Missempfindungen / Kaliummangel / kongenitale Myopathie

[KlausB]

Was für eine Myopathie hast Du denn?
Eine Glykogenose könnte die Anfälle erklären. Dann würde man im Kopf aber am falschen Ende suchen.

[pelztier86]

Das weiß sie ja offenbar nicht...Und soo typisch für eine Glykogenose finde ich die Anfälle jetzt nicht.

Bei der MRT sollte eine diffusionsgewichtete Sequenz mit dabei sein...

[KlausB]

Unterzuckerungschcks besonders im Schlaf und nach längerer Entspannung der Muskulatur sind seht typisch für schwere Glykogenosen. Das beginnt aber meist sehr früh im Kleinkindalter. Das das erst im späten Erwachsenenalter erstmalig auftritt ist eher selten.
Da sollte man sich mal die Leber absehen, ob die vergrößert ist oder Fettgewebe eingelagert hat.

Viel machen kann man da aber, glaube ich nicht außer Traubenzucker im Anfall oder vorsorglich nachts zwischendurch aufstehen und evtl. etwas essen.

[pelztier86]

Unterzuckerungschcks besonders im Schlaf und nach längerer Entspannung der Muskulatur sind seht typisch für schwere Glykogenosen

Das stimmt schon, aber sie beschreibt für mich keine ganz typischen Unterzuckerungssymptome - die starken (zum Teil einseitigen) Sensibilitätsstörungen passen für mich da bspw. nicht so gut hinein, ebenso wenig wie die unkontrollierbaren Zuckungen (nicht Zittern!) der Arme und Beine. Und ihre bisherige Diagnostik bzgl Unterzucker war ja auch nicht so eklatant auffällig gewesen, soweit ich mich erinnere. Ich würde aktuell eher von einem zentralnervalen Geschehen ausgehen.

[KlausB]

Bei Glykogenose sind die üblichen Zuckermessungen üblicherweise nicht außergewöhnlich auffällig.
Abgesehen von ihren übrigen Symptomen ist das Geschehen in ihren Anfällen typisch für Unterzuckerungen um nicht zu sagen eindeutig. Auch die krampfartigen Zuckungen passen dazu.

möglicherweise ist auch die SFN auf eine Schädigung der Nerven durch vielleicht seit längerem unbemerkt andauernde starke Schwankungen des Zuckerspiegels (mit)verursacht. Nervvn reagieren empfindlicher auf Schwankungen des Zucjerspiegels als auf konstante Abweichungen.

Auf ein zentralnervöses Geschehen deutet eigentlich nichts wirklich hin, abgesehen davon, dass im Unterzuckerungsschock die Gehirn- und Nervenfunktionen natürlich empfindlich gestört sind.

Auf Epilepsie oder Fehlfunktionen des Motorkortex deutet nichts hin.

[pelztier86]

Bei Glykogenose sind die üblichen Zuckermessungen üblicherweise nicht außergewöhnlich auffällig.

Interessant. Wie kommt das?

Bei Unterzucker kommt es meiner Erinnerung nach zum Zittern und Schwäche, nicht aber zu Verkrampfungen/starken Tonuserhöhungen.

[KlausB]

Bei extremer Unterzuckerung kann (muss aber nicht) es auch zu epilepsieartigen Krämpfen kommen. So meine persönliche Erfahrung und siehe auch hier: https://www.netdoktor.de/symptome/krampfanfall/

"Oftmals stellt ein Krampfanfall das Symptom einer Epilepsie dar, es können aber auch andere Ursachen wie etwa eine Unterzuckerung..."

[KlausB]

Interessant. Wie kommt das?

Lassen wir mal kurz die langfristigen Symptome wie Muskelschädigungen und andere Symptome beiseite.

Im "Normalbetrieb", also wenn man wach und mehr oder weniger aktiv ist reguliert sich der Zucker mit Hilfe der Zufuhr aus dem aktivierten Stoffwechsel und der Aufnahme aus der Verdauung.
Der mit der Nahrung aufgenommene Zucker/Kohlehydrate wird gleich zur Anhebung des Blutzuckers benutzt. Was übrig ist wird in der Leber als Glycogen gespeichert und zum anlegen eines kleinen Vorrats in den Muskelzellen (zur Überbrückung kurzer Zeiträume) benutzt. Dabei wirkt sich die Glykogenose kaum auf den Zuckerspiegel aus.

Bei der Glykogenose ist der Speicher in der Leber das Hauptproblem. Das Glycogen, das dort gespeichert ist kann nicht ausreichend wieder in Zucker zurück verwandelt werden um den Blutzuckerspiegel bei bedarf anzuheben. Bei laufender Verdauung ist das nicht das große Problem. Wenn jetzt aber im Schlaf nach ein paar Stunden die Verdauung beendet ist fehlt der frische Zucker. Um die Lebenswichtigen Organe mit Energie zu versorgen muss dann das Glykogen in der Leber wieder zu Zucker verwandelt werden.

Das funktioniert bei einer Glykogenose nicht wirklich. Die Folge ist, dass der Blutzuckerspiegel stark absinkt. Um das Überleben zu sichern schaltet dann der Körper in den abgesicherten Modus also den Schockmodus: Die periphere Durchblutung wird extrem Reduziert und auf lebenswichtige Organe und Gehirn konzentriert, es wird versucht die Körpertemperatur durch Schweiß zu reduzieren usw.
Da aber kein Zuckernachschub aus dem Glykogenspeicher der Leber kommt eskaliert die Situation. Als erstes versagt die Energieversorgung des Nervensystems/Gehirn. (Nervenzellen haben keinen Zuckervorrat, wie die Muskeln) Im Zuge dessen können eben auch Krampfanfälle auftreten. Wenn dann nicht über den Verdauungstrakt )oder intravenös) sofort verwertbarer (Trauben-)Zucker zugeführt wird endet das wie beim Diabetiker im Koma und schlimmstenfalls Tod.

[pelztier86]

Die Pathophysiologie der Glykogenosen ist mir zumindest im Groben bekannt, aber meine Frage bezog sich auf deine Aussage, dass der Blutzuckerspiegel bei Glylogenosen nicht stark absinke..oder war das bezogen auf das Inter all zwischen den Attacken?
denn hier sprichst du ja wieder von starken Blutzuckerabfällen:

Die Folge ist, dass der Blutzuckerspiegel stark absink

[KlausB]

Man weiß es noch nicht genau.
Einer meiner ersten veränderten Blutwerte war der gamma gt wert, Triglyceride, B12, D3 und Cholesterin

Das passt zu einer Glykogenose die dann zur Myopathie führt.
Bezogen auf die Leber ist dann eine Kohlenhydratarme Ernährung sicher richtig um die Leber zu schonen, die dadurch geschädigt wird, dass sie das Glycogen nicht mehr los wird. Aber man erkauft sich damit eben auch Probleme mit Energieversorgung des Körpers durch Zucker (ein kurzkettige Kohlenhydrat), den der Körper durch Aufspaltung der (längerkettigen) Kohlenhydrate gewinnt.

Dann wird das auch, wie oben beschrieben die Ursache für die Anfälle sein. Das MRT des Gehirns wird der Differentialdiagnose, zum Ausschluss einer evtl. zentralnervösen Beteiligung dienen. Ich gehe aber anhand Deiner Symptome davon aus das man da nicht findet.

Wie man da jetzt einen Anfallsfreien, leberschonenden Weg findet wirst man dann sehen. Da muss man einen möglichst gesunden Kompromiss finden.

Hast Du Kinder?

[KlausB]

... war das bezogen auf das Intervall zwischen den Attacken?
...

Genau.
In der Attake sinkt der Blutzucker aber dramatisch. (kann)

[pelztier86]

Die Sache ist nur, dass keine Bekannte Glykogenose-Form so richtig auf ihren Fall passt.
zum einen machen sich die Glykogenosen, die Schwere Hypoglykämien machen können, bereits im Kindesalter bemerkbar, wobei sich die Anfälle gen Erwachsenenalter meist bessern - also die umgedrehte Entwicklung wie bei ihr.
Zudem sind die allermeisten Glykogenosen autosomal rezessiv vererbt, und ich meine mich zu erinnern, dass ihre Mutter ähnliche Probleme hatte.

[pelztier86]

https://www.agsdus.org/docs/GSDhandbook.pdf

[KlausB]

Das Problem sehe ich auch.
Man müsste mal recherchieren, ob es Glykonosen gibt die sich mit dem Lebensalter verschlechtern oder erworbene.

Aber die Symptomatik der Anfälle kann eigentlich nur auf den Glykogenspeicher hinweisen.
Bei einem zentralnervösen Zusammenhang müsste der Anfall eher in umgekehrter Reihenfolge, also beginnend mit krampfartigen Symptomen beginnend und erst dann in Schockzustand übergehend verlaufen.

Verwunderlich ist auch, dass das so plötzlich beginnt (oder gab es Ähnliches schon früher mal gelegentlich). Man könnte auf die Idee kommen, dass die Leber initial geschädigt wurde (Vergiftung?).
Auf jeden Fall sollte man sich die Leber mal genau anschauen.
Neben dem Neurologen würde ich da mal einen Internisten drauf schauen lassen. Wenn das, wie Du schreibst auf einmal andauernd passiert vielleicht besser fachübergreifend stationär.

[pelztier86]

Es gibt keine bekannten Glykogenosen, die einen solchen Verlauf haben.
Mglw. geht es dann doch Richtung Mito - da sind Hypoglykämien zum Teil beschrieben.

https://academic.oup.com/jcem/article/90/6/3780/2870627