Erbgänge

[Gast]

Hallo, ich versuche mich gerade in Erbgängen zurecht zu finden, da ich mich vermehrt mit Glykogenosen auseinander gesetzt habe.
So wie ich das verstanden habe sind ALLE Glykogenosen nur autosomal rezessiv vererbbar. Das würde bedeuten, das die Vererbung in drei aufeinanderfolgenden Generationen, fast unmöglich ist, da jeweils ein defektes Gen vom Vater und eines von der Mutter vorhanden sein muss um die Krankheit zum Ausbruch zu bringen. Weiß jemand ob Alle Glykogenosen autosomal rezessiv vererbt werden? Ich habe jedenfalls keine andere Info gefunden.
LG

[pelztier86]

Doch, es gibt auch AD Vererbungsformen bei Glykogenosen, die sind nur viel seltener.

[pelztier86]

Bspw. hier:
https://rarediseases.org/rare-diseas...ease-type-vii/
Außerdem gibt es auch immer die Möglichkeit einer noch nicht beschriebenen Variante.

[Gast]

Danke PZT ich hab das jetzt so verstanden ...
Der "Defekt" liegt immer auf dem X Cromosom? Ist das richtig?
Ne Quatsch, sorry. Ich glaub ich muss mal kurz abschalten und nachdenken.

[pelztier86]

Der "Defekt" liegt immer auf dem X Cromosom?

Das sind die x-chromosomalen Vererbungsgänge. Es gibt eine autosomal rezessive, autosomal dominante und x-chromosomale Vererbung.

[Gast]

Ich hab mal das hier abgespeichert.

https://www.pschyrembel.de/Glykogenosen/K090M

Ich hab nächste Woche einen wichtigen Termin und möcht gut vorbereitet sein. Nachdem ich mich nun wochenlang mit Glykogenosen auseinandergesetzt habe, kam mir der Gedanke ob es sinnvoll ist, sich mit dem Thema Glykogenose auseinanderzusetzen wenn in Folge 4 Generationen erkrankt sind. Zu Anfang bin ich davon ausgegangen das ein autosomal - dominanter Erbgang vorliegt. Dem ist aber bei den meisten Glykogenosen u.a. auch bei der Pompe nicht so oder sehr unwahrscheinnlich, wenn ich das jetzt richtig verstanden habe.

[pelztier86]

Ja, in den meisten Fällen handelt sich dabei um einen AR Erbgang.

[Gast]

Danke ! Die Abstände zwischen den Hypoglykämien werden bei mir immer kürzer und ich habe wenn ich keinen Zucker zu mir nehme das Gefühl zu verhungern - blöde ausgedrückt. Ich jongliere mit mal Eiweißreich und kleinen Mengen Zucker und dann wieder Kohlenhydraten und Stärke. Def. sitze ich fast jede Nacht wach und verkonsumiere irgendwas damit ich schlafen kann. Mein Leben besteht aus essen ... gruselig. So geht das nicht weiter.
Mir platzen die Gefäße an den Händen und an den Beinen, aber auch am Körper. Ich habe mal ne Blutungsneigung und dann wieder nicht. Dauerhaft eben immer dieselben Blutwerte aus der Norm, phasenweise Schluckbeschwerden, die Muskelprobleme und eben jetzt vermehrt das Gefühl nicht genügend Luft zu bekommen. Ausatmen ist gut aber einatmen vergesse ich zwischendurch auch immer öfter, d.h. ich muss mich regelrecht dazu ermahnen das schnaufen nicht zu vergessen.

[pelztier86]

Könnte aber auch ein rein endokrines Problem sein....

[Gast]

Die Schilddrüse ist gut eingestellt und der Endo sagt die Muskelproblematik sei eine andere Baustelle. Ich habe gehofft es würde sich geben.

[pelztier86]

Die SD spielt bei derart ausgeprägten Hypoglykämien auch keine Rolle. Sondern eher BSPD und Nebennierenhormone.

[Gast]

Der ACTH - Siimulationstest wurde gemacht, ein AGS ausgeschlossen duch einen Gentest und Cushing auch. Unter BSPD hab ich nichts gefunden, was meinst du damit? Die Hypophyse scheint auch in Ordnung zu sein, sagte man jedenfalls.

[pelztier86]

Bauchspeicheldrüse.

[Gast]

ah ja, jetzt ... die ist jungfräulich, sagte man mir. Da hatte ich ein MRT.

[Gast]

was ich habe ist, sobald ich was gegessen habe, schwillt mir der Oberbauch an. Eine Leberzirrhose kann das aber nicht sein. Da hätte ich schon erheblichere Beschwerden denke ich. Will ich auch nicht. Mein Opa hatte das...