Erbgänge

[Gast]

Der Ref. - Wert nüchtern liegt bei 0.50 - 1.40

Danke PZT, das würde aber auch erklären/passen warum ich nach 2 Stunden das Gefühl habe essen zu müssen. Tue ich das nicht, bin ich nach 2,5 Std bei einem Blutzucker von 61 und dann werd ich schon nervös, weil es dann ganz schnell geht.

Meine HÄ hat auf der Überweisung nun expl. nochmal darauf hingewiesen.
Das ich zum Endo soll hat auch Sie veranlasst, weil mein Glukagonwert 3x in Folge nicht messbar war, aber nüchtern.
Nüchtern wird bei mir aber kein Blut mehr genommen, auch nicht beim Endo, weil ich zum jetzigen Zeitpunkt nüchtern, bei keinem Arzt mehr ankommen würde.

Nach dem Glukagon-Stimulationstest werde ich fragen, danke.

[Gast]

Was ich mir nicht erklären kann ist, dass ich nirgens einen Blutzuckerwert finden kann, obwohl ich vor drei Monaten durch eine längere Wartezeit in einen kritischen Bereich gekommen bin und man mir einen Saft verabreichte. Bevor ich die Praxis verlassen habe haben die nochmal gemessen, da war der Blutzucker bei 80. Als ich zuhause ankam ca. 45 Min. war ich bei 74 und habe unterwegs eine Brezel gegessen.
Ich wäre schon dankbar wenn man das klären könnte. Mit der SD scheint es ja wie anfangs angenommen, nichts zu tun zu haben.

[pelztier86]

sagst du das auch dazu, dass du nie mehr nüchtern bist/nüchtern sein kannst?

[Gast]

das ging von der Ärztin aus. Sie sagte ich soll nicht mehr nüchtern kommen.

[pelztier86]

Dann muss sie das doch bei der Beurteilung der Werte berücksichtigen!

[Gast]

Dann muss sie das doch bei der Beurteilung der Werte berücksichtigen!

Wirklich? Komischerweise läuft es bzw. komm ich bei jedem neuen Arzt erstmal ein Stück weiter, bis es dann plötzlich wie abgeschneiiten die alte Leier ist. Die Berichte werden halt einfach weitergereicht. Warum sonst entdeckt erst der dritte Kardiologe in 15 Jahren ein Aneurysma von mittlerweile fast 5cm obwohl massive Beschwerden schon jahrelang da waren und es auf einem MRT eineinhalb Jahre vorher schon deutlich gesichtet wurde? Eben weil dieser die Vorgeschichte nicht kannte. War aber nur EIN Beispiel. Warum ist das Aneurysma expl. diese Form erst gefährlich und muss dringend was gemacht werden, und plötzlich ist es gar nicht mehr schlimm?

Ich habe seit dem Test auf keinem Bericht mehr einen Blutzuckerwert gefunden. Auch mein hoher LDH-Wert wurde nie mehr komtroliert, bis ich eben jetzt auf die Idee kam wg. was anderem zum Arzt zu gehen und zu fragen, ob man das denn einfach mal mitmachen könnte und siehe da ...
Ich geh in eine neuromuskuläre Ambulanz (Klinik) wo auf der Überweisung und im eingereichten Bericht auf die Muskelproblematik hingewiesen wird und was machen die, alles..., nur nicht die Muskeln, wg. dem war ich aber dort. Warum machen die das? Ja, wird wohl einen Grund geben ...

Warum steht nirgens was von den immer wieder geplatzten Gefäßen, die auch gesichtet wurden. Es tauchen immer nur die Dinge in den Berichten auf wo nichts ist. Warum wird nichts von den Händen erwähnt, die ich nur noch eingeschränkt nutzen kann, obwohl es gesichtet wurde?! Ja, warum?

Im Grunde wissen wir das doch, aber können trotzdem nichts dagegen zun. Weil Die eben gar nichts müssen ...

[pelztier86]

Wirklich?

Na was denn sonst, wenn die Referenzwerte für nüchtern gelten, wie bei dem c-Peptid.
Wenn dieser niedrig-normale c-Peptid-Wert im nicht-nüchternen Zustand abgenommen wurde, insb. bei noch sehr kohlenhdyratlastiger Ernährung, dann ist es doch logisch, dass nicht der Referenzwert für den nüchternen Zustand zur Beurteilung herangezogen werden kann.
Sprich: dein niedrig-normaler Nicht-Nüchternwert bedeutet sehr wahrscheinlich, dass du ansonsten einen erniedrigten Wert hättest, würde man nüchtern messen. Auch die Provokationstests können dann natürlich nicht nach Standard beurteilt werden.
Das sollte doch eigentlich klar sein!

Warum wird nichts von den Händen erwähnt, die ich nur noch eingeschränkt nutzen kann, obwohl es gesichtet wurde?

Inwiefern?

[Gast]

Auf dem Handrücken sind tiefe Krater, da waren lange Zeit immer wieder teigige Gebilde, das ist jetzt nicht mehr. Der Handrücken beider Hände schmerzt dauerhaft wenn die Hände im "Einsatz" sind, ebenso die Daumen. Gewicht kann ich damit nicht mehr heben. Unterarme ... die letzten beiden Finger, Handinnenfläche sind die Muskeln auslaufend zur Seite atrophiert, sind auch nicht mehr voll einsatzfähig. Ebenso vom Daumen (Handrücken) schräg über den Unterarm - oben. Ich hab im Daumen null Kraft mehr, d.h. ich muss alles in der Faußt halten, Haarbürste usw. Die Oberarme stechen nun fast dauerhaft, innen und außen.

Mein Becken ist komplett instabil und wenn ich unterwegs bin oder am Herd stehe, kippt das entweder nach vorne oder nach hinten weg. Ich bekomme Muskelkater am Bauch von den Atemübungen.

Die Beine sind trotz allem noch rel. gut, aber die Füße sind ganz schlecht und tun auch dauerhaft weh. Von der großen Zehe bis zur Ferse ist nur noch eine tiefe Rille und bei Belastung pocht das, ebenso die Daumen. Ich habe Probleme bein abschlucken der Nahrung, d.h. ich schlucke ab und muss kurz warten bis es abgerutscht ist.

Der Nacken/ Schultergürtel ist ganz schlecht. Die Schultern kippen nach vorne und der Kopf nach hinten.

[pelztier86]

Wenn das alles schon so deutlich ist, wie du beschreibst, verstehe ich aber auch nicht, warum die Muskelambulanz keine Untersuchungen machte.
Die müssen doch zumindest eine klinische Untersuchung gemacht und den Befund davon im Brief erwähnt haben?

Allerdings verstehe ich bei deiner Beschreibung des klinischen Bildes auch nicht ganz, wie du dann noch etwas "längere" Strecken (also über 100 Meter) gehen, geschweige denn dich längere Zeit aufrecht halten bzw. sitzen, gar stehen kannst.

Hat man bei dir mal das CREST-Syndrom ausgeschlossen (wegen der Schluckschwierigkeiten und der "teigigen" Gebilde auf den Händen)?

[pelztier86]

Weiß du, man hat zwei Möglichkeiten, solange man irgendwie noch physisch und/oder psychisch entsprechend beieinander ist: nichts mehr machen und nur über die Zustände klagen (was zwar berechtigt ist, aber nichts bringt), oder aber wirklich alles daran setzen doch noch irgendwie weiterzukommen (und sich entsprechend zu verhalten). Und ich meine wirklich ALLES. Das heißt bspw. jedem Befund nachzugehen bzw. auf Unstimmigkeiten abzusuchen, sich darüber zu informieren, was ein Befund überhaupt nach Meinung des Arztes bedeutet, welche Informationen bzw. anderen Beurteilungen man zu ihm anderswo einholen kann (auch Zweitmeinung), zur Not den Befunden nachzurennen etc.pp.
Dann muss man viele Ärzte gezielt anschreiben, um die Wahrscheinlichkeit, dass mal eine "Perle" dazwischen ist, zu erhöhen.
Bspw. hättest du mal nach einem Genetiker, der sich mit Glykogenosen beschäftigt, suchen können.

[Gast]

Ich kann nicht mehr lange sitzen, eben weil die Schultern nach vorne und der Kopf nach hinten fällt.
Da war Null Interesse !
Ich habe meine Berichte zurückgefordert die ich im Vorfeld eingereicht hatte, daruf hatte man den Befund der Muskelbiopsie markiert "unauffälliges Skelettmuskelgewebe" .
Die waren schon fertig mit mir bevor ich angekommen bin.
Meine Tochter war dabei, die sagte das auch.

Ich kann noch gehen, aber ich bin hinterher komplett geschafft.

Ich kann noch sitzen, aber es ist auch gerade schon wieder alles taub, auch das Gesicht.

CREST-Syndrom .. noch nie was von gehört.

[Gast]

Bspw. hättest du mal nach einem Genetiker, der sich mit Glykogenosen beschäftigt, suchen können.

Danke PZT genau das habe ich vor.
Ich dachte das über den Endo machen zu können, aber die will nichts davon hören.

[pelztier86]

Die erste wichtige zu klärende Frage wäre, ob du und deine Tochter tatsächlich (zumindest tlw) an der gleichen Erkrankung leiden könntet.
Das könnte am besten ein guter Genetiker klären, auch bzgl. der Familiengeschichte.

[pelztier86]

Ich habe meine Berichte zurückgefordert die ich im Vorfeld eingereicht hatte, daruf hatte man den Befund der Muskelbiopsie markiert "unauffälliges Skelettmuskelgewebe" .

Naja, das ist dann der Nachteil, wenn man (zu früh) ohne sinnige Indikation eine Muskelbiopsie hatte.
Aber zumindest eine klinische Untersuchungen müssten sie gemacht haben, oder war dem nicht so?
Dann musst du es eben nochmal anderswo probieren, und schicke dieses Mal die Berichte nicht vorab, oder nur ausgewählte. Mache ich auch so.

[pelztier86]

Ich kann nicht mehr lange sitzen, eben weil die Schultern nach vorne und der Kopf nach hinten fällt.

Ich kann mir das ehrlich gesagt noch nicht so ganz vorstellen.
Nach welcher Zeitspanne passiert das denn? Du musst dich dann legen? Für wie lange?
Wie viel kannst du noch gehen am Stück (in Metern)?