Erbgänge

[pelztier86]

Wie genau lautete dein MB Befund nochmal bzw. was genau wurde untersucht?
Rein von der Muskel- und Gefäßklinik könnte auch eine Desminopathie in Frage kommen. Wie der Unterzucker da reinspielt, wäre allerdings fraglich.

[Gast]

Eine klinische Untersuchung ist schon erfolgt.
Da steht (ich kürze mal ab) über die Gänge - durchführbar, monopedales Hüpfen - verplumpt, Kniebeuge nicht durchführbar, Finger-Nase-Versuch bds. leicht dysmetrisch. Der Rest war wohl in der Norm.

In den t-SEPs signifikante Amplitudendifferrenz.
In dem einen EMG das ich hatte, keine floride SpA. Ein gelichtetes IFM.
Versteh das aber nicht wirklich.

Über die Bio hab ich schon mehrfach nachgedacht. Man hätte vorher ein MRT machen sollen um eine geeignete Stelle zu finden bzw. sollte es sich um eine Glykogenose handeln, war diese Stelle sowieso sehr ungünstig gewählt.
Na ja, so ganz unauffällig war der Befund nicht. Ich hatte dir den mal auf deine private Mail- Adresse geschickt.

Mit bewegen - ständig die Position wechseln - oder liegen, komme ich am besten zurecht. Gehen in Metern weiß ich nicht. Ich geh langsam 30 min ca., frei sitzen 15-20 min ca.

Danke für deine Gedanken hierzu.

Mein Neuro möchte gerne eine weitere Muskelbio, aber ich habe vor einiger Zeit meine Zustimmung nicht gegeben.
Ich denke über eine Stanzbio nach. Würde diese bei einem Verd. auf eine Glykogenose reichen? Was denkst du?

[pelztier86]

Und was war mit den manuellen Kraftests? Steht da etwas über scapula alata, Atrophien...?

Ich meine mich zu erinnern, dass da etwas von minimalen Glykogenablagerungen stand, oder?
Naja, eine Stanzbiopsie liefert hat immer weniger Material. Wenn man nur gezielt nach Glykogenose hin untersuchen möchte und die Stanzbiopsie technisch gut durchgeführt wird, dann wäre es eine Alternative.
Allerdings kommt als DD von Glykogenosen auch Mito in Betracht, und dafür reicht das Material dann (außer der absoluten Standarduntersuchung) wahrscheinlich nicht.

[pelztier86]

Wegen der einseitig auffälligen SEP könnte man nochmal ein MRT des Rückenmarks machen. Und eine ENG.

[Gast]

Und was war mit den manuellen Kraftests? Steht da etwas über scapula alata, Atrophien...?

...eben das fehlt, die Krafttests. Es steht nur kein absinken, mehr nicht.

In der Bio war eine Faserkaliberschwankung

[Gast]

Das CREST-Syndrom kann ich mir nicht vorstellen, sah anders aus, danke aber für den Tipp.

Scapula alata ..hab ich schauen müssen. Ich war vollständig bekleidet bei der klinischen Untersuchung.
An Krafttests hab ich nur einmal Hände gedrückt und musste die Arme seitlich ausstrecken.

Die Atrophien der Hände wie ich sie beschrieben habe, könnten vom Rücken kommen? Das würde einiges erklären.

Danke !

[Gast]

Wegen der einseitig auffälligen SEP könnte man nochmal ein MRT des Rückenmarks machen. Und eine ENG.

Ganz zu Anfang als der Verdacht einer MS bestand, dachte ich evtl. noch an eine NMO, aber das passt jetzt nicht mehr mit den restlichen Beschwerden zusammen.

[pelztier86]

Was soll eine NMO sein?
Vll. auch mal Bilder einer Dermatomyositis ansehen...

[Gast]

Was soll eine NMO sein?
Vll. auch mal Bilder einer Dermatomyositis ansehen...

Neuromyelitis optica

... das mit dem likken Auge steht auch nicht im Bericht.

Ich hab mir Bilder angesehen und auch damit befasst, aber eine Myositis wurde angeblich ausgeschlossen.

[pelztier86]

Sind jetzt zwar keine typischen Gottron-Papeln, aber normal sieht das auch nicht aus...insofern solltest du auch mal in Richtung Kollagenose/Dermatomyositis schauen.
Es muss ja nicht alles vererbt sein. Ich würde mal eine Kapillaroskopie machen lassen.

[Gast]

Danke werd ich machen.

Da die Bilder öffentlich einsehbar sind, hab ich die wieder gelöscht.

[Gast]

Hallo, hat jemand einen Tipp was man bei einer Entzündung der Knochenhaut machen kann?
Eher warm oder kalt? Das kann ich fast nicht mehr aushalten.

[pelztier86]

Bei einer Entzündung ist Wärme meist keine gute Idee...Allerdings sollte man diese eigentlich med. behandeln können...

[Gast]

Ich hab kühle Traumeel-Salbe drauf getan das lindert. Kommt auch und geht wie so vieles, aber nie ganz weg. Alle Tage was anderes ...

Danke PZT

[KlausB]

was ich habe ist, sobald ich was gegessen habe, schwillt mir der Oberbauch an. Eine Leberzirrhose kann das aber nicht sein. Da hätte ich schon erheblichere Beschwerden denke ich. Will ich auch nicht. Mein Opa hatte das...

Das ist dann wohl irgendeine Nahrungsmittelunverträglichkeit.