Missempfindungen / Kaliummangel / kongenitale Myopathie

[pelztier86]

Hier ist auch noch einmal ein Überblick über die Glykogenosen. Edit: Sorry, habe den Link vergessen anzugeben und finde die Seite jetzt nicht mehr.
dafür habe ich das gefunden: ein Fall von Glykogenose Typ 1, bei dem sich dann Diabetes entwickelte:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5682031/

[pelztier86]

Cortisol nüchtern lag bei 2.31 - lipämisch ( ich esse schon lange Fettreduziert und habe trotzdem hohe Triglycerid-Werte ) Normwert 6.24 - 18.0 ug/dl.
ACTH 0 min <5.0 Normwert 7.20 - 63.3 pg/ml.

Erst einmal nur eine Anmerkung dazu:
Durch die exogene Cortisol-Zufuhr verringerst du die ACTH-Ausschüttung von der Hypophyse.
Die Tests müssen daher auch unter diesem Aspekt, dass du bereits dauernd Cortisol zu dir nimmst, interpretiert werden.
Darüber hinaus scheint das Kortisol bei dir immer nur einen kurzfristigen Effekt zu haben, sonst wäre das Kortisol nicht so niedrig bereits am nächsten Morgen.
Ich meine mich auch zu erinnern, dass du vor einem Jahr, als man dir anriet einen Endokrinologen aufzusuchen und auch Morbus Addison abzuklären, normale Werte dbzgl. hattest.
Entweder hat sich da also etwas entwickelt, oder aber die Nebennierenfunktion ist gar nicht das Hauptproblem, und du hast mit deinem Versuch die Hypoglykämie mittels Kortison zu therapieren dir die Hypophysen/Nebennieren-Achse dysreguliert und so das Unterzuckerungsproblem noch verschärft. Bitte nicht als Vorwurf missverstehen, aber das ist eine Möglichkeit.
Die andere Möglichkeit wäre natürlich, dass du (auch) einen Morbus Addison entwickelt hast neben der autoimmunen SD-Erkrankung.

[pelztier86]

naja, bei einem ACTH-Stimulationstest, den du hattest und damals okay war, sieht man ja auch, wenn die Nebennieren zu wenig Cortisol ausschütten, ob nun das Problem an den Nebennieren selbst liegt oder an der Hypophyse oder am Hypothalamus.
Das Problem ist, dass bei dem wahnsinnig niedrigen ACTH-Wert die Hypophyse in jedem Fall nun mit einem Problem ist, wobei man nicht sagen kann, ob sie sogar das eigentliche Problem ist oder sie nur mitregiert auf die exogene Cortisolzufuhr.
Bei einem klassischen Befund bei Morbus Addison wäre ja ACTH erhöht als Kompensationsversuch der Hypophyse die NN maximal zu stimulieren.
Mglw. stimmt mit deiner Hypophyse etwas ganz generell nicht. Die hat durchaus auch einen Einfluss auf den Glucosestoffwechsel.

[pelztier86]

Habe das Corti erst genommen, als ich bereits die fünfte Episode hatte und nicht wg. der Unterzuckerung. Das sich das Corti auf den Blutzucker auswirkt, habe ich erst im Nachhinein gemerkt.

wegen was genau hast du es dann eingenommen?
wegen der neurologischen Symptomatik mit Schwäche und Krämpfen?

[KlausB]

Da kommt mir wieder die Leber in den Sinn.
Wurden mal irgendwann, vielleicht auch vor Jahren Auffälligkeiten an der Leber festgestellt.
Wurde das mit dem Blut im Urin von einem Facharzt abgeklärt? Mit welchem Ergebnis?
Das das mit der Niere nicht spaßig ist weißt Du hoffentlich. Wenn die vollständig versagt kann Dir Keiner mehr helfen. Also auf jeden Fall zum Nephrologen damit.

[pelztier86]

naja, Blut im Urin und Schmerzen in der Nierengegend bedeuten nicht gleich Nierenschaden/Schwäche. Das Azeton deutet schon auf eine Umstellung auf den Fettstoffwechsel hin.

Wurde eigentlich Porpyhrie mal ausgeschlossen?
ein erster Screeningtest kann so aussehen: den eigenen Urin 24h in das Sonnenlicht stellen und schauen, ob der sich verfärbt.
allerdings ist das nicht bei allen Formen so.
Aber Porphyrien sind metabolische Lebererkrankungen, die sich u.a. neurologisch präsentieren.

[pelztier86]

Bei dem Test stieg damals das Cortisol überschiesend an, weshalb man von einem AGS ausgegangen ist. was sich jedoch nicht bestätigt hat und somit hat man es dabei belassen ..

Das AGS beinhaltet aber Morbus Addison, und nicht Cushing (Hyperkortisolämie bzw. überschießender Anstieg im ACTH-Stimulationstest).

[pelztier86]

Habe das Corti erst genommen, als ich bereits die fünfte Episode hatte und nicht wg. der Unterzuckerung. Das sich das Corti auf den Blutzucker auswirkt, habe ich erst im Nachhinein gemerkt.

die Frage ist aber, ob die Episoden durch den Unterzucker ausgelöst wurden oder der nur ein Nebeneffekt ist oder erst später auftrat...

[pelztier86]

Der Artikel hier über angeborene Stoffwechseldefekte, die eine Hypoglykämie verursachen (können), ist echt interessant, den solltest du dir mal durchlesen:

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-7-26

[KlausB]

Der Artikel hier über angeborene Stoffwechseldefekte, die eine Hypoglykämie verursachen (können), ist echt interessant, den solltest du dir mal durchlesen:
https://ojrd.biomedcentral.com/artic...1750-1172-7-26

Das ist das Schema für diagnostische Maßnahmen bei wiederholten hypoglykämischen Anfällen bei Nicht-Diabetikern.
Das brachte mich schon anfangs auf den Verdacht einer metabolischen Glykogenose, was in dem Artikel unter "Congenital disorders of glycosylation (CDG)" beschrieben ist.

Derartige Glykogenosenäußern äußern sich über Jahre mit recht unspezifischen Stoffwechselauffälligkeiten und dezenten hormonellen Veränderungen, die auch die Schilddrüsenhormone betreffen können und zu der fehlerhaften Diagnose einer Störung der Schilddrüsenfunktion führen können. Hauptsächlich führen die aber zu einer langsamen Schädigung der Leber, ohne das die Leberwerte zunächst wirklich dramatisch aus dem Ruder laufen.

Die Leber verfettet dann langsam innerlich in den Bereichen wo das Glykogen in Glykose zur Stabilisierung des Blutzuckerspiegels in Ruhephasen uumgewandelt wird , was im späteren Verlauf dann zu ausgeprägten hypoglykämischen Anfällen führt.
Die Fehlfunktion der Leber hat zur Folge, dass die Niere ebenfalls geschädigt wird und nach und nach versagt. Blut im Urin kann ein Anzeichen für diese Nierenschädigung sein.
Daher sollte man Blut im Urin immer gründlich abklären. Wenn man für das Blut im Urin keinen Grund findet und auch die Blasenspiegelung o.B. ist sollte man, erst recht wenn die Leberwerte auch nur leicht auffällig sind die Nieren untersuchen.
Dazu gehört dann u.U. auch eine Nierenbiopsie oder ein spezielles (noch sehr neues) MRT.
Diese ganze Diagnostik habe ich vor ca. 1 Jahr durch, weil ich einmal Blut im Urin beim Hausarzt hatte. Es fand sich aber Nichts. Nachdem die Urologin dann nochmal mit dem HA das besprochen hatte, stellte sich heraus, dass das Testverfahren beim HA fehlerhaft war.

[pelztier86]

Derartige Glykogenosenäußern äußern sich über Jahre mit recht unspezifischen Stoffwechselauffälligkeiten und dezenten hormonellen Veränderungen,

Naja, die bekannten Formen mit schwerer Hypoglykämie äußern sich aber alle schon im Kindheitsalter....insofern müsste das dann ein atypischer Verlauf oder eine noch nicht bekannte Form sein.
Ist aber natürlich möglich-

[pelztier86]

Kann ein Addison nicht drei Ursachen haben? Hypothalamus, AK's und evtl. eine Infektion?

Nein, Morbus Addison bezieht sich nur auf eine AI-Erkrankung der Nebenniere, die zur Nebenniereninsuffizienz mit konsekutivem Kortisolmangel führt.
Ein Kortisolmangel kann aber auch sekundär durch eine hypophysäre oder Hypothalamus-Störung entstehen, wenn zu wenig vom Stimulationshormon ACTH bzw. CRH produziert wird. Dafür gibt es dann auch wieder mehrere Ursache, eine davon sind Autoimmunprozesse, ein andere metabolische Defekte....

[KlausB]

Naja, die bekannten Formen mit schwerer Hypoglykämie äußern sich aber alle schon im Kindheitsalter....insofern müsste das dann ein atypischer Verlauf oder eine noch nicht bekannte Form sein.
Ist aber natürlich möglich-

Keineswegs. Schau mal z.B. hier: https://rarediseases.info.nih.gov/di...-glycosylation
Die aufgelisteten Symtome passen doch wie die Faust in die Magengrube.
Je nachdem welches Enzym gestört ist kann eine "milde" Form sich zunächst durch leicht oder keine spürbare Symptome bemerkbar machen und sich erst spät, mit zunehemender Leberschädigung zu einer schweren Erkrankung mit Beteiligung vieler Organe, vor Allem auch der Niere entwickeln.

[KlausB]

Du hattest doch Kontakt mit einem Nephrologen, der Dir empfahl wegen der Niere ins KH zu gehen.
Offensichtlich siht der ja ein Problem aus seinem Fachgebiet. Wende Dich doch nochmal an ihn und berichte von der KH Dich, trotz Einweisung aufzunehmen.
Veilleicht bekommst Du bei ihm einen kurzfristigen Termin in den nächsten Tagen oder er setzt sich mit dem KH in Verbindung.
Deine aktuellen Ärzte und das örtliche KH scheinen Deine Probleme ja nicht ernst zu nehmen.
Vor Allem würde ich den Endikrinologen wechseln. Der scheint sich ja auf die Schilddrüse spezialisiert zu haben (womit ers ich vielleicht auch hervoragend auskennt) und versucht Alles allein damit zu erklären. Du bräuchtest einen, der sich mit der gesamten Bandbreite des Hormonsystems auskennt. Am Besten wäre da sowas wie eine größere endokrinologische Ambulanz.

[KlausB]

Das polyglandulärem Autoimmunsyndroms hatte PZT mal angesprochen.
Dabei fand ich auch einiges passend.
Damit wäre ich in einer guten Endokrinologie auch richtig.

https://www.aerzteblatt.de/archiv/31...e-und-Therapie

Teilweise schon. Aber beispielsweise die Art Deiner hypoglykämischen Anfälle und deren Verlauf passt da nicht so wirklich. Einem guten Endokrinologen würde dieses Syndrom aber schnell auffallen.