Missempfindungen / Kaliummangel / kongenitale Myopathie

[KlausB]

Hier ist noch was Interessantes zu einer speziellen Art der Glykogenosen: https://www.researchgate.net/publica...wachsenenalter

Die Erstdiagnose/.manifestation im Erwachsenenalter ist zwar ungewöhnlich aber möglich.

Dazu: " Wird die Erkrankung nicht erkannt und die Zufuhr von Fruktose fortgesetzt, treten hypoglykämische Episoden auf und es kommt zum progredienten Leber- und Nierenversagen mit letalem Ausgang."
Aus: https://eref.thieme.de/images/supmat...615503_433.pdf vorletzter Absatz des Artikels.

[KlausB]

Vor Allem ist es so, dass die Leber ganz besonders Nachts die Versorgung der Lebenswichtigen Organe mit Glukose sicherstellt. Auch wenn Du kein Diabetes hast und eine gesunde Bauchspeicheldrüse hast kann die Versorgung mit Glucose nicht ohne den einwandfreien Ablauf der Glykolyse in der Leber funktionieren. Dann kommt es eben zu der Unterzuckerung. Das der Blutzuckerwert anschließend im KH erhöht war ist kein Widerspruch sondern ein weiterer Hinweis darauf. Wenn Du nämlich anschließend Dich bewegst/bewegt wirst schütten die Muskeln aus ihrem eigenen Glykogenvorrat den Zucker massenhaft in's Blut aus. Ein Krampfanfall unterstützt diesen Vorgang, da durch die Muskelanspannung die Glykolyse in den Muskeln gesteigert wird und somit Zucker frei werden kann um den Blutzuckerspiegel anzuheben. Der schießt dann allerdings über, so dass Du Werte hast die nach einer Überzuckerung aussehen.

Wenn der Fruchtzuckerunverträglichkeitstest eine Unverträglichkeit ergeben hat ist dann doch eigentlich schon Alles klar. Weil Du trotzdem immer wieder Fruchtzucker zu Dir genommen hast hat sich das immer mehr gesteigert und Leber und jetzt wahrscheinlich auch die Niere geschädigt. Auch die Behandlung der Schilddrüsenerkrankung, die Du wahrscheinlich gar nicht hast könnte das Problem verschlimmert haben.

Den Fruchtzuckertest solltest Du aber keinesfalls bei einem niedergelassenem Arzt wiederholen. Das kann bei fortgeschrittenenr Erkrankung auch tödlich enden. Du solltest vielleicht in Heidelberg das Ansprechen und vielleicht vom HA Unterlagen über den damaligen Test mitnehmen. Vielleicht kann man da den Test unter Krankenhausbedingungen wiederholen.

Du hattest ja in der Vergangenheit über muskuläre Probleme und Hypersensibilität. All das könnte damit zusammenhängen. Die gute Nachricht ist, dass man das zwar nicht heilen kann, aber dass es Möglichkeiten damit beschwerdefrei zu leben und sich die bereits eingetretenen Schäden größtenteils zurückbilden können. Aber dafür braucht man natürlich erst einmal eine vernünftige Diagnose. So etwas wie eine Stoffwechselambulanz wäre wohl die geeignete Stelle an die man sich wenden sollte. Da werden Dir in Heidelberg sicher weiterhelfen können.

Die vergrößerte Leber Deiner kann evtl. die selbe Ursache haben. Da könnte das Krankheitsbild weniger ausgeprägt sein, weil sich diese Generation nicht so gesund ernährt hat.

PS: Die gängigsten Süßstoffe sind dann übrigens auch Gift.

[KlausB]

Inositol verbessert die Energieversorgung der Muskeln, hat aber keinen Einfluß auf den Blutzuckerwert. Inositol ist ein Alkohol und ein Zwischenprodukt im Energiegewinnungsproßess.
Inositol macht dann Sinn, wenn die Muskeln erhöhten Energiebedarf haben, man aber nicht übermäßig viel Kohlehydrate/Zucker zu sich nehmen möchte wg, Blutzuckerspiegel oder Gewichtskontrolle. Auf die Energieversorgung der Organe hat das nicht so großen Einfluß. Für Dich macht das also keinen Sinn, da die Anfälle durch die Hypoglykämie getriggert werden und nicht durch den daraus entstehenden Energiemangel.
In der Muskelbio sieht man davon nichts, weil die Muskeln ja ihren eigenen Zuckervorrat haben und dadurch zu einem gewissen Grade vom Blutzuckerspiegel entkoppelt sind.

Auf den Traubenzucker wollte ich sowieso noch zu sprechen kommen. Der hat doch im Anfall gewirkt. Warum nimmst Du nicht den anstatt des Cortison. Die Zufuhr von einer Überdosis Glykose ist auch die medizinisch angewandte und sicherste Methode für die Behandlung derartigen Anfälle.
Ich würde mir da einfach Traubenzuckerpulver besorgen und in Wasser aufgelöst neben das Bett stellen, damit das bei Bedarf griffbereit ist. Wenn das hilft ist das allemal besser als Cortison. Nebenwirkungsfrei und setzt direkt an dem fehlgeleiteten Metabolismus an.

[pelztier86]

Natürlich könnte/sollte man das abklären alleine schon wegen der Relevanz, die ein solcher Befund hätte.
Aber:
1. der Fructose-Intoleranztest wird ja nicht hinsichtlich des Glucosewertes ausgewertet, sondern hinsichtlich eines etwaigen exzessiven Anstiegs von H2 in der Atemluft, was für eine Malabsorption von Fructose spricht. Nur weil der Test positiv war, sagt der nichts über den Gukosestoffwechsel aus.
2. die hered. Fructoseintoleranz verursacht, so wie ich das verstanden habe, v.a. postprandiale Hypoglykämien. Wenn ich dich richtig verstanden habe, dann hast du aber Hypoglykämien insb. in der Fastenphase und direkt nach dem Essen HYPERglykämien.
3. Nach den vielen Jahren müsste man davon ausgehen, dass deine Leber ziemlich geschädigt ist. Dies müsste sich eigentlich in den Blutwerten widerspiegeln (nicht unbedingt in den Transaminasen GPT und GOT, aber Bilirubin, CHE und Quick). Auch eine Sonographie bei einem Gastroenertologen, der sich auf Lebererkrankungen spezialisiert hat, könnte Aufschluss bringen.
4. Warum du statt Kortison nicht Glukose nimmst, frage ich mich auch. Auch wenn normale Traubenzucker-Einheiten nicht mehr helfen würden - dann müsstest du eben erhöhen.

[KlausB]

1. Das ist schon richtig. Aber er wird auch hinsichtlich der körperlichen Reaktionen des Verdauungsapparates ausgewertet, wie Übelkeit Bauchschmerzen, Unwohlsein, Schwindel etc. Das kann durch eine primäre Maloabsorption entstehen oder eben eine Abwehrreaktion aufgrund des fehlerhaften Metabolismus.
Es ist also kein eindeutiger Nachweis des fehlerhaften Metabolismus fällt aber AUCH in diesem Fall positiv aus.
2. Genau das, insb. die Hypoglykämie in der Fastenphase ist kennzeichnend für einen Fructose-1,6-Bisphoshataldolase-Mangel. Deshalb sollen bei der Erkrankung Fastenzustände vermieden werden. Die ausreichende oder erhöhte Zufuhr von Glycose führt dazu, dass die Blockierung der Freisetzung von Glycose aus Glykogenen durch den gestörten Fructosemetabolismus verhindert wird (jetzt mal ganz platt formuliert).
3. Die Standardleberwerte werden wohl nicht so auffällig sein. Im Ultraschall wird man aber mit Sicherheit Auffälligkeiten feststellen können und bei speziellen Leberwerten.
4. Wie gesagt: Jede Menge Traubenzucker in Wasser auflösen ohne Rücksicht auf den Anstieg des Blutzuckerspiegels. Ist natürlich keine Dauerlösung aber bis zur Feststellung der Ursache sicher die bessere Alternative zu Kortison, wenn es hilft.

Das Alles ist natürlich ein Verdacht, aber einer dem es sich meiner Meinung nach lohnt nachzugehen. Wenn sich der Verdach erhärtet kann man zur Absicherung einen Gentest machen.

[KlausB]

Mal meine rein theoretischen Erwägungen zum Carbimazol (ohne Gewähr):
Die Schilddrüse hat auch Auswirkungen auf die Insulinproduktion und somit den Blutzucker. Daher hat Carbimazol auch indirekt Auswirkungen auf den BZ. Während der Einnahme wird sich der Körper irgendwie darauf einstellen und ein Gleichgewicht herstellen. Wenn das dann ausgelassen wird ist das Gleichgewicht dann wieder gestört und der Körper muss sich dann wieder auf die neuen Gegebenheiten einstellen. Das geht bei dem komplizierten Hormonsystem nicht immer von Jetzt auf Gleich. Vielleicht und nur vielleicht kommt es dann im Übergang zeitweise zu BZ-Schwankungen.

Das das Corti bei Dauereinnahme bei dem evtl. vorliegendem Problem mit der Zeit seine Wirkung verliert wäre nur logisch. Anfangs funktioniert es, weil es die Glukose aus den Muskeln mobilisiert. Der Speicher in den Muskeln füllt sich aber nicht wieder sofort. Nach und nach leeren sich die Speichern und ist nicht mehr genug da was das Corti mobilisieren könnte.
Corti hat natürlich (zunächst) gegenüber Traubenzucker, dass man es vorbeugend nehmen kann. Traubenzucker entfaltet seine Wirkung hingegen nur, wenn man es dann nimmt wenn man merkt das sich eine Hypoglykämie anbahnt. Der Vorteil von Corti ist natürlich dann dahin wenn es wegen dem leeren Speicher der Muskeln nicht mehr wirken kann. Von den anderen unerwünschten Wirkungen des Cortison mal ganz abgesehen.

Zu dem Anfall nach dem Fasten: Wenn es das Fructoseproblem ist sollte man, wie gesagt ein Fasten vermeiden.

[KlausB]

Der Wunsch Dich gegen die offensichtliche Willkür der Ärzte irgendwie zu wehren ist verständlich. Ich würde da aber nichts Weiteres unternehmen. Wenn die sich nicht anders zu verteidigen wissen könntest Du da ganz schnell endgültig auf der Psychoschiene landen.
Du kannst und solltest aber eine Kopie der vollständigen Krankenakte verlangen. Da muss dann auch der vorläufige Bericht mit der Hypoglykämie drin sein. Wenn der fehlen sollte kannst Du nochmal darüber nachdenken irgendwelche Schritte zu unternehmen.

[Mutsch]

Schon mal an PNP gedacht?

[pelztier86]

offensichtliche Willkür der Ärzte

Ich habe das schon zigfach erlebt, zum Teil in extremer Ausprägung. Sich dagegen zu wehren bringt nichts bzw. man zieht als Patient den Kürzeren.
Das einzige, was etwas bringt, ist, die wenigen noch guten Ärzte hier in D. zu suchen und finden, und diesen dann auch eine entsprechende Rückmeldung zu geben, sowohl in Bezug auf ihre Kollegen wie sie selbst.
Ich habe sogar schon einmal versucht an eine große renommierte Wochenzeitung über die katastrophale Lage bestimmter Patientengruppen und die im System vorherrschende negative Selektion von Ärzten und Patienten hier in D. zu schreiben - nicht einmal Antwort erhalten.

[KlausB]

Das ist wie in allen Bereichen des Lebens:
Dein Recht kannst Du bei Gericht bekommen.
Für Gerechtigkeit gibt es Nichts und Niemanden auf dieser Welt.

Wenn ich an das Verhalten mancher Ärzte denke, löst das zunehmend Unverständnis für die neuen Forenregeln und das Verhalten der Administration dieses Forums aus.
Danach scheint es nur noch erlaubt zu sein persönliche Erfahrungen mitzuteilen. Die Mitteilung von angeeignetem Wissen scheint unerwünscht.
Aber was soll man denn tun angesichts des Verhaltens eines Großteils der Ärzteschaft? Da werden die Patienten allein gelassen mit Ihren gesundheitlichen Problemen und diese Ärzte halten es nicht für nötig,wenn sie Etwas festgestellt haben den Patienten das einigermaßen verständlich zu erklären, weil sie das für Herrschaftswissen halten (das fängt doch schon damit an, dass Befundberichte teilweise dem Patienten in verschlossenen Briefumschlägen mitgegeben werden. Gerade so als wenn es den Patienten nichts angehe was er hat/haben könnte.). Gipfeln tut das dann darin, dass sie, wenn zu dumm sind, sich keine Mühe geben wollen oder der medizinisch Fortschritt nicht ausreichend ist das Problem festzustellen die Patienten mit aus der Luft gegriffenen (Verdachts-)Diagnosen stigmatisiert und/oder unter psychoaktive Drogen gesetzt werden.

Da fragt man sich doch, ob der Forenbetreiber hier den Betroffenen die Möglichkeit zu einem besseren Umgang mit der Erkrankung geben will oder ob er mit den o.g. Regeln die Herrschaft des Teils der Ärzteschaft schützen will, denen es an der Qualifikation für diesen Beruf (da zähle ich Kommunikationsfähigkeit dazu) fehlt.

[KlausB]

... man möchte auch meine Tochter untersuchen.

Meiner substitution mit Cortison steht man kritisch gegenüber, das sei bzgl. der Muskulatur eher zu meiden, auszuschleichen.

Dann könnte das tatsächlich in Richtung Glykogenose geht.

Wenn die von Corti abraten, kannst Du schon mal davon ausgehen, dass es nichts entzündliches (z.B. Myositiden) und eher nichts mit den Nerven (z.B. SFN) ist, sondern eher was mit dem Metabolismus der Muskeln selber ist.

[pelztier86]

Fruktoseintolleranz hat, der Gentest der bei ihr darauf gemacht wurde jedoch negativ war.

Der Gentest, der bei einer Fructoseintoleranz gemacht wird, wird eigentlich nur gemacht bei V.a. bzw. zum Ausschluss einer hered. Fructoseintoleranz. Und das ist die besagte Glykogenose-Form.

[pelztier86]

Eine MRT bildet ja strukturelle Veränderungen ab.
Bei einer Glykogenose werden keine strukturellen Veränderungen (fettige Transformation) zu erwarten sein (außer bei Morbus Pompe). Eine reine Volumenminderung (Atrophie ohne fettige Transformation/Dystrophie) könnte man zwar prinzipiell auch sehen, aber darauf achten die meisten Radiologen nicht bzw. diese muss schon sehr ausgeprägt sein, dass sie (ohne klinischen Kontext und Beachtung des Alters) als solche zu erkennen ist. Und das hätte auch keine Mehrinformation.

[pelztier86]

Dieser lag heute einmal bei 66 und einmal bei 61

Natürlich reagiert jeder symptomatisch noch einmal anders auf eine gewisse Erniedrigung des Blutzuckerspiegels.
Aber 66 und 61 im Nüchternzustand sind jetzt gar nicht sooo niedrig bzw. wirklich kritisch (66 ist sogar noch normal....). Richtig kritisch wird es erst ab 40...

[Lilo-6]

Wenn Du erhöhte Leberwerte hast, bist Du leberkrank.
Wurde die Leberkrankheit schon diagnostiziert und ggf. auch behandelt?
Wie hoch bzw niedrig ist z. B. die Cholinesterase (CHE) bei Dir?
Dieser Wert kann einen Hinweis auf die Schwere einer Leberkrankheit dann liefern, wenn er niedrig ist.

Bei Leberkranken gibt es öfter Hypoglykämien und Kaliummangel.
Das weiß ich, weil ich leberkrank bin und beides bei meiner Leberkrankheit auch möglich ist (und ich von beidem schon betroffen bin oder war).
Bei mir haben die Leberärzte teils die Vermutung geäußert, ob meine Mito "sekundär" ist, d. h. die Folge meiner Leberkrankheit ist.
Nur ist es bei mir so, dass bei mir ein Gendefekt für eine Mito, genauer gesagt eine scA gefunden wurde, so dass meine Mito sicher primär ist und nicht von der Leberkrankheit kommt.

Also ich würde, falls noch nicht geschehen, die Ursache der erhöhten Leberwerte klären. Das kann ein Ausgangspunkt für weitere Abklärungen sein.


Ich habe gerade gelesen, dass Du in HD bist?
Die Neurologie der Uniklinik dort würde ich nicht aufsuchen. Ich kenne niemanden, der dort weiter gekommen ist, um es vorsichtig zu formulieren.
Für eine Mito gibt es in D 3 Zentren:
Uniklinik Bonn (Prof. Kornblum)
Uniklinik Halle (Prof. Zierz)
Friedrich-Baur-Institut München (Prof. Klopstock)
Allerdings will ich nun nicht behaupten, dass man dort immer an einen guten bzw. erfahrenen Arzt geraten muss, denn die genannten Experten können nicht alle Patienten selbst behandeln und kommen dann allenfalls zum Abschlussgespräch dazu.
Es gibt sicher vereinzelt noch andere gute Ärzte. Aber die muss man erst finden ... Eine Mito ist eine seltene Krankheit und bei seltenen Krankheiten sind gute Ärzte rar gesät.
Auf dem Gebiet der Neurologie ist es meiner Erfahrung nach sehr schwer, überhaupt einen guten Arzt zu finden - frage mal pelztier zu diesem Thema.


Wenn bei Dir die Blutgefäße leicht platzen, würde ich darauf achten, dass der Blutdruck nicht hoch ist.
Dein Kaliummangel führt dazu, dass das Natrium ansteigen kann. Kalium und Natrium sind Gegenspieler. Hohes Natrium erhöht den Blutdruck.
Generell rate ich auch, einen Hyperaldosteronismus bei zu niedrigem Kalium auszuschließen.
Bei mir liegt ein durch die Leberkrankheit wohl verursachter latenter Hyperaldosteronismus in sekundärer Form vor. Das führt dann dazu, dass das Kalium sinkt und das Natrium ansteigt (und eben auch der Blutdruck).