Missempfindungen / Kaliummangel / kongenitale Myopathie

[pelztier86]

Mito-Experten gibt es es hier in D. meiner Erfahrung nach nicht im Erwachsenenbereich (im pädiatrischen Bereich schon....). Zion den genannten Dreien würde ich am ehesten zu Prof. Zierz gehen, weil ich mit den anderen zwei schon einmal Kontakt hatte und auch die Erfahrungen anderer kenne. Und mit der Neurologie in HF habe ich schlechte Erfahrungen gemacht. Es gab da zwar einen Arzt, der besser war, aber der konnte das auch nicht rausreißen.

[pelztier86]

Bei einer Lebererkrankung müssen die Transaminasen nicht auffällig sein...umgekehrt bedeutet nicht jeder Erhöhung derer eine Lebererkrankung...

[Lilo-6]

Bei einer Lebererkrankung müssen die Transaminasen nicht auffällig sein...umgekehrt bedeutet nicht jeder Erhöhung derer eine Lebererkrankung...

Dem ersten Teil dieser Aussage würde ich voll zustimmen. Beim 2. Teil würde ich wie folgt differenzieren:
Erhöhte Leberwerte können auch infolge einer anderen, als einer Leberkrankheit zuweilen auftreten. D. h. dann wäre es m. E. eine "sekundäre" Leberkrankheit.

Wenn allerdings auch der Großvater schon leberkrank war, würde ich zumindest die genetischen Leberkrankheiten mal ausschließen lassen. Genetisch sind (Aufzählung ist sicher unvollständig):
die sehr häufige Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose)
die weniger häufige Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson)
der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Hier habe ich eine Fundstelle zum Thema "erbliche Leberkrankheiten":

https://eref.thieme.de/images/supmat...615503_367.pdf

Zu den erblichen Erkrankungen zählen die Hämochromatose, die WilsonKrankheit, der α1-Antitrypsin-Mangel sowie die zystische Fibrose

Aber die Leberambulanz einer Uniklinik dürfte sich hiermit auskennen.

Generell würde ich bei einem Verdacht auf genetische Krankheiten mir die Krankheiten oder Symptome der Angehörigen in direkter Linie, der Geschwister und der Kinder genau ansehen. Denn gerade genetische Krankheiten können (müssen aber nicht) familiär gehäuft vorkommen.

[pelztier86]

Vll passt das hier recht gut...?

https://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Tarui

[pelztier86]

Mglw. wäre es eine Überlegung wert, dich in einer Stoffwechselambulanz einer Kinderklinik vorzustellen. Manche nehmen sich noch Erwachsene, insb. wenn die Symptomatik schon seit Kindheit besteht,

[KlausB]

Vll passt das hier recht gut...?
https://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Tarui

Das ist exakt das woran ich mich hier schon abgearbeitet habe. Das erwähnte Fructoseproblem.

[pelztier86]

Nein, du hast einen Artikel zur hered. Fructoseintoleranz verlinkt, und das ist etwas anderes.
Hypoglykämien sind auch für die Tarui-Erkrankung nicht typisch, wären aber vermutlich denkbar.

[KlausB]

Hier ist noch was Interessantes zu einer speziellen Art der Glykogenosen: https://www.researchgate.net/publica...wachsenenalter

Die Erstdiagnose/.manifestation im Erwachsenenalter ist zwar ungewöhnlich aber möglich.

Dazu: " Wird die Erkrankung nicht erkannt und die Zufuhr von Fruktose fortgesetzt, treten hypoglykämische Episoden auf und es kommt zum progredienten Leber- und Nierenversagen mit letalem Ausgang."

Aus: https://eref.thieme.de/images/supmat...615503_433.pdf

vorletzter Absatz des Artikels

.

Das ist beides exakt das Selbe. Der "Ausfall der Synthese des Fructose-1,6-bisphosphats" wird durch "Mutationen im PFKM-Gen auf Chromosom 12,Genlocus 12q13.3" verursacht. Diese Mutation verursacht "die katalytische Inaktivitat der Fruktose-1-Phosphatase" (s. mein oberer Link), was zu dem "Ausfall der Synthese des Fructose-1,6-bisphosphats" (oder deren Reduktion) führt, wie es sowohl in Deinem Link als auch in meinem unteren Link beschrieben ist.

Das bezeichnet man auch als heriditäre Fructoseintolleranz.

PS: Das Fructose-1,6-Bisphosphat ist das Substrat und die Fruktose-1-Phosphatase das Enzym. Die Auswirkung von Tauri ist der Ausfall der Synthese des Substrats die Ursache ist aber der Mangel des Enzyms.

[pelztier86]

Nein, ist nicht. Bei der hered. Fructoseinterolanz ist das Enzym Fructose1,6-Phosphatase/biphosphataldolase B inaktiv.
Bei der Tarui-Erkrankung ist das Enzym Phosphofruktokinase betroffen. Beim Fructose1,6bisphosphataldolase A-Mangel mangelt es an eben jenem Enzym (aber A, und nicht B wie bei der hered. Fructoseintoleranz),
Tarui und der Fructose1,6bisphosphataldolase A-Mangel (wobei letztere fast noch besser passen würde) zählen zu den Muskel-Glykogenosen, die hered. Fructoseinterolanz nicht. Dementsprechend ist das Leitsymptom bei erstgenannten Defekten die Muskelschwäche, evtl. in Kombi mit Hämolyse, bei der hered. Fructoseintoleranz die Hypoglykämie.

[EStella]

Betrifft OD / ALS - Threads von Moriz. Wenn hier schon bei banalen Dingen, wie persönlichen Meinungen ohne Beleidigung, gelöscht wird, dann löscht doch alles ! Auch die Tipps, gut gemeinten Ratschläge und Hilfen die man gibt.
Ich hab nichts verwerfliches geschrieben, aber alles Ansichtssache. Schade !

In diesem Sinne ...

[Gast]

Betrifft OD / ALS - Threads von Moriz. Wenn hier schon bei banalen Dingen, wie persönlichen Meinungen ohne Beleidigung, gelöscht wird, dann löscht doch alles ! Auch die Tipps, gut gemeinten Ratschläge und Hilfen die man gibt.
Ich hab nichts verwerfliches geschrieben, aber alles Ansichtssache. Schade !

In diesem Sinne ...

Ihr Beitrag wurde gelöscht, da dieser nicht zum ursprünglichen Thema das Erstellers gehörte. Ebenso wurden die betreffenden Beleidigungen gelöscht, und bedürfen nun keine weitere Kommentare die diese wieder entfachen würden..... Ich hoffe auf Verständnis.

[EStella]

Danke für Ihre Antwort.

Den Beitrag konnte man durchaus zuordnen und wurde von mir auch deshalb dort plaziert, da ich nicht im ALS - Forum schreiben wollte. Ich denke die Menschen dort haben schwerwiegendere Probleme als sich mit solchen, ich nenn es mal banalen Dingen, auseinanderzusetzen.

Auf Anhieb fände ich mind. 10 Beiträge, die man aus denselben Gründen ( Thema verfehlt, oder Antwort gehört nicht zum Beitrag usw. ) im Thread dann löschen könnte/sollte ... gerechterweise.

Von den angeblichen Beleidigungen enthalte ich mich, das hat mit mir nichts zu tun.

Ich weiß, dass es mir überlassen bleibt, hier zu schreiben, deshalb respektiere ich Ihre Entscheidung als DGM - Moderator in diesem Forum, habe jedoch für solche Selektionen - Beiträge zu löschen, die angeblich falsch plaziert sind - kein Verständnis.