Mometan Durchhänger

[Baal]

@Baal oder auch ehemals - medien-wien bzw. Marlies
Zu deiner Frage, ob bei mir ein Laktat Test gemacht wurde.....Nein.
Zu deiner Frage, wo meine Muskeln schwinden.....überall.

Du hast mir diese Fragen zwar als PN geschickt aber warum , - und wie oft soll ich immer dieselben Fragen von dir eigentlich noch beantworten, ob nun als Baal oder aber als medien-wien...an meiner Krankheitsgeschichte ändert sich dadurch nix und ganz so vergesslich bin ich auch noch nicht ;o)

Omg! Entschuldige Smokey.....
Ich wollte gar net ungut sein oder sonst was....
Danke für deine Antwort.
Wäre interessant gewesen, ob das Ergebnis negativ war.
Sonst nix....

Ich habe das jetzt auch noch vor mir. Allerdings am Fahrrad.
Und auch an meiner Krankheitsgeschichte ändert sich leider nichts.....
Halt nicht zum Guten!

Alles Gute für dein weiteres Leben!

[letzte Frage]

Ja jetzt wärst für deine Xanax dankbar. Es gibt zwar Situationen da hilft nur jenseits Morphium, aber gegen so nene kleinen Dauerhänger 3-4 Tage wärs genau das Richtige.

[Baal]

Ja jetzt wärst für deine Xanax dankbar. Es gibt zwar Situationen da hilft nur jenseits Morphium, aber gegen so nene kleinen Dauerhänger 3-4 Tage wärs genau das Richtige.

Geht auch ohne....
Gott sei Dank scheint die Sonne wieder:-)

[Baal]

Das Brennen in den Muskeln bei Anspannung ist nach wie vor sau....ungut.
Oberarm, Schulter, Halsansatz ist ganz arg betroffen kommt mir vor. Betten machen? Die Hölle...
Werde mir jetzt eine Putzfee suchen...habe keine Lust mehr darauf alles selber zu machen. Geht auch gar nicht mehr.

[KlausB]

Ja jetzt wärst für deine Xanax dankbar. Es gibt zwar Situationen da hilft nur jenseits Morphium, aber gegen so nene kleinen Dauerhänger 3-4 Tage wärs genau das Richtige.

Soll das jetzt eine Empfehlung zum Medikamentenmissbrauch sein.

Dann empfehle doch gleich H oder eine Nase Koks.

[Baal]

Soll das jetzt eine Empfehlung zum Medikamentenmissbrauch sein.

Dann empfehle doch gleich H oder eine Nase Koks.

Aber lasse ihn doch....

Ich kenne auch nur Xanor...und brauche das so oder so kein 2 mal mehr im Leben

[letzte Frage]

Klaus ist dir eigentlich klar was das für ein Medi ist und für welche Indikation. Lies mal den BPZT und dann schau was da für ne Indikation oben steht. Missbrauch wäre es zu sagen, an schlechten Tagen mal ein Opiat würde auch nicht schaden... Wobei das auch kein Problem wäre, wenn man es nicht dauernd nimmt.

[KlausB]

Klaus ist dir eigentlich klar was das für ein Medi ist und für welche Indikation. Lies mal den BPZT und dann schau was da für ne Indikation oben steht. Missbrauch wäre es zu sagen, an schlechten Tagen mal ein Opiat würde auch nicht schaden... Wobei das auch kein Problem wäre, wenn man es nicht dauernd nimmt.

Das ist mir schon klar.
Aber so ein Durchhänger oder eine depressive Phase ist noch lange keine klinisch relevante Depression oder Angststörung.
Das ist das ganz normale Auf und Ab des Lebens.
Es ist nicht immer alles heiter, schön und bunt.
Aber das sind Dinge mit denen es sich gut leben läßt.

Wer die schlechten Phasen ohne Not künstlich mit Medis betäubt wird sich über die schönen Dinge auch nicht mehr freuen können.
Das ist auchlaut Beipackzettel keine Indikation, also Missbrauch.

[Baal]

Das ist mir schon klar.
Aber so ein Durchhänger oder eine depressive Phase ist noch lange keine klinisch relevante Depression oder Angststörung.
Das ist das ganz normale Auf und Ab des Lebens.
Es ist nicht immer alles heiter, schön und bunt.
Aber das sind Dinge mit denen es sich gut leben läßt.

Wer die schlechten Phasen ohne Not künstlich mit Medis betäubt wird sich über die schönen Dinge auch nicht mehr freuen können.
Das ist auchlaut Beipackzettel keine Indikation, also Missbrauch.

Genau so ists.....

Danke Klaus, du sprichst mir aus der Seele:-)

[Baal]

Hallo

Also kurzes Update: ich war heute am Spital, wo mein Doc arbeitet.

Ein Humangenetiker wird jetzt noch mal zu Rate gezogen.
Und kommende Woche am MO findet der Laktat Fahradtest statt. Alles würde in Richtung Myothonie aussehen. Eher nichts neuromuskuläres, also keine PNP, dafür gibt es zu wenig Anzeichen.


@ Klaus
So, wie du schreibst Klaus, das Becker Kiener Trägerinnen keine Schmerzen haben, stimmt das aber leider überhaupt nicht! Keine Ahnung, ob die Männer Schmerzen haben.

Im Gegenteil, teilweise stehen die Muskelschmerzen bei den Trägerinnen im Vordergrund und sie könne auch genauso stark betroffen sein vom Muskelabbau wie die erkrankten Männer im vergleichbaren Alter.

Ich habe seit Tagen zb wieder unerträgliche Schmerzen in den Oberschenkenkeln und meine Arme kriege ich auch kaum mehr hoch. An den Oberarmen sind Muskelfasern, wenn ich da eine leichte Daunen Jacke drüber habe, glaube ich, ich drehe jeden Moment vor Schmerzen durch.

Das passt irgendwie alles bei mir ins Becker Kiener Trägerinnen Bild. Wenn ich das habe, bin ich leider schwerer betroffen als der Durchschnitt der Trägerinnen , weil es sich bei mir vorallem in den letzen Jahren ziemlich zügig weiter entwickelt hat. Da gibts leider keine Pausen mehr... An Muskelaufbau ist nicht mehr zu denken!
Das klappt einfach nicht. Einfache 1 Kg Hanteln sind nach 30 Sätzen Folter und ich habe danach tagelang diese reissenden Schmerzen. Habe das alles durch in den letzten Monaten.

GEHT HALT NIMMER....


@ Pelztier und Klaus oder andere:
Kann mir bitte noch jemand das hier erklären:

Das steht bei meinem Gen Befund unter Interpretation:

Bei der DNA des/der Patientin wurde keine Deletion/Duplikation von Exons des Dystrohin -Gens nachgewiesen, Damit kann die Patienten als Überträgerin der familiären Deletion Exons 45-48 des DGM Gens ausgeschlossen werden.
Einschränkend ist allerdings anzumerken, das Punktmuationen, die etwa 30% aller Mutationen ausmachen, durch das verwendete Verfahren nicht erfasst sind.



Frage:
Heisst das: das 30% einer möglichen Mutation des Gens meines Onkels in meinem Blut Gen Befund von 2015 nicht zu finden sind/waren?



Das würde dann ja aber heissen: in der Muskel Bio wären dann diese restlichen 30% wenn vorhanden zu finden oder???


Wie gesagt, ein Humangenetiker wird sich das jetzt noch mal ansehen aber vl. kann mich hier mal jemand über diese 30% aufklären?

Danke und Lg

Ps: den Gen Befund hatte man mir bis jetzt nicht übermittelt (dürfte untergegangen sein in der anderen Klinik) den musst ich mir heute noch mal persönlich abholen. Daher stelle ich die Fragen dazu auch erst jetzt

[pelztier86]

Becker-Kiener-Konduktorinnen können wohl Symptome wie Muskelschmerzen und leichte Muskelschwäche haben, aber eine schwere Myopathie ist das in keinem Fall.
Deutlicher als die Becker-Kiener-Konduktorinnen betroffen können die DMD-Konduktorinnen sein, aber die Erkrankung bleibt in ihrer Schwere immer hinter denen der männlichen Patienten zurück.

Und kommende Woche am MO findet der Laktat Fahradtest statt. Alles würde in Richtung Myothonie aussehen. Eher nichts neuromuskuläres, also keine PNP, dafür gibt es zu wenig Anzeichen.

Diese Aussage verstehe ich ehrlich gesagt nicht. Eine myotone Dystrophie ist genauso wie eine Mito und eine PNP eine neuromuskuläre Erkrankung.
Myotonie ist ein charakteristisches Symptom und typischer Befund bei myotonen Dystrophien, aber nicht bei anderen Dystrophien (inklusive Becker-Kiener). Sie ist aber auch Kennzeichnen von nicht-dystrophischen Myotonien.

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/krankheitsbilder/myotonien/

Hast du denn klinisch eine Myotonie? Bspw. kann mann nach einem maximal kräftigen Faustschluss die Hand nicht mehr so schnell und gut öffnen.
Die Patienten haben insb. bei nicht-dystrophischen Myotonien dementsprechend auch häufiger mehr ein Gefühl der Muskelsteife als eine Muskelschwäche, sofern die Erkrankung insb. bei der myotonen Dystrophie noch nicht weiter vorangeschritten ist.

Frage:
Heisst das: das 30% einer möglichen Mutation des Gens meines Onkels in meinem Blut Gen Befund von 2015 nicht zu finden sind/waren?

Nein. Ich nehme an, dass dein Onkel besagte Deletion des Exons 45-48 des Dystrophin-Gens aufwies. Deshalb wurde bei dir das Gen auf Deletionen hin untersucht, und besagte Deletion war ebenso wie andere Deletionen bei dir nicht zu finden, du bist also keine Trägerin dieser Mutation.
Allerdings gibt es auch Punktmutationen, die jedoch mit der Methode nicht erfasst werden, die theoretisch bei dir vorliegen könnten. Das hat dann aber nichts primär mit der Erkrankung deines Onkels zu tun.

[pelztier86]

Hm - ich überlege mal gerade so vor mich hin. Dein Onkel ist der Bruder deiner Mutter, oder? Geht ja eigentlich nicht anders.
Deine Mutter müsste dann ebenfalls den Träger-Status haben, den sie an dich hätte weiter vererben können.
Deine Mutter müsste außerdem die Mutation wie ihr Bruder ebenfalls von der Mutter, also deiner Großmutter, vererbt haben, die ebenfalls heterozygot war. Deine Mutter blieb dabei asymptomatisch, ihr Bruder erkrankte aufgrund der X-gelinkten Vererbung zwangsläufig, weil er das Chromosom mit der Mutation auf dem Gen erbte.
Theoretisch könnte dein Onkels zusätzlich eine Punktmutation des DMD-Gens aufweisen, wenn er nur auf eine Deletion hin untersucht worden wäre. Diese Punktmutation könnte dann auch deine Mutter haben, also auch du, die leichte Symptome zeigen könnte. Inwieweit das wahrscheinlich wäre, keine Ahnung. Eigentlich müsste dein Onkel dann besonders schwer betroffen sein, bei gleichzeitig vorliegender Punktmutation und Deletion. Und auch die Mutter müsste dann ein erhöhtes Risiko gehabt haben symptomatisch zu werden. Weiß jetzt gerade auch nicht (und habe jetzt auch gerade weder Zeit noch Lust das zu recherchieren), ob es solche Fälle bei Becker-Kiener gibt.
Generell ist aber die Wahrscheinlichkeit für eine Konduktorin symptomatisch zu werden recht gering. Und wenn, dann sind das milde Formen der Erkrankung, und sie schreiten kaum fort.
Gerade im Kontext deiner Klinik und der bisherigen Befunde frage ich mich aber sowieso, warum man sich so auf die Becker-Kiener oder überhaupt Dystrophie versteift. Klingt für mich ein bisschen nach: aus Mangel an besseren Alternativen.

[Baal]

Becker-Kiener-Konduktorinnen können wohl Symptome wie Muskelschmerzen und leichte Muskelschwäche haben, aber eine schwere Myopathie ist das in keinem Fall.
Deutlicher betroffen können die DMD-Konduktorinnen sein.


Diese Aussage verstehe ich ehrlich gesagt nicht. Eine myotone Dystrophie ist genauso wie eine Mito und eine PNP eine neuromuskuläre Erkrankung.
Myotonie ist ein charakteristisches Symptom und typischer Befund bei myotonen Dystrophien, aber nicht bei anderen Dystrophien (inklusive Becker-Kiener). Sie ist aber auch Kennzeichnen von nicht-dystrophischen Myotonien.

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/krankheitsbilder/myotonien/

Hast du denn klinisch eine Myotonie? Bspw. kann mann nach einem maximal kräftigen Faustschluss die Hand nicht mehr so schnell und gut öffnen.
Die Patienten haben insb. bei nicht-dystrophischen Myotonien dementsprechend auch häufiger mehr ein Gefühl der Muskelsteife als eine Muskelschwäche, sofern die Erkrankung insb. bei der myotonen Dystrophie noch nicht weiter vorangeschritten ist.


Nein. Ich nehme an, dass dein Onkel besagte Deletion des Exons 45-48 des Dystrophin-Gens aufwies. Deshalb wurde bei dir das Gen auf Deletionen hin untersucht, und besagte Deletion war ebenso wie andere Deletionen bei dir nicht zu finden, du bist also keine Trägerin dieser Mutation.
Allerdings gibt es auch Punktmutationen, die jedoch mit der Methode nicht erfasst werden, die theoretisch bei dir vorliegen könnten. Das hat dann aber nichts primär mit der Erkrankung deines Onkels zu tun.

Den oberen Teil kann ich dir nicht beantworte, da ich darüber nichts weiss.
Aber was heisst das untere genau?
Geht es da um die Becker? Oder eine andere Dystrophie.

[pelztier86]

Es geht um eine Punktmutation des Dystrophingens, die mit dieser Methode nicht augeschlossen werden konnte. Solche Punktmutationen sind bei einem kleineren Teil der Patienten mit Becker-Kiener oder auch Duchenne Muskeldystrophi zu finden bzw. krankheitsverusachend. Typisch dagegen sind Deletionen, und eine solche große Deletion wurde offenbar bei deinem Onkel nachgewiesen.

[Baal]

Hm - ich überlege mal gerade so vor mich hin. Dein Onkel ist der Bruder deiner Mutter, oder? Geht ja eigentlich nicht anders.
Deine Mutter müsste dann ebenfalls den Träger-Status haben, den sie an dich hätte weiter vererben können.
Deine Mutter müsste außerdem die Mutation wie ihr Bruder ebenfalls von der Mutter, also deiner Großmutter, vererbt haben, die ebenfalls heterozygot war. Deine Mutter blieb dabei asymptomatisch, dein Bruder erkrankte aufgrund der X-gelinkten Vererbung und seines einzigen X-Chromosoms zwangsläufig.
Theoretisch könnte dein Onkels zusätzlich eine Punktmutation des DMD-Gens aufweisen, wenn er nur auf eine Deletion hin untersucht worden wäre. Diese Punktmutation könnte dann auch deine Mutter haben, also auch du, die leichte Symptome zeigen könnte. Inwieweit das wahrscheinlich wäre, keine Ahnung. Eigentlich müsste dein Onkel dann besonders schwer betroffen sein, bei gleichzeitig vorliegender Punktmutation und Deletion. Und auch die Mutter müsste dann ein erhöhtes Risiko gehabt haben symptomatisch zu werden. Weiß jetzt gerade auch nicht (und habe jetzt auch gerade weder Zeit noch Lust das zu recherchieren), ob es solche Fälle bei Becker-Kiener gibt.
Generell ist aber die Wahrscheinlichkeit für eine Konduktorin symptomatisch zu werden recht gering. Und wenn, dann sind das milde Formen der Erkrankung, und sie schreiten kaum fort.
Gerade im Kontext deiner Klinik und der bisherigen Befunde frage ich mich aber sowieso, warum man sich so auf die Becker-Kiener oder überhaupt Dystrophie versteift. Klingt für mich ein bisschen nach: aus Mangel an besseren Alternativen.

Der letzte Satz gefällt mir gar nicht Pelztier.:-(

Tatsache ist:
Ich bin mom nur noch total frustriert. Mal sehen was der Humangenetiker sagt.Und wenn der keine Idee hat ist die Muskel Bio meine letzte Hoffnung.
Das sagt ja auch mein doc. Danach werden wir wissen, mit was wir es zu tun haben.

Sorry....falls ich wieder mal einen schroffen Ton aufziehe


Today is not my Day

Danke Klaus, danke Peztier