativ schnelle Ermüdbarkeit der Muskeln. Infektionen sind wie ein Trigger für mich und verstärken die Symptome noch mal. Muss aber noch auf das Urteil des Oberarztes warten, hoffe, dass er den weiteren Untersuchungen zustimmt!